Hemofilia

hnz11
Pendahuluan

 Hemofilia » kelainan
mekanisme pembekuan darah
 Haema (blood) + philia (friendship, affection)
 Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor
pembekuan yang terganggu)
 Gejala sama untuk ketiga tipe

 Diturunkan genetik X-linked resesif

 Tidak dapat disembuhkan » hanya dikontrol

Property of HnZ11
Sejarah


 1904
Abad 2 Tsarevich Alexis
Penyakit darah (keturunan
pada Ratu Victoria)
orang Yahudi (anak
lahir; juga
laki-laki dgdengan hemofilia
pdrhn hebat waktu sirkumsisi)


1937
Abad 11-12Patek & Taylor
ditemukan berhasil
beberapa mengisolasi
kasus pada pria faktor
pembekuan darah. Faktor yang terganggu
 1803-20 Otto menjelaskan
pada hemofilia konsep
dinamai ttg penyakit
faktor VIII ini
 1950 (penyakit perdarahan
Bioassay faktor VIII dlm keluarga)
pertama kali

 1820
1952 Nasse pertama
Hemofilia kali meninjau
B (Christmas penyakit
disease) ini
ditemukan

 1828
1953 Hopff menamai
Pengenalan penyakit
faktor ini hemofilia
von Willebrand
 1852
1960 Prince Leopold kriopresipitat
Pengembangan (anak Ratu Victoria)
sebagai
terapi untuk
diketahui hemofilia
menderita hemofilia. Terbukti
 Victoria mengalami
1980-an Masalah mutasi
transmisi virus spontan
lewat produk
 1893 transfusi darah menyebabkan
Wright menemukan semakin
patofisiologinya, yaitu
banyak pasien
defek pada hemofilia
sistem tertular
pembekuan hepatitis
darah
& HIV
Property of HnZ11
 Prevalensi

Hemofilia pd 1/5000 anak laki2


 60%-nya tipe defisiensi berat
 Hemofilia A : B : C kira-kira 6 : 1 : 0.3
 Di USA » hemofilia A 85%,
hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya

 Hemofilia A dan B di seluruh dunia

 Hemofilia C banyak pada orang
Basque, Yahudi Ashkenazi, dan
Yahudi Irak

Property of HnZ11
Pola hereditas
 Hemofilia A dan B diturunkan secara X-linked
resesif, kode alel Xh
 Hemofilia C diturunkan secara autosomal

Faktor VIII
diatur gen pada
 Wanita punya 2 kromosom X, sehingga
X(q28)
kebanyakan bersifat carrier
Faktor IX
diatur gen pada
X(q27)

 Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga

lebih sering menunjukkan manifestasi

Property of HnZ11
Mekanisme pembekuan darah

Jalur bersama

Property of HnZ11
Dasar gangguan

Hemofilia
Defisiensi faktor VIII

Hemofilia
Defisiensi faktor IX

Hemofilia
Defisiensi faktor XI

Property of HnZ11
 Hemofilia C Hemofilia B

Hemofilia A

Property of HnZ11
Apa yg menyebabkan
perdarahan pd hemofilia?

Property of HnZ11