REFLEKSI KASUS

HEMOFILIA

Disusun oleh:
Charlina Amelia br Barus
42160073

Pembimbing:
dr. Dedy Afandi Cahyo Nugroho, M.Sc, Sp.A
PEMAPARAN KASUS
IDENTITAS PASIEN
 Nama : An. AGE
 No. RM : 14-39-xx
 Jenis Kelamin : Laki-laki
 Tanggal Lahir : Klaten, 10 September 2003
 Usia : 14 tahun 3 bulan
 Alamat : Sambirejo,Bentangan, Wonosari, Klaten
 Datang ke RS : 05 Januari 2018
Identitas Pengantar Pasien
 Nama : Ibu FHA
 Usia : 43 tahun
 Alamat : Sambirejo,Bentangan, Wonosari, Klaten
 Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
 Hub dengan pasien : Ibu kandung pasien

2
 Anamnesis

Keluhan Utama • Kontrol rutin riwayat Hemofilia B

Riwayat Penyakit • Siku tangan kanan bengkak sejak tadi

Sekarang malam, nyeri (+)

•Hemofilia B (+) tahun 2006  sejak umur 1

Riwayat Penyakit tahun (2004) sering mengalami bengkak dan
Dahulu memar pada tubuh, pernah jatuh darah sulit
berhenti ; Kejang demam (-) ; Asma (-)

Riwayat Penyakit • Keluhan serupa disangkal ; Riwayat

Hemofilia disangkal ; Keganasan (-) ; DM
Keluarga (-)
3
 Genogram

 Keterangan:
 : Laki-laki
 : Perempuan
 : Pasien
 : Tinggal serumah
4
 Riwayat Alergi : Tidak ada
 Riwayat Penggunaan Obat : Terapi rutin dengan Oktanen
 Riwayat Imunisasi :
 Hepatitis B: 3 kali (usia 0,1,6 bulan)
 BCG : 1 kali (usia 2 bulan)
 DPT : 4 kali (usia 2, 4, 6, 18 bulan , 5 tahun)
 Polio : 4 kali (usia 2, 4, 6, 18 bulan, 5 tahun)
 Campak : 2 kali (usia 9 bulan, 6 tahun)
 MR : 1 kali (usia 6 tahun)
Kesan: Imunisasi wajib dasar dan tambahan telah diberikan
sesuai dengan usia berdasarkan rekomendasi imunisasi
tahun 2003.

5
Pemeriksaan Fisik
 Status Generalis
 Keadaan umum : Baik
 Kesadaran : Compos Mentis
 GCS : E4 M5 V6
 Vital sign
 Suhu : 36,3oC
 Nadi : 90 x/menit
 Nafas : 23 x/menit
 Tekanan darah : 110/70 mmHg
 Status Gizi
 Berat badan : 52 kg
 Tinggi badan : 155 cm
 Kesan : status gizi dalam batas normal
6
Status Lokalis
 Kepala
 Kepala : Normocephali
 Mata : Hematoma (-), SI (-/-), CA (-/-), pupil isokor, refleks cahaya (+/+),
mata cekung (-)
 Hidung : Nafas cuping hidung (-), dicharge hidung (-)
 Mulut : Sianosis (-), mukosa oral basah
 Telinga : Edema (-), discharge telinga (-), kelainan anatomi (-)
 Leher
 Pembengkakan KGB (-), nyeri tekan (-), nyeri telan (-)
 Thoraks Cor
 Inspeksi : iktus cordis tidak terlihat
 Palpasi : iktus cordis di SIC 5 linea midclavicula sinistra
 Perkusi : Kesan kontur jantung normal
 Auskultasi : BJ S1 S2 reguler , bising (-)
 Thoraks Pulmo
 Inspeksi : Gerakan dada simetris, ketinggalan gerak (-), retraksi (-)
 Palpasi : Tidak teraba benjolan, nyeri tekan (-), ketinggalan gerak (-)
 Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru
 Auskultasi :Vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-)
7
 Abdomen
 Inspeksi : Dinding perut sejajar dinding dada, distensi (-)
 Auskultasi : Bising usus (+) dbn
 Perkusi : Timpani
 Palpasi : Abdomen teraba supel, nyeri tekan (-), turgor dan
elastisitas kulit baik
 Hepar : Tidak teraba, tidak ada pembesaran
 Lien : Tidak teraba, tidak ada pembesaran
 Ektremitas
Ekstremitas Superior Inferior
Kekuatan 5/5 5/5
Edema +/- -/-

