Ambigouos Genitalia

epidemiologi
• Ambigus genitalia adalah suatu kelainan yang ditandai dengan adanya
organ genitalia eksterna yang tidak jelas laki-laki atau perempuan,
atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Kelainan ini masih
belum banyak diteliti di Indonesia.
• Sejumlah penelitian menunjukkan angka kejadian yang terus
meningkat, yaitu 1 dari 4500 bayi lahir hidup
Etiologi dan factor resiko
• Ketika genitalia eksternal tidak mempunyai penampakan anatomik
yang sesuai dengan jenis kelamin laki-laki dan perempuan secara
normal, maka dikenal sebagai ambiguous genitalia. Keadaan ini dapat
disebabkan oleh berbagai DSD. Akan tetapi, tidak semua DSD berupa
ambigus genitalia eksternal, beberapa DSD memiliki genital ekterna
yang normal (seperti Turner sydrome [45,XO] dengan fenotip wanita,
Klinefelter syndrome [47,XXY] dengan fenotip pria).(2
patogenesis
•)
•GAMBARAN KLINIS
Gejala dari kelamin ganda (ambigous genitalia), pada
bayi yang secara genetika seorang perempuan (kedua
chromosome XX), maka:
•Terlihat clitoris yang membesar yang sering dikira
sebagai penis
•Bibir bawah yang tertutup atau seperti lipatan hingga
dikira sebagai scrotum
•Benjolan dibawah kelamin yang dikira sebagai testis.
Pada bayi yang secara genetis adalah laki laki, maka
Gambar 2. Ambiguous genitalia, diantaranya adalah true hermaphrodite (A) dan
gejalanya adalah: congenital virilizing adrenal hyperplasia (B-E)
•Saluran kencing tidak sampai ke depan penis (berhenti
dan keluar ditengah atau dipangkal penis)
•Penis sangat kecil dengan lubang saluran kencing
dekat dari scrotum
•Testis tidak ada atau hanya ada satu buah.
tatalaksana