INTERAKSI DAN KELAINAN GENETIK

Kelompok 4:
•Anisa Pandu Handini

•Iradiana Fierda Kusuma

•Muhammad Hidayat

•Novi Listiana

•Ratiningsih

•Widdy Rizqia Noviadella

Interaksi genetik
 2 (dua) pasang gen yang bekerjasama sehingga
membentuk suatu fenotipe baru
 Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan
oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka
mengamati pola pewarisan bentuk jengger (comb)
ayam. Peristiwa ini disebut dengan Interaksi
beberapa pasangan alela.
modifikasi nisbah Mendel
1. Modifikasi Nisbah Monohybrid
1.1 Semi Dominansi/Intermedier/Dominansi Tidak
Sempurna
 Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu
gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya
dengan sempurna, sehingga pada individu
heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).
Terjadi pada pewarisan warna bunga pada tanaman
bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Menghasilkan
generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah
muda : putih = 1 : 2 : 1.
1.2 Kodominansi

peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah

fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. pada peristiwa ini
kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak
saling menutupi.
1.4. Gen letal
 Gen letal atau gen kematian ialah gen yang dalam
keadaan homozigot dapat mengakibatkan
kematian pada individu yang dimilikinya.

 Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan

dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam
keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek
subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal
resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal
pada individu heterozigot.
2. Epistasis-Hipostasis

 2.1 Epistasis resesif

Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu
pasang gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang
bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi
F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.
 2.2 Incomplete Duplicate Epistasis (9 : 6 : 1)
Incomplete Duplicate Epistasis (Epistasis Gen
Duplikat dengan Efek Kumulatif) yaitu bila
terdapat pasangan gen yang menutupi
pasangan Gen lainnya baik yang dominan
ataupun yang resesif secara timbale balik tetapi
pengaruhnya tidak sempurna, sehingga masih
menampakkan suatu sifat. Pada peristiwa bentuk
buah Cucurbita pepo
2.3 Duplicate Resesif Epistasis (9 : 7)

Duplicate resesif epistasis atau epistasis

resesif ganda adalah Suatu gejala dimana
kedua pasangan gen-gen yang resesif dari
masing-masing sifat saling menutupi kerja
pasangan gen lainnya. Pada peristiwa Perkawinan
Ayam Silky Putih (White Silky) dengan Ayam Dorking
Putih (White Dorking)
 2.4 Epistasis dominan (12 : 3 : 1)
Epistasis Dominan yaitu apabila sepasang
gen yang dominan menutupi bekerjanya sepasang
gen yang lain. Terjadi pada peristiwa persilangan
tanaman jagung dengan warna berbeda.