Rabaan Hangat/hangat hangat/hangat

Capillary refill < 2 detik < 2 detik

8
Pemeriksaan Penunjang

 Pemeriksaan PK di RSUP Sardjito (07 April 2006)

 Retraksi bekuan  kurang baik
 Volume serum  37,5 %
 Faktor IX  1,7 % kontrol 86,4 %
 Faktor VIII  108,8 % kontrol 85,5 %

9
 DIAGNOSIS KERJA
 Hemofilia B

 TATALAKSANA
 Oktanen (konsentrat faktor IX) 2 x seminggu

10
 TINJAUAN PUSTAKA

HEMOFILIA

11
Definisi

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling

sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX),
dikelompokkan sebagai hemofolia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut
terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X.
Hemofilia umumnya menyerang laki – laki di sisi ibu. Namun, gen F VII dan F IX
rentan terhadap mutasi baru, dan sebanyak 1/3 dari semua kasus adalah hasil
dari mutasi spontan dimana tidak ada riwayat keluarga sebelumnya (World
Federation of Hemophilia,2012).

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan

darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X
(Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30%
pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah,
sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun
eksogen (Sudoyo,2007).
12
Klasifikasi (1)

 Legg mengklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar

atau aktivitas faktor pembekuan (F VIII atau F IX)
dalam plasma.
 Hemofilia berat, dapat terjadi perdarahan spontan atau
akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti).
 Hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang
cukup kuat;
 Hemofilia ringan, jarang sekali terdeteksi kecuali pasien
menjalani trauma cukup berat seperti ekstraksi gigi,
sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut, siku, dll).

13
Klasifikasi (2)

 Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai

berikut :
 Hemofilia A, disebabkan oleh defisiensi F VIII
clotting activity (F VIIIC) dapat karena sintesis
menurun atau pembekuan F VIIIC dangan
struktur abnormal.
 Hemofilia B, disebabkan karena defisiensi F IX
.

14
Etiologi
 Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor
yang diperlukan untuk koagulasi darah akibat kekurangan
faktor VIII atau XI.
 Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X dan bersifat
resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh)
dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat
bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada
perempuan terdapat kelainan (XhXh).
 Anak laki-laki dari perempuan yang kerier memiliki
kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia dapat
terjadi pada wanita homozigot dengan hemofilia (ayah
hemofilia, ibu karier) tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi,
kira-kira 30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan
mungkin akibat mutasi spontan.

15
16
Patofisiologi

 Faktor VIII dan faktor IX berpartisipasi dalam bentuk

kompleks yang diperlukan untuk aktivasi faktor X.
 Bersama dengan pospholipid dan kalsium, faktor X
diaktivasi menjadi faktor X kompleks yang berperan
dalam proses pembekuan darah.
 Defisiensi faktor VIII dan faktor IX ini yang menyebabkan
terjadinya gangguan pembekuan darah.

17
18
Manifestasi Klinis

 Perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan.

 perdarahan ke dalam sendi, otot dan organ dalam.
 Kulit mudah memar, perdarahan memanjang akibat luka,
hematuria spontan, epiktasis, hemartrosis (perdarahan
pada persendian menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan
keterbatasan gerak), perdarahan jaringan lunak, dan
kelainan degenerative pada persendian yang lama kelamaan
dapat mengakibatkan kecacatan.
 Pendarahan intrakranial bisa terjadi secara spontan atau
trauma yang menyebabkan kematian. Perdarahan
retroperitoneal dan retrofaringeal yang membahayakan
jalan nafas dapat mengancam kehidupan.
19
 Berat Sedang Ringan
Aktivitas F VIII/F <0,01 0,01-0,05 >0,05 (>5)
IX U/ml (%) (<1) (1-5)
Frek Hemofilia A 70 15 15
(%)
Frek Hemofilia B 50 30 20
(%)
Usia awitan ≤ 1 tahun 2. Tahun >2 tahun

