TUGAS KEPERAWATAN ANAK II

TENTANG
RETARDASI MENTAL (DOWN
SYNDROME )

Dosen Pembimbing
Ns. Astuti Ardi Putri, M.Kep
Disusun Oleh
Afria Novita (1701011008)
 DEFINISI DOWN SINDROME

Sindrom down atau down syndrom adalah suatu

kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down
syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup
khas.
dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan
menjadi 2 tipe, yaitu:
 Syndroma Down trisomi 21
 Syndrome Down translokasi
 Syndrom down mosaik
 ETIOLOGI

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya

 kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21
dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
 Genetik
 Radiasi
 Infeksi
 Autoimun
 Umur Ibu
 Umur Ayah
EPIDEMIOLOGI DOWN SINDROM

Sindrom down dapat terjadi pada

semua ras. Dikatakan bahwa angka
kejadiannya pada bangsa kulit putih
lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi
perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka kejadian pada
berbagai golongan sosial ekonomi
adalah sama.
 Patofisiologi

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua

sistem organ dan menyebabkan perubahan sekuensi
spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi
yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang
signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan
survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami
keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan
tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Kelainan bawaan pada sindrom Down disebabkan karena
gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom.
Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan proses
replikasi dan pemisahan sel anak saat proses meiosis yang
disebut sebagai non disjunction. Sebagian besar kasus
(95%) adalah trisomi 21, kemudian 1% kasus dengan mosaik
dan 4% translokasi.
 MANIFESTASI KLINIS

• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya

penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar.
• Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome
mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di
sudut dalam.
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing
lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,
keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
• Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal
tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan
pertumbuhan gigi.
• keterlambatan perkembangan pubertas.
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari- jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus
Sampling (CVS)
3. Pemeriksaan kromosom
4.Ekokardiogram (ECG)
5. Ultrasonografi (USG)
6. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood
Sampling)
7. Amniosentesis
 PENCEGAHAN

 Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan
awal kehamilan
 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada
kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down
• Terapi Gen (Harapan untuk Menyembuhkan
Down Syndrom)
 PENATALAKSANAAN

Penanganan Secara Medis.

a. Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down dilaporkan
terdapat gangguan pendengaran sehingga perlu dilakukan tes
pendengaran sejak dini dan secara berkala oleh ahli THT.
b. Penyakit jantung bawaan: 30- 40% sindrom Down disertai dengan
penyakit jantung bawaan yang memerlukan penanganan jangka
panjang oleh ahli jantung.
c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami
gangguan penglihatan atau katarak.
d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah maupun obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa
sehingga butuh kerja sama dengan ahli gizi.
e. Kelainan tulang: dapat terjadi dislokasi patela, subluksasio pangkal
paha/ ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
f. Lain- lain: aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan
para ahli, meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau
JENIS-JENIS TERAPI

• Terapi wicara   
• Terapi Okupasi            
• Terapi Remedial          
• Terapi Kognitif            
• Terapi Sensori Integrasi           
• Terapi Snoefzelen        
• Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
• Terapi alternatif (Terapi Akupuntur,Terapi Musik,Terapi
Lumba – Lumba,Terapi Craniosacral)
KOMPLIKASI
• Kelainan jantung
• Gangguan pencernaan
• Demensia
• Masalah kesehatan mulut
• Penyakit tiroid
• Gangguan pendengaran
• Sleep apnea
• Gangguan psikologis dan mental
TERIMAKASIH