Hirschsprung

Disease
Oleh
Marini Christin Pandjaitan
17014101355

Supervisor Pembimbing:
dr. Harsali F. Lampus, MHSM, Sp.BA

Residen Pembimbing:
dr. Hardianto Musu
 BAB 1
PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung (megakolon aganglionik
bawaan) disebabkan oleh kelainan inervasi usus,
mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke
proksimal, melibatkan panjang usus yang
bervariasi.
• Penyebab obstruksi usus bagian bawah paling sering
pada neonatus -> 1 : 5.000 kelahiran hidup.
• Tanda khas adalah neonatus yang tidak segera
mengeluarkan mekonium dalam periode postnatal,
diikuti oleh konstipasi obstruktif
• Ancaman utama pada kehidupan adalah enterokolitis
gangguan cairan dan elektrolit, perforasi dan
peritonitis.
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
 2.1. Definisi dan Klasifikasi
Hirschsprung’s disease (HD) / Megacolon congenital /
Congenital aganglionic megacolon:

suatu kelainan kongenital ditandai dengan tidak adanya sel-

sel saraf yang disebut sel-sel parasimpatetik ganglion
intramural pada lapisan otot (pleksus Auerbach) dan
lapisan submukosa (dan Meissner) yang umumnya terjadi
pada bagian distal kolon yaitu rektum dan sebagian kolon
sigmoid
Gambar 1. Perbedaan Kolon Normal dan Kolon pada Pasien Hirschprung
 Hirschsprung Disease
berdasarkan letak
segmen

Short Segment Long Segment

segmen aganglionik pada segmen aganglionik dapat

daerah segmen distal sampai kolon dan terminal
sigmoid dan rektum ileum
 Varian Hirschsprung Disease

Total Colonic Aganglionosis

Total Intestinal HD

Ultra Short Segment

Suspended HD
 Epidemiologi
• Afrika dan Amerika Serikat: 1 dari 5400-7200
kelahiran hidup
• Indonesia: 1 dari 5000 -> : =4:1

Ꝗ
• RSUP Prof. R. D. Kandou Manado (2010-2014):
15 pasien neonatus 0-1 bulan
 Etiologi

Faktor Genetik 25%

Idiopatik 75%
 Etiologi
• Alterasi gen yang terlibat dalam pembentukan
Enteric Nervous System (ENS) -> etiologi
utama
• Gen utama yang bertanggung jawab:
- Rearranged during Transfection (RET)
 Etiologi
• Gen lain yang diidentifikasi berhubungan:
- The Glial Cells Derived Neurotrophic Growth
Factor (GDNF)
- The Endothelin B receptor Gene (EDNRB)
- The EDNRB ligand ED 3
- GFRα
- PHOX2B
- SOX-10
 Faktor Risiko

Riwayat Keluarga Hirschsprung

Jenis Kelamin Laki-laki

Kondisi Genetik lain

 Embriologi dan Patofisiologi
• Sel-sel neuroenterik: neural crest -> GIT
proksimal -> GIT distal
kemudian berdiferensiasi -> sel matur
• M5: sel sampai di esophagus
• M7: sel sampai di midgut
• M12: sel sampai ke kolon distal
 Embriologi dan Patofisiologi
• Hirschsprung: proses ini terganggu -> / sel
ganglion di usus bagian distal
• 2 teori:
1)Kegagalan migrasi sel neural crest
2)Imunologik dan hostile environment
 Gambaran Klinis
• Mekonium keluar terlambat, >24 jam I
 6,5% meconium keluar dalam 24 jam (Kartono, 2010)
• Distensi abdomen
• Muntah hijau atau fekal
• Diare  menyemprot, feses bau busuk
• Demam
• Feses cair bau busuk campur mukus, dengan/tanpa darah,
warna coklat
 Pemeriksaan Penunjang

• Evaluasi radiologis (plain abdominal x-ray, barium

enema)

• Rectal biopsy
• Plain abdominal x-ray

Tampak dilatasi lumen kolon dan tak

tampak udara usus pada regio pelvis
dengan tanda obstruksi letak rendah
• Foto barium enema
Tanda-tanda klasik Hirschsprung:
1) Segmen sempit dari sfingter anal dengan
panjang tertentu
2) Zona transisi
3) Segmen dilatasi
• Rectal Biopsy

