Thalasemia

Laporan Kasus
Pembimbing : dr. Ardyasih, Sp. PD

Oleh :
Aristya Ika Wardani, S.Ked

PENDIDIKAN PROFESI FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2016
 IDENTITAS PASIEN
Nama Pasien Sdr. G
Usia 26 tahun Pekerjaan Swasta
Diagnosis Thalasemia Jenis Laki-laki
minor kelamin
Tanggal 3 September No RM 236 xxx
Masuk 2016

Alamat Sanggrahan 2/5 Keluhan Badan lemas

Joho, Sukoharjo Utama
 ANAMNESIS
Keluhan Utama
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Pasien datang ke Poli Dalam RSUD Sukoharjo
dengan keluhan badan lemas dan perut terasa
sebah. Pasien pernah masuk rumah sait 2x.
Pada opname pertama pasien merasakan hal
yang sama dan di diagnosis thalasemia minor
dan pada USG didapatkan hepatosplenomegali, Multiple
cholecystolithiasis, dan hidronefrosis bilateral
grade 1-2 namun tidak dilakukan tindakan
oleh dr. iswadi. Kemudian opname yang kedua
pasien merasakan sakit yang sama kemudian
dilakukan transfusi PRC dan blpl.
Anamnesis Sistem
Sistem saraf dan indera
Pusing (-), demam (-), penglihatan berkurang (-), tremor (-)
Sistem cardiovasculer
Lemas (+), dada nyeri (-), sesak (-), berdebar-debar (-)
Sistem respirasi
Batuk (-), pilek (-), sesak napas (-)
Sistem Gastrointestinal
Mual (-), muntah (-), nyeri ulu hati (-), diare (-), konstipasi (-)
Sistem Urogenital
BAK warna merah(-), BAK sakit (-)
Sistem Integumentum
Gatal (-), sikatrik (-)
Sistem Muskuloskeletal
Badan nyeri (-)
Sistem Endokrin
Banyak makan (-), banyak minum (-), banyak keringat (-)
 Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat penyakit serupa : diakui, pernah

dirawat pada bulan maret 2016
Riwayat hipertensi : disangkal
Riwayat diabetes melitus : disangkal
Riwayat campak : disangkal
Riwayat TB paru : disangkal
Riwayat asma : disangkal
Riwayat atopi : disangkal
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat penyakit serupa : disangkal
Riwayat hipertensi : disangkal
Riwayat diabetes melitus : disangkal
Riwayat penyakit jantung : disangkal
Riwayat atopi : disangkal
Riwayat asma : disangkal
PEMERIKSAAN FISIK
 PEMERIKSAAN FISIK
Kulit
Ikterik (-), petekie (-), purpura (-), turgor cukup
Kepala
Normocephal
Mata :
Conjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), pupil bulat isokor, reflek
cahaya (+/+)
Hidung
Nafas cuping hidung (-), deformitas (-), darah (-/-), sekret (-/-).
Telinga
Deformitas (-/-), darah (-/-), sekret (-/-).
Mulut
Sianosis (-), gusi berdarah (-), kering (-), stomatitis (-), mukosa pucat
(+),lidah tifoid (-), papil lidah atrofi (-), luka pada tengah bibir (-), luka sudut
bibir (-)
Leher
Leher simetris, deviasi trakea (-), pembesaran kelenjar limfe (-).
 PEMERIKSAAN KHUSUS

Thorax
Paru-paru :
Inspeksi : Bentuk dan pergerakan pernafasan kanan-kiri
simetris
Palpasi : Fremitus taktil simetris kanan-kiri
Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru
Auskultasi :Suara nafas vesikuler pada seluruh lapangan paru,
wheezing (-/-), ronkhi (-/-)
Jantung :
Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : Ictus cordis tidak teraba.
Perkusi : Batas atas sela iga III garis mid klavikula kiri
Batas kanan sela iga V garis sternal kanan
Batas kiri sela iga V garis midklavikula kiri
Auskultasi : Bunyi jantung I II murni, murmur (-)
 ABDOMEN dan EKSTREMITAS
Abdomen :
1. Inspeksi : Perut datar simetris.
2. Palpasi : lien teraba membesar (schuffner 6),
hepar tidak membesar, nyeri Lepas (-), defans
muskuler (-)
3. Perkusi : Timpani
4. Auskultasi : Bising usus (+) normal

