CLINICAL REPORT SESSION

SULASTRI WIDIA ASTUTI

12100117056
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
 IDENTITAS PASIEN

• Nama : An. B
• Umur : 3 tahun
• Jenis kelamin : Laki- Laki
• Anak ke : 2 dari 2 bersaudara
• Alamat : Jl pasirluyu
• Agama : Islam
• Suku : Jawa
• Tanggal Pemeriksaan : April 2018
 Identititas Orangtua
AYAH
Nama Ayah : Tn. D
Usia : 38 tahun
Pekerjaan : Wiraswasta
Pendidikan : SMA
Alamat : Jl pasirluyu

IBU
Nama Ibu : Ny. M
Usia : 37 tahun
Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Pendidikan : SMA
Alamat : Jl pasirluyu
 Keluhan utama

• Batuk pilek sejak 2 hari SMRS.

 Anamnesis

Pasien dibawa oleh ibunya ke RS Muhammadiyah

Bandung bersama orang tuanya dengan keluhan batuk
pilek. Keluhan sudah dirasakan sejak 2 hari SMRS. Batuk
pilek dirasakan terus menerus dan tidak ada perbaikan.
Batuk disertai dahak berwarna putih bening dan ingus
yang encer. Keluhan disertai dengan adanya demam
tetapi tidak begitu tinggi.
 Ibu pasien memeriksakan pasien ke poli anak
RSMB lalu ditemukan adanya peembesaran dibagian
perut dan terasa tegang. Ibu pasien mengaku bahwa
selama ini tidak menyadari adanya pembesaran pada
perut anaknya. Ibu pasien mengira bahwa pembesaran
tersebut dikarenakan setelah makan saja. Ibu pasien
juga mengatakan tidak ada yang berubah dar pada
anaknya, anaknya terlihat sagat aktif, tidak terlihat
pucat ataupun kuning.
 Ibu pasien menyangkal bahwa pasien
mengalami sesak, sering kelelahan, nafsu makan
menurun, sering sariawan, mual dan muntah.
Penurunan berat badan dalam 2 bulan terakhir,
kuku mudah rapuh juga disangkal.

Ibu pasien mengatakan tidak terdapat

riwayat penyakit keluarga yang mengalami
kelaianan darah atau sering pucat dan juga tidak
ada riwayat transfusi.
 Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien tidak pernah mengalami sakit sebelumnya

Riwayat Penyakit Keluarga

Orangtua pasien menyangkal di keluarganya memiliki

keluhan yang serupa.
 Riwayat Kehamilan Dan
Persalinan
Pasien lahir dari ibu P2A0 dengan usia kehamilan
cukup bulan. Pasien dilahirkan secara spontan dibantu
oleh bidan. Pasien lahir langsung menangis kuat
dengan tonus otot kuat. Tidak ada penyulit selama
proses kelahiran.
Saat hamil, ibu pasien rutin melakukan kontrol setiap
bulan ke bidan. Ibu pasien rutin mengonsumsi vitamin
yang diberikan oleh bidan. Ibu pasien menyangkal
selama hamil mengalami sakit, perdarahan, keputihan,
konsumsi obat-obatan dan jamu.
 Riwayat Makanan

Usia Makanan
0-6 bulan ASI dan susu formula
6-12 bulan ASI, susu formula, buah
pisang, bubur
12-24 bulan ASI, susu formula, buah-
buahan, bubur, nasi tim.
24 bulan- sekarang Susu formula, makanan
keluarga.
UMUR JENIS IMUNISASI

0 bulan Hepatitis B (HB) 0

1 bulan BCG, Polio 1

2 bulan DPT/HB 1, Polio 2

3 bulan DPT/HB 2, Polio 3

4 bulan DPT/HB 3, Polio 4

9 bulan Campak
Riwayat Tumbuh Kembang

• Riwayat Tumbuh Kembang

• Motorik Kasar : Sudah dapat berlari.

