Kelompok II

Feby Muliyant
Fani Lust
Indah Nurhayat
Sit alwiah
Elfa andriani
Evi afriant
 Kelainan pada Sintesis Hemoglobin:
Thalassemia dan Epidemiologi Thalassemia
• Hemoglobinopat atau kelainan pada Hemoglobin (Hb),
mencakup semua kelainan genetk pada Hb. Dua kelompok
utama yang termasuk di dalamnya adalah perubahan struktur
Hb yang menyebabkan varian Hb (varian utama adalah HbS,
HbC dan HbE) serta gangguan sintesis Hb yang dengan satu
atau lebih rantai globin tersupresi secara total atau parsial dan
menyebabkan suatu kelainan yang disebut thalassemia.
Bentuk yang lebih jarang adalah kombinasi kedua kelainan
tersebut. Sejauh ini, kelainan pada Hb menjadi kelainan gen
tunggal yang paling banyak ditemukan di dunia.
 Thalassemia
• Thalassemia merupakan kelainan genetk pada
susunan asam amino pembentuk satu atau lebih
rantai globin pada hemoglobin sel darah merah.
Lahirnya penyandang baru thalassemia diakibatkan
dari perkawinan sesama pembawa gen. WHO
menyatakan bahwa di Indonesia terdapat 6-10%
orang dengan thalassemia beta minor
Slide Title
• Angka kejadian thalassemia dapat ditekan dengan melakukan
edukasi dan skrining terhadap pembawa gen thalassemia
beta. Kegiatan ini menjadi sangat pentng untuk mendeteksi
thalassemia beta minor, luaran klinik dari pembawa gen
thalassemia beta, karena tdak menimbulkan gejala sehingga
sulit untuk dideteksi. Skrining awal kelainan ini untuk
menetapkan tersangka thalassemia, sebelum diagnosis past
melalui pemeriksaan genetk, sederhana dan mudah
dilakukan.
• Pemeriksaan hematologi sederhana berupa kadar Hb, jumlah
sel darah merah, MCV, tes fragilitas osmotk tabung
tunggal/One Tube Osmotic Fragility Test (OTOFT) dan Indeks
Mentzer telah diketahui dan teruji dapat menentukan
tersangka thalassemia.
• Sintesis setap globin dikontrol oleh gen-gen berbeda,
yang diatur dalam dua kelompok: gen yang mengkode
rantai α dan ζ (kelompok α) yang berlokasi pada regio
telomer lengan pendek kromosom 16 (16p13.3),
sementara gen-gen yang mengkode rantai β, δ, ɣ dan ε
(kelompok β) terletak pada lengan pendek kromosom
11 (11p15.5).
• Indeks Mentzer adalah parameter yang
diperoleh dari pembagian nilai MCV dengan
jumlah eritrosit. Indeks Mentzer dapat
digunakan hanya pada keadaan anemia ringan
yaitu jika kadar Hb 10,0-11,9 g/dL, karena pada
penelitan sebelumnya juga didapatkan kadar
Hb pada kelompok subyek dengan beta
thalassemia minor yaitu 9-11,46 g/dL dan pada
kelompok subyek dengan anemia defisiensi
besi kadar Hb nya 8,7-11,4 g/dL dengan MCV
<80 fL.
• thalassemia beta minor bersifat asimtomatk
sehingga tdak akan pernah mengetahui bahwa
dirinya sebagai tersangka sebelum memeriksakan
diri. Hal ini membuat peran deteksi dini terhadap
thalassemia beta minor berperan pentng dalam
memutus kelahiran penyandang thalassemia baru.
Kesadaran masyarakat untuk memeriksakan diri tdak
lepas kesadaran mereka melalui edukasi atau
penyuluhan.
• Untuk mengidentfikasi tersangka thalassemia beta minor
diawali dengan melihat status eritrosit subjek dari data
hasil pemeriksaan laboratorium berupa kadar Hb, jumlah
eritrosit, dan MCV. Setelah itu dilakukan perhitungan
indeks Mentzer. Selanjutnya dapat ditentukan subyek
sebagai tersangka
• Thalassemia beta minor dengan memenuhi kriteria yaitu
MCV <80 fL, Indeks Mentzer <13 dan OTOFT positf.2,5
Data hasil pemeriksaan yang dianalisis dengan
menggunakan program pengolahan data