Resume

• Jaringan kompleks sel dan molekul khusus

dalam sistem kekebalan tubuh telah berkembang untuk
bertahan melawan patogen. Namun secara tidak sengaja
sistem kekebalan tubuh menyerang “diri sendiri” yang
menghasilkan penyakit Autoimun.
• Regulasi genetik dari sel imun dan hubungannya dengan
autoimunitas, keduanya belum dapat dipastikan.
• Jurnal ini melaporkan kontribusi genetik untuk
mengkuantifikasi level dari tipe 95 sel meliputi 272 sifat
sistem kekebalan tubuh, didalam sebuah kelompok dari
1,629 individu yang berasal dari 4 daerah di Desa Sardinian.
• Pertama, mereka memperkirakan ciri heretabilitas, menunjukkan itu
dapat menjadi penting, memperhitungkan hingga 87% dari varians
(rata-rata 41%) .
• Selanjutnya, menilai 8,2 juta varian yang mereka identifikasi dan
konfirmasi dalam sebuah rangkaian yang diperluas pada 2,870,
individu, 23 varian independen pada 13 lokus yang dikaitkan dengan
setidaknya 1 sifat. Terutama, varian pada 3 lokus yaitu HLA,
IL2RA, dan SH2B3 / ATXN2) tumpang tindih dengan yang
diketahui berkaitan dengan penyakit autoimun.
• Hasil ini menghubungkan fenotip seluler spesifik untuk varian
genetik yang spesifik, membantu untuk menjelaskan keterlibatan
mereka dalam penyakit.
 Introduction
• Analisis pada tingkat subpopulasi Leukosit,
telah dilakukan dengan metode
FACS(Fluorescence Activated Cell Sorting)
• Tujuan :
a. Mengetahui profil kesehatan dan penyakit
pasien
b. Mengetahui profil kekebalan manusia
secara ekstensif repertoar sel
• Prinsip FCAS:
a. Menerapkan system genotip dan urutan
teknologi pada individu yang sama
b. membedah fenotipik yang diturunkan
struktur repertoar sel kekebalan manusia
• Hasil dari FCAS:
Adanya hubungan antara immun yang
diketahui denagn alel risiko penyakit dan
tingkat kekebalan tertentu pada jenis sel .
Sehingga karna hal tersebut,
dapat dijadikan studi kelanjutan
untuk penyakit autoimun
(GWAS)