• Motorik halus : Sudah dapat makan dengan sendiri

tanpa disuapi, mandi sendiri, berganti pakaian sendiri.

• Verbal : Dapat berbicara dengan beberapa

susunan kalimat dengan baik.

• Sosial : Dapat berinteraksi dan bermain

dengan teman sebayanya.
 Pemeriksaan Fisik

• Keadaan umum : terlihat sakit ringan.

• Kesadaran : Compos Mentis

• Tanda-Tanda Vital
• Tekanan darah : tidak dilakukan
• Nadi :104/menit, regular, equal, isi cukup
• Respirasi : 23 x/menit
• Suhu : 36,7 0C
 Pemeriksaan Fisik

• Antropometri
• Umur : 2 tahun 2 bulan
• BB : 9,8 kg
• TB : 84 cm
• Status Gizi (CDC 2000)
• BB/U : - 2 SD
• PB/U : (-1) – (-2) SD
• BB/TB : (-1) – (-2) SD
• Kesimpulan : Gizi kurang perawakan pendek
• Kepala
• Bentuk : normocephal
• Wajah : cooley face (+)
• Rambut : hitam halus, tipis
• Mata : sklera ikterik tidak ikterik,
konjungtiva tidak anemis, refleks cahaya (+/+), isokor
• Hidung : simetris, deviasi septum (-/-),
sekret (-/-),PCH (-/-)
• Telinga : simetris (+), sekret (-/-)
• Leher
• KGB : tidak teraba pembesaran KGB
• Thoraks

• Inspeksi : bentuk normal, pergerakan simetris, retraksi intercostal (-)

• Palpasi : pergerakan nafas simetris

• Perkusi : tidak dilakukan pemeriksaan

• Auskultasi :

Bunyi paru anterior : VBS kanan=kiri, ronkhi (-/-), wheezing (-/-), slam (-/-)

Bunyi paru posterior : VBS kanan=kiri, ronkhi (-/-), wheezing (-/-), slam (-/-)

• Cardio

• Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak

• Palpasi : Ictus cordis tidak teraba

• Perkusi : tidak dilakukan pemeriksaan

• Auskultasi : Bunyi jantung S1, S2 murni regular, murmur (-) gallop (-)
Abdomen
Inspeksi : sedikit cembung, lembut, retraksi (-)
Palpasi : lembut, liver dan lien tidak terdapat pembesaran, nyeri tekan
(-) nyeri lepas (-)
Perkusi : timpanik
Auskultasi : bising usus (+) normal

Genital : tidak ada kelainan.

Ekstremitas
Bentuk normal, deformitas (-)
Sianosis perifer (-), petechiea (-) clubbing finger (-)
Akral hangat
CRT < 2 detik

Kulit:
Kering (-), tidak tampak kusam (-), sianosis (-), jaundice (-), pallor (-),
ptechiae (-), ecchymosis (-)
 Resume
Pasien dibawa oleh ibunya ke RS Muhammadiyah Bandung bersama
orang tuanya dengan keluhan batuk pilek sejak 2 hari SMRS
dirasakan terus menerus dan tidak ada perbaikan, disertai dahak
berwarna putih bening dan ingus yang encer. Keluhan disertai dengan
adanya demam tetapi tidak begitu tinggi. Lalu ditemukan adanya
pembesaran dibagian perut dan terasa tegang. Tidak ada yang
berubah dari anaknya, anaknya terlihat sangat aktif, tidak terlihat
pucat ataupun kuning, tidak mengalami sesak, sering kelelahan, nafsu
makan menurun, sering sariawan, mual dan muntah, penurunan berat
badan dalam 2 bulan terakhir, kuku mudah rapuh juga disangkal,
tidak terdapat riwayat penyakit keluarga yang mengalami kelaianan
darah atau sering pucat dan juga tidak ada riwayat transfusi. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan kesadaran kompos mentis, tampak sakit
ringan. Tanda vital respirasi normal, nadi normal, dan suhu normal.
Pemeriksaan fisik tidak ditemukan adanya cooley face. Pemeriksaan
abdomen ditemukan abdomen sedikit cembung dan lembut.
 Diagnosis Banding

