AN.

Z, 3 TAHUN 11 BULAN
DENGAN GLOBAL
DEVELOPMENTAL DELAY, SNHL
DERAJAT BERAT,
HIPOTIROIDISME, OMSK
DUPLEKS, DAN SUSPEK
SINDROMA TERTENTU
Oleh:
Tantri Erika, Ricky Wibisono, Rendy Yoga
Supervisor:
dr. Hendriani Selina, SpAK
dr. Fitri Hartanto, SpAK
dr. Farid Agung Rahmadi, SpA
Riwayat Penyakit Sekarang
Keluhan utama: keterlambatan perkembangan

2 ½ tahun SMRS 8 bulan SMRS Saat pemeriksaan

Pasien dicurigai Kedua telinga keluar • Bicara “papa” “mama”

keterlambatan cairan spesifik
perkembangan THT • Berjalan mandiri
• Bicara tidak jelas Dx: OMSK dupleks • Sikat gigi dengan
• Belum dapat duduk Tx: Perhidrol, antibiotic bantuan
RSUD Demak  RSDK Keluhan tidak • Kedua telinga keluar
perbaikan  MSCT cairan dan sering batuk
Dx: GDD, SNHL derajat scan: Otomastoiditis pilek
berat, hipotiroidism Diprogramkan
Tx: fisioterapi, TW, OT, mastoidektomi +
2
levotiroksin timpanoplasti
Riwayat Penyakit Dahulu

OMSK dupleks Hipertrofi adenoid

Hipotiroid
(adenoidektomi
(6 bulan yll) subklinis
Okt 2017)
 I

II

III
Riwayat
Keluarga

Riwayat di keluarga:
• keterlambatan perkembangan (-)
• thalasemia (-)
Antenatal Natal Post-Natal
• ibu G2P1A0 • Lahir spontan; • OMSK
usia 30 tahun langsung nangis • Hipotiroid
• Riwayat sakit (-) • BBL 3800 gr • SNHL

Faktor Risiko
 Pemenuhan Kebutuhan Dasar: ASUH

Ayah bekerja Sehari-hari Pola asuh Imunisasi dasar Kesan asupan

sebagai guru di pasien diasuh permisif lengkap, nutrisi:
MI; Ibu sebagai Ibu booster (+) kuantitas dan
IRT kualitas cukup
 Pemenuhan Kebutuhan Dasar

ASIH ASAH
• Kehamilan • Berkomunikasi sering
diharapkan dengan ibu
• Disayang kedua • Bermain didampingi
orang tua dan kakak ibu
• Banyak nonton TV
dan bermain
handphone
 WHZ WAZ
ANTROPOMETRI

BBL: 3800 gram; PBL: lupa

BBS: 14.6 kg
BB bulan lalu: 14.4 kg
PB: 94.5 cm
LK 51 cm
LILA 16 cm

WHZ : 0.65 SD
WAZ : -0.62 SD
HAZ : -1.79 SD HAZ HC
HC : 1.22 SD

Kesan:
• BB normal, perawakan
normal, gizi baik,
mesosefali
• Sesuai arah garis
pertumbuhan
 Skrining
Perkembangan: DDST
• Personal social ~ 3 tahun 3 bulan
• Motorik halus ~ 2 tahun 9 bulan
• Bahasa ~ 8 bulan
• Motorik kasar ~ 17 bulan
• Kesan: keterlambatan di seluruh
sektor perkembangan
Skrining Pendengaran 16 Juni 2017

• BERA: ambang dengar telinga kanan 80 db, ambang dengar

telinga kiri: 90 db

MSCT scan 20 Oktober 2018

 Otomastoiditis kanan kiri

PENUNJANG
 Hasil Laboratorium
Pemeriksaan 5/6/2017 Satuan Nilai Rujukan
Hb 9.6 g/dL 11 – 13
Ht 31.1 % 36 – 44
Eritrosit 4.53 10^6/uL 3.6 – 6.2
MCH 21.2 pg 23 – 31
MCV 68.7 fL 77 – 101
MCHC 30.9 g/dL 29 – 36
Leukosit 10.9 10^3/uL 150 – 400
Trombosit 494 10^3/uL 11.6 – 14.8
RDW 17.2 % 4 - 11