Gejala neonates Sering Sering PCB Tak pernah

PCB Jarang ICB PCB
Kejadian Jarang sekali
ICB ICB
Perdarahan Tanpa Trauma Trauma
otot/sendi trauma ringan cukup kuat
Perdarahan SSP Resiko Resiko Jarang
tinggi sedang
Perdaran post-op Sering Butuh Pada operasi
dan fatal bebat besar
Perdarahan oral Sering Dapat Kadang
(trauma, cabut gigi) terjadi terjadi terjadi
20
Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan PT (Partial Tromboplstin) dan APPT (Activated Partial
Tromboplastin Time). Bila masa protombin memberi hasil normal
dan APPT memanjang, memberi kesan adanya defisiensi (kurang
dari 25%) dari aktivitas satu atau lebih factor koagulasi plasma
(F XII, F XI, F IX, F VIII)
 Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX. Bila APPT pada pasien
dengan perdarahan yang berulang lebih dari 34 detik perlu
dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F VIII dan F IX
untuk memastikan diagnosa.
 Uji skrining koagulasi darah :
 Jumlah trombosit
 Masa protombin
 Masa tromboplastin parsial
 Masa pembekuan thrombin
 Assay fungsional factor VIII dan IX

21
 Hemofilia A
 Pemeriksaan gambaran
darah tepi normal.
 Masa perdarahan normal
 Masa pembekuan
memanjang
 Aktivitas faktor VIII rendah
 Aktivitas faktor IX normal
 PT dan TGT memanjang
 SPT < 40 detik
22
Hemofilia B
 Pemeriksaan gambaran
darah tepi normal.
 Masa perdarahan normal
 Masa pembekuan
memanjang
 Aktivitas faktor VIII normal
 Aktivitas faktor IX rendah
 PT dan TGT memanjang
 SPT < 40 detik
 Penatalaksanaan
Prinsip umum perawatan untuk penatalaksanaan hemofilia meliputi berikut ini:
 Tujuan penatalaksanaan hemolia adalah pencegahan perdarahan.
 Perdarahan akut harus diterapi sedini mungkin (jika mungkin dalam dua jam).
 Terapi di rumah seharusnya digunakan hanya pada kasus perdarahan ringan/moderat yang
tidak disertai komplikasi.
 Semua perdarahan berat harus ditangani di dalam klinik atau rumah sakit.
 Penggantian konsentrat faktor pembekuan atau DDAVP sebaiknya diberikan untuk
mencapai kadar faktor pembekuan yang diinginkan sebelum dilakukan prosedur invasif.
 Sebisa mungkin, pasien harus menghindari trauma dengan menyesuaikan gaya hidupnya.
 Pasien harus dinasehati untuk menghindari penggunaan obat-obatan yang mempengaruhi
fungsi trombosit, terutama asam asetil salisilat (ASA) dan anti inflamasi non steroid
(NSAID), kecuali beberapa inhibitor COX-2. Penggunaan parasetamol/asetaminofen
adalah alternatif analgesia yang aman.
 Injeksi intramuskuler, flebotomi yang sulit, dan pungsi arteri harus dihindari.
 Latihan secara rutin harus dianjurkan untuk meningkatkan kekuatan otot, melindungi
sendi, serta meningkatkan kebugaran.
 Olahraga kontak harus dihindari, namun berenang dan bersepeda dengan pakaian yang
sesuai diperbolehkan.

