Alvan Aresto Djari

102012295
 Skenario 9 : Seorang anak laki-laki
berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas
dengan keluhan utama pucat sejak 3
bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah
lelah dan lesu. Riwayat demam dan
perdarahan tidak ada.
 Anamnesis Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan
Penatalaksanaan
penunjang

Diagnosis
Pencegahan

Patofisiologi
Komplikasi

Prognosis Epidemiologi

Manifestasi klinis Etiologi

 Identitas
Keluhan utama
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit terdahulu
Riwayat penyakit keluarga
Keluhan penyerta
Keadaan ekonomi, sosial, & lingkungan
Riwayat alergi obat
 Keadaan umum
TTV
Palpasi :
Hati
Limpa
Inspeksi
Perkusi
Auskultasi
 FBC (Full Blood Count)
Sediaan hapus darah tepi
Iron studies
Haemoglobinophathy evaluation
Analisis DNA
Thalasemia
anemia hemolitik dgn gmbrn
eritrosit mikrositik hipopkromik,
bersifat herediter dengan berbagai
derajat keparahan, dan masuk ke
dalam kelompok hemoglobinopati.
 Anemia defisiensi besi
rendahnya masukan besi, gangguan absorbsi, serta
kehilangan besi akibat perdarahan menahun

berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata

berkunang-kunang, serta telinga mendenging.

Koilonychia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis,

disfagia
 Anemia ec infeksi kronik
keganasan , radang kronik infeksi &
non infeksi

Anemia & tidak progresif

morfologi eritrosit normositik

normokrom/ hipokrom ringan
 Mutasi gen -globin pada kromosom 16

Adanya pasutri yang membawa gen/carier

thalasemia

Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi

rantai atau dari HB berkurang

Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang

tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit
intramuscular.
 umur 10-60 tahun , sering 20-40 tahun

laki-laki = perempuan

Di Amerika 30 kasus per 100.000 orang

per tahun, dipertimbangkan hampir
45.000 kasus setiap tahun.
 chains Hgb (g/dl) MCV (fl) RDW

/ Normal Normal Normal

/- 12-14 75-85 Normal

-/- or - -/ 11-13 70-75

- -/- 7-10 50-60

- -/- - - -
 Thalasemia mayor
Anemia berat tidak dapat hidup
tanpa ditransfuse
Pembesaran hati dan limfa
Perubahan pada tulang
kulit menjadi kelabu
 Thalasemia Intermedia

anemia sedang

detormitas tulang, hepatomegali dan

spienomegali
 Thalasemia Minor

tidak dijumpai gejala klinis yang khas

anemia mikrositik, bentuk heterozigot

tetapi tanpa anemia atau anemia ringan
Medika mentosa
Transfusi darah
obat pengkhelasi besi
Deferoksamin
Vit C
Asam folat
Non Medika mentosa
Splenektomi

transplantasi sumsum tulang

Penyakit Jantung & Hati
Infeksi
Osteoporosis
 Bayi dengan thalassemia mayor
kebanyakan lahir mati atau lahir hidup dan
meninggal dalam beberapa jam

Anak dengan thalassemia dengan transfuse

darah biasanya hanya bertahan sampai usia
20 tahun
 Primer
Penyuluhan sebelum perkawinan

Sekunder
inseminasi buatan
Diagnosa prenatal melalui
pemeriksaan DNA
Thalassemia adalah gangguan pembuatan
hemoglobin yang diturunkan. Thalassemia
memiliki dua tipe yaitu Thalassemia- dan
thalassemia-. Gejala klinis biasa berupa
tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah, letih,
lesu, tidak aktif beraktifitas atau jarang
bermain dengan teman seusianya, sesak nafas,
kurang konsentrasi, sering pula disertai dengan
kesulitan makan, gagal tumbuh, infeksi
berulangdan perubahan tulang. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan facies Cooley,
conjungtiva anemis, bentuk tulang yang
abnormal, pembesaran lien dan atau hepar.