LAPORAN KASUS

Seorang Anak Perempuan Usia 11 Tahun Dengan Thalasemia

Pembimbing :
dr. Sudarmanto, Sp. A

Oleh :
Deny Setyawan J 510170112
Wilda Husaini J 510170110

PROGRAM PENDIDIKAN PROFERSI DOKTER

ILMU KESEHATAN ANAK
FK UMS – RSUD Dr. Harjono S. Ponorogo
2018
 BAB I
ANAMNESIS

Identitas Pasien Identitas Ibu Identitas Ayah

• Nama : An. JC • Nama : Ny. S • Nama : Tn. J

• Umur : 11 Tahun • Usia : 40 Tahun • Usia : 47 Tahun
• JK : Perempuan • Pendidikan : SD • Pendidikan : SD
• Tgl.MRS : 6 Agust 2018 • Pekerjaan : IRT • Pekerjaan : Buruh
• Dx. Masuk : Thalasemia
• Alamat : Kadipaten,
Babadan, Ponorogo
 ANAMNESIS PASIEN
Keluhan Utama :
Badan Terasa Lemas

Riwayat Penyakit Sekarang

• Pasien datang ke Poli Anak RSUD Dr Harjono Ponorogo diantarkan oleh
ibunya dengan keluhan badan terasa lemas. Keluhan dirasakan pasien
sejak 2 hari yang lalu, semakin hari badan pasien semakin lemas.
Badan terasa lemas dirasakan pasien pada aktivitas sehari-hari pasien,
dan tidak ada kegiatan khusus yang membuat pasien kelelahan baik di
sekolah ataupun di rumah. Selain keluhan badan terasa lemas, pasien
juga mengeluhkan wajahnya semakin hari semakin pucat. Demam (-),
sesak (-), batuk (-), pilek (-), mata cekung (-), keringat dingin (-),
mimisan (-), nyeri perut (-), nyeri dada (-), BAB dalam batas normal,
sehari 1 kali sehari, warna kuning, lembek, lendir (-), darah (-). BAK
dalam batas normal, sehari 4-5 kali sehari, warna kuning jernih, nyeri
(-). Berdasarkan hasil alloanamnesis, keluhan seperti ini sering terjadi
pada pasien, selama 2 tahun terakhir pasien sudah menjalani kontrol
dan transfusi darah, setiap minggu pertama disetiap bulannya
 Anamnesis Sistem
Sistem Cerebrospinal : demam (-), kejang (-), nyeri kepala (+)

• Sistem Kardiovaskuler : sianosis (-), keringat dingin (-)

• Sistem Respiratorius : sesak nafas (-), batuk (-),
pilek (-)

Sistem Gastrointestinal : mual/muntah (-/-), berak cair (-),

makan/minum (+/+)
• Sistem Urogenital : BAK (+) dalam batas normal
• Sistem Muskuloskeletal : kelainan bentuk (-), nyeri sendi
(-), nyeri otot (-), lemas (+)

Sistem Integumentum : bintik merah (-), ikterik (-)

• Sistem Integumentum : bintik merah (-), ikterik (-)

Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat asma : disangkal
• Riwayat kejang : disangkal
• Riwayat alergi obat dan makanan : disangkal
• Riwayat batuk lama : disangkal
• Riwayat penyakit serupa : diakui
• Berdasarkan hasil alloanamnesis, didapatkan bahwa pasien sudah
terlihat pucat sejak umur 4 tahun 6 bulan, pasien merasakan badannya
lebih mudah lelah, pasien hanya mengatasinya dengan setiap kali lelah
digunakan untuk tidur. Pada umur 6 tahun wajah pasien semakin pucat,
lemas, dan perut pasien membesar, tetapi diabaikan oleh pasien dan
keluarganya karena tidak nyeri. Pada umur 9 tahun perut pasien
semakin membesar, mengagnggu aktifitas sehari-hari, dan sesak untuk
bernafas, kemudian pasien dibawa ke RSU Darmayu Ponorogo dan
diagnosa menderita thalasemia mayor. Pada waktu itu, pasien
menjalani opname 7 hari di RSU Darmayu Ponorogo. selama 2 tahun
terakhir. Pasien sudah menjalanni rutin kontrol dan transfusi darah,
setiap minggu pertama disetiap bulannya
 Riwayat Penyakit pada Keluarga dan Lingkungan yang
Ditularkan
• Riwayat sakit serupa : disangkal
• Riwayat asma : disangkal
• Riwayat alergi obat dan makanan : disangkal
• Riwayat Diabetes Melitus : disangkal
• Kesan : tidak terdapat riwayat penyakit keluarga yang
diturunkan
Ikhtisar Keturunan
 Riwayat Pribadi
Riwayat kehamilan dan persalinan :
• Riwayat kehamilan ibu pasien
• Ibu hamil, G1P0A0 saat usia 27 tahun, Ibu memeriksakan kehamilannya saat
usia kehamilan 4 bulan, selanjutnya rutin memeriksakan kehamilannya
sebulan sekali ke bidan desa. Ibu tidak pernah sakit berat saat hamil,
tekanan darah ibu normal selama kehamilan berlangsung, tidak pernah
mual dan muntah berlebihan, tidak ada riwayat trauma dan infeksi saat
hamil, tidak merokok saat hamil, dan tidak mengkonsumsi jamu ataupun
obat-obatan, kecuali vitamin yang diberikan dari bidan desa.
• Riwayat persalinan ibu pasien
• Ibu melahirkan anak pertama dibantu oleh bidan desa, umur kehamilan 9
bulan, persalinan normal, presentasi kepala, bayi langsung menangis
dengan berat lahir 3000 gram, tidak ditemukan cacat bawaan saat lahir.
• Riwayat paska lahir pasien
• Bayi perempuan BB 3000 gr, setelah lahir langsung menangis kuat, gerak
aktif, warna kulit merah, tidak ada asfiksia, demam, atau kejang. ASI keluar
pada hari pertama, dan bayi langsung dilatih menetek.
• Kesan : ANC baik, riwayat persalinan spontan dan riwayat PNC baik.
Riwayat makanan : (sejak lahir sampai sekarang, kualitas dan
kuantitas)
• ASI diberikan oleh ibu sampai usia 2 tahun
• 0-3 bulan : ASI.
• 3-6 bulan : ASI diselingi dengan susu formula.
• 6-9 bulan : ASI + bubur susu.
• 9-18 bulan : ASI + bubur susu diselingi nasi tim 3x sehari 1s/d 2
mangkuk kecil + sayur + lauk (tahu, tempe, ikan) + buah-buahan.
• 1,5-2 tahun : ASI + nasi lunak 3x sehari 1/2 piring dewasa + sayur +
lauk (tahu, tempe, ikan, daging) + buah-buahan.
• 2 tahun-sekarang: Nasi + sayur + lauk (sesuai yang dikonsumsi dalam
keluarga) + buah-buahan.
• Disekolah : Jajan goreng-gorengan
• Kesan : Pasien tidak mendapat ASI eksklusif, kuantitas & kualitas
makanan cukup, makanan tidak sesuai usia.
 Perkembangan dan Kepandaian
Motorik kasar Motorik Bicara Sosial
halus

4 bulan: duduk 2 bulan : 2 bulan : 2 bulan :

Menoleh ke Bersuara Tersenyum
arah suara
12 bulan : Belajar 4 bulan 6 bulan : 24 bulan : Belajar
berjalan :Meraih Mengoceh makan sendiri
benda
24 bulan : Belajar 16 bulan : 24 bulan : 15 bulan :
melompat Mencoret- Menyusun Bermain dengan
coret kalimat teman
Kesan : Perkembangan dan
kepandaian sesuai usia
 Riwayat Vaksinasi
Jenis I II III IV V
Hepatitit 0 bulan 2 bulan 4 blan 6 bulan
sB
BCG 1 bulan
DPT 2 bulan 4 bulan 6 bulan 6 tahun
Polio 0 bulan 2 bulan 4 bulan 6 bulan 6 tahun
Campak 9 bulan 6 tahun
 Riwayat Sosial, Ekonomi, dan Lingkungan
Sosial ekonomi
• Ayah pasien bekerja sebagai buruh haian lepas dan ibu pasien sebagai
ibu rumah tangga, penghasilan keluarga ± 1.000.000,-/bulan, keluarga
merasa tidak cukup untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari.