• Thalassemia Alpha Minor

• Thalassemia Beta Minor

• Anemia defisiensi besi

• Keganasan
 Usulan Pemeriksaan

• Hematologi rutin

• Hb-Elektroforesis

• SADT

• Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC)

 Diagnosis

• Thalassemia Alpha Minor

 Tatalaksana
• Edukasi
• Beri edukasi kepada orang tua mengenai penyakit
dan terapinya.
• Beri edukasi pada orangtua untuk terus memantau
tumbuh kembang pasien.
• Beri edukasi pada orangtua pasien untuk secara rutin
memantau efek samping transfusi darah seperti
perubahan warna kulit menjadi lebih gelap.
• Asupan nutrisi
• Makanan dengan gizi seimbang
• Menghindari makanan dan obat yang mengandung zat
besi seperti sayur-sayuran hijau.

• Kalori = BB ideal x RDA

13 x 102 = 1326 kkal

• Khusus

• Transfusi :

• Bila kadar Hb ≤7g/dl  PRC 10-15 mL/KgBB setiap

4 minggu  mengatasi anemia hingga kadar Hb
>10g/dl

 PRC 100 ml

• Sambil menunggu transfusi darah berikan O2 dengan

kecepatan 2-4 L/menit
• Medikamentosa lainnya :
• Terapi kelasi besi : deferiprox 75mg/Kg/hari dibagi
dalam 3 dosis pc.

R/ deferiprox 100mg/ml syr

S 3 dd 2 Cth (750mg) pc
 Prognosis

• Quo ad vitam : ad bonam

• Quo ad functionam : dubia

• Quo ad sanationam : ad malam

PEMBAHASAN
 Cause of splenomegaly

• Tumor and cyst:

• Splenic abscess
• Splenic metastasis
• Hematological:
• Hemolytic anemia (thalassemia, sickle cell anemia)
• Acute leukemia, chronic leukemia
• Polycitemia
• Lymphoma
• Essential thrombocythemia
• Infection causes:
• Viral: infectious mononucleosis
• Bacterial: tuberculosis
• Fungal: histoplasmosis
• Parasitic: schistosomiasis
 Cause of hepatomegaly

• Neoplasia
• Primary hepatocellular carcinoma
• Leukomia

• Inflammatory/infectious
• Viral hepatitis
• Malaria
• cytomegalovirus

• Vascular
• Congestive heart failure
 Thalassemia

• Definisi :
• Golongan penyakit bersifat keturunan (herediter) yang
ditandai dengan defisiensi pebentukan rantai globin
spesifik dari Hb.
• Hemoglobin terdiri dari cincin heme dan rantai globin;
2 alpha dan 2 non alpha. Komposisi globin tergantung
dari tipenya. Fetal hemoglobin (HbF) mempunyai 2
alpha dan 2 gamma, hemoglobin A (HbA) mempunyai
2 alpha dan 2 betha, sedangkan HbA2 terdiri dari 2
alpha dan 2 delta. Saat lahir, HbF menyumbang sekitar
80 persen dari hemoglobin dan HbA 20 persen.
 Epidemiologi

• Alpha thalassemia lebih banyak menyerang pada

Keturunan Asia Tenggara, Timur Tengah, Cina, dan
Africa

• Beta Thalassemia lebih banyak ditemukan pada

keturunan mediterania

• Di indonesia, angka kejadian Alpha Thalassemia

sekitar 2,6-11%, sedangkan thalassemia Beta
ditemukan rata-rata 3-10%
 Klasifikasi
Thalassemia diklasifikasikan dalam dua kelompok utama sesuai
rantai globin yang terlibat.

ALPHA THALASSEMIA
Alpha thalassemia dihasilkan dari defisiensi atau hilangnya sintesis
rantai alfa globin, sehingga rantai beta globin lebih banyak. Produksi
rantai alfa globin di kontrol oleh dua gen pada setiap kromosom 16.
Defisiensi disebabkan karena delesi satu atau lebih gene yang ada.

