KELAINAN GENETIKA

HEMOFILIA
KELOMPOK 3
1. Fatwa Dea Ramdani O.
2. Fingki Chrispian
3. Fitria Febriyanti A.
4. Gini Marta Lestari
5. Haykal Zukhruf Ar Raji
6. Heva Nida Lutfiah
7. Iin Setiyana
8. Ikrama Akbarahma
9. Imam Rafif Khamdami
10. Inggit Aulia Nahdiyin
11. Irpan Noval Permana
 BAB I
PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG
Penyakit hemofilia bila ditinjau dari kata demi kata:
hemo berarti darah dan filia berarti suka,
hemofilia berarti penyakit suka berdarah.
Dugaan adanya penurunan secara genetik hemophilia pertama
kali dikenal pada massa Babylonia, ketika seorang pendeta
memberikan izin untuk dilakukan sirkumsisi (sunatan) pada
seorang anak laki-laki dari seorang wanita yang diketahui
merupakan pembawa hemofilia (carier hemofilia).
RUMUSAN MASALAH
1. APA YANG DIMAKSUD HEMOFILIA?
2. APA SAJA JENIS-JENIS HEMOFILIA?
3. BAGAIMANA HEMOFILIA DITURUNKAN?

TUJUAN PENULISAN

1. UNTUK MENGETAHUI APA ITU HEMOFILIA.

2. UNTUK MENGETAHUI APA SAJA JENIS-JENIS HEMOFILIA.
3. UNTUK MENGETAHUI BAGAIMANA HEMOFILIA DITURUNKAN.
 BAB I
PEMBAHASAN
Hemofilia
Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka
akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia,
darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah
menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak
darah. Hemofilia juga dikenal dengan nama “The Royal Diseases” karena
pada awalnya penyakit ini banyak menyerang keluarga kerajaan. Contohnya
adalah Ratu Inggris, Queen Victoria (1837 - 1901) dideteksi sebagai seorang
carrier/ pembawa sifat Hemofilia. Anak perempuan Queen Victoria yaitu
Beatrice dan Alice, ternyata juga carrier hemofilia dan anak laki-laki dari
Alice, Viscount Trematon akhirnya meninggal akibat perdarahan otak pada
tahun 1928. Alice dan Beatrice, adalah carrier Hemofilia dan oleh merekalah
penyebaran penyakit hemofilia hingga ke Jerman,Spanyol, Jerman dan pada
keluarga Kerajaan Rusia.
Lukanya sebenarnya tak seberapa, tetapi ia kehabisan darah. Semenjak
itulah dilakukan penelitian mendalam tentang sebab-sebabnya dan
penyebarannya. gangguan perdarahan ini diturunkan secara rasesif melalui
kromosom X. ditandai dengan terganggunya proses pembekuan darah akibat
rendah atau tidak adanya faktor VIIl atau DC1,2.
Jenis-Jenis Hemofilia
1. Hemofilia A

Yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antimotili globulin (faktor VIII).
Kira-kira 80% dari kasus hemoiilia adalah dari tipe ini.
Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia
memiliki gen dominan H sedang alel nya resesip tidak dapat membentuk zat tersebut.
Oleh karena gennya terangkai-X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH
atau Hh.
Laki-laki normal akan mempunyai genotip H---, Perempuan hemofilia mempunyai genotip
hh, sedangkan laki-laki hemofilia h---1.
2. Hemoflia B atau penyakit: ' Christmas”

Pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia II, seorang anak laki-
laki yang masih kecil bernama “Christmas” terluka.
Karena darahnya memerlukan walau lama untuk membeku, dokter mengambil
kesimpulan bahwa anak itu menderita hemofilia, tetapi lain daripada yang biasa
dijumpai.
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (disingkat KPT; faktor IX).
Kira-kira 20% dari hemofllia adalah dari tipe ini.
3. Hemofilia C
Penyakit hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesip dalam kromosom-X,
melainkan oleh gen resesip yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom.
Tidak ada 1% dari kasus hemofllia adalah dari tipe ini.
Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).
Jelaslah bahwa hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya tromboplastin, suatu substansi
yang diperlukan untuk pembekuan darah 1.
Tanda dan Gejala Hemofilia

Manifestasi utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau

berlangsung lebih lama (delayed bleeding) yang dapat terjadi dengan atau tanpa
penyebab yang jelas atau perdarahan dan memar tanpa sebab yang jelas. Jumlah
perdarahan tergantung pada tipe dan derajat keparahan hemofilia. Tanda umum
lainnya adalah :

1. Perdarahan pada sendi (hemartrosis) yang tampak sebagai pembengkakan nyeri

atau rasa kencang pada sendi.
2. Perdarahan di bawah kulit (memar) yaitu otot atau jaringan lunak yang
menyebabkan timbunan daerah pada area tersebut (hematoma).
3. Perdarahan pada mulut dan gusi dan perdarahan yang sulit berhenti
setelah menyikat gigi.
4. Epistaksis yang sering dan sulit dihentikan.
Diagnosis
Diagnosis mencangkup tes penyaring dan tes faktor pembekuan. Tes penyaring
adalah pemeriksaan darah yang menunjukan apakah darahb membeku dengan
baik. Tes penyaring terdiri atas:

1. Pemeriksaan darah perifer lengkap (DPL). Pemeriksaan DPL umumnya normal

pada penderita hemofilia tanpa perdarahan. Apabila penderita sedang mengalami
perdarahan berat atau jangka waktu lama. hemoglobin dan eritrosit akan
menurun.

2. Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) test. pemeriksaan ini mengukur

berapa waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Tes ini mengukur
kemampuan pembekuan faktor VIII. IX. XL dan XII. Pemeriksaan akan
menujukkan pemanjangan waktu pembekuan. baik pada bernoiilia A atau B. Pada
hemofilia berat. nilai APTT akan meningkat Z-3x.
3. Prothrombin Time (PT) test. Pemeriksaan ini mengukur kemampuan pembekuan
faktor I. II. VII, dan X. Apabila ada salah satu faktor yang kadarnya rendah. akan
dibutuhkan waktu lebih panjang untuk pembekuan darah. Biasanya tes ini
menunjukkan hasil yang normal pada penderita hemofilia.
4. Pemeriksaan kadar fibrinogen. Pemeriksaan ini juga membantu menilai
kemampuan pembekuan darah Biasanya pemeriksaan ini dilakukan apabila
pasien memiliki nilai PT atau aPTT atau keduanya.yang abnormal. Fibrinogen
adalah nama lain dari faktor I.

5. Tes faktor pembekuan (factor assay) dibutuhkan untuk diagnosis gangguan

perdarahan dan menunjukkan tipe hemoiilia serta derajat keparahannya. Faktor
yang diperiksa adalah.faktor VII, faktor IX, dan faktor von Willebrand (vWF Ag).
Pada hemoliha A. aktivitas faktor VIII rendah. Namun, perlu diingat bahwa kadar
faktor VIII meningkat pada kondisi inflamasi, infeksi, serta kerusakan jaringan.
Tata Laksana
Tata laksana pasien hemofilia harus bersifat komprehensif dan multidisiplin,
melibatkan tenaga medis di bidang hematologi, bedah ortopedi, gigi, psikiatri,
rehabilitasi medis serta unit transfusi darah. Tata laksana komprehensif akan
menurunkan morbiditas dan memberikan hasil yang baik. Prinsip umum
penanganan hemofilia

1. Pencegahan terjadinya perdarahan

2. Tata laksana perdarahan akut sedini mungkln (dalam waktu kurang dari 2 jam)
3. Pemberian suntikan intramuskular maupun pengambilan darah vena/arteri yang
sulit sedapat mungkin dihindari
4. Pemberian obat-obatan yang menganggu fungsi trombosit (asetosal dan GAINS)
sebaiknya dihindari.
5. Sebelum menjalani prosedur medis imasif harus diberikan faktor VIII / IX.
6. Hindari aktivitas yang memungkinkan terjadinya trauma.
 Pewarisan Hemofilia

- Hemofilia disebabkan oleh gangguan pada salah satu

gen terkain kromosom X ( X h ) .
- Laki laki yang mendapat kromosom X dengan hemofilia
(X h Y), akan menderita hemofilia,dan perempuan - yang
mendapat dua kromosom X dengan hemofilia (XhXh) akan
menderita hemofilia.
- Apa bila hanya mendapat satu kromosom X hemofilia
maka akan menjadi karier hemofilia.

- Hemofilia juga dapat ditemukan pada penderita yang

memiliki riwayat keluarga hemofilia.
- Hal ini diakibatkan adanya mutasi pada gen yang
mengekspresikan protein faktor pembekuan sehingga
didapatkan defisiens atau sama sekali tidak ada faktor Gambar 1.1 Pewarisan Hemofilia
pembekuan.
- Sekitar 30% pasien hemophilia termasuk dalam
kelompok ini
 BAB III
Simpulan
PENUTUP
Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi
luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7
menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2
jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak
darah. Tanda umum pasien memiliki Hemofilia adalah:
1. Perdarahan pada sendi (hemartrosis) yang tampak sebagai Pembengkakan nyeri atau rasa
kencang pada sendi.
2. Perdarahan di bawah kulit (memar) atau otot atau jaringan lunak yang menyebabkan
timbunan daerah pada area tersebut (hematoma).
3. Perdarahan pada mulut dan gusi dan perdarahan yang sulit berhenti setelah menyikat
gigi
4. Epistaksis yang sering dan sulit dihentikan.
 DAFTAR PUSTAKA

Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta : gadjah mada university

press ; 2011.

Tanto, Chris, Frans liwang, Sonia Hanifati, Eka Adip Pradipta.

Kapita Selekta Kedokteran Edisi 4. Jakarta : Media Aesculapius ;
2014
TERIMAKASIH