Pemeriksaan Nilai 05/6/2017 07/09/2017 21/11/2017 20/3/2018 22/10/2018

normal
TSHs 0.25 – 5 2.24 <0.05 < 0.05 1.86 1.58
FT4 10.6 – 19.4 6.60 17.79 16.81 7.33 14.54

Asesmen
Dx Utama
• Global developmental delay
Diagnosis komorbid
• SNHL derajat berat, OMSK
duplex, Lack of stimulation,
pola asuh permisif,
hipotiroidism, anemia
mikrositik hipokromik,
suspek sindroma tertentu
Status Perkembangan
• Global developmental delay
Status pertumbuhan
 Cross sectional : BB cukup, perawakan
normal, gizi baik, mesosefal
 Longitudinal: sejajar garis median
Status Imunisasi
• Dasar lengkap sesuai usia
Status Sosial Ekonomi
• Kesan kurang
 Tatalaksana
• KIE intervensi
• KIE kebersihan lingkungan tempat tinggal
• Konsultasi IKFR: fisioterapi, terapi wicara, dan terapi okupasi
• Rencana mastoidektomi + timpanoplasti
• Rencana pemasangan alat bantu dengar
• Evaluasi pertumbuhan & perkembangan tiap bulan
 Prognosis
• Quo ad vitam : ad bonam
• Quo ad sanam : ad malam
• Quo ad fungsionam : dubia ad malam
 PEMBAHASAN

DEFINISI KASUS
• Terminologi  suatu gangguan pada • Pasien dilakukan skrining
berbagai variasi area perkembangan perkembangan menggunakan
• AAN  keterlambatan signifikan pada Denver Developmental Screening
2 atau lebih domain perkembangan Tools (DDST) dan didapatkan
[contoh: motorik kasar/halus, kognitif, keterlambatan pada seluruh aspek
bahasa, personal sosial, activities of perkembangan dasar
daily living (ADL)

• Obihara NJ, Walters E, Lawrenson J, Garcia-Prats AJ, Hesseling AC and Schaaf HS. Tuberculous Pericardial Effusions in Children. Journal of the Pediatric Infectious
Diseases Society. 2017
 PEMBAHASAN
ETIOLOGI DIAGNOSIS
• 62%  penyebab prenatal, perinatal, • skrining perkembangan
postnatal, atau tidak diketahui
• DDST  sensitifitas 80%,
• Prenatal : sindroma genetik, kelainan spesifitas 90% , positive
kromosom, malformasi SSP, infeksi
atau toksin
predictive value (PPV) 70%
• Perinatal : asfiksia, stroke, dan infeksi • sakit, kelaparan, mengantuk atau
ketakutan  MEMEPENGARUHI
• Postnatal : infeksi, toksin (contoh
timbal), dan cedera, seperti trauma PENILAIAN

• Sherr EH and Shevell MI. Global Developmental Delay and Mental Retardation/ Intellectual Disability. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM and Schor NF, (eds.).
Swaiman's Pediatric Neurology. 5th ed. China: Elsevier Saunders, 2012, p. 554-74
• Eun SH and Hahn SH. Metabolic evaluation of children with global developmental delay. Korean journal of pediatrics. 2015; 58: 117-22
 EVALUASI ANAK DENGAN GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY (GDD)1

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang lengkap

2. Skrining fungsi pendengaran dan penglihatan
3. Pertimbangkan pemeriksaan metabolik atau T4 jika belum pernah dilakukan skrining
pada saat neonatus
4. Jika didapatkan riwayat kejang atau sindrom epilepsi, dapat dilakukan pemeriksaan EEG
5. Pertimbangkan untuk melakukan skrining autism atau gangguan bahasa