Diagnosis definitif HD didasarkan atas

evaluasi histologik dari biopsi rektum,
yang merupakan gold standard diagnostic
technique.
 Diagnosis

• Anamnesis perjalanan penyakit yang

khas
• Gambaran klinis
• Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan penunjang
 Penatalaksanaan

Manajemen Operasi
Preoperatif Definitif
 Manajemen Preoperatif

• Prioritas utama adalah resusitasi

• Terapi medis perlu dipertimbangkan sebelum tindakan bedah
definitif.
• Pemberian cairan intravena dan antibiotik spektrum luas
terhadap organisme enterik hendaknya diberikan.
• Pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan
irigasi rektum dapat dilakukan untuk menangani distensi
abdomen.
 Operasi Definitif

Penanganan pembedahan pada umumnya terdiri

atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan
pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan
melakukan operasi definitif. Tujuan penanganan
adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya
enterokolitis, membuang segmen aganglionik, dan
mengembalikan kontinuitas usus.
 Komplikasi

• Fistula atau stenosis anastomosis dan enterokolitis

merupakan komplikasi jangka pendek utama
• Komplikasi jangka panjang termasuk konstipasi
kronis (10-15%) dan soiling
• Komplikasi pasca bedah yang sering terjadi
diantaranya kebocoran anastomosis, stenosis dan
enterokolitis
 Prognosis

Secara umum prognosis HD baik jika obstruksi

telah diatasi, hampir semua (90%) neonatus
setelah tindakan pembedahan berhasil
mengontrol defekasinya. Penyulit pasca bedah
seperti kebocoran anastomosis, atau striktur
anastomosis umumnya dapat diatasi
 BAB 3
Laporan Kasus
Identitas Pasien
Nama : SRA
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : 8 bulan
Pekerjaan :-
Agama : Islam
Tanggal lahir : 24 Maret 2018
Alamat : Istiqlal Ling. 1 Kec. Wenang
MRS : 18 Desember 2018
• Keluhan Utama : perut kembung disertai sulit BAB
• Riwayat Penyakit Sekarang:
Keluhan perut kembung disertai sulit BAB dialami sejak + 1
minggu SMRS. Perut makin lama makin kembung. Pasien sulit
BAB sejak umur 4 bulan. Sejak itu pasien BAB dirangsang
dengan menggunakan sabun 1x/minggu. Sejak usia 7 bulan,
pasien BAB dirangsang dengan menggunakan dulcolax supp.
Feses banyak dan menyemprot. Riwayat muntah ada, 2 hari
SMRS. Muntah frek. 2x, isi makanan, warna cokelat. BAK
normal. Riwayat keterlambatan kotoran setelah lahir (-).
Demam (-).
• Riwayat Persalinan :
Selama kehamilan, ibu pasien secara teratur
memeriksakan diri ke puskesmas dan dokter
(antenatal care). Selama kehamilan, ibu pasien
tidak mengonsumsi obat-obat, tidak minum
jamu-jamuan, tidak merokok, tidak minum
minuman beralkohol. Selama kehamilan ibu
pasien pernah diperiksa dengan USG, dan hasil
USG normal.
• Riwayat Persalinan (cont.) :
Persalinan berlangsung pada tanggal 24
Maret 2018 di Klinik Madani, dibantu oleh
bidan dengan BBL 3400 gram dari ibu
G2P2A0 27 tahun hamil aterm. Persalinan
berlangsung secara normal yaitu spontan
pervaginam dengan dengan letak
belakang kepala.
Riwayat Penyakit Kongenital yang Menyertai :

Kecacatan tulang belakang (-), atresia ani (-),

kecacatan jantung (-), fistula trachea-esophageal
(-), kecacatan ginjal (-), kecacatan ekstremitas (-)

Riwayat Penyakit Keluarga :

Tidak ada anggota keluarga yang mengalami
penyakit seperti ini.
 Pemeriksaan Fisik