Ekstremitas
1. Superior : Sianosis (-), oedem (-), ikterik (-)
2. Inferior : Sianosis (-), oedem (-), ikterik (-)
 Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Normal

Leukosit 5.7 103 ul 3.8 - 10.6

Hemoglobin 5.4 gr/dl 13.2 - 17.3
Eritrosit 3.16 106 ul 4.40 5.90

Pemeriksa Hematokrit
Index Eritrosit
18.2 % 40 - 52

an
MCV 57.6 fL 90 - 100
MCH 17.1 pg 26 - 35
MCHC 29.7 g/dL 32 - 37

Penunjang
Trombosit 189 103 ul 150 450
RDW-CV 27.7 % 11.5 14.5
PDW *0000 fL
MPV *0000 fL
P-LCR *0000 %
PCT *0000 %
Diff Count
NRBC 21.80 % 01
Neutrofil 57.3 % 53 75
3 September 2016 Limfosit 36.6 % 25 40
Monosit 5.60 % 28
Eosinofil 0.20 % 2.00 4.00
Basofil 0.30 % 01
IG 3.10 %

Golongan Darah A
Gula Darah Sewaktu 81 mg/dL 70 120

Ureum 41.1 mg/dL 0 31

Kreatinin 1.03 mg/dL 0.60 1.10
SGOT 24.72 U/L 0 30
SGPT 21.1 U/L 0 - 50
5 September 2016
Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Normal

Leukosit 6.1 103 ul 3.8 - 10.6

Hemoglobin 8.8 gr/dl 13.2 - 17.3
Eritrosit 4.23 106 ul 4.40 5.90
Hematokrit 28.6 % 40 - 52
Index Eritrosit
MCV 67.6 fL 90 - 100
MCH 20.8 pg 26 - 35
MCHC 30.8 g/dL 32 - 37

Trombosit 98 103 ul 150 450

RDW-CV 33.5 % 11.5 14.5
PDW *0000 fL
MPV *0000 fL
P-LCR *0000 %
PCT *0000 %
7 September 2016

Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Normal

Leukosit 5.8 103 ul 3.8 - 10.6

Hemoglobin 11.3 gr/dl 13.2 - 17.3
Eritrosit 5.13 106 ul 4.40 5.90
Hematokrit 35.9 % 40 - 52
Index Eritrosit
MCV 70.0 fL 90 - 100
MCH 22.0 pg 26 - 35
MCHC 31.5 g/dL 32 - 37
Trombosit 108 103 ul 150 450
RDW-CV *0000 % 11.5 14.5
PDW *0000 fL
MPV *0000 fL
P-LCR *0000 %
PCT *0000 %
 15 Maret 2016

GDT
Eritrosit : Hipokromik, mikrositik, anisopoikilositosis,
polikromasi, basophilic stippling, normosit, makrosit, sel
target, schistosit, sel pensil, sel tear drop, eritroblast
(+).
Lekosit: Jumlah meningkat, monosit meningkat, limfosit
atipik, monosit teraktivasi, hipergranulasi netrofil, blast
(-)
Trombosit : Jumlah menurun, giant trombosit (+)
Simpulan : Anemia hipokromik normositik, monositosis
absolut dan trombositopenia. Suspek Hb Pathie DD :
proses hemolitik bersamaan dengan proses infeksi.
15 Maret 2016

USG
Hepatosplenomegali
Multiple cholecystolithiasis
Hidronefrosis bilateral grade 1-2
Tak tampak kelainan pada pancreas, VU
maupun prostat
 RESUME
Anamnesis
Pasien badan lemas.
Pasien perut terasa penuh

Pemeriksaan
Vital Sign
Tekanan darah : 150/90 mmHg
Nadi : 84 x/menit , irama reguler
Respiratory rate : 20 x/menit tipe thorakoabdominal
Suhu : 360C per aksiler
Pemeriksaan fisik
Conjungtiva anemis +/+, splenomegali schuffner 6
Pemeriksaan penunjang
Anemia mikrositik hipokromik, penurunan
hematokrit, peningkatan ureum
DIAGNOSIS

Thalasemia
Minor
 TERAPI
Diet TKTP
Infus KAEN 3B 20 tpm
Omeprazole/ 24 jam
Vitamin B1/ 24 jam
Vitamin B6/ 24jam
Vitamin B12/ 24 jam
Anemolat 2 dd tab 1
Transfusi PRC 3 kolf
 Follow Up 4 September 2016 5 September 2016

