LAPORAN KASUS

Ibnu Fajar Sidik (2013730148)

Glaukoma Kongenital Pembimbing : dr. Abizar Iskandar, Sp.M

 LAPORAN
KASUS
GLAUKOMA
KONGENITAL
IDENTITAS PASIEN

Nama : An. M A
Usia : 5th 8bln
Pendidikan : TK
Pekerjaan : Pelajar
Alamat : Gunung Sahari
 ANAMNESIS
(ALLOANAMNESIS & AUTOANAMNESIS)

KELUHAN UTAMA
Saat lahir bagian mata tengah berwarna
biru kehijauan, 5 bulan yll

KELUHAN TAMBAHAN
mata terlihat besar sejak lahir, terlihat banyak keluar air mata
seperti sering menangis, dan pasien suka menghindari cahaya
terlalu terang.
 RIWAYAT PENYAKIT
SEKARANG
Pasien datang ke Poliklinik Mata RSIJ Cempaka Putih untuk kontrol
kacamata. Biasanya pasien kontrol ke RSCM. Pasien memiliki riwayat
glaukoma sejak lahir dan mengaku telah dilakukan operasi saat pasien
berumur 2 bulan. Pasien selalu kontrol untuk tekanan bola mata dan rutin
diberikan obat tetes timol. Selama sakit glaukoma, ibu pasien mengatakan
pasien sering keluar air mata seperti menangis, mata pasien terlihat besar,
dan pasien sering mengedip-ngedipkan mata tiap kali melihat cahaya,
pasien cenderung menghindari cahaya yang berlebihan.
Ibu pasien mengatakan awalnya saat didiagnosis glaukoma, pasien
lahir dengan mata bagian tengah berwarna hijau kebiruan dan mata
terlihat besar di kedua mata. Selama hamil, ibu pasien mengaku tidak
pernah mengonsumsi obat-obatan. Pasien merupakan anak pertama dalam
keluarga. Adiknya normal, sudah diperiksa dan tidak menderita glaukoma.
 RIWAYAT PENYAKIT
DAHULU
Penyakit dengan kelainan genetik (-)
Riwayat penggunaan kacamata (+)
Riwayat penyakit mata yang lain (-)
Riwayat DM, asma (-)
 RIWAYAT PENYAKIT
KELUARGA

Di keluarga tidak ada yang menderita keluhan yang sama seperti pasien
Riwayat glaukoma (-)
Riwayat anomali kongenital (-)
RIWAYAT ALERGI

Pasien tidak memiliki

riwayat alergi
terhadap makanan,
obat-obatan
debu, cuaca, bulu binatang
 RIWAYAT PENGOBATAN

Pasien sedang mengonsumsi antiglaukoma di RSCM sampai sekarang

Pasien pernah melakukan operasi glaukoma

untuk kedua mata saat berumur 2 bulan

Pasien menggunakan kacamata kacamata

(minus dan silindris)
 RIWAYAT PSIKOSOSIAL
Riwayat kehamilan, ANC normal.
Selama kehamilan, saat USG, bayi dinyatakan normal,
tidak ada cacat.
Selama kehamilan, ibu pasien tidak pernah sakit.
Ibu tidak mengonsumsi obat-obatan selama hamil, tidak
pernah terpapar radiasi (Rontgen, CT-Scan)
Pasien lahir cukup bulan dengan SC atas indikasi ketuban
pecah dini.
 PEMERIKSAAN FISIK GENERAL
Status Generalis Tanda Vital
Keadaan Umum : tidak tampak
kesakitan
Blood pressure : tidak diperiksa
Kesadaran : CM
Heart rate : 102x/minute
Respiratory rate : 22x/minute
Temperature : tidak diperiksa
PEMERIKSAAN FISIK GENERAL
Kepala (Mata) : Pada status oftalmologikus

