R E F E R AT

HEMOFILIA
WYLIE MEDWIN LULAN, S.KED
PEMBIMBING:
D R . T J A H Y O S U R Y A N T O , M . B I O M E D , S P. A
DEFINISI

• Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang diturunkan secara X-Linked recessive
yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX).
EPIDEMIOLOGI

• Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar antara 1 kasus/5000 laki-
laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan riwayat keluarga dengan hemofilia.
• Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000 laki-laki, merupakan ¼ dari seluruh kasus hemofilia
• ditinjau dari jenis kelamin, karena hemofilia dikaitkan dengan sex-linked koagulopati yang
berkaitan dengan X-linked; maka prialah yang terkena, wanita hanya menjadi karier yang
berkaitan dengan gennya dan biasanya tidak didapatkan adanya manifestasi gangguan perdarahan
ETIOLOGI

• Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan kromosom. Defek
genetik ini berpengaruh pada produksi dan fungsi dari faktor pembekuan
• Hemofilia A disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII
• sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor IX
• Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik, hemofilia dapat timbul secara spontan
ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi)
PATOFISIOLOGI
MANIFESTASI KLINIS
• Hemofilia berat : kadar F VIII di dalam plasma 0-2%
Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering terjadi.
Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.

• Hemofilia sedang : kadar F VIII di dalam plasma 3-5%

Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun jarang
dan jika ada biasanya tanpa cacat.

• Hemofilia ringan : kadar F VIII di dalam plasma berkisar antara 6-25%

Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan biasanya
ditemukan sewaktu operasi berat, atau trauma.
MANIFESTASI KLINIS
• Sub hemofilia
Beberapa penulis menyamakannya dengan karier hemofilia. Kadar F VIII C 26-50%. Biasanya tidak
disertai gejala perdarahan. Gejala mungkin terjadi sesudah suatu operasi besar dan lama.
GEJALA KLINIS
Kadar faktor VIII Simptom

(%)
• hemarthrosis
• atropi otot <1 Perdarahan spontan sendi dan otot

• hilangnya gerakan sendi 1-5 Perdarahan hebat setelah luka kecil

• delayed bleeding
• Perdarahan bawah kulit atau di 5-25 Perdarahan hebat setelah operasi

dalam otot
25-30 Cenderung perdarahan setelah luka atau operasi
PEMERIKSAAN LAB

• Konsentrasi FVIII atau FIX di dalam plasma.

• Whole blood clotting times, prothrombin time (PT), dan aktifitas partial thromboplastin times
(aPTT).
• Penghambat FVIII atau FIX
• Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan mana yang kurang dapat
dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT
PEMERIKSAAN PENCITRAAN

• X-ray
• USG
• MRI
DIAGNOSIS

• Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan
laboratorium
• Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemeriksaan
hemostasis lain yaitu hitung trombosit, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal.
DIAGNOSIS BANDING

• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Penyakit von Willebrand
PENATALAKSANAAN

• Pengobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat ringannya

perdarahan. Pada perdarahan ringan bila kadar F VIII mencapai 30% sudah cukup untuk
menghentikan perdarahan.
• Perdarahan sedang memerlukan kadar F VIII 50% dan pada perdarahan berat memerlukan F VIII
100%. Jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan dapat dihitung dengan ketentuan bahwa 1 u F
VIII/kgBB akan menaikkan kadar F VIII 2%. Sedangkan untuk F IX, 1 u/kgBB akan menaikkan
kadar F IX 1%. Rata-rata standard orang normal ialah 1 u/ml adalah sama dengan 100%
 Lesi Kadar faktor VIII (% normal) Dosis faktor VIII (unit/kg BB)

Hemarthrosis ringan, 15 – 20% 10-15

hematoma

Hemarthrosis berat dan

hematoma otot di daerah- 20-40% 15-20

daerah penting

Operasi besar 80-100% 40-50

Jenis perdarahan Kadar faktor yang Dosis F VIII (u/kg/bb) Dosis F IX (u/kg/bb)

diinginkan (%)

