http://www.free-powerpoint-templates-design.

com

DOWN SYNDROME
Kelompok 8:

Hafifah (AK1018016)
Putri Ameliya (AK1018044)
Rahmawati (AK1018046)
Raiyonia Arropisa (AK1018048)
 Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan
Section Break
perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992)
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelaian kromosom
(Kejadian Non Disjunction)

1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada Ibu
5. Umur ibu
6. Umur ayah.
 Patofisiologi

Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan

kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada
setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang
menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46
kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2
buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47
krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1
kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21
ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan
 Tipe sindrom down
1. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21
dimana pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47
kromosom. Penulisan kromosomnya sebagai berikut :

Penderita laki-laki = 47, XY, + 21

Penderita perempuan = 47, XX, +21

Cara penulisan + 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. Pada Sindroma Down trisomi-21,
nondisjunction dalam miosis 1 menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila
ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot
trisomi-21
 2. Sindrom Down Translokasi.
Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan
karena suatu potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya
yang bukan homolognya. Pada sindrom down translokasi, lengan panjang dari
autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom
nomor 15, tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian
individu yang menderita sindroma Down translokasi memiliki 46 kromosom.
 3. Syindrom Down Mosaik
Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling terjadi, dimana hanya beberapa sel saja yang
memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik
akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan di bandingkan
bayi lahir dengan sindrom Down akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan
yang lebih ringan di bandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 klasik dan
translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderitan sindom Down.
 Ciri-Ciri Fisik Down Syndrome

Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan

puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata
 Gejala yang muncul akibat sindrom down

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.

2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti
muka orang Mongol.

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, keterlambatan pertumbuhan gigi,
dan kadang timbul bibir sumbing
TERIMA KASIH