KONSEP DASAR

EMBRIOLOGI &
GENETIKA
By
Suyani, S.ST., M.Keb.
TUJUAN PEMBELAJARAN

 Diharapkan mahasiswa dapat menjelaskan :

1. Embriologi dan genetika mencakup pengertian
embriologi dan genetika, basa nitrogen, gen,
kodon,kromosom, siklus sel, DNA, RNA, protein,
embryogenesis ( growth, differebtiation, integration),
pengertian teratogenesis.
2. Pembelahan sel, yaitu: Miosis, Mitosis, Pembuahan
3. Hukum Mandel Kedokteran
Pengertian

 Genetika :
cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat
pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya.
 Embriologi
salah satu cabang ilmu pengetahuan yang mengkaji
perkembangan embrio (janin).
Genetika
GEN

Menurut W.Johansen, gen merupakan unit

terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas,
terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri
dari protein dan asam nukleat (DNA dan
RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).
Bagian kromosom yang menjadi lokasi
sifat-sifat keturunan; faktor keturunan.
BASA NITROGEN

Basa nitrogen adalah molekul organik

dengan atom nitrogen yang memiliki
sifat-sifat kimia basa.
Yang berfungsi untuk menguraikan
urutan yang kita sebut gen – yang
dapat Anda umpamakan, basa
sebagai huruf dan gen yang mereka
buat sebagai kata-kata atau kalimat.
Sifat-sifat GEN
 Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut
:
1. Mengandung informasi genetik
2. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi
berbeda
3. Pada waktu pembelahan mitosis dan
meiosis dapat mengadakan duplikasi
4. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa
nitrogen
5. Sebagai zarah yang terdapat dalam
kromosom.
Fungsi GEN

 Fungsi gen antara lain

1. Menyampaikan informasi kepada
generasi berikutnya
2. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
3. Mengatur perkembangan dan
metabolisme.
Pewarisan sifat / Hukum
Mendel
 Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai
pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan
oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya
“Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”.
 Hukum ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel,
juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent
assortment) dari Mendel,juga dikenal sebagai
Hukum Kedua Mendel.
Hukum Segregasi (Hukum
Mendel I)
1

 Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur

variasi pada karakterturunannya. Ini adalah konsep
mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu
nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil,
misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan
(nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar,
misalnya R).
2

 Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua

jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu
dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di
sebelah).
3

 Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda

(Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan
selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar).
Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan,
tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada
turunannya.
Hukum Asortasi Bebas
(Hukum Mendel II)
 Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua
individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka
diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak
bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata
lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling
mempengaruhi.
Kromosom

 Proses pengemasan DNA dan protein terjadi pada tahap

profase.
 Proses yang terjadi adalah sebagai berikut,
1. Untai DNA dipintal dalam suatu protein histon, menjadi
suatu unit yang disebut nukleosom.
2. Nukleosom satu dengan yang lainnya bergabung
membentuk benang yang lebih padat dan terpintal
menjadi lipatan-lipatan yang disebut dengan solenoid.
3. Solenoid satu dan yang lainnya bergabung dan lebih padat
lagi membentik suatu benang yang disebut kromatin.
4. Benangbenang halus kromatin memadat membentuk
lengan kromatid. Lengan kromatid berpasangan
membentuk kromosom.
Unit Dasar Kromosom

 Kromonema (jamak: kromonemata), bagian dari

kromosom berupa pita bentuk spiral.
 Kromomer, merupakan kromonema yang mempunyai
penebalan-penebalan di beberapa tempat, dan
beberapa akli juga menganggap sebagai nukleoprotein
yang mengendap.
 Sentromer, bagian yang menentukan bentuk dari suatu
kromosom.Berfungsi sebagai tempat berpegangnya
benang plasma dari gelendong inti (“spindle”) pada
tahap anafase pada pembelahan inti. Kromosom dari
sebagian besar organisme hanya memiliki sebuah
sentromer saja, disebut kromosom monosentris. Jika
memiliki dua sentromer, disebut kromosom diasentris,
sedangkan yang mempunyai banyak sentromer, disebut
kromosom polisentris.
 Lekukan ke dua, sebagai tempat terbentuknya
nukleolus (anak inti sel), disebut juga pengatur
nukleolus (“nucleolar organizer”).
 Telomer, Bagian ujung kromosom yang berperan untuk
menghalangi bersambungnya kromosom yang satu
dengan yang lainnya.
 Satelit, tidak selalu ada pada setiap kromosom,
merupakan bagian tambahan pada ujung kromosom.
Kromosom yang mempunyai satelit disebut satelit
kromosom
Tipe dan Jumlah Kromosom

 Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya

dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di
dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22
pasang) merupakan autosom.
 Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis
kelamin. Gonosom dibedakan menjadi dua macam,
yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.
 Formula kromosom manusia

DNA
1. Struktur DNA
Nukleotida terdiri dari:
a. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa")
b. Satu molekul fosfat
c. Satu molekul basa nitrogen.
RNA

 Struktur RNA
Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal
polinukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus
molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen,
yang terdiri dari basa purin yang sama dengan DNA
sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil,
dan gugus fosfat.
 Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribosa
membentuk nukleosida atau ribonukleosida.
Ribonukleosida yang berikatan dengan gugus fosfat
membentuk nukleotida atau ribonukleotida.
Tipe RNA

 RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA).