S : Lemas (+), mual (-), muntah (-), pusing S :Lemas berkurang, mual (-), muntah
(-), perut terasa penuh atau sebah, BAB (-), pusing (-), perut terasa penuh atau
baik, BAK baik. sebah berkurang, BAB baik, BAK baik.
O: O:
-KU : Lemas -KU : Lemas
-Kesadaran : CM -Kesadaran : CM
-VS : TD: 100/60 Nadi: 78x -VS : TD: 110/70 Nadi: 80x
Suhu: 36,3C RR: 18x Suhu: 36,3 RR: 20x
-K/L : SI (-/-), CA(+/+), PKGB (-/-) -K/L : SI (-/-), CA(+/+), PKGB (-/-)
-Tho : SDV (+/+), BJ I&II regular -Tho : SDV (+/+), BJ I&II regular
Wh(-/-), Rh(-/-) Wh(-/-), Rh(-/-)
-Abd : timpani (+), peristaltic (+), NT -Abd : timpani (+), peristaltic (+), NT
epigastrium (-) splenomegali schuffner 6 epigastrium (-), splenomegali schuffner
-Eks : akral hangat (+), oedem (-) 6
A :Thalasemia minor -Eks : akral hangat (+), oedem (-)
P: A : Thalasemia minor
Diet TKTP P:
Infus KAEN 3B 20 tpm Diet TKTP
Omeprazole/ 24 jam Infus KAEN 3B 20 tpm
Vitamin B1/ 24 jam Omeprazole/ 24 jam
Vitamin B6/ 24jam Vitamin B1/ 24 jam
Vitamin B12/ 24 jam Vitamin B6/ 24jam
Anemolat 2 dd tab 1 Vitamin B12/ 24 jam
Anemolat 2 dd tab 1
Transfusi PRC 2 kolf
 6 September 2016 7 September 2016

S : Lemas berkurang, mual (-), S : Lemas (-), mual (-), muntah (-),
muntah (-), pusing (-), perut terasa pusing (-), perut terasa sebah (-), BAB
sebah (-), BAB baik, BAK baik. baik, BAK baik.
O: O:
-KU : baik -KU : baik
-Kesadaran : CM -Kesadaran : CM
-VS : TD: 120/80 Nadi: 80x -VS : TD: 110/70 Nadi: 78x
Suhu: 36,3 RR: 20x Suhu: 36,3 RR: 20x
-K/L : SI (-/-), CA(-/-), PKGB (-/-) -K/L : SI (-/-), CA(-/-), PKGB (-/-)
-Tho : SDV (+/+), BJ I&II regular -Tho : SDV (+/+), BJ I&II regular
Wh(-/-), Rh(-/-) Wh(-/-), Rh(-/-)
-Abd : timpani (+), peristaltic (+), NT -Abd : timpani (+), peristaltic (+), NT
epigastrium (-), splenomegali epigastrium (-),splenomegali
schuffner 6 schuffner 6
-Eks : akral hangat (+) -Eks : akral hangat (+)
A : Thalasemia minor A : Thalasemia minor
P: P:
Diet TKTP BLPL
Infus KAEN 3B 20 tpm Omeprazole 1 dd tab 1
Omeprazole/ 24 jam Multivitamin 1 dd tab 1
Vitamin B1/ 24 jam Anemolat 2 dd tab 1
Vitamin B6/ 24jam
Vitamin B12/ 24 jam
Anemolat 2 dd tab 1
PEMBAHASAN
 DEFINISI
Thalasemia sindrom kelainan yang diwariskan dan kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin..
Hemoglobinopati yang ditemukan secara klinis, baik pada anak-
anak maupun dewasa disebabkan oleh gen globin atau .

Mutasi gen globin dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin

yaitu perubahan struktur asam amino rantai globin tertetntu
(hemoglobinopati struktural) dan perubuhan kecepatan sintesis
rantai globin tertentu (thalassemia)

Hemoglobinopati yang ditemukan secara klinis, baik pada anak-

anak maupun dewasa disebabkan oleh gen globin atau .
 EPIDEMIOLOGI
Yayasan Thalassemia Indonesia : setidaknya 100.000 anak
lahir di dunia dengan Thalassemia mayor.

Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil

menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong
thalassemia minor jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang.