 2.5 Duplicate Dominan Epistasis (15 : 1)

Duplicate dominan epistasis atau epistasis
dominan ganda adalah suatu gejala dimana dari
kedua pasang gen-gen yang dominan dari
masing-masing sifat saling menutupi kerja
pasangan gen yang lain. Contohnya ada pada Sifat
Penurunan Bulu Kaki Ayam.
 2.6 Epistasis Domian-Resesif (13 : 3)
Epistasis dominan-resesif terjadi apabila
gen dominan dari pasangan gen I epistatis
terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya,
sementara gen resesif dari pasangan gen II ini
juga epistatis terhadap pasangan gen I.
 2.7 Polimer
Polimer adalah peristiwa dimana beberapa sifat beda
yang berdiri sendiri-sendiri mempengaruhi bagian yang
sama dari suatu individu. Polimer adalah bentuk interaksi
gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Hipotesa tentang Polimer atau Multiple Gen Heredity ini
pertama kali dikemukakan oleh Nilson-Ehla, yaitu pada
tahun 1908 dengan materi tanaman gandum yaitu
gandum berbiji merah disilangkan dengan gandum
berbiji putih.
Penyakit Genetik???
 Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi
genetik yang akan diturunkan pada keturunannya.
 Penyakit genetik disebabkan oleh kelainan pada
gen atau kromosom.
*Penyakit Gen Tunggal
 Penyakit dominan autosom
 Penyakit resesif autosom
 Gangguan terkait seks
1. Penyakit Dominan Autosom
 Biasanya salah satu orang tua terkena, dan
keduanya dapat menurunkan penyakit.
 Bila seseorang yang membawa penyakit menikah,
50% keturunan mempunyai kemungkinan
mendapatkan penyakit
 Contoh penyakit dominan autosom: penyakit
Huntington, sindrom Marfan, dll.
Sindrom Marfan
 Disebabkan karena adanya mutasi di kromosom 15
 Ditandai oleh pembentukan kolagen dan serabut
elastin yang tidak sempurna.
 Penderita mempunyai manifestasi yang
berhubungan dengan tiga sistem, yaitu: otot,
penglihatan, dan kardiovaskuler.
Lanjutan..
 Memiliki bentuk tubuh langsing dengan panjang
kaki dan tangan abnormal, jari laba-laba
(araknodatili), langit-langit tinggi dan melengkung
serta sendi hiperekstensi.
 Lensa mata dapat mengalami dislokasi
 Ikatan silang kolagen atau serat elastin yang tidak
sempurna pada tunika media aorta yang dapat
menimbulkan dilatasi aneurisma disekan.
Gambar Sindrom Marfan
 2. Penyakit Resesif Autosom
 Muncul apabila kedua alel pada lokus tertentu
adalah mutan.
 Kelainan biasanya tidak mengenai orang tua, tapi
saudara kandung dapat menunjukkan penyakit
 Saudara kandung mempunyai resiko 25% terkena
penyakit.
 Bila gen yang termutasi hanya muncul dalam
frekuensi rendah, maka kemungkianannya
proband adalah hasil perkawinan sedarah
 Contoh penyakit: kistik fibrosis (CF), anemia sel
sabit, thalasemia, penyakit Wilson, dll
 Anemia Sel Sabit
 Merupakan hemoglobinopati yang disebabkan
oleh kelainan struktur hemoglobin.
 Individu memperoleh hemogobin (hemoglobin S)
sabit dari kedua orang tua.
 Sel darah merah mengalami elongasi dan
menjadi kaku serta berbentuk sabit.
 Karena kaku dan bentuk membrannya tidak
teratur, maka sel sel sabit berkelompok dan
menyebabkan sumbatan pembuluh darah, krisis
nyeri dan infark organ.
Lanjutan..
 Tanda dan gejala terjadi akibat dari penyumbatan
pembuluh darah. Dapat menyebabkan infark pada
berbagai organ, seperti ginjal, paru-paru, dan
sistem saraf pusat.
 Bayi: mengalami asimtomatik selama 5-6 bulan
karena adanya hemoglobin fetus
 Manifestasi klinis meliputi sindrom kegagalan
perkembangan, gangguan tumbuh kembang dan
sering terjadi infeksi bakteri.
Lanjutan..
 Dengan meningkatnya pemecahan sel darah merah,
penderita sering terlihat ikterus dan mengalami
koleithiasis (batu empedu sekunder) akibat
peningkatan bilirubin.
 Fisik: Berkisar dari kurus hingga normal
Gambar Anemia Sel Sabit
3. Gangguan Terkait Seks
 Perempuan normal memiliki 2 kromosom X normal
dan laki laki memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y.
 Gangguan terkait X diekspresikan dengan
frekuensi yang jauh lebih tinggi pada laki-laki
dibandingkan pada perempuan.
Hemofilia A
 Gangguan koagulasi herediter
 Ditandai dengan difesiensi faktor VIII
 Keparahan penyakit berkolerasi dengan kadar
faktor VIII yang dimiliki oleh penderita.
 Klasifikasi hemofilia: berat, sedang, dan ringan
 Pendarahan terjadi karena trauma atau prosedur
pembedahan
Lanjutan..
 Manisfestasi klinis: memar dan hemartrosis
 Hemartrosis berulang: menyebabkan degenerasi
kartilago artikulasi disertai gejala-gejala arthiritis.
 Pendarahan retroperitoneal dan intrakranial dapat
mengancam jiwa.
Hemofilia
*Kelainan Kromosom
 Kelainan jumlah
 Kelainan pada autosom