Terdapat di dalam inti sel (nukleus). Berfungsi untuk
membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari
kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.
 RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA).
Terdapat di dalam sitoplasma. RNA p berfungsi untuk
mengikat asam amino yang terdapat di dalam
sitoplasma, kemudian membawanya ke ribosom
 RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA).
Terdapat di dalam ribosom. Berfungsi untuk mensintesis
protein dengan menggunakan basa asam amino, yang
menghasilkan polipeptida.
EMBRIOLOGI

 Embriologi ialah ilmu tentang embrio.

 Embrio atau mudigah ialah makhluk yang sedang dalam
tingkat tumbuh dalam kandungan. Kandungan itu berada
dalam tubuh induk (dalam rahim) atau di luar tubuh induk
(dalam telur).
 Tumbuh, ialah perubahan dari bentuk sederhana dan muda
sampai jadi bentuk kompleks dan dewasa. Makhluk yang
asalnya terdiri dari satu sel dan hidupnya tergantung
kepada parent menjadi makhluk yang terdiri dari banyak
sel yang tersusun atas berbagai jaringan dan alat yang
kompleks, dan yang dapat berdiri sendiri dan sanggup
bereproduksi.
 Jadi Embriologi ialah salah satu cabang ilmu pengetahuan
yang mengkaji perkembangan embrio (janin).
 Ada 2 fase utama pertumbuhan, yaitu prenatal dan
postnatal. Prenatal adalah pertumbuhan sejak telur
matang dan dibuahi sampai lahir, sedangkan postnatal
adalah pertumbuhan sejak lahir sampai dewasa.
Gabungan pertumbuhan pre- dan post- disebut
ontogeny, sedang fase prenatal diliputi oleh ilmu
Embriologi.
Tahapan Embriologi

 Fase Embrionik yaitu fase pertumbuhan dan

perkembangan makhluk hidup selama masa embrio yang
diawali dengan peristiwa fertilisasi sampai dengan
terbentuknya janin di dalam tubuh induk betina.
 Tahap awal perkembangan manusia diawali dengan
peristiwa pertemuan/peleburan sel sperma dengan sel
ovum yang dikenal dengan peristiwa fertilisasi.
 Fertilisasi akan menghasilkan sel individu baru yang
disebut dengan zygote dan akan melakukan pembelahan
diri/pembelahan sel (cleavage) menuju pertumbuhan
dan perkembangan menjadi embrio.
PEMBELAHAN SEL

Dalam siklus sel ada 2 tahap yaitu interfase dan M-Phase

1. Interfase adalah tahap dimana sel tidak membelah (15
jam, G1 phase, S-phase, G2 phase) G1 phase
merupakan fase organel sel berduplikat, S-phase
merupakan fase replika DNA dan G2 phase merupakan
fase pertumbuhan dan sintesis protein
2. M-phase merupakan tahap dimana sel mulai membelah
yang berlangsung hanya 2jam.
PEMBAGIAN DALAM PEMBELAHAN SEL
Pembelahan pada Sel Prokariotik

 Dikenal dengan pembelahan biner yang artinya berlangsung sederhana dan

spontan.
 Biasa dikenal dengan proses pembelahan amitosis (tidak melibatkan
kromosom)
 Pembelahan biner dapat ditemukan pada :
1. Sel bakteri
2. Proses pertumbuhan sel
3. Duplikasi materi genetik
4. Pembagian kromosom
5. Pembelahan sitoplasma
Pembelahan pada Sel Eukariotik
 Pembelahan sel eukariotik dibagi menjadi meiosis dan mitosis
Mitosis

 Pembelahan mitosis adalah pembelahan yang

menghasilkan sel anak yang dapat membelah lagi.
 Pembelahan ini bertahap dan terjadi pada sel tubuh
(somatis) dengan tujuan pertumbuhan, pertambahan
sel, dan regenerasi sel.
 Pembelahan mitosis menghasilkan dua sel anak yang
identic dengan induknya. Hal ini berarti sel haploid akan
menghasilkan 2 sel haploid dan sel diploid akan
menghasilkan 2 sel diploid.
Tahap mitosis
INTERFASE
 Pada tahap ini sel tidak membelah. Nukleus terdiri dari RNA ribosom dan
merupakan tempat sintesis protein serta materi yang berwarna gelap
dikenal sebagai kromatin atau bentuk benang-benang kromosom sehingga
bentuk kromosom tidak dapat dilihat secara jelas.
 Pada salah satu ujung sel, terdapat 2 pasang protein yang disebut
sentrioles, tetapi pada tumbuhan, sentriosol tidak muncul.
 PROFASE