Ringan 30% Dosis mula tidak diperlukan Dosis mula 30 u/kgBB

diberikan 15 u/kgBB tiap 12 seterusnya 10 u/kgBB tiap 12

jam selama 2-4 hari –24 jam selama 2-4 hari

Sedang 50% Dosis mula 30 u/kgBB Dosis mula 60 u/kgBB

dilanjutkan 10-15 u/kgBB tiap seterusnya 10 u/kgBB tiap 12

8 jam selama 1-2, hari, jam

seterusnya dosis yang sama

tiap 12 jam

Berat 100% Dosis mula 40-50 u/kgBB Dosis mula 60 u/kgBB

diteruskan sesuai dosis diteruskan sesuai dosis

sedang sedang
OBAT YANG DIPERLUKAN PADA
PENDERITA HEMOFILIA
• Hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine vasopressine (DDAVP)
• Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asama traneksamik (Tranexamic Acid)
• Kortikosteroid
• Analgetik
TERAPI HEMOPHILIA PADA KASUS
TERTENTU
Trauma kepala
• Trauma ringan keluarga tetap diminta untuk berhati-hati dan tetap diberikan koreksi
terhadap perdarahan yang terjadi.
• Trauma yang signifikan walau tanpa ada gejala yang berat. Maka koreksi harus tetap
diberikan 100% dan dilakukan pemeriksaan CT scan. Pemberian koreksi diberikan 30-50% per
12 jam setelahnya dapat dilakukan 1 atau 2 kali lagi.
• Anak dengan hemofilia berat dan ada riwayat perdarahan intrakranial maka harus
diberikan tindakan profilaksis.
TERAPI HEMOPHILIA PADA KASUS
TERTENTU
Pembengkakan lidah
• koreksi diberikan tetap 100%.
Nyeri dada atau nyeri abdomen
• harus dilakukan evaluasi dan penderita dapat dilakukan terapi rumah saja kecuali didapatkan
keadaan yang memberat setelahnya
Sindrom Kompartemen
• Kalau terjadi keadaan ini maka koreksi harus segera dilakukan (70-100%), diulangnya lagi 12 jam
kemudian sebanyak 30-50%.
TERAPI HEMOPHILIA PADA KASUS
TERTENTU
Hemartrosis
• Setiap ada hemarthrosis harus dilakukan infus dari faktor pembekuan.
Perdarahan pada mulut
• Diberikan thrombin topikal kalau perdarahan tersebut minimal atau hanya untuk beberapa jam.
• Kalau berat diberikan factor pengganti
• Pemeriksaan hemoglobin harus dilakukan lebih dari 1 kali untuk menilai hasil terakhir
Hematuria
• Hematuria yang dikaitkan dengan trauma abdomen atau tulang belakang. Maka harus dilakukan
pemeriksaan ultrasonografi atau radiologis lainnya, dan dilakukan pemberian terapi pengganti.
TERAPI HEMOPHILIA PADA KASUS
TERTENTU
Fraktur
• Diberikan faktor pengganti untuk jangka waktu 5-7 hari. Terapi awal diberikan koreksi 70%
selanjutnya kemudian diberikan kadar 30%, tergantung dari berat ringannya fraktur.
PROGNOSIS

• Pemberian profilaktik anti hemofilia faktor lebih awal secara dramatis dapat mengurangi
morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B.
• Angka bertahan hidup penderita dapat mencapai 11 tahun
• Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus yang terjadi selama pemberian terapi
pengganti. Demikian juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun organ vital lainnya.
PENCEGAHAN

– Hemofilia tidak dapat dicegah.

– Tindakan preventif yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping pencegahan
terhadap terjadinya trauma sendiri
Pada penderita hemofilia
– Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs).
– Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk vaksin hepatitis B.
– Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.
TERIMAKASIH