• Sindrom Down

 Kelainan pada kromosom seks

• Sindrom Klinefelter

•Sindrom Turner

 Kelainan struktur kromosom

• Sindrom cri du chat
Sindrom Down
 Mengalami trisomi 21, sehingga jumlah kromosom
menjadi 47. Hal ini disebabkan karena peristiwa
non disconjunction kemudian translokasi 14/22 ke
21
 Ciri: kombinasi lipatan epikantus dan penampilan
wajah datar, wajah tampak lebih tua
 Mengalami retardasi mental. IQ: 25-80
 Pada penderita penyakit ini sering terjadi
malformasi kongenital dan menimbulkan cacat
jasmani
Lanjutan..
 Menderita malformasi pada jantung yang dapat
menyebabkan kematian
 Ketidakseimbangan kromosom dapat meningkatkan
resiko timbulnya leukemia akut.
 Sebagian besar penderita hidup sampai umur
pertengahan mempunyai predisposisi timbulnya
Alzheimer prematur.
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
 Suatu kelainan pada pria jika terdapat dua
kromosom X dan satu kromosom Y.
 Kromosom X ekstra didapat dari ibu atau ayah.
 Ciri: Ukuran telapak kaki dengan tulang pubis
menunjang yang menampilkan badan yang
memanjang, pengurangan rambut di kepala,
ginekomastia, ukuran testis lebih kecil.
 Atrofi testis: kadar testosteron lebih rendah dan
kadar gonadotropin urin normal atau meningkat.
Lanjutan..
 Beberapa penderita mengalami hialinisasi tubulus.
 Sering dihubungkan dengan retardasi mental,
namun gangguan intelektualitas sangat ringan,
sehingga ada beberapa yang tidak mengalami
retardasi mental.
 Sindrom Turner
 Disebabkan oleh monosomi
sebagian atau menyeluruh
lengan pendek kromosom X.
 Ciri: Tinggi badan abnormal
(pendek), selaput pada leher,
garis rambut yang sangat ke
belakang, kubitus valgus
(peningkatan susut lengan),
dada seperti perisai dengan
kedua puting terletak
berjauhan, langit-langit tinggi,
limfedema lengan dan tungkai
dan berbagai malformasi
kongenital
Lanjutan..
 Mengalami kegagalan perkembangan tanda-tanda
kelamin sekunder normal, alat kelamin tetap infatil,
perkembangan dada tidak memadai dan memiliki
sedikit rambut kemaluan.
 Kadar estrogen rendah.
 Intelegensi normal tapi dapat sedikit menurun.
Sindrom Turner
Cri Du Chat
 Disebabkan oleh delesi sebagian dari lengan
pendek kromosom 5
 Ditulis 46, XY, del(5p) atau 46, XX, del(5p)
 Ciri: mikrosefalus, hipotonia otot, retardasi mental
berat, tangisan melengking yang ditimbulkan oleh
kelainan pita suara posterior
 Usia harapan bayi yang menderita penyakit ini
hanya beberapa minggu saja.
Gambar Cri Du Chat
*Penyakit Multifaktorial
 Dipengaruhi oleh lebih dari satu gen (polygenic)
 Dipengaruhi oleh berbagai sifat fisiologi manusia,
misalnya umur, kelamin, ras, tinggi, berat badan,
tekanan darah, warna rambut, faktor sosial dan
lingkungan.
 Resiko munculnya penyakit ini dipengaruhi ole
jumlah gen mutan yang didapat. Resiko lebih besar
pada saudara penderita.
 Contoh: arterosklerosis, hipertensi, Aalzheimer,
diabetes, dll
Hipertensi
 Merupakan peningkatan tekanan darah,
setidaknya 140 mmHg
 Penderita beresiko menderita penyakit jantung,
penyakit saraf, ginjal dan pembuluh darah
 Penderita tidak menunjukkan gejala. Bila
menunjukkan gejala biasanya bersifat non spesifik.
 Apabila hipertensi tidak diketahui, maka akan
mengakibatkan kematian akibat payah jantung,
infark miokardium, stroke atau gagal ginjal