 Pada tahap ini sentriosol bergerak ke ujung sel yang

berlawanan dan disebut sebagai kutub. Sentriosol
mempunyai 2 sentriol dan akan
dikelilingin strands(helai) yang menyala dan disebut
sebagai aster.
 Selain itu, Kromosom membentuk menjadi sinlinder dan
berduplikat menjadi 2 kromatid. Setiap kromatid
mengandung DNA dan protein serta melekat
berpasangan pada sentromer.
 METAFASE

 Pada fase ini, kromosom berpindah menjadi satu garis

yang disebut the equator. Selain itu, muncul benang-
benang yang disebut spindel dan melekat pada
sentromer setiap kromosom. Spindel ini menghubungkan
kromosom ke 2 kutub sentrisol yang berlawanan.
 ANAFASE

 Kromatid pada tahap ini berpisah dan bergerak kearah

kutub yang berbeda.
 Penarikan terjadi karena pemendekan benang spindel.
 Kromatid pada fase ini tidak disebut sebagai kromatid,
tetapi kromosom tunggal.
 TELOFASE

 Pada tahap ini kromosom mulai mengatur membentuk

nukleus yang terpisah dan dikelilingin memberan
nukleus.
 Cleavage Burrow/ pembelahan alur menyempit dan
lama kelamaan membelah sel.
MEIOSIS

 Pembelahan meiosis merupakan pembelahan yang

menghasilkan gamet. Gamet ini tidak dapat membelah
lagi sampai tahap pembuahan (fertilisasi).
 Pembelahan ini terjadi pada pembentukan sel kelamin
(gametogenesis) pada kelenjar kelamin (gonad)
 pembelahan ini menghasilkan 4 sel yang tidak identik
dengan induknya (diploid menjadi haploid) akibat
pengurangan kromosom. Inilah mengapa pembelah ini
juga dikenal dengan pembelahan reduksi.
 Pada tahap profase I terdiri dari leptoten, zigoten, pakiten, diploten,
diakinesis.
1. Leptoten adalah tahap dimana benang kromatin berubah menjadi
kromosom. Hal ini dilakukan dengan cara memadatkan diri.
2. Zigoten/Zigonema. Pada tahap ini, kromatid homolong saling
berpasangan atau bersinapsis membentuk bivalen. Sentrosom terbelah 2
menjadi sentriol dan bergerak ke kutub berlawanan
3. Pakiten/Pakinema. Kromosom kemudian berdupkikat menjadi 4 pada
tahap ini dan disebut tetrad (kromosom homolog yang mengganda
sehingga ada 4 kromatid berpasangan). Pada tahap ini sering terjadi
rekombinasi gen melalui proses perpindahan silang.
4. Diploten. Kromosom homolog yang tadinya bivalen terpisah. Bila terjadi
perpindahan silang, akan terdapat kiasma sebagai tanda.
5. Diakinesis. Pada fase diakinesis, nukleolus (membrane inti) akan hilang
dan sentriol bergerak ke masing-masing kutub serta membentuk benang-
benang spindel.
 Setelah ke lima tahap ini, proses pembelahan akan
berlanjut ke metafase, anafase, telofase, dan kemudian
mengulang sekali lagi tanpa melewati profase yang di
atas (profase biasa, yang terjadi di mitosis).
Fase embrionik

1. Fase Murola
Morula adalah suatu bentukan sel sperti bola (bulat)
akibat pembelahan sel terus menerus. Keberadaan
antara satu dengan sel yang lain adalah rapat.
Morulasi yaitu proses terbentuknya morula. Dalam
fase ini zigot membelah secara mitosis berturut-turut
sehingga menjadi 2, 4, 8, 16 dan akhirnya 32 buah sel.
2. Fase Blastula
Blastula adalah bentukan lanjutan dari morula yang
terus mengalami pembelahan. Bentuk blastula ditandai
dengan mulai adanya perubahan sel dengan
mengadakan pelekukan yang tidak beraturan. Di dalam
blastula terdapat cairan sel yang disebut dengan
Blastosoel.Blastulasi yaitu proses terbentuknya
blastula. Pada fase blastulla ditandainya dengan
terjadinya pembentukan rongga tubuh dan
jaringannya.
3. Fase Gastula
Gastrula adalah bentukan lanjutan dari blastula yang
pelekukan tubuhnya sudah semakin nyata dan
mempunyai lapisan dinding tubuh embrio serta rongga
tubuh. Gastrula pada beberapa hewan tertentu,
seperti hewan tingkat rendah dan hewan tingkat
tinggi, berbeda dalam hal jumlah lapisan dinding tubuh
embrionya. Pada fase ini terjadi pembentukan 3
lapisan pada dinding rahim, yaitu ektoderm,
mesoderm, dan endoderm.