• Pemeriksaan Fisik Umum

Keadaan Umum : tampak sakit sedang
Kesadaran : compos mentis
TD : 100/60 mmHg
Nadi : 100 x/m
Respirasi : 32x/m
Suhu badan : 36,7°C
Saturasi Oksigen : 99%
Kepala : Simetris, normocephal
Mata : Konjungtiva anemis (+), sklera
ikterik (-), pupil isokor, refleks
cahaya (+)
Telinga : sekret (-)
Hidung : deviasi (-), sekret (-)
Lidah : beslag (-)
Leher : Pembesaran KGB (-), trakea letak
tengah, benjolan (-)
Thoraks : Dada simetris, retraksi (-), sonor
ki=ka, sp. bronkovesikular, rhonki -/-
wheezing -/-
Jantung : BJ I-II reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen :
I  Tampak cembung (+), DC(-), DS
(-), stoma (-)
A  bising usus (+)
P  tegang, NT (-)
P  Timpani
Ekstremitas: Akral hangat, CRT ≤ 2’
RT : TSA cekat, ampula terisi feses,
mukosa licin, explosive stool (+)
ketika jari dikeluarkan
ST : feses (+), darah (-), lendir (+)
 Resume
Anak laki-laki berusia 8 bulan masuk rumah sakit pada tanggal
18 Desember 2018 dengan keluhan perut kembung disertai sulit
BAB yang dialami oleh penderita sejak + 1 minggu SMRS. Perut
makin lama makin kembung. Pasien sulit BAB sejak umur 4 bulan.
Sejak itu pasien BAB dirangsang dengan menggunakan sabun
setiap 1 minggu 1 kali. Sejak usia 7 bulan, pasien BAB dirangsang
dengan menggunakan dulcolax supp. Feses yang keluar banyak
dan menyemprot. Riwayat muntah ada, 2 hari SMRS. Muntah
frekuensi 2 kali dengan isi makanan, warna cokelat. BAK normal.
 Resume (cont.)
Riwayat keterlambatan kotoran setelah lahir (-). Tidak ada
demam. Pasien lahir pada tanggal 24 Maret 2018. Persalinan
berlangsung secara normal yaitu spontan pervaginam dengan
dengan letak belakang kepala.
Keadaan umum tampak sakit sedang, kesadaran compos
mentis, N 100 x/m, R 32 x/m, SB 36,7°C. Pada pemeriksaan
abdomen, pada inspeksi tampak cembung, pada auskultasi bising
usus (+), pada palpasi lemas dan pada perkusi timpani.
 Pemeriksaan Penunjang
(18/12/2018)
• Hematologi • Kimia Klinik
Leukosit : 16500 /uL SGOT : 46 U/L
Eritrosit : 4.48x10^6 /uL SGPT : 22 U/L
Hemoglobin : 9.8 g/dL Ureum : 7 mg/dL
Hematokrit : 30.6 % Creatinin : 0.2 mg/dL
Trombosit: : 522x10^3/uL Albumin : 4.81 g/dL
MCH : 21,9 pg Khlorida darah : 99,0 mEq/L
MCHC : 32.0 g/dL Kalium Darah : 4,31 mEq/L
MCV : 68,3 fL Natrium darah : 134 mEq/L
Calsium : 9.45 mg/dL
Foto Polos Abdomen (18/12/2018)
Foto Barium Enema (21/12/2018)
Foto Barium Enema (21/12/2018)
• Diagnosis Kerja : Susp. Hirschsprung disease

• Plan : Suction biopsy

• Terapi : Ringer laktat 35 tpm

Ampiciline 4x250gr IV

Domperidone 8x½ cth

Oralit sachet

Washout 2x/hari

• Prognosis : Dubia ad bonam

 Follow Up
• 19/12/2018
• S: Perut kembung (+), sulit BAB (+)
• O: TSS, compos mentis
TD: 100/60mmHg N:107x/m
R:24x/m S:36,7⁰C
Abdomen: Insp: cembung, DC (-), DS (-)
Ausk: bising usus (+) normal
Palp: lemas, NT (-)
Perk: timpani
• A: Susp. Hirschsprung disease
• P: Wash Out 2x/hari
Pro x-foto barium enema
Terapi farmakologi sesuai pediatri
 Follow Up
• 20/12/2018
• S: Perut kembung (+), sulit BAB (+)
• O: TSS, compos mentis
TD: 100/60mmHg N:102x/m
R:24x/m S:36,5⁰C
Abdomen: Insp: cembung, DC (-), DS (-)
Ausk: bising usus (+) normal
Palp: lemas, NT (-)
Perk: timpani

