KONSEP

PENYEBAB
PENYAKIT
MULIA MAYANGSARI
Konsep Penyebab
Kejadian A Kejadian B

Sebab Akibat

= Sebuah peristiwa, kondisi,

karakteristik/kombinasi dari faktor2 tersebut
yang memegang peranan penting dalam
timbulnya penyakit

Penyebab itu harus mendahului Akibat

(mis. penyakit)
Penyebab:

Suffisien (memadai)
Mengawali terjadinya suatu penyakit

Necessary (perlu)
Suatu penyakit tidak dapat berkembang
tanpa kehadirannya
Penyakit
Gold Medical Dictionary:
Penyakit adalah kegagalan dari mekanisme
adaptasi suatu organisme untuk bereaksi secara
tepat terhadap rangsangan atau tekanan sehingga
timbul gangguan pada fungsi atau struktur dari
organisasi atau sistem tubuh.
Pengertian Penyakit
Kegagalan dari mekanisme adaptasi
suatu organisme untuk bereaksi secara
tepat terhadap rangsangan / tekanan
sehingga timbul pada gangguan pada
sistem / fungsi dari tubuh
Pengertian Penyakit
Suatu keadaan dimana proses
kehidupan tidak lagi teratur /
terganggu perjalanannya
Suatu keadaan dimana tdp
gangguan terhadap bentuk dan
fungsi tubuh sehingga berada
dalam keadaan yang tidak normal
(Azwar, 1988)
TEORI PENYEBAB PENYAKIT
1. Teori Contagion
2. Teori Hippocrates
3. Teori Humoral
4. Teori Miasma
5. Teori Jasad Renik
6. Teori Ekologi Lingkungan
Teori Contagion
Penyakit terjadi akibat kontak antara satu orang
dengan orang lain
Berawal dari pengamatan terhadap penyakit
kusta di Mesir
TEORI HIPPOCRATES
Penyakit timbul akibat pengaruh
lingkungan (air, udara, tanah, cuaca, dll)
Tidak dijelaskan kedudukan manusia
dalam interaksi tersebut
Tidak dijelaskan faktor lingkungan
bagaimana yang dapat menimbulkan
penyakit
TEORI HUMORAL
Penyakit timbul akibat gangguan dari
keseimbangan cairan dalam tubuh.
Tubuh terdiri dari 4 cairan (putih, kuning, merah
dan hitam) Bila terjadi ketidak keseimbangan,
timbul penyakit. Jenis penyakit tergantung pada
jenis cairan yang dominan.
Berkembang dari Cina
TEORI MIASMA
Penyakit timbul akibat sisa makhluk hidup yang
mengalami pembusukan sehingga menyebabkan
pengotoran udara dan lingkungan sekitarnya.
TEORI JASAD RENIK
Penyakit disebabkan oleh jasad renik.
Pada teori ini jasad renik (germ) dianggap sebagai
penyebab tunggal penyakit.
Berkembang setelah ditemukannya mikroskop.
 TEORI EKOLOGI LINGKUNGAN
Manusia berinteraksi dengan berbagai faktor
penyebab dalam lingkungan tertentu. Pada keadaan
tertentu akan menimbulkan penyakit.
KONSEP DASAR TIMBULNYA
PENYAKIT
1. Segitiga Epidemiologi (Epidemiologic Triangle)
2. Roda (Wheel)
3. Jaring-jaring sebab akibat (The Web of
causation)
 Segitiga Epidemiologi
(Epidemiologic Triangle)
Komponen: host, agent, environment
Perubahan pada salah satu faktor/komponen akan
mengubah keseimbangan
Hubungan ketiga komponen digambarkan
sebagai tuas dalam timbangan:environment
sebagai penumpu
Segitiga Epidemiologi

HOST
(Induk Semang, Pejamu)

ENVIRONMENT AGENT
(Lingkungan) (Bibit penyakit)
Host Agent

Environment
Agent
Suatu substansi atau elemen makhluk hidup/bukan
makhluk hidup yang kehadirannya
/ketidakhadirannya dapat menimbulkan
/mempengaruhi perjalanan suatu penyakit
Jenis:
Nutrien
Kimia
Biologik
Fisik
Mekanik
Host
Semua faktor yang ada pada diri manusia yang
dapat mempengaruhi timbulnya serta perjalanan
penyakit. Misalnya:
Keturunan
Umur
Jenis kelamin
Ras
Status perkawinan
Pekerjaan
Kebiasaan hidup
 Agen kimia
Pestisida
Food-additives
Obat-obatan
Zat yang diproduksi oleh tubuh manusia
L-triptofan sindrom eosinofilia-mialgia
Ureum uremia
Benda-benda keton asidosis