Di Indonesia thalassemia ditemukan thalassemia mayor

sebanyak 50% dan thalassemia HbE sebanyak 45%.
Rekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia
ditemukan berkisar antara 3-10%. Bila frekuensi gen
thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23% dan jumlah
populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta, diperkirakan
akan lahir 3000 bayi pembawa gen thalassemia setiap
tahunnya
PATOFISIOLOGI
Secara Genetik gangguan pembentukan
protein globin kerusakan kromosom
11/16 Ketidakseimbangan sintesis rantai
alpha atau rantai non alpha (kekurangan
sintesis rantai ) kurangnya
pembentukan Hb.
Seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua
orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang
diturunkan, maka orang tersebut hanya
menjadi pembawa.
Secara biokimia menurunnnya
biosintesis globin pada HbA.
Thalasemia homozigot globin menurun bahkan
0 karena terjadi defisiensi berat pada rantai
HbA total menurun atau (-) Anemia Berat
Karena anemia berat respon kompensasi sintesis
rantai aktif Hn mengandung HbF HbF
meningkat
 KLASIFIKASI
Thalasemia
Thalasemia carrier
Klinis : hampir normal
Lab : Tidak ditemukan, Saat dilahirkan Hb Barts 1-2%
Thalasemia minor (trait)
Klinis : tampak normal
Lab : Anemia ringan, Peningkatan eritrosit mikrositik hipokromik, pada saat
dilahirkan Hb Barts 2-10%. Dewas tidak ditemukan Hb Barts
Thalasemia mayor (hydrops fetal)
Klinis :Pada fetus anemia, edema, asites, hepatosplenomegali berat dan
kardiomegali
Lab : Anemia mikrositik hipokromik, Sumsum tulang : hiperplasia eritroid
HbH disease
Klinis : Retardasi mental, splenomegali
Lab : Anemia hemolitik kronik ringan-sedang, Hb 7-10g%, Retikulosit 5-10%,
Sumsum tulang : hiperplasia eritroid, Eritrosit mikrositik hipokromik dengan
poikilositosis, sel target, dll, HbH Heinz lika bodies .
Thalasemia
Thalasemia carrier
Klinis : hampir normal
Lab : HbA2 normal, Mikrositosis ringan
Thalasemia minor (trait)
Klinis : tampak normal, kadang hepatomegali, splenomegali
Lab : Anemia hemolitik ringan asimtomatik, Hb 10-13g%, Jumlah eritrosit normal atau sedikit
tinggi., Darah tepi : mikrositik hipokromik, poikilositosis, sel target, dan eliptosit, peningkatan
stippled., Sumsum tulang : hiperplasia eritroid, HbA2 3,5-8%, HbF 1-5%
Thalasemia mayor
Klinis : Anak 6 bulan 2 tahun, anemia berat, ikterus, hepatosplenomegali, perubahan tulang
Lab : Hb 3-4g%, Eritrosit hipokrom, sangat poikilositosis, termasuk sel target, sel teardrop, dan
eliptosit, stippled, dan bernukleus, MCV 50-60 fL, Hemoglobin clump, Retikulosit 1-8%,
Elektroforesis Hb : HbF, Sedikit peningkatan HbA2, HbA (-) atau menurun, Besi serum meningkat,
Saturasi transferin 80%, Ferritin serum meningkat, Sumsum tulang : hiperplasia eritroid.
Radiologi : Gambaran Hair on end, Tulang panjang menjadi tipis akibat ekspansi sumsum tulang
sehingga terjadi fraktur patologis, Wajah khas : menonjolnya dahi, tulang pipi dan dagu atas,
Pertumbuhan fisik dan perkembangannya terbatas
Thalasemia intermedia
Klinis : Anemia sedang- berat, Komplikasi jantung dan endokrin muncul 10-20 tahun kemudian bagi
penderita non transfusi
Lab : Menyerupai thalasemia mayor, HbF 2-100%, HbA2 sampai 7%, HbA 0-80%, HbF
didistribusikan secara heterogen dalam darah
 Facias Cooley Hair on
end

Penipisan korteks
pada tulang panjang
 MANIFESTASI KLINIS
Hampir semua sama, yang membedakan adalah tingkat
keparahannya, dari ringan (asimptomatik) sampai parahnya
gejala.
Biasa berupa tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah,
letih, lesu
Tidak aktif beraktifitas atau jarang bermain dengan teman
seusianya
Sesak nafas
Kurang konsentrasi
Napsu makan menurun
Gagal tumbuh
Infeksi berulang dan perubahan tulang.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan
Facies Cooley
Konjungtiva anemis
Bentuk tulang yang abnormal
Pembesaran lien dan atau hepar.
 Riwayat penyakit
(Ras, riwayat keluarga, usia awal penyakit,
DIAGNOSIS pertumbuhan)