• Silent carrier
Merupakan delesi 1 rantai globin α. Kelainan hemoglobin sangat
minimal dan tidak memberikan gejala (asimtomatik) dengan
penemuan hematologi normal. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari
pemeriksaan laboratorium secara molekuler
• Thalassemia trait (minor)
Merupakan delesi 2 rantai globin α. Pada kelainan ini
terjadi anemia ringan atau biasanya tidak ada anemia
dengan ditemukannya eritrosit mikrositosis. Thalassemia
ini dapat menjadi carrier.

• Hemoglobin H disease / alpha thalassemia

intermedia
Merupakan delesi 3 rantai globin α. Seseorang yang
mengalami kondisi ini akan menderita anemia sedang
sampai berat , disertai dengan splenomegali dan
hemolysis.
• Thalassemia Alfa Mayor atau Hydrops Fetalis
Merupakan delesi 4 rantai globin α sehingga terjadi
produksi yang signifikan dari Hb Bart (rantai gamma).
Terjadi anemia yang parah dan kematian janin dalam
kandungan. Selain itu, beberapa komplikasi maternal
termasuk preeklamsia, ante partum perdarahan sering
terjadi pada wanita hamil dengan kondisi ini. Biasanya
bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah
dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak
mungkin terbentuk.
• Terapi
• Anak dengan thalassemia minor tidak membutuhkan
terapi. Namun demikian, anak dengan penyakit
hemoglobin H atau Hidrops Fetal dengan hanya
hemoglobin Bart sangat mungkin membutuhkan
transfusi didalam kandungan.
BETA THALASSEMIA

Merupakan Thalassemia yang sering terjadi, disebabkan karena

defisiensi atau hilangnya sintesis dari rantai beta globin yang
dikontrol oleh kromosom 11. Thalassemia ini biasanya
mempunyai tanda dan gejala bervariasi. Thalassemia Beta dibagi
atas :
• Thalassemia Beta Minor atau Trait
Pada jenis ini, penderita memiliki satu gen yang bermutasi. Penderita
mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah
merah yang mengecil (mikrositer). Namun, kebanyakan
penderitanya bersifat asimtomatik. Diagnosis didasarka pada
peninglatan HbA2 dab F.
• Thalassemia Beta Intermedia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi tetapi
masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin.
Penderita biasanya mengalami anemia yang derajat
keparahannya lebih ringan dan tidak memerlukan
tansfusi darah seumur hidup
• Thalassemia Beta Major/Cooley’s Anemia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak
dapat memproduksi rantai beta globin. Pada penderita ini tidak
pernah muncul gejala pada saat lahir karena hanya ada HbF,
tetapi gejala mulai berkembang pada usia 4 - 12 bulan.
Penderita Thalassemia mayor memerlukan transfusi darah
yang rutin yang perawatan medis demi kelangsungan
hidupnya. Jika dilakukan transfusi darah yang terus menerus
akan terjadi penumpukan zat besi yang berisiko terhadap
kegagalan fungsi jantung, ginjal, hati, gonad atau disebut
hemokromatosis. Pada Thalassemia mayor mempunyai ciri
anemia yang khas, diantaranya:
• Pucat, anemia, kurus, hepatosplenomegali, dan
icterus ringan, mulai nampak pada bayi berumur 3-6
bulan.
• Pertumbuhan lambat
• Hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara
kedua mata lebar dan tulang dahi lebar.
• Kulit pucat kekuning-kuningan, jika sering
dilakukan transfusi warna kulit menjadi kelabu
karena penimbunan besi pada jaringan kulit
• Terapi
Terapi thalassemia B major didasarkan pada program
hipertransfusi yang mengoreksi anemia dan menekan
eritropoiesis dan membatasi stimulus yang merangsang
peningkatan absorpsi besi. Penekanan ini memberikan
kesempatan tulang untuk sembuh, menurunkan
pengleuran metabolik, meningkatkan pertumbuhan, dan
membatasi absorpsi zat besi dari diet.
Splenoktomi dapat dilakukan untuk menurunkan volume
transfusi, namun menambah resiko infeksi.
• Terapi kelasi dengan deferoksamin atau deferasikors
seharusnya dimulai saat terbutkti secara laboratoris
adanya kelebihan besi (hemokromatosis) dan sebelum
timbul tanda klinis klebihan zat besi (diabetes melitus
non imun, sirosis, gagal hati, kulit seperti perunggu,
dan abnormalitas endoktrin multiple).
• Transplantasi sel punca hematopoietik pada anak,
dilakukan sebelum terjadi disfungsi organ yang
disebabkan oleh kelebihan zat besi. Terapi ini memiliki
angka keberhasilan yang tinggi pada Thalassemia B
major dan merupakan terapi pilihan
 Diagnosis
• Anamnesis
• Pucat
• Gangguan pertumbuhan
• Riwayat keluarga
• Pemeriksaan fisik
• Anemia/pucat
• Ikterik ringan
• Facies cooley pada anak yang lebih besar
• Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati
• Gizir kurang/buruk
• Perawakan pendek
• Hiperpigmentasi kulit
• Pubertas terlambat
Cont..

