Kelompok II

Feby Muliyanti
Fani Lusti
Indah Nurhayati
Siti alwiah
Elfa andriani
Evi afrianti
 Kelainan pada Sintesis Hemoglobin:
Thalassemia dan Epidemiologi Thalass
• Hemoglobinopati atau kelainan pada Hemoglobin (Hb),
mencakup semua kelainan genetik pada Hb. Dua
kelompok utama yang termasuk di dalamnya adalah
perubahan struktur Hb yang menyebabkan varian Hb
(varian utama adalah HbS, HbC dan HbE) serta gangguan
sintesis Hb yang dengan satu atau lebih rantai globin
tersupresi secara total atau parsial dan menyebabkan
suatu kelainan yang disebut thalassemia. Bentuk yang
lebih jarang adalah kombinasi kedua kelainan tersebut.
Sejauh ini, kelainan pada Hb menjadi kelainan gen
tunggal yang paling banyak ditemukan di dunia.
 Thalassemia
• Thalassemia merupakan kelainan genetik pada
susunan asam amino pembentuk satu atau lebih
rantai globin pada hemoglobin sel darah merah.
Lahirnya penyandang baru thalassemia diakibatkan
dari perkawinan sesama pembawa gen. WHO
menyatakan bahwa di Indonesia terdapat 6-10%
orang dengan thalassemia beta minor
Slide Title
• Angka kejadian thalassemia dapat ditekan dengan
melakukan edukasi dan skrining terhadap pembawa
gen thalassemia beta. Kegiatan ini menjadi sangat
penting untuk mendeteksi thalassemia beta minor,
luaran klinik dari pembawa gen thalassemia beta,
karena tidak menimbulkan gejala sehingga sulit
untuk dideteksi. Skrining awal kelainan ini untuk
menetapkan tersangka thalassemia, sebelum
diagnosis pasti melalui pemeriksaan genetik,
sederhana dan mudah dilakukan.
• Pemeriksaan hematologi sederhana berupa kadar
Hb, jumlah sel darah merah, MCV, tes fragilitas
osmotik tabung tunggal/One Tube Osmotic Fragility
Test (OTOFT) dan Indeks Mentzer telah diketahui dan
teruji dapat menentukan tersangka thalassemia.
• Sintesis setiap globin dikontrol oleh gen-gen berbeda,
yang diatur dalam dua kelompok: gen yang mengkode
rantai α dan ζ (kelompok α) yang berlokasi pada regio
telomer lengan pendek kromosom 16 (16p13.3),
sementara gen-gen yang mengkode rantai β, δ, ɣ dan ε
(kelompok β) terletak pada lengan pendek kromosom
11 (11p15.5).
• Indeks Mentzer adalah parameter yang
diperoleh dari pembagian nilai MCV dengan
jumlah eritrosit. Indeks Mentzer dapat
digunakan hanya pada keadaan anemia
ringan yaitu jika kadar Hb 10,0-11,9 g/dL,
karena pada penelitian sebelumnya juga
didapatkan kadar Hb pada kelompok subyek
dengan beta thalassemia minor yaitu 9-
11,46 g/dL dan pada kelompok subyek
dengan anemia defisiensi besi kadar Hb nya
8,7-11,4 g/dL dengan MCV <80 fL.
• thalassemia beta minor bersifat asimtomatik
sehingga tidak akan pernah mengetahui bahwa
dirinya sebagai tersangka sebelum memeriksakan
diri. Hal ini membuat peran deteksi dini terhadap
thalassemia beta minor berperan penting dalam
memutus kelahiran penyandang thalassemia baru.
Kesadaran masyarakat untuk memeriksakan diri tidak
lepas kesadaran mereka melalui edukasi atau
penyuluhan.
• Untuk mengidentifikasi tersangka thalassemia beta minor
diawali dengan melihat status eritrosit subjek dari data
hasil pemeriksaan laboratorium berupa kadar Hb, jumlah
eritrosit, dan MCV. Setelah itu dilakukan perhitungan
indeks Mentzer. Selanjutnya dapat ditentukan subyek
sebagai tersangka
• Thalassemia beta minor dengan memenuhi kriteria yaitu
MCV <80 fL, Indeks Mentzer <13 dan OTOFT positif.2,5
Data hasil pemeriksaan yang dianalisis dengan
menggunakan program pengolahan data