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Agen kimia
Asbes
Logam berat
Merkuri
Kadmium
Timbal
Uranium
Minuman keras
Bahan-bahan kosmetik
Obat-obatan, alergen
10/9/2017 Triad epidemiologik
 Agen nutrisi
Karbohidrat: berlebihan obesitas
Lemak: berlebihan hiperlipidemia
Protein: kekurangan protein energi malnutrisi
Vitamin:
Defisiensi vitamin A rabun senja
Defisiensi vitamin C skorbut

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Agen nutrisi
Mineral
Cu
Zn
Mg
Fe
Air

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Agen mekanik
Friksi yang kronik
Pemakaian sepatu yang sempit verucca vulgaris (kutil)
Kompresi atau daya mekanik menekan atau
memutar
Menimbulkan carpal tunnel syndrom

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Agen fisika
Radiasi
Dapat menyebabkan kanker kulit
Suhu udara
Dingin: menimbulkan frost bite
Panas: menimbulkan dehidrasi, heat stroke
Kelembaban
Rendah: hiperhidrosis
Intensitas suara
Bising, frekuensi tinggi: Gangguan pendengaran
Vibrasi
10/9/2017 Triad epidemiologik
 Agen fisika
Panas
menimbulkan luka bakar
Terang cahaya
Gangguan daya lihat mata
Objek
Air, makanan, tanah, udara

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Agent (lanjutan)

Agen biologis mempunyai sifat:

1. Patogenesiti
2. Virulensi
3. Antigenesiti
4. Invektiviti
 Karakter agen biologik
Patogenisitas
Kemampuan menimbulkan reaksi pada pejamu. Subklinis
dan klinis
Proporsi orang yang terinfeksi berkembang menjadi
penyakit klinis

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Karakter agen biologik
Virulensi
Derajat berat ringannya reaksi yang ditimbulkan oleh agen
biologik
Proporsi orang dengan penyakit klinis menjadi sakit yang
berat atau mati
Contoh:
Virus Hepatitis A (ptogenisitas rendah dan virulensi yang
rendah)
Campak (patogenisitas tinggi, tetapi virulensi rendah)
Rabies (patogenisitas tinggi, virulensi tinggi)

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Karakter agen biologik
Antigenisitas
Kemampuan menimbulkan atau menstimulasi mekanisme
pertahanan pejamu (antibodi)

10/9/2017 Triad epidemiologik

 Karakter agen biologik
Infektivitas
Kemampuan menginfeksi pejamu
Proporsi orang terpajan yang menjadi terinfeksi

10/9/2017 Triad epidemiologik

environment
Agregat dari seluruh kondisi dan pengaruh luar
yang mempengaruhi kehidupan dan
perkembangan organisme.
Macam:
Fisik
Biologik
Sosial ekonomi
Roda (Wheel)
Memerlukan identifikasi dari berbagai faktor yang
berperan dalam timbulnya penyakit dengan tidak
mementingkan pentingnya agent.
Besarnya peran dari masing-masing faktor
bergantung pada penyakit yang bersangkutan
 RODA (the Wheel)
Lingk sosial

host
Inti genetik
Lingk fisik lingk biologis
Penjelasan Roda
- Peranan lingkungan sosial lebih besar dari yang
lainnya pada stress mental
- Peranan lingkungan fisik lebih besar dari yang
lainnya pada sunburn
- Peranan lingkungan biologis lebih besar dari yang
lainnya pada penyakit malaria
- Peranan inti genetik lebih besar dari yang lainnya
pada penyakit keturunan
Jaring-jaring sebab akibat (The
Web of causation)
Suatu penyakit tidak tergantung pada satu sebab
yang berdiri sendiri melainkan sebagai akibat
dari serangkaian proses sebab-akibat penyakit
dapat dicegah dengan memotong rantai pada
berbagai titik.
 JARING JARING SEBAB AKIBAT
(The Web Of Causations)
Contoh:
Pendidikan Pengetahuan rendah

Konsumsi makanan
KE Tidak memadai PENYAKIT
MIS Produksi Bahan GIZI KURANG
KIN Makanan Rendah
AN

Daya Beli Rendah

Daya Tahan
Tubuh & Penyerapan
Fas.Kes Kesehatan Kurang zat Gizi terganggu
Kurang
PENGERTIAN SEHAT DAN SAKIT

SEHAT
Menurut WHO
Keadaan kesempurnaan fisik, mental, dan
kehidupan sosial dan bukan berarti hanya
bebas dari penyakit atau kelainan/cacat
(WHO)

SAKIT
Suatu penyimpangan dari status penampilan
yang optimal
Peralihan sehat Sakit (timb. peny.)