• Laboratorium
• Anemia berat (Hb < 3 g/dl atau 4g/dl
• Darah rutin (dapat terjadi leukopenia, trombositopenia,
retikulosit meninkgat)
• Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel
target)
• Indeks eritrosit (MCV, MCHC, MVH menurun, RDW
meningkat)
• Morfologi eritrosit: gambaran hemolitik (anisositosis,
poikilositosis, polikromasi, sel target, normoblas)
• Pungsi sumsum tulang: aktivitas eritropoiesis meningkat
Cont..

• Pemeriksaan penunjang
• Darah rutin (Hb, Ht, hitung jenis, trombosit,
leukosit)
• Morfologi darah
• Indeksi eritrosit (MCV, MCH, MCHC, RDW)
• Hb elektroforesis
• Pungsi sumsum tulang
 Diagnosis banding

• Diagnosis Banding

• Hemoglobinopati

• Anemia Defisiensi Besi

• Anemia Diseritropoietik Kongenital

 Penyulit

• Hemosiderosis
• Dapat disebabkan oleh thalassemianya sendiri atau akibat
transfuse rutin yang dapat mengakibatkan penumpukan besi
di berbagai organ (hemosiderosis), seperti:
• Gangguan jantung: pericarditis, aritmia, kardiomiopati, gagal
jantung
• Diabetes mellitus
• Hipotiroid/hipoparatiroid
• Gangguan maturitas seksual
• Gangguan koagulasi
• Sirosis hepatitis
 Terapi

• Terapi
• Umum
• Makanan gizi seimbang
• Dietetic: makanan dan obat yang banyak mengandung zat
besi sebaknya dihindari
• Pemantauan tumbuh kembang
• Khusus
• Transplantasi sumsum tulang
• PRC 10-15 ml/kgBB setiap 4 minggu, untuk mengatasi anemia
sehingga kadar Hb > 10 g/dl (transfusi dapat dilakukan sedini mungkin
dari usia enam bulan).

• Transfusi darah pertama kali diberikan bila Hb < 7 g/dl yang diperiksa 2x
berturut-turut dengan jarak 2 minggu atau Hb ≥ 7 g/dl disertai gejala
klinis (perubahan muka/facies cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur
tulang, curgia hematopoietic ekstramedular)