Lingkungan
• Pasien tinggal bersama nenek, dan kedua orang tua. Rumah terdiri
dari ruang tamu, dapur, kamar mandi dan 3 kamar tidur. WC terpisah
dengan kamar mandi, kamar mandi dikuras satu kali seminggu. Atap
terbuat dari genteng, dinding dari tembok, lantai rumah dari tegel,
jendela cukup banyak, jarak septic tank dengan sumber air ± 10
meter. Sumber air yang digunakan adalah air sumur, digunakan untuk
keperluan mandi, mencuci, masak dan minum keluarga. Sampah di
buang di samping rumah dan dibakar setiap hari. Tidak terdapat
pabrik dan pembuangan di dekat rumah.

Kesan
• keadaan sosial ekonomi cukup & kondisi lingkungan rumah cukup dan
kondisi air kurang baik.
 Pemeriksaan Fisik
Kesan Umum
• Kondisi Umum : Ku lemah, Kes : cm
• Nadi : 80 x/menit
• Suhu badan : 36,40 C
• Pernapasan : 20 x/menit
• Kesan : Compos mentis dan lemah
• Status Gizi
• Berat badan : 30 Kg
• Tinggi badan : 140 cm
• Index quetelet : IMT: BB 30 Kg = 15,30
• TB2 (1,4)2 m
• Kesimpulan status gizi : baik / cukup/ sedang/ kurang/ kurang
sekali *) menurut WHO
 Pemeriksaan Khusus
Kulit : Sawo matang, petekie (-), sianosis (-), ikterik (-), turgor (+)
• Kepala : normocephal, rambut panjang, lurus, berwarna hitam
• Mata : ca (+/+), si (-/-), reflek cahaya (+/+), pupil ishokor
• Hidung : sekret (-/-), epistaksis (-/-), nafas cuping hidung (-/-)
• Mulut : gusi berdarah (-), sianosis (-)
• Leher : tidak ada pembesaran limfonodi leher, tidak teraba massa abnormal, JVP
meningkat (-)
Thoraks : simetris, retraksi (-), ketinggalan gerak (-)
• Jantung
• Inspesi : iktus kordis tidak tampak
• Palpasi : iktus cordis tidak kuat angkat
• Perkusi : batas jantung sulit dievaluasi
• Auskultasi : suara jantung 1-2 reguler, bising jantung tidak didapatkan
• Kesan: leher dan jantung dalam batas normal
 Pemeriksaan Fisik Paru
Pemeriksaan Kanan Kiri

Inspeksi Simetris Simetris

Ketinggalan gerak (-) Ketinggalan gerak (-)
Depan Retraksi dinding dada (-) Retraksi dinding dada (-)

Palpasi Fremitus (n) massa (-) Fremitus (n) massa (-)

Perkusi Sonor (+) Sonor (+)

Auskultasi SDV (+), Rh (-), Wh (-) SDV (+), Rh (-), Wh (-)

Inspeksi Simetris Simetris

Ketinggalan gerak (-) Ketinggalan gerak (-)
Belakang Palpasi Fremitus (n) massa (-) Fremitus (n) massa (-)

Perkusi Sonor (+) Sonor (+)

Auskultasi SDV (+), Rh (-), Wh (-) SDV (+), Rh (-), Wh (-)

Kesan Tidak terdapat

gangguan pernapasan
Abdomen

• Inspeksi : Sejajar dinding dada, distended (-), venektasi (-)