• A: Susp. Hirschsprung disease

• P: Wash Out 2x/hari
Pro x-foto barium enema
Terapi farmakologi sesuai pediatri
 Follow Up
• 21/12/2018
• S: Perut kembung (+), sulit BAB (+)
• O: TSS, compos mentis
TD: 100/60mmHg N:105x/m
R:22x/m S:36,6⁰C
Abdomen: Insp: cembung, DC (-), DS (-)
Ausk: bising usus (+) normal
Palp: lemas, NT (-)
Perk: timpani

• A: Susp. Hirschsprung disease

• P: Wash Out 2x/hari
X-foto barium enema
Terapi farmakologi sesuai pediatri
 Follow Up
• 22/12/2018
• S: Perut kembung (+), sulit BAB (+)
• O: TSS, compos mentis
TD: 100/60mmHg N:100x/m
R:22x/m S:36,6⁰C
Abdomen: Insp: cembung, DC (-), DS (-)
Ausk: bising usus (+) normal
Palp: lemas, NT (-)
Perk: timpani

• A: Susp. Hirschsprung disease

• P: Wash Out 2x/hari
Terapi farmakologi sesuai pediatri
 BAB 4
Pembahasan
Teori Kasus

• Mekonium keluar • Perut kembung disertai sulit

terlambat, lebih dari 24 jam BAB sejak + 4 bulan SMRS.
pertama setelah lahir. • Muntah
• Muntah hijau

• Perut membuncit
seluruhnya.
 Teori
• Pemeriksaan radiologi seperti
foto polos abdomen dan barium
enema -> pemeriksaan pilihan
pada HD dengan akurasi
diagnostik sekitar 90%.
• Foto polos abdomen: dilatasi
lumen colon dan tak tampak
udara usus pada regio pelvis
dengan tanda-tanda obstruksi
letak rendah
• Barium enema: gambaran klasik
seperti daerah transisi dari lumen
sempit ke daerah yang melebar,
adanya segmen dilatasi, dan
terdapat segmen sempit
Kasus
• Foto polos abdomen: ada
bayangan distensi usus bagian
distal, tidak tampak gambaran
udara pada daerah pelvis
• Barium enema: daerah ano-rektal
menyempit, terdapat segmen
yang melebar, dan terdapat zona
transisi
• Kesan: Hirschsprung disease
 Teori Kasus
• Anamnesis • Pada pasien, telah dilakukan
• Gambaran klinis anamnesis, pemeriksaan
• Pemeriksaan fisik fisik, serta pemeriksaan
• Pemeriksaan penunjang. penunjang radiologi (foto
• Diagnosis pasti dengan polos abdomen dan foto
pemeriksaan histopatologi, barium enema)
yaitu ditemukannya bagian • Pada pasien belum
atau segmen yang dilakukan suction biopsi
aganglionik pada biopsi
rektal
 Teori Kasus

• Manajemen Preoperatif • Ringer laktat 35 tpm

• Operatif Definitif
• Ampiciline 4x250gr IV

• Domperidone 8x½ cth

• Oralit sachet

• Washout 2x/hari
 Kesimpulan
Telah dilaporkan suatu laporan kasus dengan suspect
Hirschsprung disease. Pada kasus di atas diagnosis ditegakkan
berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang. Pada pasien belum dilakukan suction biopsy.
Penanganan yang telah dilakukan adalah berian cairan
intravena, antibiotik, dan washout 2x/hari. Pasien ini belum
mendapatkan penangan bedah, baik yang bersifat sementara
maupun permanen. Prognosis pada kasus ini dubia at bonam.
TERIMA
KASIH