Margaretha Himawan 102013003

Reinhar Rusli 102013027

Selvi Gunawan 102013052
Nabillah Chusnah 102013215
Yovan Mas Agustias 102013253
Evialy Hady 102013287
Bryan Jeremiah Fiady Simanjuntak 102013375
Eldiana Lepa 102013386
Marliani Hanifah Binti Mahmud 102013487
seorang mahasiswa B, 24 tahun datang berkonsultasi
karena keluhan bahwa secara fisik tubuhnya tidak seperti
kawan-kawan pria seumurnya. Misal kulitnya halus seperti
wanita, kelaminnya kurang berkembang (micropenis) dan
akhir-akhir ini dadanya terasa semakin “montok”.
Perawakan cukup tinggi (178cm) dengan intelegensia
normal. Pada pemeriksaan fisik ditemukan kelainan
kelamin berupa micropenis dan microtestis, kulit halus,
body hair tidak ada, gynecomasti, dan suara yang halus
seperti wanita. Disarankan untuk pemeriksaan analisa
kromosom.

Hipotesis : pasien tersebut menderita sindrom klinefelter

 Mahasiswa usia 24 tahun dengan keluhan
kulit halus, suara seperti wanita , micropenis
dan dada yang terasa semakin ‘montok’
dimana fisik tubuhnya tidak seperti pria pada
umurnya.
 Mahasiswa usia 24 tahun dengan keluhan
kulit halus, suara seperti wanita , micropenis
dan dada yang terasa semakin ‘montok’
dimana fisik tubuhnya tidak seperti pria
tersebut mengalami sindrom klinefelter.
 Keluhan utama Keluhan tambahan RPD
- Penyakit lain
- Micropenis - trauma (misalnya
tubuhnya tidak - Microtestis trauma pada
seperti kawan-kawan - Ginekomastia testis),
pria seumurnya. - Pertumbuhan rambut sedikit - ada komplikasi
- Perawakan tinggi (tanya RK) yang timbul.

RPK R. kehamilan ibu

• Umur berapa saat

Ada tidak keluarga
dia dikandungkan.
yang menderita
• Ada tidak obat-
keluhan yang sama
obatan atau hormon
ataupun penyakit
dari luar yang
genetik yang lain
dikonsumsi oleh ibu.
Pada pasien sindrom klinefelter,
sering ditemukan mikropenis, dan
rambut genital yg sedikit.

Perhatikan apakah ada kelainan

pada ukuran misalnya testis kecil
ataupun pembesaran pada skrotum
atau perasaan nyeri pada saat
diraba.
 Rambut tubuh dan wajah sedikit
 Ginekomasti
 Proporsi tubuh abnormal (kaki
panjang, batang badan pendek)
 Bahu sempit
Analisa kromosom (karyotyping)

Sampel :
 Cairan amnion
 Darah
 Sum-sum tulang
 plasenta
Analisa semen
Nilai rujukan adalah :
 Volume normal : 1,5-5,0 ml/ejakulasi
 Jumlah sperma normal : 20-150 juta sperma/ml
 >60% sperma memiliki bentuk normal dan
motilitas (gerak maju) normal.
Istilah keterangan
Kriteria WHO Oligozoospermia Konsentrasi sperma
 Jumlah sperma >20 juta/ml (poor count) <20x106/ml

 >40% motilitas progresif Asthenozoospermia Kurang sperma dengan

(poor motility) gerak progresif
 >30% bentuk normal Teatozoospermia Banyak sperma dengan
(abnormal morphology) bentuk abnormal
Tidak ada sel sperma
Azoospermia
dalam cairan jakulasi
 memiliki kromosom seks ekstra (genotipe XXY) daripada
kromosom laki-laki biasa (genotipe XY)

