RETINITIS PIGMENTOSA

Ernilinda Euphrasia Jawa, S.Ked

1408010024

Pembimbing:

dr. Eunike Cahyaningsih, Sp.M

dr. Komang Dian Lestari, Sp.M
PENDAHULUAN
RETINA

• Sel – sel fotoreseptor 

tranmisi impuls ke otak 
MELIHAT

RETINITIS
PIGMENTOSA
 RETINITIS PIGMENTOSA

Distrofi pigmen retina primer yang

bersifat herediter dan
kelainannya lebih menonjol pada
rods daripada cone

Autosomal resesif 1 dari 5000 penduduk di

Autosomal dominan seluruh dunia.
X-linked resesif 20-30 tahun
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
ANATOMI RETINA
FISIOLOGI RETINA
DEFINISI RETINITIS PIGMENTOSA
Sekelompok degenerasi Sekelompok gangguan
retina herediter retina yang
▫ Ditandai : menyebabkan:
 Disfungsi progresif ▫ Hilangnya ketajaman
fotoreseptor penglihatan secara progresif
 Hilangnya sel secara ▫ Defek lapangan penglihatan
progresif ▫ Kebutaan pada malam hari
(night blindess)
 Atrofi beberapa
lapisan retina
DEPOSIT PIGMEN
 EPIDEMIOLOGI
• 5 orang per 1000 populasi dunia
• Usia  Anak-anak (berkembang lambat). Buta
setelah dewasa
• JK  P>W 3:2
• Bilateral
 ETIOLOGI
• Genetik
• Mutasi DNA Mitokondria
• Mutasi gen Rhodopsin (kromosom 3)
• Dapat diturunkan:
▫ Autosomal resesif
▫ Autosomal dominan
▫ X liked resesif
 BENTUK RETINITIS PIGMENTOSA
• Rod-cone dystrophy (bentuk yang paling
sering)
• Cone-rod dystrophy
• Sectoral retinitis pigmentosa
• Retinitis pigmentosa sine pigmento
• Unilateral retinitis pigmentosa
• Leber’s amaurosis
• Retinopathy punctata albescens (retinitis
pungtata)
• Kombinasi dengan gangguan lain
 GELAJA KLINIS
Sindrom Visual Funduscopy
• Nyctalopia • Perubahan pigmen retina 
• Penurunan penglihatan perifer bone spicules
• Penurunan penglihatan • Arteriol retina berkurang
sentral. • Diskus optikus menjadi pucat
dan atrofi
• colloid bodies, choroidal
sclerosis, cystoid macular
oedema, atrophic or
cellophane maculopathy.
 GELAJA KLINIS
Lapangan Pandang Elektrofisiologi
Penglihatan
• Elektroretinogram (ERG)
• Annular atau ring shaped subnormal atau terhapus
scotoma (abolished)
• Electro-occulogram (EOG)
menunjukkan tidak adanya
puncak cahaya
 DIAGNOSIS
• Anamnesis  sindrom visual
• Pemeriksaan Fisik  Perubahan pada fundus
dan lapangan pandang penglihatan
• Pemeriksaan Penunjang  Perubahan
Elektrofisiologi, Ophtalmoscopy (Bone Spicule)
 DIAGNOSIS BANDING
End stage chloroquine retinopathy
End stage thioridazine retinopathy
End stage syphilitic neuroretinitis
Cancer-Related retinopathy
 TATALAKSANA
• belum ada yang efektif
• Pemakaian kaca mata gelap
• Pengobatan Untuk Memperlambat Proses
Degenerasi
▫ vitamin A palmitat 15.000 U/dl
• Pengobatan Untuk Komplikasi
 TATALAKSANA
• Faktor Pertumbuhan
• Transplantasi sel epitelium pigmen retina
• Prostesis retina
• Terapi gen
 PROGNOSIS
• Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.
• Penampakan klinis tergantung pada bentuk
spesifik dari kelainan yang terjadi.
• Bentuk yang parah atau stadium akhir
menyebabkan kebutaan