Kelainan congenital

• Kelainan susunan pada tubuh terdapat

waktu lahir
• Insiden
• 0,75 -1,98 % dari kelahiran
 Teratology : Klasifikasi
• Developmental failure(agenesis) : ginjal
,seluler sel tiroid
• Incomplete development: Growth –
dwarfism, union – celah pada palatum,
migration – undesc testes,metabolisme –
alkapton excretion
• Developmental excess: over growth –
gigantisme
• Misplacement: palatine teeth
 Teratology :klasifikasi
• Atypical differentiation : tumor kongenital –
terotoma, blastoma.
• Atavism : M. elevator pada clavicula
 Penyebab : faktor lingkungan
• Awal 1940 kelainan bawaan diduga disebabkan
faktor keturunan
• Gregg menemukan campak German (german
measles) dapat menyebab kelainan mudigah
berupa
• Kelainan pada mata /katarak
• Telinga /tuli
• Jantung bocor
• Keterbelakang mental(kelainan otak)
 Penyebab kelainan bawaan
• Rubella atau campak german
• Sitomegalovirus
• Herpes simplex
• Toksoplasmosis
• Sifilis
• Radiasi bisa menyebabkan mikrosefali
kebutaanalatochizis
• Zat2 kimia misalnya talidomid
• Hormon
 Radiasi
• Efek teratogenik sinar X telah bertahun
tahun diketahui antara lain :
• Mikrosefali
• Cacat tengkorak
• Spina bifida
• Kebutaan
• Palatoschizis
 Zat zat kimia
• Talidomid pil anti muntah pada 1962 di
German anak lahir tak mempunyai
anggota tubuh
• Difenilhidantoin dan trimetadion untuk
epilepsi bisa menyebabkan cacat jantung
mikrosefali dll
• Merokok bisa menyebabkan bayi kecil
 Hormon
• Progestin maskulinisasi alat kelamin
mudigah wanita
• Kortison menyebabkan belahan pada
langit2 mulut ini percobaan pada hewan
 Hipoksia
• Hipoksia menyebabkan cacat bawaan
yang bermacam macam pada hewan
percobaan
 Faktor kromosom dan genetik
• Trisomi 21 Sindroma Down
• Trisomi 17
• Trisomi 18
• Klinefelter Sindrom
• Turner Sindrom
• Trisomi X
• Kelainan gen misalnya kelainan
metabolisme bawaan fenilketonuria( PKU )
 Kerja zat2 teratogen
• Tingkat perkembangan mudigah
menentukan kepekaannya terhadap faktor
terotogenik
• Umumnya zat teratogen bekerja selama
tingkat pra diferensiasi bisa merusak
seluruh atau sebagian besar sel mudigah
• Pada tingkat diferensiasi atau masa
mudigah zat teratogen sangat efektif dan
menghasilkan banyak kelainan
 Kerja zat teratogen
• Kelainan susunan saraf pusat dan jantung dapat
ditimbulkan sejak hari ke 7 hingga ke 9
• Kelainan rangka saluran kemih hari ke 9 smp
14
• Pada masa janin yang ditandai pertumbuhan
alat2 tubuh kepekaan terhadap zat teratogenik
menurun, akan tetapi serebelum,kortex cerebri
dan sebagian susunan kemih masih terus
mengalami diff. maka alat2 ini masih pekah thd
pengaruh faktor teratogenik sampai tingkat akhir
kehamilan