HEREDITAS,

LINGKUNGAN DAN
PENYAKIT
R BAYU KUSUMAH N
 INTRODUCTION

• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik

individu dari pihak orang tuanya
• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis
• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi
(IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,
 FAKTOR YG MEMPENGARUHI
HEREDITAS
• Intrinsik
• Ekstrinsik
 INTRINSIK

• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah

kontrol orang yg bersangkutan
• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.
• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi
(saat konsepsi)
 EKSTRINSIK

• Faktor diluar individu

• Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb
• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan
INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK

• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun

sebaliknya
• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM
kemudian dia banyak mengkonsumsi gula
 PENGETAHUAN DASAR

• DNA
• RNA
• Protein
• Gen
• Kromosom
 DNA

• Terdapat di inti sel

• Kode dari individu
• Merupakan sebuah gula lima-karbon
(deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu
dari empat tipe basa nitrogen.
• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin
• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin (T))
• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A),
Guanin (G))
 RNA

• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat,

dan sebuah basa nitrogenosa
• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa
• RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai
pengganti Timin
• RNA : untai tunggal
 PROTEIN

• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh

ikatan peptida
• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah
termina Amino (N-)
• Sifat protein ditentukan oleh asam amino
 FUNGSI PROTEIN

• Komponen struktural sel

• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia
• Molekul pengatur yang mengubah tempat
trankripsi DNA
 GEN

• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA

yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA
• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi
protein
• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi
menjadi protein disebut gen fungsional
• Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel
 KROMOSOM

• DNA untai ganda atau heliks untai ganda

• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)
• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX
u/ perempuan dan XY u/ laki-laki
• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak
46 kromosom/23 pasang
 PEMBELAHAN SEL

• Mitosis dan meiosis

• Semua sel somatik mengalami pembelahan mitosis
(sel induk sama dengan sel anak)
• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami
meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk
membentuk satu sel)
 PENYAKIT GENETIK

• Penyakit gen tunggal

• Penyakit dominan autosomal
• Penyakit resesif autosomal
• Gangguan terkait seks
 PENYAKIT GEN TUNGGAL

• 100 : 1 kelahiran hidup

PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL

• Gen : suatu autosomal

• Perempuan sama sering terkena dengan laki
• Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal
• Satu orang tua terkena dan satu normal maka
anaknya 50% akan terkena
• Usia awitan penyakit sering lambat
• Ekspresi klinis sangat bervariasi
• Sering terjadi mutasi gen baru
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL

• Akondroplasia
• Hiperkolesterolemia familial
• Sferositosis herediter
• Penyakit huntington
• Sindrom marfan
• Penyakit ginjal polikistik dewasa
 PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL

• Gen : suatu autosomal

• Perempuan sama sering terkena dengan laki
• Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal
• Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25
% pengidap, 25% normal
 PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL

• Albinisme (albino)
• Buta Warna
• Galaktosemia
• Anemia sel sabit
 KELAINAN KROMOSOM

• Jumlah kromosom yg abnormal

• Trisomi 21 (sindrom down)
• Trisomi 13 (Sindrom patau)
• Trisomi 18 (sindrom edwards)
SINDROM PATAU
 GANGGUAN KONGNITAL OLEH
LINGKUNGAN
• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa
mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari
normal
• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel
• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian
tubuh akibat gaya mekanis
MALFORMASI
 PENYEBAB

• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia

• Proses infeksi
• Penyakit ibu
TERIMA KASIH