RETARDASI MENTAL

NI KOMANG PUTRI LARASWATI

H1A013045
Definisi=disabilitas intelektual

kondisi kelainan fungsi umum intelektual sub rata-rata

(subnormal), yang berasal selama masa perkembangan dan
berhubungan dengan gangguan perilaku adaptif atau sebagai
kondisi bawaan atau diperoleh pada awal kehidupan
seseorang.
ketidakseimbangan proses intelektual yang menyebabkan
individu sulit untuk menghadapi lingkungannya, yang dimulai
sebelum umur 18 tahun.
diagnosis disabilitas intelektual biasanya ditegakkan dengan
disertai hasil tes IQ kurang dari 70. Namun, sebagian besar
orang dengan disabilitas intelektual diidentifikasi di awal masa
kanak-kanak, atas dasar kekhawatiran tentang keterlambatan
perkembangan, yang mungkin termasuk motorik, kognitif, dan
keterlambatan bicara.
Epidemiologi

sekitar 500 juta orang yang memiliki kelainan ini di

seluruh dunia
mempengaruhi 3% dari populasi dunia
autis dan keterbelakangan mental sebagai gangguan
perkembangan kronis yang paling parah, yang
mempengaruhi 1- 3% dari semua anak di negara
berkembang
Klasifikasi

Berdasarkan DSM-IV dan American Association of

Mental Deficiency (AAMD):
Mild retardation (retardasi mental ringan), IQ 50-55
sampai 70
Moderate retardation (retardasi mental sedang), IQ
35-40 sampai 50
Severe retardation (retardasi mental berat), IQ 20-
25 sampai 35
Profound retardation (retardasi mental sangat
berat), IQ dibawah 20-25
Etiopatogenesis

1. Penyebab Pranatal:
Kelainan Kromosom: Sindrom Down, Sindrom
Fragile X, Sindrom Prader-Willi, cat-cry [cri-du-
chat] syndrome
Kelainan Metabolik
Infeksi
Intoksikasi
2. Penyebab Perinatal
3. Gangguan Didapat Pada Masa Anak-anak
4. Faktor Lingkungan dan Sosiokultural
Sindrom Down
Kondisi yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom pada
kromosom 21 dan ditandai dengan retardasi mental serta anomali fisik
yang beragam
Analisis kromosom pada sindrom Down 95% menunjukkan trisomi
21akibat gagal berpisahnya selama proses meiosis, sedangkan 5% sisanya
merupakan mosaik dan translokasi.
Risiko timbulnya sindrom Down berkaitan dengan umur ibu saat
melahirkan. Ibu yang berumur 20-25 tahun saat melahirkan mempunyai
risiko 1:2000, sedangkan ibu yang berumur 45 tahun mempunyai risiko
1:30 untuk timbulnya sindrom Down.
Sebagian besar pasien berada dalam kelompok retardasi sedang sampai
berat. Tanda yang paling penting pada neonatus adalah hipotonia
umum, fisura palpebra yang oblik, kulit leher yang berlebihan, tengkorak
yang kecil dan datar, tulang pipi yang tinggi, dan lidah yang menonjol,
tangan tebal dan lebar, dengan garis transversal tunggal pada telapak
tangan, dan jari kelingking pendek dan melengkung ke dalam.
Sindrom Fragile X
Bentuk retardasi mental yang diwariskan dan disebabkan oleh
mutasi gen FMR1 pada kromosom X pada band q27
Gen FMR1 bertanggung jawab untuk produksi protein yang
disebut FMRP yang berperan dalam perkembangan komunikasi
sel dan membantu mengatur plastisitas sinaptik yang penting
untuk pembelajaran dan memori, sehingga bila terjadi mutasi
pada gen FMR1 akan menyebabkan FMRP tidak teraktivasi
Derajat retardasi mental terentang dari ringan sampai berat
Penampilan klinis yang khas pada kelainan ini adalah dahi yang
tinggi, rahang bawah yang besar, telinga panjang, dan
pembesaran testis
Ciri perilaku : gangguan defisit atensi/hiperaktivitas, ganguan
belajar, dan gangguan perkembangan pervasif seperti gangguan
akuisitik
Sindrom Prader-Willi

Akibat dari penghilangan atau delesi sebagian kecil

pada kromosom 15, biasanya terjadi secara
sporadik
Penderita menunjukkan perilaku makan yang
kompulsif dan sering kali obesitas, retardasi
mental, hipogonadisme, perawakan pendek,
hipotonia, serta tangan dan kaki yang kecil. Anak-
anak dengan sindrom ini seringkali memiliki
perilaku oposisional yang menyimpang
cat-cry [cri-du-chat] syndrome

Mengalami delesi pada bagian dari kromosom 5

mengalami retardasi mental berat dan
menunjukkan gejala yang berhubungan dengan
penyimpangan kromosom, seperti mikrosefali,
telinga yang letaknya rendah, fisura palpebra
oblik, hipertelorisme, dan mikrognatia
Kelainan Metabolik