• Auskultasi : Peristaltik normal
• Perkusi : Pekak diseluruh lapangan perut
• Palpasi : Distensi (-), nyeri tekan (-)
• Hati : teraba membesar 3 jari dibawah arcus costae
• Limpa : pembesaran limpa di titik 3 scuffner
• Anogenital : Anus (+), kelainan (-)
• Kesan : Terdapat pekak pada seluruh lapangan perut,
hepatomegali, pembesaran limpa di titik 3 scuffner

Ekstremitas

• Akral dingin (-), pucat (-), sianosis (-), udem (-)

 Pemeriksaan Neurologis
Tungkai Lengan
Kanan Kiri Kanan Kiri
Gerakan Aktif Aktif Aktif Aktif
Tonus (+) (+) (+) (+)
Trofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi
Klonus (-) (-) (-) (-)

Reflek fisiologis : Patella (+), achilles (+), bicep (+), trisep (+)
Refleks patologis : Babinsky (-), Chaddock (-)
Meningeal sign : Kaku kuduk (-), Brudzinski I (-), Brudzinski II (-),
Kernig (-)
Sensibilitas : Normal
Kesan : Tidak terdapat gangguan neurologi.
 Pemeriksaan Laboratorium
Hasil
Parameter Nilai Normal
08 juli 2013
WBC 5.8 4.0 - 10.0 (x 103/uL)
#Lymph 2.1 0.8 - 4.0 (x 103/uL)
#Mid 0.4 0.1 - 0.9 (x 103/uL)
#Gran 3.3 2.0 - 7.0 (x 103/uL)
Lymph % 35.6 20.0 - 40.0 (%)
Mid % 7.9 3.0 - 9.0 (%)
Gran % 56.5 50.0 - 70.0 (%)
HGB 6.7 (L) 11.0 - 16.0 (g/dL)
RBC 2.92 (L) 3.50 - 5.50 (x106/uL)
HCT 21.2 (L) 37.0 - 50.0 (%)
MCV 72.7 82.0 - 95.0 (fL)
MCH 22.9 27.0 - 31.0 (pg)
MCHC 31.6 32.0 - 36.0 (g/dL)
RDW-CV 13.7 11.5 - 14.5 (%)
RDW-SD 50.1 35.0 - 56.0 (fL)
PLT 184 150 - 300 (x 103/uL)
MPV 7,7 7 - 11 (fL)
PDW 15.7 15 - 17
PCT 1.84 1.08 – 2.82 (%)

Anamnesis
• Badan pasien terasa
lemas
• Badan lemas dirasakan
pasien saat aktivitas
sehari-hari.
• Wajah pasien semakin
hari, semakin pucat
• Demam (-), sesak (-),Batuk
(-), pilek (-), mimisan (-),
nyeri perut (-)
• BAK kuning jernih, nyeri
saat berkemih (-), sering
kencing (-)
• BAB 1 kali sehari, warna
kuning lembek, lendir (-),
darah (-)
Resume
Pemeriksaan fisik Laboratorium
 KU : Compos Mentis, Didapatkan penurunan
lemah HGB, RBC, dan HCT.
 Nadi/RR/Suhu : 80
kali/menit; 20 kali/menit;
36,4ºC
 Nyeri kepala, lemas
 Abdomen : pekak seluruh
lapan perut,
hepatomegali,
splenomegali.
 Status neurologis dalam
batas normal
 Reflek fisiologis (+)
normal, reflek patologis (-
), meningeal sign (-)
 Daftar masalah (aktif dan inaktif)
Aktif Inaktif
• Badan terasa lemas • Masalah sosial ekonomi
• Wajah Pucat
• Hb 6,7

Diagnosis Kerja : Thalasemia mayor

Rencana Terapi
• Infus RL
• Tansfusi PRC 250cc/4jam

Rencana Tindakan
• Observasi keadaan umum dan vital sign
• Bed Rest

Edukasi
• Menjelaskan penyakit pasien kepada keluarga
• Informasi mengenai pertolongan pertama pada pasien jika pasien
mengeluhkan keluhan yang sama
• Memotivasi agar rutin datang ke RS untuk mengontrol Hb dan keadaan
umum untuk selanjutnya diberi pengobatan rutin