Telinga, Hidung, Mulut : Tidak ada kelainan

Leher : Tidak ada kelainan

Thorax : Tidak ada kelainan

Abdomen : Tidak ada kelainan

Ekstremitas SupInf : Tidak ada kelainan

STATUS OFTALMOLOGIKUS
 OCULI DEXTRA PEMERIKSAAN OCULI SINISTRA

NormalSTATUS OFTALMOLOGIKUSSupersilia, silia Normal

Dengan kacamata Visus Dengan kacamata

Eksotropia Kedudukan Bola Mata Ortoforia

Baik ke segala arah Baik ke segala arah
Gerakan Bola Mata

Benjolan (-), hiperemis (-), NT (-), Palpebra Superior & Benjolan (-), hiperemis (-), NT (-),
ptosis(-) Inferior ptosis(-)

- Injeksi siliar (-) - Injeksi siliar (-)

- Injeksi konjungtiva (-) Conjungtiva - Injeksi konjungtiva (-)
- Injeksi episklera (-) - Injeksi episklera (-)
 Oculi Dextra PEMERIKSAAN Oculi Sinistra
Anikterik Sclera Anikterik

Keruh (+) Keruh (+)

Kornea
Infiltrate (-), Edema (+), Ulkus (-) Infiltrate (-),Edema (+), Ulkus (-)

Jernih (+), Kedalaman : dalam Jernih (+), Kedalaman: Dalam

C.O.A
Hifema (-), Hipopion (-) Hifema (-), Hipopion (-)

Aniridia Iris Aniridia

Bulat, 6mm, midriasis (+) Bulat, 6mm, midriasis (+)

Pupil
Refleks cahaya (+), Isokor Refleks cahaya (+), Isokor
Jernih Jernih
Lensa
Afakia (-), Shadow Test (-) Afakia (-), Shadow Test (-)

Tidak dilakukan pemeriksaan Vitreus Tidak dilakukan pemeriksaan

 RESUME
Anak laki-laki, 5th, datang ke Poli Mata RSIJ Cempaka Putih untuk kontrol kacamata
(biasanya kontrol ke RSCM). Memiliki riwayat glaukoma sejak lahir, telah dilakukan
operasi saat berumur 2 bulan. Selalu kontrol TIO dan rutin diberikan obat tetes timol.
Selama sakit glaukoma, ibu pasien mengatakan pasien sering keluar air mata seperti
menangis, mata pasien terlihat besar, dan pasien sering mengedip-ngedipkan mata
tiap kali melihat cahaya, pasien cenderung menghindari cahaya yang berlebihan.
Ibu pasien mengatakan awalnya saat didiagnosis glaukoma, pasien lahir dengan
mata bagian tengah berwarna hijau kebiruan di kedua mata dan mata terlihat besar.
Pemeriksaan Oftalmologis: Visus OD/OS : dengan kacamata minus dan silindris.
Kedudukan bola mata: OS eksotropia. Kornea: keruh (+), edema (+). COA:
DIAGNOSIS BANDING
DIAGNOSIS
kedalamannya KERJA
dalam. Iris: aniridia..
Katarak Kongenital
Glaukoma Kongenital ODS Tumor Palpebra susp.karsinoma
Rencana Pemeriksaan Penunjang
tidak dilakukan pemeriksaan penunjang

Penatalaksanaan
Pemberian antiglaukoma
Pemeriksaan rutin TIO
Koreksi refraksi dengan kacamata

Prognosis
Quo ad Vitam : ad Bonam
Quo ad Functionam : Dubia ad Malam
Quo ad Sanactionam : Dubia ad Malam
TINJAUAN PUSTAKA
DAN ANALISIS KASUS
GLAUKOMA
KONGENITAL
 DEFINISI

Yunani Glaukos hijau kebiruan

Penyakit mata,
peningkatan TIO kerusakan N.optikus progresif,

Gangguan lapang
KEBUTAAN
pandang
 KLASIFIKASI
Anomali
Primer perkembangan Aniridia
(trabekulodisgnenesis) Segmen
Anterior
- terhentinya perkembangan - Aniridia disebabkan
- gangguan perkembangan
struktur sudut kamera oleh kelainan pada
segmen anterior yang mengenai
anterior gen PAX6 pada
sudut COA, iris, kornea dan
kromosom 11
kadang-kadang lensa.
- Sindrom Axenfeld - Gambaran khas: iris
- Coloboma
- Sindrom Rieger tidak berkembang
- Anomali Peter (vestigial)
- Membran barkan - Penglihatan biasanya
buruk
 ETIOLOGI