Apakah terdapat Riwayat keluarga dengan GDD (misal: saudara kandung, bibi/paman dan sepupu
A. Disebabkan karena kelainan metabolik, genetik atau struktur sistem saraf?
B. Penyebab tidak jelas

A/B Tidak
A/B Ya

ALGORITMA EVALUASI ANAK A. Lakukan pemeriksaan khusus sesuai

kelainan
Apakah terdapat tampilan umum yang mengarah ke satu diagnosis?
A. Adakah temuan dari anamnesis atau pemeriksaan fisik (misal tampilan
dismorfik) yang mengarah ke sindrom Down, Fragile-X, atau sindrom Rett,

DENGAN GLOBAL
kelainan genetik lainnya atau hipotiroidisme?
B. Lakukan skrining sitogenetik dan
B. Adakah riwayat (asfiksia intrapartum) atau pemeriksaan fisik (mikrosefal,
pertimbangkan uji subtelomeric
palsi serebralis, lesi lokal) atau kejang fokal yang mengarah kerusakan atau
rearrangements
malformasi SSP?

DEVELOPMENTAL DELAY C.

D.
Apakah anak memiliki faktor risiko yang diketahui untuk terpapar timbal
secara berlebih sebagaimana dengan pedoman terbaru?
Apakah terdapat regresi milestone perkembangan, riwayat orang tua dengan
konsanguinitas atau abortus berulang?

Ya Tidak

A B D
C

Pemeriksaan MRI lebih Skrining Evaluasi komprehensif : Langkah evaluasi :

khusus sesuai dianjurkan paparan 1. MRI 1. MRI
kelainan yang dibanding timbal 2. Pemeriksaan metabolik 2. Skrining
ditemukan CT scan 3 EEG sitogenetik/Fragile-X
4. Skrining sitogenetik 3. Pemeriksaan
5. Konsultasi Genetik metabolik
4. Uji subtelomeric
rearrangements
5. Uji sindrom Rett

Ket : Skrining pendengaran dan penglihatan merupakan skrining yang sangat dianjurkan pada semua anak GDD

Sumber : M Shevell et al. Practice parameter: Evaluation of the child with global developmental delay. Neurology 2003; 60(3):367-80
Pemeriksaan metabolik : asam organik urin, as amino kuantitatif, kadar ammonia &laktat, BGA dan fungsi tiroid
 PEMBAHASAN

• penyebab pasien mengalami gangguan perkembangan

KASUS yaitu kecurigaan suatu sindroma, hipotiroidism, dan
gangguan pendengaran yang dimiliki pasien

• tim interdisipliner  neurologi, ophtalmologi, THT, tumbuh

kembang anak, genetika, dan rehabilitasi medik
TATALAKSANA • Terapi medika mentosa  peningkatan tonus
• kasus spastisitas  injeksi dengan botulinum toksin dan
neurolisis dengan fenol

• Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of
the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2003; 60: 367-80
 PEMBAHASAN
PENYAKIT 15 – 20% anak GDD memiliki epilepsi
KOMORBID
Komorbid lain : gangguan tidur, gangguan penglihatan dan pendengaran,
gangguan makan dan malnutrisi
Penanganan epilepsi  ESO (sedasi, altered mentation, perubahan
perilaku)
KASUS Pasien  interdisipliner divisi tumbuh kembang, rehabilitasi medik, dan
THT-KL.
Telah dilakukan terapi okupasi, terapi wicara, dan fisioterapi

Pengobatan terhadap OMSK  pemasangan alat bantu dengar (ABD)

setelah OMSK teratasi
• Sherr EH and Shevell MI. Global Developmental Delay and Mental Retardation/ Intellectual Disabilty. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM and Schor NF, (eds.).
Swaiman's Pediatric Neurology Principles and Practice. 5th ed. China: Elsevier Saunders, 2012, p. 554-74
 PEMBAHASAN
KLINIS
• frontal bossing,