23
24
Terapi Hemofilia A (Defisiensi FVIII)
 Konsentrat F VIII
 FVIII liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang
dikomersialkan. Semua produk yang berasal dari plasma telah
menjalani atenuasi viral.
 Tiap vial konsentrat faktor tersedia dalam dosis yang memiliki
rentang dari kurang lebih 250 sampai 2000 unit.
 Tiap unit FVIII per kilogram berat badan yang diinfuskan secara
intravena akan meningkatkan kadar FVIII plasma kira-kira 2%.
Waktu paruhnya kira-kira 8-12 jam. Pastikan perkiraan dosis
dengan memeriksa kadar faktor pembekuan pasien.
 Hitung dosis dengan mengalikan berat badan pasien dalam
kilogram dengan kadar faktor yang diharapkan dikalikan dengan
0.5. Ini akan menunjukkan jumlah kebutuhan unit faktor. Contoh:
(50 kg x 40 (% kadar yang dikehendaki) x 0.5 = 1000 unit FVIII).
 Berikan infus FVIII secara IV lambat dengan kecepatan tidak
melebihi 3 ml per menit pada dewasa dan 100 unit per menit pada
anak yang lebih muda.
25
 Kriopresipitat/ fresh frozen plasma
 Gunakan kriopresipitat hanya jika tidak tersedia konsentrat
faktor. Kriopresipitat paling baik disiapkan dari donor yang dites
berulang dan bebas virus. Kandungan FVIII per kantong
kriopresipitat adalah 60-100 unit (rata-rata 80 unit) dalam
volume 30-40 ml. Fresh frozen plasma juga dapat digunakan jika
konsentrat faktor tidak tersedia. Direkomendasikan bahwa
untuk FFP dilakukan prosedur reduksi virus. 1 ml fresh frozen
plasma mengandung 1 unit aktivitas faktor.
 Desmopresin (DDAVP)
 DDAVP berguna dalam terapi orang dengan hemofilia ringan
yang memiliki kadar FVIII 5% atau lebih dan yang terbukti
respon pada pre tes.
26
 Terapi Hemofilia B (Defisiensi FIX)
 Konsentrat F IX
 Konsentrat FIX liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang
dikomersialkan. Semua produk derivat plasma telah menjalani atenuasi viral.
Konsentrat FIX terbagi menjadi dua kelas : Produk koagulasi FIX murni, dan
Konsentrat protrombin kompleks (Prothrombine complex concentrate, PCC)
 Tiap vial konsentrat FIX tersedia dalam dosis yang memiliki rentang dari kurang lebih
300 sampai 1200 unit.
 Tiap unit FIX per kilogram BB yang diinfuskan secara intravena akan meningkatkan
kadar FIX plasma kira-kira 1%. Waktu paruhnya kira-kira 18-24 jam. Pastikan
perkiraan dosis dengan memeriksa kadar faktor pembekuan pasien.
 FIX rekombinan (rFIX; BeneFIX®, Wyeth) memiliki pemulihan yang lebih lambat, dan
tiap unit FIX per kg BB yang diinfuskan akan meningkatkan aktivitas FIX sebesar kira-
kira 0.8% pada dewasa dan 0.7% pada anak-anak berusia < 15 tahun. Alasan untuk
lambatnya pemulihan dari rFIX masih belum sepenuhnya jelas.
 Untuk menghitung dosis, kalikan berat badan pasien dalam kilogram dengan kadar
faktor yang dikehendaki. Ini akan menunjukkan jumlah unit faktor yang dibutuhkan.
Contoh: 50 kg x 40 (% kadar yang dikehendaki) = 2000 unit FIX derivat plasma.
Untuk rFIX, dosisnya adalah 2000 ÷ 0.8 (atau 2000 x 1.25) = 2500 unit untuk
dewasa, dan 2000 ÷ 0.7 (atau 2000 x 1.43) = 2860 unit untuk anak-anak.

27
 Fresh frozen plasma (FFP)
 Untuk pasien-pasien hemofilia B, fresh frozen plasma hanya
digunakan jika konsentrat FIX tidak tersedia. Kadar FIX di atas
25% sulit untuk dicapai. Dosis awal yang dapat diterima adalah
15-20 ml/kg. FFP yang telah dilakukan solvent/detergent
treatment telah tersedia di beberapa negara.

 Agen antifibrinolitik
 Karena peningkatan risiko untuk terjadinya trombosis, agen
antifibrinolitik, baik sebagai terapi primer maupun tambahan,
tidak direkomendasikan untuk terapi pasien-pasien dengan
defisiensi FIX yang telah mendapatkan konsentrat protrombin
kompleks dosis besar.

28
29
30