Proses, diawali dengan kead. keterpaparan dan

penjamu harus dlm kead kerentanan ttt dapat
memproses penyakit.
 keterpaparan
dan kerentanan
Sehat sakit mempunyai batas tidak jelas. Melalui
proses yang didahului oleh keterpaparan terhadap
suatu unsur tertentu serta host dalam kondisi
kerentanan tertentu untuk menjadi sakit
keterpaparan
Suatu keadaan dimana host berada pada
pengaruh atau berinteraksi dengan unsur
penyebab primer maupun sekunder atau dengan
unsur lingkungan yang dapat mendorong proses
terjadinya penyakit
 KERENTANAN
Suatu keadaan dimana host mempunyai kondisi yang
mudah dipengaruhi atau berinteraksi dengan unsur
penyebab sehingga memungkinkan timbulnya
penyakit
Hubungan antara keterpaparan
dan kerentanan
Keadaan kekebalan
Kondisi Rentan Kebal
keterpaparan
+
-
Kelainan dan penyakit
genetika
Pendahuluan
Penyakit atau kelainan yang terjadi pada
materi genetik akan diturunkan pada
turunannya
Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
Kelainan kromosom (kelainan
jumlah atau bentuk)
Mutasi basa DNA (kelainan susunan
basa DNA)
Deteksi Kelainan
kromosom
Untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan
bentuk kromosom dibuat kariotipe kromosom (susunan
kromosom berdasarkan pengelompokannya dengan
melalui teknik isolasi dan pewarnaan kromosom)
Metode ini ditemukan oleh Tjio dan Levan tahun 1956
 Kariotipe kromosom
5 ml darah vena pemotretan
(buang eritrosit)
pengecatan

ditambah media kultur Sel disebarkan

pd suspensi leukosit

Diinkubasi 3 hari leukosit ditambah saline

Pada suhu 370C dipisahkan hipotoni
Teknik-teknik pengecatan pada
kromosom
Q banding : teknik Foulerensesi dengan
pewarnaan quinacrine
G banding : pewarnaan Giemsa
memperlihatkan pita terang gelap
R Banding : pewarnaan Reverse banding
(kebalikan pada G banding)
C banding : pewarnaan pada daerah
sentromer
 Deteksi Mutasi DNA
Dengan metode PCR (polymerase chain
reaction) : memperbanyak sekuen DNA yang
akan diperiksa
Darah (5 ml) isolasi DNA (dari sdp)
PCR elektroforesis (dg mgunakan
voltase listrik pita-pita DNA bergerak sesuai
panjang pasangan basa DNAnya) pita-
pita DNA dilihat dengan flouresensi dilihat di
bawah lampu UV dilakukan seqeuncing
urutan basa DNA
Elektroforesis
Kelainan kromosom