• hypertelorism,
• otitis media kronik,
• micrognathia,
• low nasal bridge,
• hipotirodism.
?
• alpha-mannosidosis tipe 2,
• thalasemia, atau
• kelainan lain yang belum
teridentifikasi
 ALFA-MANNOSIDOSIS

• kelainan genetik dari metabolisme yang ditandai

dengan immunodefisiensi, abnormalitas wajah
dan skeletal, gangguan pendengaran, dan
retardasi mental

• Malm D and Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet journal of rare diseases. 2008; 3: 21

 ALFA-MANNOSIDOSIS
Diagnosis dengan mengukur aktivitas alfa-mannosidase di leukosit atau fibroblas

bentuk berat dengan hepatomengali , kematian dini akibat infeksi berat (tipe 1),

bentuk ringan : hearing loss, retardasi mental, hidup hingga dewasa (tipe 2).

Alfa-mannosidosis dicurigai pada individu retardasi mental, perubahan skeletal,

hearing loss, dan infeksi yang rekuren

umumnya lahir tampak normal, progresif semakin tampak

• Malm D and Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet journal of rare diseases. 2008; 3: 21

 THALASEMIA
Penurunan kecepatan sintesis rantai globin mengakibatkan
ketidakseimbangan sintesis rantai globin, hemoglobin yang efektif,
dan kerusakan pada sel darah merah atau prekursornya akibat dari
subunit globin yang diproduksi berlebih

Thalasemia beta ada 2 variasi utama

β0-thalasemia, tidak ada produksi rantai globin beta

β+-thalasemia, defisiensi produksi rantai globin beta

3% populasi dunia memiliki gen untuk thalasemia beta

• Weatherall DJ. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis. In: Kaushansky K, Prchal JT, Press OW, et al., (eds.). Williams Hematology. 9th ed. New York:
McGraw-Hill, 2016, p. 725-58
 THALASEMIA

Pada thalasemia mayor  Cooley

Berdasarkan derajat
anemia (tulang pipi yang prominen,
keparahannya : thalasemia
frontal bossing, depression of bridge of
mayor, intermedia, dan minor
nose dan gigi atas tengah yang terlihat)

kecurigaan pasien = thalasemia

 wajah dismorfik ~ facies Pasien direncanakan pemeriksaan Hb
Cooley, pasien juga anemia elektroforesis, (belum ada hasil)
mikrositik hipokromik.

• Weatherall DJ. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis. In: Kaushansky K, Prchal JT, Press OW, et al., (eds.). Williams Hematology. 9th ed. New York:
McGraw-Hill, 2016, p. 725-58
 OTITIS MEDIA SUPPURATIF KRONIK
• peradangan kronis telinga tengah • Pada kasus kedua telinga pasien
dan mastoid, serta membran keluar cairan, disertai demam,
batuk, dan pilek (berulang)  THT
timpani perforasi  otorea  OMSK
purulen yang hilang timbul • Faktor risiko yaitu lingkungan sosial
ekonomi rendah
• audiometri  tuli konduktif,
dapat pula sensotineural • Diberikan terapi konservatif  ear
toilet dan antibiotik  tidak
• Prinsip pengobatan : membaik  MSCT, kesan
otomastoiditis
-konservativ • Pasien diprogramkan
-operasi mastoidektomi dan timpanoplasti
(masih menunggu ruangan)
• Indro Soetirto, Hendarto. H., Gangguan Pendengaran (tuli). Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit Telinga, Hidung dan Tenggorok. edisi 3. Jakarta: FKUI. 1997
 SENSORINEURAL HEARING LOSS (SNHL)

