BIOLOGI

MUTASI

KELOMPOK 1 :

A R Olan Ansari Mariana

Ferdiansyah Nurbaiti

Indy Yulinda Pramudito H P

Kiki Nur Azizah H F Yoga Alfino

 Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan struktur mteri genetis yang

dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada geerasi
berikutnya. Sejumlah zat yang dapat mengakibatkan mutasi
disebut mutagen. Sementara itu, makhluk hidup yang
mengalami perubahan genetik akibat mutasi disebut mutan.
Mutasi merupakan yang terjadi secara acak dann sukar diamati.
 Macam-macam mutasi
a) Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Letak Sel yang Mengalami
Mutasi
• Mutasi Somatik yaitu Mutasi yang terjadi pada sel soma (sel tubuh)
seperti zigot, sel-sel embrio, jaringan epitel, jaringan otot, jaringan
penunjang, jaringan pengikat, dan jaringan saraf. Contoh mutasi
somatik pada orang dewasa adalah karsinoma (kanker kulit) disekitar
mata yang mana sel-sel penyusun kulit terus-menerus membelah dan
tidak terkontrol. Mutasi somatik tidak diwariskan kepada anak cucu.
• Mutasi Gametik yaitu mutasi yang terjadi ada sel gamet. Perubahan
genetik yang begitu besar pada sel gamet dapat mengakibatkan sel
gamet mati. Namun, apabila perubahan genetik tidak begitu besar, sel
gamet dapat melakukan pembuahan. Akibatnya, muncul generasi baru
yang menerima perubahan ganetik tersebut. Oleh karena itu, mutasi
genetik dapat diwarisi kepada keturunannya. Dan mutasi gen dapat di
bagi menjadi dua yaitu mutasi autosomal dan mutasi gonosomal.
b) Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya
Mutasi Gen/Mutasi titik/Point Mutation
Mutasi Gen adalah mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotida
pada molekul gan (DNA)bukan pada lokus atai bagian lain dari kromoson.
Mutasi titik dalam suatu gen dapati dibagi menadi dua katagori umum
berdasarkan mekanisme perubahan susunan basa nukleotida.
 2. Adanya Subsitusi (Penggantin) Basa Nitrogen
Subtitusi basa nitrogen merupakan penggantian satu nukleorida dan pasangannya di
dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Ada dua macam subsitusi, yaitu
transisi dan transversi.

Selain tu, subtitusi basa nitrogen dapat pula mengakibatkan perubahan asam amino
tunggal di dalam daerah penting suatu protein, misal pada sisi aktif suatu enzim. Perubahan asam amino
tunggal pada sisi aktif enzim akan mengubah aktivitas protein secara signifikan. Perubahan ini dapat
mengarah pada perbaikan protein dengan kemampuan baru untuk meningkatkan kesuksesan mutasi
pada keturunannya.
1. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Delesi adalah penghapusan atau pengurangan satu atau lebih basa
nitrogen pada satu gen, contoh

Insersi (adisi) adalah penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada
gen, Contoh

Selama translasi, mRNA dibaca sebagai suatu rangkaian triplet basa

nitrogen. Jika terjadi peristiwa insersi maupun delesi maka dapat mengibah kerangka
baca pesan genetik sehingga peristiwa ini juga disebut dengan mutasi pergeseran
kerangka (Frameshift mutation)
 Mutasi titik juga dapat mengubah satu kodon untuk menyitensis suatu asam amino
menjadi modon stop. Hal ini berakibat translasi akan digentukan sebeum waktunya sehinggal rantai
polipeptoda yang dihasilkan akan lebih pendek dibadingkan polipeptida yag dikode oleh gen normal.

Salah satu penyakit yang diakibatkan ole mutasi gen pada manusia adalah anemia sel
sabit (sickle-cell anemia). Penyakit anemia sel sabit adalah suatu penyakit yang bersifar menurun yang
ditandai dengan sel darah merah berbentuk sabit. Hal ini sebagai akibat adaanya hemoglobin yang
abnormal.
Hemoglobin pada manusia umumnya dikenal sebagai hemoglobin A dengan gen HbA.
Namun, hemoglobin pada penderita sickle-cell anemia dikenal sebagai hemooglobin S dengan gen HbS.
Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin menjadi adenin pada
rantai nukleotida dan menghasilkan triplet GUA yang mengode asam amino valin.
 Sel-Sel darah berbentuk bulan sabit ridak mampu menjalankan
fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 ke seluruh tubuh. Selain itu,
sel darah yang berbentuk bulan sabit mengalami kesultan saat melewati
pembuluh darah yang berbentuk darah terutama pada pembulu-pembuluh
darah kecil. Sat melewati pembuluh darah sel sabit yang rapuh akan pecah
dan mengakibatkan penerita mengalami anemia berat, penyumbat aliran
darah, dan kerusakan organ bahkan kematian