Anomali dan Kembar

NADHILA IDRIS H041171518

GENETIKA MANUSIA
Anomali
Kongenital anomaly atau dikenal juga
sebagai cacat lahir atau kondisi kelainan
bawaan. Ini bisa terjadi karena adanya
abnormalitas structural atau fungsiona,
misalnya gangguan metabolism yang terjadi
selama kehidupan. Kelainan kongenital atau
bawaan adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh
faktor genetik maupun non genetik. Ilmu
yang mempelajari kelainan bawaan disebut
dismorfologi

Kelainan kongenital atau cacat bawaan

adalah kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan
hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun setelah
Kelainan kongenital dapat dibagi menjadi dua, yaitu
malformasi kongenital yang timbul sejak priode
embrional sebagai gangguan primer morfogenesis
atau organogenesis, dan deformitas kongenital yang
timbul pada kehidupan fetus akibat mengalami
perubahan morfologik dan struktur, seperti
perubahan posisi, maupun bentuk dan ukuran organ
tubuh yang semula tumbuh normal.

Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting

terjadinya abortus, lahir mati, atau kematian segera
setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan pertama
kehidupan sering diakibatkan oleh kelainan
kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai
bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai
bayi kecil untuk masa kehamilannya. Berat bayi lahir
rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira
20% meninggal dalam minggu pertama
kehidupannya.
Beberapa Kelainan Genetik dan Khromosom.
0
faktor yang 1
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-

diduga kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula
diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan atau

menjadi kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering
sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu

penyebab keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan

adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat

kelainan diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom` selama kehidupan

fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.