• Pada penanganan selanjutnya, transfuse darah diberikan Hb ≤ 8 g/dl

sampai kadar Hb 10-11 g/dl. Bila terdapat tanda gagal jantung atau
pernah ada kelainan jantung , atau Hb < 5 g/dl maka dosis untuk satu kali
pemberian tidak boleh > 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak > 2
ml/kgBB/jam. Sambil menunggu transfuse darah, diberikan O2 dengan
kecepatan 2-4 L/menit.
• Chelation
• Diberikan untuk mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh.
Diberikan apabila kadar ferritin serum > 1000 ng/ml dan saturasi
transferrin > 55% atau sudah 10-20x transfuse
• Deferoxamine (desferal)
• Dewasa & anak 3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7x/minggu
selama 8-12 jam
• Anak < 3tahun: 15-25 mg/kgBB/hari
• Pemberian dihentikan pada ibu hamil, kecuali dengan gangguan
jantung yang berat dan dapat diberikan kembali pada trimester akhir
dengan dosis 20-30 mg/kgBB/hari.
Pada penderita yang tidak patuh atau menolak pemberian
deferoxamine dapat diberikan:
• Deferipron/L1 75-100 mg/kgBB/hari dibagi 3 dosis
sesuadah makan, atau
• Deferasiroks/ICL 670: 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal
1x/hari

Terapi kombinasi (deferoxamine + deferipron) diberikan

pada keadaan:
• Feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal 3 bulan
• Kardiomiopati akibat kelebihan besi
• Splenoktomi
• Dilakukan bila terdapat hiperspelnisme atau jarak pemberian
transfusi yang pemberian transfusi yang makin pendek

• Asam folat 2x1 mg/hari

• Vitamin E 2x200 IU/hari

• Vitamin C 2-3 mg/kgBB/hari (maks 50mg pada anak

<10 tahun dan 100mg pada usia 10 tahun, tidak melebihi
200mg/hari) dan hanya diberikan pada saat pemakaian
deferoxamine.
 Mangement pada Kondisi
Spesifik
• HYPERSPLENISM
Pada keadaan ini mungkin diperlukan splenoktomi.
Sebelum dilakukan operasi, kurang lebih satu bulan
pasien harus menerima vaksin pneumokokus. Pemberian
antibiotik profilaksis dengan penisilin 250mg dua kali
sehari per oral disarankan untuk semua orang selama dua
tahun pertama setelah operasi dan untuk anak-anak
dibawah usia 16 tahun.
• ENDOCRINOPATI
Terapi hormone pada thalassemia beta major atau
intermedia tidak direkomendasikan kecuali pada keadaan
hypogonadism pemberian terapi hormone cukup efektif.

• VITAMIN DEFICIENCY
Pada thalassemia major dan intermedia dapat terjadi
kekurangan asam folat sebagai akibat dari peningkatan
eritropoiesis. Sehingga dapat diberikan suplementasi oral
1mg/hari. Pemeberian vitamin C juga disarankan untuk
pasien dengan ketergantungan transfusi.
 Komplikasi
• Komplikasi yang terjadi dengan beta thalassemia major atau intermedia
terkait dengan overstimulation dari sumsum tulang, eritropoiesis yang
tidak efektif, dan kelebihan zat besi dari transfusi darah biasa.

• Alpha thalassemia intermedia, atau penyakit HbH, menyebabkan

hemolisis dan anemia berat.

• Alpha thalassemia mayor dengan Hb Bart menyebabkan nonimmune

hydrops fetalis in utero yang menyebabkan kematian.

• Multiple blood transfusions dapat berkembang menjadi kelebihan zat besi,

yang biasa disimpan didalam organ visceral (terutama jantung, hati, dan
kelenjar endokrin), dan sebagian besar kematian pasien disebabkan oleh
komplikasi jantung.

• Endokrinopati, khususnya hipogonadisme dan diabetes mellitus, mungkin

terjadi pada remaja dan dewasa
 Prognosis

• Pasien dengan thalassemia trait dapat hidup secara

nomal. Pasien dengan thalassemia beta major dapat
bertahan hidup rerata sampai usia 17 tahun sampai
30 tahun. Kebanyakan kematian disebabkan karena
komplikasi jantung dengan penumpukan zat besi.