GLAUKOMA
KONGENITAL

Membran kongenital Berhubungan

Kelainan kanal Schlemm penyakit kongenital
Penyumbatan pengaliran lain

Sturge-Weber syndrome, Lowe syndrome, Pierre Robin syndrome,

Marfan syndrome, aniridia, Axenfeld anomaly, dan Reiger syndrome.
 FAKTOR RISIKO
Riwayat Glaukoma di Keluarga Obat-Obatan
anggota keluarga penderita Pemakai steroid secara rutin
glaukoma mempunyai risiko 6x > misalnya:
besar mengalami glaukoma.
- obat inhaler
Resiko terbesar :
- OAINS untuk radang sendi
- kakak-beradik
- orang tua dan anak.
 EPIDEMIOLOGI

umumnya bilateral (70% kasus)

Insidensi 1:10.000 dan
pada pasien laki-laki (65% kasus)

Glaukoma didiagnosis,
50-70% 60% kasus
Kongenital
Glaukoma
usia 6 bulan
Kongenital
Primer
 PATOFISIOLOGI
Kelainan ini terjadi karena terhentinya pertumbuhan struktur sudut iridokorneal sejak
dalam kandungan kira-kira saat janin berumur 7 bulan.
Pada glaukoma ini, sejak lahir penderita memiliki bola mata yang besar yang
disebut buftalmos. Buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam
kandungan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya
sklera menipis dan kornea akan membesar dan keruh.
Dibagi dalam 2 kelompok utama. Beberapa peneliti mengemukakan bahwa kelainan
pada sel atau membrane trabecular meshwork merupakan mekanisme patologi
primer. Kelainan ini digambarkan sebagai salah satu anomaly impermeable
trabecular meshwork atau suatu membrane yang menutupi trabekula meshwork.
Peneliti lain menegaskan suatu kelainan segmen anterior yang lebih meluas. Termasuk
kelainan insersi muskulus siliaris.
 PATOFISIOLOGI
abnormalitas okuler lain yang mungkin berhubungan:
- Mikroptalmos
- Anomali kornea
- Anomali lensa
- Hiperplasia persistern vitreus primer
DIAGNOSIS
- anamnesis
- pem.fisik
- pemeriksaan
tambahan
ANAMNESIS (GEJALA KLINIS)
PEMERIKSAAN FISIK
(GAMBARAN KLINIS)

Pemeriksaan Mata Luar

Uji Lapang Pandang,

Tajam Penglihatan

Tonometri, Oftalmoskopi

Tes Provokasi
 PEMERIKSAAN MATA LUAR

Buphtalmos Haabs striae Edema kornea

 TAJAM PENGLIHATAN

Tajam penglihatan dapat berkurang, karena:

Atrofi nervus optikus
Astigmat (robekan di membran descement astigmat yg besar)
Ambliopia (kekeruhan kornea, kesalahan refraktif)
Katarak
Dislokasi lensa
Ablasio retina
 TONOMETRI

u/ menentukan tekanan bola mata seseorang

Pengukuran TIO (beberapa bayi) umur < 6 bulan
tanpa penggunaan anestesi umum atau sedative
Beberapa anestesi dapat menurunkan TIO (kecuali Ketamin)
Nilai normal TIO bayi dalam anestesi 10-15 mmHG
4 bentuk cara pengukuran TIO :
palpasi, identitas tonometri, aplanasi tonometri, air tonometry
 OFTALMOSKOPI

Dengan oftalmoskop dapat dilihat saraf optik didalam mata

Kelainan pada pemeriksaan oftalmoskopi dapat terlihat:
- Kelainan papil saraf optik
- Saraf optik pucat atau atrofi
- Sarafoptik bergaung
- Kelainan serabut retina
(serat yang pucat atau atrofi akan berwarna hijau)
- Tanda lainnya (perdarahan peripapilar)
 TES PROVOKASI

dilakukan pada keadaan meragukan

Tes yang dilakukan :
- Tes minum air
- Pressure congestion test
- Tes Kombinasi
- Tes steroid
 PEMERIKSAAN LAIN
Gonioskopi memeriksa sudut bilik mata depan
Ultrasonografi progresivitas, merekam panjang
aksial
 DIAGNOSIS BANDING