Pengukuran
pendengaran pada
anak pada umumnya
kurang pendengaran terbagi menjadi empat
 kerusakan pada jenis, yaitu behavioral
telinga dalam (koklea), observation
saraf kranial audiometry, play
vestibulokoklearis audiometry,
(N.VIII), atau jalur audiometri tutur, dan
persarafan dari telinga audiometri objektif
dalam ke otak
• Indro Soetirto, Hendarto. H., Gangguan Pendengaran (tuli). Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit Telinga, Hidung dan Tenggorok. edisi 3. Jakarta: FKUI. 1997
 SENSORINEURAL HEARING LOSS (SNHL)
Kemampuan bicara dan berbahasa pada seseorang hanya dapat tercapai jika input
sensoris (auditoris) dan motorik dalam keadaan normal

Kurang pendengaran pada stadium awal perkembangan dapat menyebabkan speech

delay

SNHL biasanya disebabkan oleh infeksi intrauterin, kernikterus, pengobatan ototoksik,

meningitis bakterial, hipoksia, perdarahan intrakranial, sindrom tertentu (sindrom Pendred,
sindrom Waardenburg, sindrom Usher) dan kelainan kromosom (sindrom trisomi)
• Indro Soetirto, Hendarto. H., Gangguan Pendengaran (tuli). Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit Telinga, Hidung dan Tenggorok. edisi 3. Jakarta: FKUI. 1997
 SENSORINEURAL HEARING LOSS (SNHL)
• Klasifikasi (WHO, 2008) • 2 ½ tahun lalu  SNHL
-tidak gangguan (≤ 25 dB),
-ringan (26-40 dB),
derajat berat(kanan 80
-sedang (41-60 dB), dB, kiri 90 dB)  ABD
-berat (61-80 dB) dan (belum pakai), terapi
- sangat berat (≥ 81 dB) wicara
• Rekomendasi untuk gangguan
pendengaran berat dan sangat
berat  ABD + Lip reading
• Indro Soetirto, Hendarto. H., Gangguan Pendengaran (tuli). Dalam: Buku Ajar Ilmu Penyakit Telinga, Hidung dan Tenggorok. edisi 3. Jakarta: FKUI. 1997
 HIPOTIROIDISM
merupakan defisiensi produksi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid, efek metabolik dan
neurologik pada tingkat seluler

berperan penting dalam perkembangan susunan saraf pusat

defisiensi masa fetus dan neonatus mengakibatkan hipoplasia neuron kortikal,

keterlambatan mielinisasi dan vaskularisasi

tidak terkoreksi segera, mengakibatkan retardasi mental, gangguan bahasa, gangguan

belajar, dan gangguan koordinasi

Jika hipotiroidism terjadi pada usia lebih besar, pertumbuhan akan terganggu, dan anak
akan mengalami keterlambatan maturasi tulang
• Diaz A and Diaz EGL. Hypothyroidism. Pediatrics in review. 2014; 35: 336-47.
• Setian N. Hypothyroidism in children: diagnosis and treatment. Jornal de Pediatria. 2007; 83: S209-S16.
• Jones N-HY and Rose SR. Congenital Hypothyroidism. In: Radivick S and Misra M, (eds.). Pediatric Endocrinology. 3rd ed. Gewerbestrasse: Springer, 2018, p. 372-82
 HIPOTIROIDISM

pasien diketahui mengalami hipotiroidism berdasarkan pemeriksaan

darah saat pasien berusia ± 2½ tahun. Hasil TSHs normal dan FT4
rendah

Dilakukan pengobatan levotiroksin

Pemantauan terakhir dilakukan 3 bulan yang lalu, dan didapatkan

FT4 dan TSHs normal  masih pengobatan

• Diaz A and Diaz EGL. Hypothyroidism. Pediatrics in review. 2014; 35: 336-47.
• Setian N. Hypothyroidism in children: diagnosis and treatment. Jornal de Pediatria. 2007; 83: S209-S16.
• Jones N-HY and Rose SR. Congenital Hypothyroidism. In: Radivick S and Misra M, (eds.). Pediatric Endocrinology. 3rd ed. Gewerbestrasse: Springer, 2018, p. 372-82
 Terima Kasih
Mohon Asupan