Pemeriksaan fisik
(Pucat, ikterus, splenomegali, deformitas skelet,
pigmentasi)

Laboratorium darah dan sediaan apus

(Hb, MCV, MCH, retikulosit, jumlah eritrosit, gambaran darah
tepi/termasuk badan inklusi dalam eritrosit darah tepi atau sumsum
tulang dan presipitasi HbH)

Elektroforesis Hb
(Adanya Hb abnormal, termasuk analisis pada pH 6-7 untuk HbH dan
H Barts)

Penentuan HbA2 dan HbF

(Untuk memastikan thalasemia )

Distribusi Sintesis rantai Analisis strukturat

HbF globin
intraselular Hb varian (misal: Hb
Lepore)
DIAGNOSIS BANDING
Anemia defisiensi Fe
Anemia sideroblastik
Thalassemia lainnya
Anemia aplastik
Pemeriksaan penunjang
Darah
Darah rutin
Hitung retikulosit
Gambaran darah tepi
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Tes Fungsi Hepar
Elektroforesis Hb
Pemeriksaan sumsum tulang
Pemeriksaan rontgen
EKG dan echocardiography
HLA typing
Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal
 PENATALAKSANAAN
Transfusi Darah
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Deferoksamin (DFO) 40 mg/kgBB melalui infus subkutan
dalam 8-12 jam
Deferipron (L1) 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis
Deferasirox (ICL-670) 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)
Terapi Bedah Splenektomi
Transplantasi sumsum tulang
Diet thalasemia
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian khelasi
besi
Asam Folat 2-5 mg/hari
Vitamin E 200-400 IU setiap hari
 KOMPLIKASI
Splenomegali
Retardasi mental dan mudah terinfeksi
Hemosiderosis
Fatty liver
Sirosis hepatis
Diabetes melitus
Hipotiroidisme
Hipoparatiroidisme
Osteoporosis
Hiperpigmentasi
Congestive heart failure dan cardiac aritmia
PROGNOSIS
Dapat dubia at bonam dapat juga dubia at
malam
Tergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari thalassemia
Tergantung pula pada terapi dan komplikasi
yang terjadi.
 PEMBAHASAN
Pasien datang ke Poli Dalam RSUD Sukoharjo
dengan keluhan badan lemas dan perut terasa
sebah. Pada pemeriksaan fisik keadaan umum
lemas, kompos mentis, Tekanan darah : 150/90
mmHg, Nadi : 84 x/menit dengan irama reguler,
Respiratory rate : 20 x/menit tipe
thorakoabdominal, Suhu : 360C per aksiler.
Konjungtiva anemis +/+ dan terdapat
splenomegali. Hal ini sesuai dengan manifestasi
klinis pada thalasemia minor.
Pada pemeriksaan penunjang darah rutin didapat penurunan
Hb, anemia mikrositik hipokromik, dengan penurunan
hematokrit, dan peningkatan ureum. Hal ini sesuai dengan
manifestasi pada thalasemia minor. Pada riwayat hasil
laboratorium GDT bulan maret didapatkan eritrosit hipokromik,
mikrositik, anisopoikilositosis, polikromasi, basophilic stippling,
normosit, makrosit, sel target, schistosit, sel pensil, sel tear
drop, eritroblast (+). Pada GDT thalasemia minor terdapat
poikilositosis dan eliptosis namun tidak terdapat pada GDT
pasien Sdr. G. Pada riwayat USG bulan maret didapatkan hasil
hepatosplenomegali, multiple cholecystolithiasis, dan
hidronefrosis bilateral grade 1-2. Seharusnya pada pemeriksaan
penunjang dilakukan hitung retikulosit, Serum Iron & Total Iron
Binding Capacity, Elektroforesis Hb, dan pemeriksaan sumsum
tulang
Untuk penatalaksanaan kasus ini diberikan
transfusi darah, vitamin B kompleks, asam
folat. Pada penatalaksanaan thalasemia
minor seharusnya tidak hanya diberikan
transfusi darah, vitamin B dan asam folat,
namn juga diberikan vitamin C dan vitamin E.
Dan sebaiknya dilakukan tindakan bedah yaitu
splenektomi.
TERIMAKASIH..