Pendekatan Klinis pada DSD

D1

Aldo M hamka 102013209

Nia Uktriae 102014113
Niko Julian 102016052
Rafael Bimo 102016132
Theresia Ervina 102016033
Cristia Gemma 1020160089
Tania 102016199
Syafiqa Naila Binti Zainal 102016267
Skenario 2
.Seorang bayi berusia 3 minggu dirujuk untuk
dilakukan pemeriksaan analisis kromosom dengan
indikasi Disorder of Sex Developmeny (DSD). Pada
pemeriksaan fisik ditemukan genitalia eksterna
dengan kelamin yang meragukan (sex ambigua) yaitu
berupa suatu penoscrotal hypospadia dengan
urethra di daerah perineum. Pemeriksaan USG
abdomen tidak menunjukkan sesuatu yang jelas
karena bayi masih terlalu kecil
Istilah yang tidak diketahui
Penoscrotal Hypospadia
Suatu keadaan dimana muara uretra
eksterna terdapat di antara skrotum dan
batang penis
Mind Map
Disorder of Sex Development (DSD)

Klinefelter Syndrome, Turner Syndrome, CAH,

AIS. Mised gonadal Dysgenesis
RM

Anamnesis, Pemeriksaan Fisik, dan Pemeriksaan

Penunjang

Penatalaksanaan DSD
DSD
 Diakibatkan oleh beberapa faktor, yaitu faktor genetik (sex determination)
faktor gonad (sex deferentiation), dan faktor hormonal.

Klasifikasi DSD
1. Sex Chromosome DSD
2. Ovotesticular DSD
3. 46,XX DSD
4. 46,XY DSD
Patofisiologi DSD
Anamnesis DSD
 Riwayat kehamilannya
 Penggunaan obat/hormon seperti estrogem, progestin
atau androgen yang diminum pada trimester pertama
kehamilan,
 Riwayat keluarga apakah ada kematian neonatus atau
kelainan organ kelamin pada saudara kandung
sebelumnya,
 Ada tidaknya perkembangan pubertas yang tidak
normal
 Infertilitas pada saudara kandung atau kerabat dekat.
Pemeriksaan Fisik DSD
Hasil pemeriksaan fisik yang dapat ditemukaan yang mengarah pada DSD, antara lain;
1. Tampak seperti laki-laki
• Testis tidak teraba bilateral pada bayi cukup bulan
• Hipospadia yang diikuti dengan terpisahnya kantung skrotum
• Undescended testis disertai hipospadia
2. Intermediate
• Genitalia ambigus
3. Tampak seperti perempuan
• Hipertrofi klitoris pada berbagai derajat
• Vulva yang dangkal dengan lubang tunggal
• Hernia inguinal yang mengandung gonad
Sex Chromosome DSD
 Sindrom Turner (45,X0)
 Sindrom Klinfelter (47,XXY)
 Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X0/46,XY)
Turner Syndrome
 Kromosom Sex 45X0
Gejala dan Ciri
1. Pada masa prenatal  nuchal cystic hygroma, horseshoe kidney,
anomalitas sisi kiri jantung, non-imun fetal hydrops.
2. Pada Kelahiran (Bayi)  bayi perempuan gejala berupa tangan dan kaki
membengkak (lymphedema). lymphedema + kuku displastik/hipoplastik
 sousage-like appearance pada jari kaki dan tangan.
3. Pada masa remaja dan dewasa  Tubuh pendek, webbed neck,
amenorrhea, buah dada kurang atau tidak berkembang, infertilitas,
lymphedema, gonadal kurang berkembang.
Klinefelter Syndrome
 Kromosom Sex 47XXY\
Gejala dan Ciri
1. Pada masa bayi  Perkembangan somatik dan kognitif terhambat
2. Pada masa remaja  Tubuh timggi, kaki panjang, pubertas terlambat,
distribusi jaringan lemak yang sama dengan perempuan, kurang atau tidak
adanya rambut (wajah, ketiak, pubic, dan tubuh), ginekomastia,
berkurangnya tenaga dan massa otot dan tulang, berkurangnya ketahanan
fisik, testis dan penis yang kecil, libidio yang berkurang bahkan dapat tidak
ada, hilangnya fungsi tubulus seminiferus dan sel sertoli
3. Pada masa dewasa  sama seperti remaja + osteoporosis dan osteopenia,
infertilitas
Mixed gonadal dysgenesis
 Dapat diklasifikasikan sebagai 46XY DSD ataupun kromosom sex DSD.
 mosaik kariotipe (mosaicism), 45X0/46XX
 DSD yang paling sering dijumpai pada bayi.
 kelainan berupa adanya streak gonad (ovari yang mengalami aplasia atau
gagal berkembang) pada satu sisi dan testis pada sisi lainnya.
 Pada MGD dengan dengam kariotipe 45X terdapat karakteristik yang sama
dengan sindrom Turnet yaitu tubuh yang berperawakan pendek.
 Risiko MGD adalah keganasan gonad karenakan adan kromosom Y pada
kariotipe. 25% gonad termasuk streak gonad dapat mengalami perubahan
ke arah keganasan seperti gonadoblastoma, semimoma, dan embryonal cell
carcinoma
Ovotesticular DSD
 Pasien memiliki kedua jaringan testis dan ovarium.
 memiliki satu testis dan satu ovarium atau bahkan
satu gonad yang merupakan kombinasi dari
jaringan testis dan jaringan ovarium (ovotestis).
 10% dari keseluruhan kasus DSD
 Kariotipe pada individu dapat saja 46XX ataupun
46XY.
46XX DSD
 Gangguan perkembangan gonad
(ovarium) akibat dari gonadal dysgenesis
ataupun akibat hormon androgen berlebih
(androgen maternal).
 Penyebab tersering  congenital adrenal
hyperplasia (CAH) dikarenakan adanya
defisiensi 21α-hidroksilase.
46XY DSD
 dibagi menjadi tiga kategori, yaitu gangguan perkembangan gonadal (testis),
gangguan sintesis atau fungsi dari androgen, dan penyebab-penyebab lainnya
seperti hipogonadrotopik hipogonadism, kriptorkidisme, dan isolated
hyposppadia.
 Perempuan dengan 46XY DSD dapat terjadi dikarenakan adanya androgen
insensitivity syndrome (AIS), gonadal disgenesis, ataupun gangguan biokimia
sintesis androgen.
Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan analisa kromosom, kadar 17-hidroksi progesteron, FSH dan LH,
Testosteron dan DHT, pemeriksaan elektrolit, kadar reseptor androgen, dan
kadar 5-alfa-reduktase.