Phenylketonuria (PKU), yaitu suatu gangguan

metabolik dimana tubuh tidak mampu mengubah asam
amino fenilalanin menjadi tirosin karena defisiensi enzim
hidroksilase, diturunkan secara autosom resesif, 66,7%
tergolong retardasi mental berat dan 33,3% retardasi
mental sedang.
Galaktosemia adalah suatu gangguan metabolisme
karbohidrat disebabkan karena tubuh tidak mampu
menggunakan galaktosa yang dimakan. Dengan diet bebas
galaktosa bayi akan bertambah berat badannya dan fungsi
hati akan membaik, tetapi menurut beberapa penulis
perkembangan mental tidak mengalami perubahan.
 Penyakit Tay-Sachs atau infantile amaurotic
idiocy adalah suatu gangguan metabolisme lemak,
dimana tubuh tidak bisa mengubah zat-zat pralipid
menjadi lipid yang diperlukan oleh sel-sel otak.
Manifestasi klinis adalah nistagmus, atrofi nervus
optikus, kebutaan, dan retardasi mental sangat berat.
Defisiensi yodium/kretinisme secara bermakna
dapat menyebabkan retardasi mental pada masa
perkembangan otak karena asupan yodium yang kurang
pada ibu hamil yaitu kurang dari 20 ug (normal 80-150
ug) per hari. Manisfestasi klinis adalah miksedema,
kelemahan otot, letargi, gangguan neurologis, dan
retardasi mental berat.
 Hipotiroid kongenital adalah defisiensi hormon tiroid
bawaan yang disebabkan oleh berbagai faktor (agenesis
kelenjar tiroid, defek pada sekresi TSH atau TRH, defek
pada produksi hormon tiroid). Kadang gejala klinis tidak
begitu jelas dan baru terdeteksi setelah 6-12 minggu
kemudian, padahal diagnosis dini sangat penting untuk
mencegah atau meringankan timbulnya retardasi mental.
Gejala klasik hipotiroid kongenital pada minggu pertama
setelah lahir adalah miksedema, lidah yang tebal dan
menonjol, suara tangis yang serak karena edema pita
suara, hipotoni, konstipasi, bradikardi, hernia
umbilikalis.
Infeksi
Infeksi rubela pada ibu hamil triwulan pertama dapat
menimbulkan anomali pada janin yang dikandungnya.
Manifestasi klinis rubela kongenital adalah berat lahir
rendah, katarak, penyakit jantung bawaan, mikrosefali,
dan retardasi mental.
Infeksi cytomegalovirus bersifat dorman dan tidak
menimbulkan gejala pada ibu hamil tetapi dapat
memberi dampak serius pada janin yang dikandungnya.
Manifestasi klinis antara lain hidrosefalus, kalsifikasi
serebral, gangguan motorik, dan retardasi mental.
Selain itu ada beberapa iinfeksi lain yang menyebabkan
gejala yang sama seperti sifilis, HIV, toksoplasmisis, dan
Herpes simplex.
Intoksikasi

Fetal alcohol syndrome (FAS) merupakan suatu

sindrom yang diakibatkan intoksikasi alkohol pada
janin karena ibu hamil yang minum minuman
yang mengandung alkohol, terutama pada triwulan
pertama, dan penyebab tersering dari retardasi
mental setelah sindrom Down di AS.
Obat-obatan yang digunakan ibu selama
kehamilan dapat mempengaruhi bayi melalui
plasenta. Sebagian dapat menyebabkan cacat fisik
dan retardasi mental yang parah.
Penyebab Perinatal

Bayi prematur dan bayi dengan berat badan lahir

rendah berada dalam resiko tinggi mengalami
gangguan neurologis dan intelektual.
Bayi yang menderita pendarahan intrakranial atau
tanda-tanda iskemia serebral terutama rentan
terhadap kelainan kognitif.
Gangguan Didapat Pada Masa Anak-anak

Asfiksia, hipoglikemia, perdarahan

intraventrikular, kernikterus, meningitis dan
ensefalitis akibat bakteri dan virus, serta cedera
kepala akibat kecelakaan kendaraan dapat
menimbulkan kerusakan otak yang ireversibel, dan
merupakan penyebab timbulnya retardasi mental.
Faktor Lingkungan dan Sosiokultural

Faktor-faktor psikososial, seperti lingkungan rumah

atau sosial yang miskin, yang memberi stimulasi
intelektual, penelantaran atau kekerasan dari orang
tua, dapat menjadi penyebab atau memberi
kontribusi dalam perkembangan retardasi mental
pada anak-anak. Tidak ada penyebab biologis yang
telah dikenali pada kasus tersebut.
Anak-anak dari orang tua dengan gagguan mood dan
skizofrenia diketahui berada dalam resiko
mengalami gangguan tersebut.
Manifestasi Klinis