congenital Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai

sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai
Faktor mekanik
0 sindroma Turner.
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
2 menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan
organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu
organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan
talipes equinovarus
Beberapa Faktor infeksi
0
faktor yang 3
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
diduga kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini
dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.
menjadi Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan
kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
penyebab Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh
virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
kelainan Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital
pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai
congenital tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain
pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis,
kelainan-kelainan
Faktor umur ibukongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
0 gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus,
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
4 bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
Beberapa Faktor Obat
0
faktor yang 5
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
diduga kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide
menjadi yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
penyebab tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik
kelainan belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan,
khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang
kongenital tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari
karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya
pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian
sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan
Faktor hormonal
0 ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
Faktor hormonal diduga
akibatnya terhadap bayi.mempunyai hubungan pula dengan kejadian
6 kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau
ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi
yang normal.
Beberapa
faktor yang 0
Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
diduga 7 menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi
yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
menjadi mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi
penyebab untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan
dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
kelainan Faktor gizi
kongenital 0 Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa
8 kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia,
pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi
kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan,
adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan
lain-Iain dapat menaikkan kejadian dan kelainan kongenital.
Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
Malformasi
01 Malformasi adalah suatu kelainan
yang disebabkan oleh kegagalan
atau ketidaksempurnaan dari satu
atau lebih proses embriogenesis.
Perkembangan awal dari suatu
jaringan atau organ tersebut
berhenti, melambat atau
menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu
kelainan struktur yang menetap.
Beberapa contoh malformasi
misalnya bibir sumbing dengan
atau tanpa celah langit-langit,
defek penutupan tuba neural,
stenosis pylorus, spina bifida, dan
defek sekat jantung.
Deformasi
02 Deformasi didefinisikan sebagai
bentuk, kondisi, atau posisi
abnormal bagian tubuh yang
disebabkan oleh gaya mekanik
sesudah pembentukan normal
terjadi, misalnya kaki bengkok
atau mikrognatia (mandibula
yang kecil). Tekanan ini dapat
disebabkan oleh keterbatasan
ruang dalam uterus ataupun
faktor ibu yang lain seperti
primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti
uterus bikornus, kehamilan
kembar.
Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
Disrupsi
03 Disrupsi adalah defek morfologik
satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada
proses perkembangan yang
mulanya normal. Ini biasanya
terjadi sesudah embriogenesis.
Berbeda dengan deformasi yang
hanya disebabkan oleh tekanan
mekanik, disrupsi dapat
disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan.
Misalnya helaian-helaian membran
amnion, yang disebut pita amnion,
dapat terlepas dan melekat ke
berbagai bagian tubuh, termasuk
ekstrimitas, jari-jari, tengkorak,
serta muka.
Displasia
04 Istilah displasia dimaksudkan
dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau
organisasi sel abnormal,
mengenai satu macam jaringan di
seluruh tubuh. Sebagian kecil dari
kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam
sel, biasanya mengenai kelainan
produksi enzim atau sintesis
protein. Sebagian besar
disebabkan oleh mutasi gen.
Karena jaringan itu sendiri
abnormal secara intrinsik, efek
klinisnya menetap atau semakin
burukDisplasia dapat terus-
menerus menimbulkan
Kembar
Kehamilan ganda atau
kehamilan kembar adalah
kehamilan dengan dua janin
atau lebih. Kehamilan kembar
adalah satu kehamialan
dengan dua janin. Kehamilan
kembar dapat memberikan
resiko yang lebih tinggi pada
ibu dan bayi. Sehingga, dalam
kehamilan kembar harus
dilakukan pengawasan
kehamilan yang intensif. Bayi
kembar siam atau bayi kembar
dempet adalah bayi kembar
cacat lahir dengan bagian
tubuhnya satu sama lain
 Dicephalus merupakan salah satu bentuk
01 kembar siam yang sangat jarang terjadi.
Dicephalus adalah kembar siam dengan
dua kepala, dua kaki , dan empat lengan
Craniopagus merupakan percantuman
02 pada kepala sahaja, hampir dua peratus Macam-
dari pada keseluruh kembar siam. Macam
Kembar
Pygopagus merupakan percantuman
03 pada bagian punggung, meliputi hampir
Siam
19 peratus daripada keseluruh kembar
siam.
Cephalopagus merupaka percantuman
04 pada bagian atas tubuh di mana wajah
kedua-dua bertentangan pada kepala
yang bercantum.
 Thoracopagus merupakan percantuman pada
05 dada, merupakan jenis yang paling kerap di
temui dengan anggaran sebanyak 35 peratus.
Ia biasanya melibatkan perkongsian jantung.
Parapagus. Percantuman pada bagian
06 bawah tubuh. Ada kalanya kembar siam ini
terpaksa berkongsi jantung.
Macam-
Ischopagus. Percantuman pada separuh Macam
07 bagian bawah tubuh. Dianggarkan enam Kembar
peratus kembar siam daripada jenis ini Siam
ditemui.
Kembar Parasit. Kembar siam tidak simetri
08 dimana salah satu kembarannya berukuran
kecil, tidak terbentuk dengan sempurna dan
terpaksa bergantung pada kembarannya.
Fetus infetu. Keadaaan di mana janin yang
09 tidak terbentuk dengan sempurna ini
terkandung dalam tubuh kembarnya.
 Faktor-Faktor Penyebab Terjadinya Kembar Siam

Kelahiran bayi kembar siam bisa disebabkan berbagai hal,

bisa disebabkan karena faktor internal seperti faktor
genetik, bisa juga disebabkan oleh faktor eksternal seperti
konsumsi obat, kekurangan asam float ataupun yang
lainnya. Penyebab bayi kembar siam yang utama yaitu
karena adanya kegagalan pemisahan embrio kembar identik
didalam rahim sang ibu. Terbentuknya bayi kembar siam ini
secara garis besar dikarenakan sel telur yang sudah dibuahi
olah sperma membelah menjadi dua bagian dan selama
pembelahan ini terjadi kegagalan yang bisa disebabkan
karena faktor hormon ataupun konsumsi obat-obatan dari
luar. Pengertian bayi kembar siam sendiri adalah bayi
kembar yang lahir berdempetan dan biasanya lahir dalam
 Adapun faktor-faktor penyebab terjadinya bayi kembar,sebagai berikut:

Genetik
01 Ketika kaluarga anda pernah
mempunyai riwayat kembar
siam, maka anda juga akan
mengalami risiko terkena
kembar siam. Oleh karena itu,
segera lakukan pemeriksaan
khusus terhadap
perkembangan bayi anda
apabila anda telah mengetahui
ada riwayat kembar siam
tersebut
Penggunaan obat
02 Memang, vitamin selama
hamil merupakan salah satu
hal penting yang harus
dipenuhi. Kendati demikian,
banyak pula calon ibu yang
mengkonsumsi vitamin
dalam jumlah begitu banyak
sehingga malah
menghasilkan telur lebih
dari satu. Jika sperma yang
ada dapat membuahi sel-sel
telur tersebut secara
berlebihan, maka anda
memungkinkan melahirkan
kembar siam.
 Adapun faktor-faktor penyebab terjadinya bayi kembar,sebagai berikut:

Gizi
03 Salah satu penyebab kembar Pola makan
siam yang biasa terjadi adalah
karena masalah gizi. Ketika 04 Ketika menjadi seorang ibu
hamil, tentu saja anda harus
seorang ibu mengalami
memperhatikan pola makan
kesulitan ekonomi dan tidak
yang ada. Terapkan gizi
mampu memenuhi gizi dengan
dengan teratur dan jangan
baik, maka bisa saja anak
mengkonsumsi makanan
yang lahir adalah kembar
dengan tujuan asal
siam. Juga, tidak melulu
kenyang. Hal ini akan
tuntutan ekonomi yang hadir
berdampak buruk pada
sebagai halangan, karena
kesehatan bayi anda dan
seorang ibu bisa saja sangat
memungkinkan kelahiran
tidak nafsu makan hingga ia
kembar siam.
hanya mengkonsumsi
makanan jenis tertentu.
 Proses Terjadinya Kembar Siam

Secara alami, bila satu sel telur dibuahi oleh satu sel mani akan terbentuk zigot. Jika zigot kemudian
membelah, anak yang dilahirkan kembar identik. Pembelahan yang terjadi saat usianya 6 jam - 12 hari
akan melahirkan anak kembar identik yang terpisah atau normal. Namun, bila pembelahan sel terjadi
lewat 12 hari setelah pembuahan, umumnya akan terjadi bayi kembar siam. Bila pembelahan berlangsung
pada 6 jam - 4 hari, akan terjadi diamniotik, yakni rahim mempunyai dua selaput ketuban, serta
dikorionik, yakni rahim mempunyai dua plasenta. Kalau pembelahan setelah 4 - 8 hari, selaput ketuban
tetap dua, tetapi plasenta hanya satu. Pada pembelahan setelah 8 - 12 hari, selaput ketuban dan plasenta
masing-masing hanya satu, tetapi pembelahan padaumumnya masih normal. Pada pembelahan setelah
hari ke-12, rahim hanya mempunyai satu plasenta dan satu ketuban, sehingga kemungkinan terjadi angka
lahir kembar siam sangat besar. Pasalnya, pembelahannya terlambat. Kembar dizigot berarti dua telur
matang dalam waktu bersamaan, lalu dibuahi oleh sperma. Akibatnya, kedua sel telur itu mengalami
pembuahan dalam waktu bersamaan. Sedangkan kembar monozigot berarti satu telur yang dibuahi oleh
sperma, lalu membelah dua. Masa pembelahan inilahyang akan berpengaruh pada kondisi bayi kelak.
Masa pembelahan sel telur dibagi dalam empat waktu, yaitu 0 - 72 jam, 4 - 8 hari, 9 - 12 dan 13 hari
atau lebih. "Pada pembelahan pertama, akan terjadi diamniotik yaitu rahim punya dua selaput ketuban,
dan dikorionik atau rahim punya dua plasenta. Sedangkan pada pembelahan kedua, selaput ketuban tetap
dua, tapi rahim hanya punya satu plasenta. Pada kondisi ini, bisa saja terjadi salah satu bayi mendapat
banyak makanan, sementara bayi satunya tidak. Akibatnya, perkembangan bayi bisa terhambat. Lalu,
pada pembelahan ketiga, selaput ketuban dan plasenta masing-masing hanya sebuah, tapi bayi masih
THANK YOU