 Biasanya ditandai dengan payudara membesar, rambut wajah

dan tubuh jarang, testis kecil, dan ketidakmampuan untuk
menghasilkan sperma
 Lahir sebagai laki-laki normal, namun memiliki
kromosom perempuan
 2 jenis (gen SRY positif dan negatif)
 Penyebab: translokasi ; ujung kromosom Y yg
mengandung gen SRY mengalami translokasi ke
kromosom X.
 1:20000 hingga 1:25000
 Fitur fisik laki-laki (tubuh, alat kelamin, testis),
lebih pendek, genikomastia, infertile
 SRY negatif menderita kriptokismus
(undecendent testis) Infertile (tidak dapat
memiliki anak kandung)
 Kadang-kadang memiliki beberapa organ wanita
seperti rahim dan saluran tuba
 Biasanya dilahirkan dengan alat kelamin
ambigus, dimana alat kelamin bayi memiliki
kedua karakteristik laki-laki dan perempuan
 Hipogonadisme primer (kegagalan testis
primer). Penyebab termasuk sindrom
klinefelter, kriptokismus, cedera testis,
operasi hernia sebelumnya, dan proses
penuaan.
 Hipogonadisme sekunder disebabkan gangguan
kelenjar pituitari yang terhubung ke otak dan
berperan dalam mengontrol produksi hormon.
 Pertumbuhan atau fungsi organ seks eksternal
dan internal terganggu, menurunnya massa
otot, kurangnya pendalaman suara, gangguan
dari pertumbuhan testis, penis, dan rambut
tubuh, serta ginekomastia.
 Dapat mengakibatkan disfungsi ereksi,
ketidaksuburan, penurunan dorongan seksual,
dan depresi
 Sindroma klinefelter tidak diwariskan. Terjadi sebagai akibat kesalahan acak
selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma)
 Sebuah kesalahan pembelahan sel yang disebut nondisjunction menghasilkan
sel reproduksi dengan jumlah kromosom abnormal yang akhirnya menyebabkan
laki-laki dilahirkan dengan kromosom seks ekstra.
 Sindroma klinefelter merupakan suatu kelainan genetik yang
terjadi secara acak/random.
 Sindroma ini terjadi sekitar 1 dari 500-1000 anak laki-laki yang
lahir.
 Wanita yang hamil setelah usia mencapai 35 tahun mempunyai
resiko yang sedikit lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan
sindroma klinefelter.
 Pada sindrom klinefelter terjadi non-disjunction oleh kromosom seks pria dan
wanita. Sehingga kromosom seks XY yang malah menyatu dengan kromosom X dari
wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY.

 Dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria
menyumbangkan Y.

 Gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi
saat gametogenesis pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah
kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses
meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada
sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak
 Tidak semua laki-laki dengan sindroma
klinefelter memiliki gejala yang sama atau
derajat yang sama.

 Pembesaran buah dada (ginekomastia)

 Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang
dan tipis/tidak ada
 Bentuk tubuhnya lebih bundar
 Testis (buah zakar) kecil dan lunak
 Micropenis dan testosteron yang sangat rendah
 Otot-otot yang tidak berkembang
 Memiliki perawakan yang tinggi
 Infertilitas
Risiko 20x kanker payudara

Komplikasi
psikologis

Ggn. Pemusatan perhatian

dan kesukaran belajar
  Terapi penggantian testosteron/testosterone
replacement therapy
memungkinkan seseorang anak untuk mengalami
perubahan tubuh yang biasanya terjadi pada pubertas
mengurangi pertumbuhan jaringan payudara,
meningkatkan kepadatan tulang, dan mengurangi resiko
patah tulang.

 Pengobatan infertilitas/fertility treatment

sperma dalam testis diambil dengan menggunakan jarum
biopsi dan disuntikkan langsung ke dalam sel telur. Waktu
yang optimal untuk biopsi testis adalah ketika
spermatogenesis sedang berlangsung menuju tahap
penyelesaian dan sperma yang bergerak dapat diambil.
 Dukungan pendidikan
(educational support)

Konseling psikologis
Pengangkatan jaringan payudara
(breast tissue removal )
 Mencegah klinefelter memang tidak bisa, namun
deteksi dini sudah bisa dilakukan walaupun belum
rutin. Dalam beberapa tahun terakhir ini, banyak
laku-laki XXY telah didiagnosis sebelum lahir
(prenatal diagnosis) melalui pemeriksaan
amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dapat membantu
seorang lak-laki sindroma klinefelter untuk hidup seperti laki-
laki normal juga dengan tekhnik-tekhnik tertentu pasien ini
dapat mempunyai anak. Walaupun banyak penyakit dan
komplikasi yang berisiko untuk didapat, namun dengan
pengobatan yang teratur resiko ini dapat dikurangkan dan
prognosis akan lebih baik.
Sindrom Kinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang sering
ditemukan. Kelainan ini didapatkan pada laki-laki yang membawa kromosom X
tambahan yang menyebabkan hipogonadisme, defisiensi androgen, dan
kerusakan spermatogenesis.
Penanganannya terdiri atas terapi sulih testosteron untuk mengoreksi
defisiensi androgen. Agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini
juga memberi efek yang positif pada perbaikan mood, citra diri, dan terbukti
melindungi pasien dari osteoporosis, walaupun tidak bisa mengembalikan
kesuburan
Penangan non medikamentosa juga sangat penting untuk pasien seperti ini.

Kesimpulan : hipotesis diterima.