Retardasi Mental Ringan

dapat dididik (educable)
mengalami gangguan berbahasa tetapi masih mampu
menguasainya untuk keperluan bicara sehari-hari dan
untuk wawancara klinik
mampu mengurus diri sendiri secara independen atau
mandiri, walaupun perkembangannya sedikit lebih
lambat
kesulitan dalam pekerjaan akademik sekolah
jika timbul masalah emosional dan sosial, akan terlihat
bahwa mereka mengalami gangguan
Retardasi Mental Sedang
dapat dilatih (trainable)
mengalami keterlambatan perkembangan
pemahaman dan penggunaan bahasa, serta
pencapaian akhirnya terbatas
kemampuan mengurus diri sendiri dan
ketrampilan motorik mengalami keterlambatan
beberapa diantaranya membutuhkan
pengawasan sepanjang hidupnya
kemajuan di sekolah terbatas
Retardasi Mental Berat
hampir sama dengan retardasi mental
sedang dalam hal gambaran klinis,
penyebab organik, dan keadaan-keadaan
lain yang terkait
perbedaan utama: mengalami kerusakan
motorik yang bermakna atau adanya defisit
neurologis
Retardasi Mental Sangat Berat
secara praktis anak sangat terbatas
kemampuannya dalam mengerti dan
menuruti permintaan atau instruksi
sangat terbatas dalam hal mobilitas, dan
hanya mampu pada bentuk komunikasi
nonverbal yang sangat elementer
Penatalaksanaan
Pencegahan Primer
Pendidikan untuk meningkatkan pengetahuan dan kesadaran
masyarakat umum tentang retardasi mental.
Usaha terus-menerus dari professional bidang kesehatan
untuk menjaga dan memperbaharui kebijaksanaan kesehatan
masyarakat.
Aturan untuk memberikan pelayanan kesehatan maternal
dan anak yang optimal.
Eradikasi gangguan yang diketahui disertai dengan kerusakan
sistem saraf pusat.
Konseling keluarga dan genetik membantu menurunkan
insidensi retardasi mental dalam keluarga dengan riwayat
gangguan genetik yang berhubungan dengan retardasi mental
Pencegahan Sekunder dan Tersier, untuk
mempersingkat perjalanan penyakit dan untuk
menekan sekuele atau kecacatan yang terjadi
setelahnya.
Pendidikan untuk anak, meliputi latihan
keterampilan adaptif, latihan keterampilan
sosial, dan latihan kejujuran.
Terapi perilaku, kognitif, dan psikodinamika
Pendidikan keluarga
Intervensi farmakologis
Agresi dan perilaku melukai diri sendiri:
lithium, Carbamazepine, valproic acid,
naltrexone
Gerakan motorik stereotipik: haloperidol,
chlorpromazine
Perilaku kemarahan eksplosif: buspirone
Gangguan defisit atensi/hiperaktivitas:
methylphenidate
Kesimpulan

Retardasi mental merupakan suatu keadaan perkembangan

mental yang terhenti atau tidak lengkap, yang terutama ditandai
oleh hendaya keterampilan selama masa perkembangan,
sehingga berpengaruh pada semua tingkat intelegensia yaitu
kemampuan kognitif, bahasa, motorik, dan social. Retardasi
mental diklasifikasikan menjadi retardasi mental ringan,
retardasi mental sedang, retardasi mental berat, dan retardasi
mental sangat berat. Dapat terjadi akibat dari interaksi beber pa
gen maupun faktor non-genetik seperti infeksi prenatal, paparan
terhadap zat teratogenik saat prenatal, dan asfiksia perinatal.
Untuk penatalaksanaanya dibagi menjadi pencegahan primer,
pencegahan sekunder, dan pencegahan tersier.
Daftar Pustaka

Baroff GS., and Olley JG. 2012. Mental Retardation: Nature, Cause,
and Management. Ed 3. USA: Routledge Taylor & Francis Group.
Born After In Vitro Fertilization. JAMA; 310(1).
Feero WG, and Guttmacher AE. 2012. Genomics, Intellectual
Disability, and Autism. The New England Journal of Medicine,
366;8.
Ozgul O., Dursun Erhan., Ozgul BM., et al. 2014. The Impact of
Handicap Severity on Oral and Periodontal Status of Patients with
Mental Retardation. J Contemp Dent Pract;15(2):218-222.
Sadock BJ., Sadock VA., Ruiz P. 2015. Synopsis of Psychiatry:
Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry. Ed 11. Philadelphia: Wolters
Kluwer.
Sandin S., Nygren KG., Liadou A., et al. 2013. Autism and Mental
Retardation Among Offspring
Sidrov MS., Auerbach BD., Bear M. 2013. Fragile X Mental
Retardation Protein And Synaptic Plasticity. Molecular Brain, 6:15.