Kelainan kromosom :
- kelainan autosom
- kelainan gonosom
Kelainan autosom
- kelainan jumlah (aneuploidi dan poliploidi)
- kelainan bentuk (translokasi, delesi)
Kelainan gonosom : terjadinya aneuploidi
kromosom
Kelainan autosomal
Kelainan numerik (jumlah) :
Bertambahnya atau berkurangnya satu atau
dua buah kromosom (aneuploidi)
trisomi : bertambahnya satu kromosom mjd 47
kromosom, karena peristiwa non disjunction
kemudian translokasi 14/15/22 ke 21
contoh : penyakit Sindroma Down
(bertambahnya 1 kromosom pada krom ke 21),
Sindr Patau (kelebihan pada kromosom ke 13,
Sindr Edward kelebihan krom ke 18), biasanya
pada ke 2 sindroma tersebut, saat bayi
mengalami kematian.
Penulisan kelainan krom : 47 XX + 21
- Poliploidi dapat terjadi pada sel-sel kanker
Penderita Sindroma down
Kelainan pada kromosom
Translokasi, delesi kromosom
 Kelainan struktur kromosom
terjadi karena
- translokasi (pertukaran segmen antar krom non
homolog)
contoh: translokasi krom 15 dan 21
45,XX,-15,-21,+ t(15q21q)
- delesi (hilangnya segmen dari sebuah kromosom)
contoh delesi pada lengan pendek krom ke 5
46,XX, 5p-
Pada penyakit leukemia Philadelphia terjadi delesi
pada krom 22 dan translokasi ke krom 9
t(22q-;9q+)
Kelainan sindroma Gambaran klinis
krom
Trisomi 21 Down Retardasi mental, hipotoni, kelainan jantung
kongenital
Trisomi 8 Retardasi mental
Trisomi 9 Hipoplasi genital
Trisomi 13 Patau Retardasi motorik & mental, mikrosefali
Trisomi 18 Edward Retardasi motorik & mental, kaki rocker bottom,
jantung kongenital
Trisomi 22 Retardasi motorik & mental, mikrosefali
Trisomi 4p Kelainan muka, jari dan kaki
Trisomi 9p Kelainan muka, teling lebar, retardasi mental, jari
melengkung dan pendek
5p- Cri du chat Retardasi mental, mikrosefali
13q- Retardasi mental. Mikrosefali, kelainan ibu jari dan
telinga
21q- Anti Kelaianan skelet, mikrognati, gangguan pertumbuhan
mongolisme
4p- Retardasi mental, epilepsi, hipospadia, kelainan kulit
kepala
 Kelainan gonosom
Terjadi karena aneuploudi krom
Kelainan sindroma Gambaran klinis
krom
XXY, XXXY Klinefelter Retardasi mental, konstitusi
krom seks, testis kecil, steril
XO Turner Kelainan organ seksual pada
wanita
XX atau XY Pseudo- Sindroma feminisasi (laki-
hermaphrodit laki)
e Sindroma adrenogenital
(wanita)
XX/XO , Hermapgrodit
XX/XY e sejati
Sindroma Turner
Sindroma Klinefelter
 Faktor-faktor genetik dan penyakit
umun
Penyakit yang jarang, biasanya diwariskan
secara sederhana. Sedangkan penyakit umum
akan diwariskan secara rumit karena
multifaktorial salah satunya adalah faktor
lingkungan
Pada penyakit TBC paru-paru faktor
lingkungan sangat berpengaruh.
Pada penyakit sindroma Down, muscular
Duchene, faktor genetik penyebab utama
Pada penyakit diabetes melitus, skizofreni,
ulkus peptik dan beberapa kanker, faktor
genetik dan lingkungan berpengaruh
Thalasemia

Merupakan penyakit genetik keturunan (PKG)

karena tidak adanya sintesis Hb
Disebabkan oleh gen resesif autosomal, akibat
adanya mutasi DNA pada gen globin
Jika mutasi pada gen globin di kromosom 16 tjd
Thalasemia (ringan, berat, sedang, Meyer), terjadi
anemia ringan berat, batu empedu, pembesaram
limpa,hydrops fetalis (tdk ada gen )
 Jika terjadi mutasi pada gen hemoglobin
terjd thallasemia . Hb yang terbentuk berkurang &
rantai berlebihan dan mengikat benda yang
menyebabkan sdm rusak, akibatnya limpa kerja
berat & rusak, terjd perubahan tulang muka, krn
kerja berat sehingga tulang pipi membesar.
Jika penderita mengalami homozigot terjd anemia
berat, dg sdm microcytic sehingga afinitas terhadap
O2 tinggi tp kadar sdp, bilirubin dan Fe turun shg
sdm mudah pecah
Huntington Disease
Merupakan penyakit genetik autosomal
dominan, terjadi neurodegeneratif pada sel
saraf
Manifestasi klinik : pelemahan gerak,
penurunan kemampuan kognitif dan
psikiatrik
Terjadi karena adanya pengulangan
trinukleotida (CAG) sebanyak 20 kali pada
gen pengkode Huntingtin, sehingga banyak
dihasilkan poliglutamin
HD terjadi pada usia 31 66 tahun
Hemophilia
PKG akibat adanya mutasi single pada
kromosom X
Mutasi terjadi gen yang mengkode faktor VIII
pada lengan panjang kromosom X, yang
berperan menghasilkan protein yang
membantu proses pembekuan darah
PKG ini akan menyebabkan terjadinya
hemofilia pada pria, tapi wanita sebagai
carier
Thank You