Epifora Edema Kornea

- Keratitis
- Obstruksi duktus nasolacrimal - Distrofi herediter kornea kongenital
- Defek epitel kornea - Malformasi kornea (tumor dermoid, sklerokornea)
- Konjungtivitis - Keratomalasia

Buftalmos Abnormalitas N.II

- Fistula pada nervus optikus
- X-linked megalokornea - Coloboma nervus optikus
- Myopia tinggi - Hypoplasia nervus optikus
- Eksoftalmos - Malformasi nervus optikus
TERAPI
 TERAPI

KONSERVATIF

Medikamentosa
 TERAPI
Tujuan:
- mengontrol TIO
- mempertahankan tajam penglihatan
Pengobatan glaukoma kongenital primer yang essensial pembedahan
- Goniotomi
- Trabekulektomi
- Jika gagal kombinasi (trabekulektomi dan antimetabolik) atau glaucoma valve-
shunt
- Jika gagal cyclodestruktif dengan laser.
Dianjurkan secepat mungkin setelah diagnosis pada hari ke-2/3 atau pasien baru lahir
dengan glaukoma.
 TERAPI
Pembedahan lebih dipilih karena
- masalah pada penggunaan obat
- kurangnya pengetahuan tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada
bayi
- respon yang jelek dari obat- obat
antagonis beta adrenergic atau carbonic anhydrase inhibitor dapat digunakan
dahulu sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan menjernihkan kornea yang
berkabut)
efek obat-obatan biasanya : hipotensi dan apneu
 MEDIKAMENTOSA
ANTIGLAUKOMA :
- Lokal (pilokarpin, eserin, miostat, karbakol, anti-kolinesterase, Beta Blocker)
- Sistemik (carbonic anhydrase inhibitor: asetazolamida. Adrenalin, epinefrin)
- Obat Hiperosmotik (gliserin, manitol)
 KOMPLIKASI

Abses palpebra Komplikasi intervensi

operasi :
Astigmatisme
HIFEMA
INFEKSI
KERUSAKAN LENSA
UVEITIS
PROGNOSIS
Prognosis glaukoma kongenital: baik 80%-
90% (pasien yang ditangani lebih awal)

Prognosis paling baik operasi

trabekulodisgenesis (umur 2-8 bulan)

Prognosis buruk peningkatan TIO +

kekeruhan kornea saat lahir

Kasus tidak diobati kebutaan timbul dini

 REFERENSI
Ilyas S. Glaukoma, dalam : Penuntun Ilmu Penyakit Mata. Edisi II. Penerbit FK-UI, Jakarta, 2001.
Glaucoma. In : Basic and Clinical Science Course. Last Major Revision 200-2001. Section 10. American Academy of Ophthalmology,
The Eye M.D Association. United States of America.
Wijana N. Ilmu Penyakit Mata. Cetakan III. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 1983.
Vaughan DG, Asbury. Oftalmologi Umum. Edisi 14. Penerbit Widya Medika, Jakarta, 2000.
http://www.emedicinehealth.com/script/main/art.asp?articlekey=59087&pf =3&page=1
http://www.glaucoma-association.com/nqcontent.cfm?a_id=1706&lang=am&tt=article
http://emedicine.medscape.com/article/1206081-overview
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=glc
http://www.rcophth.ac.uk/docs/publications/paed-patient-information/CongenitalGlaucomaLeaflet.pdf
http://www.webmd.com/parenting/baby/primary-congenital-glaucoma
http://www.cipladoc.com/html/ophthalmology/publications/quickcards/QC 5.pdf
http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/42-Primary-Congenital-Glaucoma-Infantile-Glaucoma.htm
http://www.childrensglaucoma.com/_articles/Pri_Cong_Glau.pdf
http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/glaucoma
GlaucomaHereditary-FRenPro3563.pdf
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/6399/1/10E00177.pdf
http://www.djo.harvard.edu/site.php?url=/patients/pi/416
http://www.formulamedical.com/topics/Head&Neck/glaucoma%20congenit al.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038500/?report=article