Prognosis
• Quo ad vitam : dubia ad malam.
• Quo ad sanam : dubia ad malam.
• Quo ad fungsionam : dubia ad malam.
 Lampiran Observasi
SOAP TERAPI
06 juli 2018
S : pucat (+), pusing (+), lemas (+), mual (-), munntah (-), - Inf RL 16tpm
BAB/BAK (+) - Transfusi PRC 2 kolf
O : compos menit, lemas - Obs KU
N 80 x/menit; S 36,4 ˚C; RR 20 x/menit - Obs TTV
K/L : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-),PKGB (-/-)
Thorax : simetris, retraksi (-)
Pulmo/ SD Vesikuler (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)
Cor/ BJ 1-2 reguler, bising (-)
Abdomen : sejajar dinding dada, pekak seluruh lapang
perut, hepatomegali, splenomegali
Lab:
WBC : 5800
RBC : 2,92 jt
HGB : 6.7
HCT :21.2
PLT 184000
A : Thalasemia mayor
7 juli 2018
S : pucat (-), pusing (-), lemas (-), mual (-), - Paien pulang
muntah (-), BAB/BAK (+)
O : compos mentis, baik
N 84 x/menit; S 36,2 ˚C; RR 20 x/menit
K/L : conjunctiva anemis (-/-), sclera ikterik (-/-
),PKGB (-/-)
Thorax : simetris, retraksi (-)
Pulmo/ SD Vesikuler (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)
Cor/ BJ 1-2 reguler, bising (-)
Abdomen : sejajar dinding dada,
hepatomegali (-), splenomegali (-)
Lab:
WBC : 6400
RBC : 4.48 jt
HGB : 12.3
HCT :35.4
PLT 225000
A : Thalasemia mayor
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi

• Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada

sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak atau beruranngnya
sintesis antai globin.

Epidemiologi

• Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari

thalasemia.
• Thalasemia –β lebih sering ditemukan di negara – negara mediterania
seperti Yunani, Italia, dan Spanyol.
• Pulau-pulau mediterania seperti Ciprus, Sardinia, dan Malta memiliki
insidesi thalasemia –β mayor yang tinggi secara signifikan.
• Thalasemia –β juga umum ditemukan di Afrika Utara, India, Timur
Tengah, dan Eropa Timur.
• Thalasemia -ɑ lebih sering ditemukan di Asia Tenggara, India, Timur
Tengah, dan Afrika.
 Mortalitas dan Morbiditas
Tihalasemia -ɑ mayor penyakit yang mematikan, dan
semua janin yang terkena akan lahir dalam keadaan
hydrops fetalis akibat anemia berat.

• Pada pasiendg berbagai tipe thalasemia –β, mortalitas dan

mordibitas bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas
perawatan.
• Thalasemia –β mayor yang berat akan berakibat fatal bila tidak
diterapi.
• Gagal jantung akibat anemia berat atau iron  penyebab
tersering kematian.
• Kerusakan organ akibat iron overload, infeksi yang berat yang
kronis yang dicetuskan transufesi darah, atau terapi khelasi,
seperti katarak, tuli, atau infeksi merupakan komplikasi yang
potensial.
 Patofisiologi
Adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin α
atau gen globin β
↓
Produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak
ada
↓
Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah
mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari
sel darah normal.
 Klasifikasi
Thalassemia-α

• Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini.

• Terdapat empat gen globin-α pada individu normal, dan empat
bentuk thalassemia-α yang berbeda.

