Disorder of Sexual

Development
Rafael Bimo
102016132
Skenario 2

 Seorang bayi brusia 3 minggu dirujuk untuk dilakukan pemeriksaan analisis

kromosom dengan indikasi disorder of sex development (DSD). Pada
pemeriksaan fisik ditemukan genitalia eksterna dengan kelamin yang
meragukan (sex ambigu) yaitu berupa suatu penoscrotal hypospadias dengan
urethra di daerah perineum. Pemeriksaan USG abdomen tidak menunjukan
sesuatu yang jelas karena bayi masih terlalu kecil.
 Menegakkan diagnosis
 Anamnesis
Riwayat kehamilan – mengambil obatan hormonal, alkohol
Riwayat keluarga - keluarga dengan kelainan jenis kelamin
Riwayat kematian neonatal dini – anak sebelum ini

Pemeriksaan Fisik
 Genitalia eksterna: testis teraba keduanya, hanya satu, atau tidak teraba.
 Lokasinya - kantong skrotum, di inguinal atau di labia mayora.
 Tentukan apakah klitoromegali atau mikropenis, hipospadia atau muara uretra luar
 Bagaimana bentuk vulva, adakah hiperpigmentasi,
 Bagi anak-anak periksalah status pubertas, tentukan apakah ada gagal tumbuh atau tidak.
Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium
 analisis kromosom
 pemeriksaan hormonal seperti testosterone , uji HCG, uji analisa molekular
genetic SRY
Pencitraan
 USG pelvis
 genitografi
 CT-SCAN dan MRI bahagian pelvik
 voiding cystourethrogram (VCUG).
Definisi
 Disorder of Sex Development, kelainan di mana secara anatomi (alat genital,ciri seksual
sekunder) yang tidak bersesuaian dengan kromosom seseorang.
 Sex Ambigua merupakan keadaan sukar untuk menentukan kelamin seseorang berdasarkan
fisikal sahaja.
 Hypospadia penoscrotal adalah
suatu keadaan dimana muara
uretra eksternal terdapat
di antara skrotum dan batang penis
Klasifikasi DSD

 46, XX DSD
 46, XY DSD
 ovotesticular DSD
 Sex Chromosome DSD
46XX DSD
 Individu dengan kromosom XX,memiliki ovarium namun genital eksterna nampak seperti laki-
laki.
 janin perempuan terpapar androgen berlebih sebelum lahir. Labia mengalami fusi dan klitoris
membesar
 memiliki uterus dan tuba Falopi yang normal.
46 XY DSD
 Individu dengan kromosom XY, genital eksternanya tidak terbentuk dengan sempurna, ambigus
atau seperti genitalia perempuan.
 Pada organ genital interna, testis dapat normal, mengalami malformasi atau vanishing testis
sindrome. Keadaan ini juga disebut 46, XY with undervirilization,
 Selalu terdiagnosa saat pubertas, mengalami amenore primer atau saat operasi repair hernia
inguinal ditemukan testis.
Ovotesticular DSD
 Pada kelainan ini, individu memiliki kedua jaringan ovarium maupun testis.
 seseorang dapat memiliki satu ovarium dan satu testis.
 Individu ini mungkin memiliki kromosom XX, kromosom XY atau campuran
 Genital eksterna dapat tampak ambigua,
Sex Chromosome DSD
Klinefelter Syndrome

Turner Syndrome

Mixed Gonadal Dysgenesis

Testicular Feminization Syndrome

 Klinefelter Syndrome

 Memiliki kromosom sex XXY

 Gejala dan ciri

Bayi Remaja Dewasa

memiliki otot yang tinggi lebih tinggi dari rata-
lemah. rata.
kaki yang panjang
cenderung akan
Perkembangan lambat mengalami masa osteoporosis.
motoriknya terlambat. pubertas memiliki fungsi seksual
tubuh yang tidak yang normal
berotot, infertil
tidak banyak tumbuh
bulu pada tubuh dan
wajahnya
Ukuran testis kecil dan
keras gynecomastia
tulang lebih rapuh
rendahnya tingkat
energi. pemalu
tidak seberani anak
Turner Syndrome

 Memiliki kromosom sex 45XO

 Gejala dan ciri

Bayi Remaja Dewasa

bengkak pada kaki dan bertubuh pendek Sama seperti remaja +
tangan waktu lahir Infertil
dada bidang
Garis rambut rendah
Buah dada kurang
Telinga rendah berkembang
puting jaraknya
saling berjauhan
Struktur gonadal
kurang berkembang
Amenorrhae
Obesitas
Webbed neck
Mixed gonadal dysgenesis
 Memiliki campuran kromosom 45XO dan 46XY - mosaicism
 tampakan fenotip yang bervariasi seperti penderita turner syndrome atau laki-laki.
 Sering ditemukan pada pre-pubertas sewaktu pemeriksaan kromosom dilakukan pada anak yang
perawakan pendek atau ketika kegagalan maturasi seksual sekunder.
 Genital ambigua ketika bayi. Pada satu sisi adanya testis dan vas deferens dan satu sisi yang lain
ada streak gonad serta adanya tuba fallopi bilateral
Testicular Feminization Syndrome/
Complete Androgen Sensitivity Syndrome
 Fetus dengan kromosom XY, tampilan seperti perempuan
 Kelainan terletak di kromosom X pada gen Xq11-q12. Gen mengkode untuk
reseptor androgen, bila termutasi menyebabkan sel tidak bereaksi terhadap
androgen.
 Genital seperti perempuan, adanya vagina yang memendek, tiada ovary dan
tuba fallopi. Testes terletak intraabdominal atau pada canalis inguinalis, tiada
bulu pubik dan axilla, infertile, beresiko osteoporosis
 Rata-rata terdeteksi sewaktu pubertas.
Terapi : Endokrin/Hormonal

 Bila pasien mahu menjadi laki-laki, mendorong perkembangan maskulisasi dan

menekan berkembangnya tanda-tanda seks feminisasi dengan pemberian
testosteron.
 Bila pasien menjadi perempuan maka tujuan pengobatan adalah mendorong
secara simultan perkembangan karakteristik seksual ke arah feminim dan
menekan perkembangan maskulin dengan pemberian estrogen.
Bedah

 Tujuan pembedahan rekontruksi pada genetalia perempuan agar mempunyai

genetalia eksterna feminism dan koreksi agar fungsi seksual normal.

 Pada laki-laki tujuan pembedahan rekonstruksi adalah meluruskan penis dan

merubah letak uretra yang tidak berada pada tempat normal ke ujung penis
Kesimpulan

 Perkembangan jenis kelamin seseorang memerlukan waktu lama sehingga

kadangkala untuk memastikannya adalah selama bertahun-tahun. Ketika
mengindikasi operasi korektif (corrective surgery) tenaga medis perlu tidak
tergesa-gesa dalam mengambil keputusan yang akan menentukan masa depan
bayi, karena kebijakan medis yang bersifat irreversible ternyata di belakang
hari banyak ditolak oleh pasien ketika mereka mulai beranjak dewasa