 Pemeriksaan Imaging
USG, MRI dan CT-Scan, pemeriksaan retrograde genitogram

 Pemeriksaan Histologi
Tatalaksana DSD
 Edukasi pasien dan Konseling Genetik
1. Tujuan dari dilakukannya edukasi dan konseling genetik adalah agar pasien
dan keluarga dapat menerima, memproses dan mengerti akan kondisi
genetis .
2. Terapi Psikososial
Tatalaksana DSD
 Penentuan Jenis Kelamin
penentuan jenis kelamin yang tepat pada bayi dengan DSD didasari oleh berbagai
pertimbangan, antara lain;
1. Potensi fertilitas
2. Kemampuan untuk fungsi seksual normal, contohnya pada bayi dengan ukuran phallus
dan potensi untuk berkembang untuk menjadi penis yang dapat berfungsi seksual pada
masa pubertas sangatlah penting untuk menentukkan jenis kelamin laki-laki.Sedangkan
vagina yang cukup lebar dan letak rendah sangatlah menguntungkan jika bayi
dipertimbangkan untuk menjadi perempuan.
3. Fungsi endokrin
4. Perubahan malignasi.
5. Konseling psikologis pada anak dan orang tua
6. Pembedahan
Tatalaksana DSD
 Terapi Hormon
Hormon-replacement therapy untuk menginduksi
terjadinya pubertas pada pasien-pasien hipogonadisme.
Pada pasien laki-laki  injeksi intramuskular
testosteron sipionat atau etanat
Pada perempuan  pemberian estrogen untuk
menginduksi ciri seks sekunder dan menstruasi.
Progesteron biasanya ditambahkan setelah menstruasi
terjadi atau dalam waktu 1-2 tahun terapi estrogen.
Tatalaksana DSD
 Terapi Bedah
1. Tujuan  mengembalikan fungsi dari organ genitalia,
menentukan jenis kelamin yang tepat, membantu
pembentukkan image tubuh sesuai dengan jenis kelaminnya,
menghindari stigma sosial, dan memperbaiki fungsi
seksualitas dam berhubungan seksual.
2. Pada DSD yang akan menjadi perempuan, dilakukan
vaginoplasty dan clitoroplasty.
3. Pada laki-laki,  untuk menrekontruksi hypospadia
4. Gonadektomi juga dapat dipertimbangkan pada DSD
dengan kromosom Y.
Kesimpulan
Bayi berusia 3 tahun pada skenario dengan
genitalia ambigus perlu dilakukan pemeriksaan
analisis kromosom untuk mengetahui diagnosis
serta mengetahui jenis kelaminnya berdasarkan
kromosom seksnya. Setelah diagnosis dan
kromosom seks diketahui barulah tatalaksana
dilakukan mulai dari konsultasi genetik dan
edukasi pasien, terapi hormon dan terapi
bedah.