1. Silent carrier thalassemia-α

• Tipe thalassemia subklinik yang paling umum

• Terdapat 2 gen α yang terletak pada kromosom 16.
• Pada tipe silent carrier, salah satu gen α pada kromosom 16
menghilang, menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut.
• Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan
elektroforesis Hb
• Dicari adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga ( misalnya
orangtua) untuk mendukung diagnosis.
• Px. Darah lengkap pada salah satu orangtua  menunjukkan
hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas bukti yang
cukup kuat menuju diagnosis thalasemia.
 Tabel 1. Thalassemia-α
Genotip Jumlah gen α Presentasi Hemoglobin Elektroforesis
Klinis
Saat Lahir > 6 bulan

αα/αα 4 Normal N N

-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % HbBarts N

--/αα atau –α/- 2 Traitthal-α 2-10% Hb Barts N

α
--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Bart’s = γ4, HbH = β4

2. Trait thalassemia-α

• Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan

jumlah sel darah merah yang rendah.
• Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α
pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada
masing-masing kromosom.
• Kelainan ini sering ditemukan di Asia Tenggara,
subbenua India, dan Timur Tengah.
• Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil
Hb Barts (γ4) dapat ditemukan pada elektroforesis
Hb.
• Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak terlihat
lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara khas normal.
Gambar 1. Thalassemia alpha menurut hukum Mendel
Penyakit Hb H

• Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen

globin α, merepresentasikan thalassemia-α
intermedia, dengan anemia sedang sampai
berat, splenomegali, ikterus, dan jumlah sel
darah merah yang abnormal.
• Pada sediaan apus darah tepi yang diwarnai
pewarnaan supravitaltampak sel-sel darah
merah yg diinklusi oleh rantai tetramer β (Hb
H) tidak stabil dan terpresipitasi di dalam
eritrositgambaran golf ball. Badan inklusi
ini dinamakan sebagai Heinz bodies.
Gambar 2. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi
Penyakit Hb H yang menunjukkan Heinz-Bodies
Thalassemia-α mayor

• Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi

semua gen globin-α, disertai dengan tidak ada sintesis rantai α
sama sekali.

Thalassemia-β

• Sama dengan thalassemia-α, dikenal beberapa bentuk klinis

dari thalassemia-β; antara lain :
• Silent carrier thalassemia-β : biasanya asimtomatik, hanya
ditemukan nilai eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi
sangat ringan, dan merepresentasikan suatu thalassemia-β+.
• Silent carrier thalassemia-β tidak menimbulkan kelainan yang
dapat diidentifikasi pada individu heterozigot.
• Jika diwariskan bersama-sama dengan gen untuk
thalassemia-β°, menghasilkan sindrom thalassemia
intermedia.
Gambar 3. Thalassemia beta menurut Hukum Mendel
Trait thalassemia-β

• Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan

elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2,
Hb F, atau keduanya

Thalassemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β

• Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media hingga

seberat thalassemia-β mayor

Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

• Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan

kedua kehidupan.
• Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima
transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik
disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang.
• Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi.
• Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk
wajah yang khas.
Gambar 6. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor
(Facies Cooley)
Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan
coklat kekuningan.

• Limpa dan hati membesar karena hematopoesis

ekstrameduler dan hemosiderosis
• Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua
• Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β°
homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem.

Diabetes mellitus yang disebabkan oleh siderosis pankreas

mungkin terjadi.

• Komplikasi jantung, termasuk aritmia dan gagal jantung

kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium
sering merupakan kejadian terminal.
 Penatalaksanaan
Trait thalassemia tidak memerlukan terapi /perawatan lanjut setelah diagnosis awal
dibuat.
• Thalassemia berat membutuhkan terapi medistransfusi darah merupakan
terapi awal

Transfusi Darah

• Mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu.

• Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC dengan
kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu
• Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi
untuk mencegah demam dan reaksi alergi.

Terapi Khelasi (Pengikat Besi)

• Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusidapat menunda onset

dari kelainan jantung.
• Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. DFO diberikan secra parenteral
• Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam
saat pasien tidur selama 5 hari/minggu.
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)

• Satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini diketahui.
• Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum
transplantasi dilakukan.

Terapi Bedah Splenektomi

• Prosedur pembedahan utama yang digunakan pada pasien dengan

thalassemia.

Diet

• Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai

berikut : asam folat, asam askorbat dosis rendah, dan alfa-tokoferol.
• Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi
juga dihindari.
• Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi
di usus.