DEFISIENSI ENZIM G6PD DAN

IMPLIKASI KLINISNYA

Vioini Gracia Prokhorus (102017145)

Kelompok B6
Skenario 2
 SKENARIO 2

• Seorang bayi baru lahir, neonatus, perempuan, dirawat di rumah sakit karena icterus.
Bayi lahir aterm dengan berat 2850 gram.
• Waktu baru dilahirkan, sampai pulang RS, bayi baik-baik saja. Setelah 2 hari di rumah,
bayi mengalami kuning dan mulai kejang. Bayi dibawa ke UGD dan dilakukan
pemeriksaan, dan didapatkan kadar bilirubin yang tinggi. Dugaan sementara adalah
aktivitas pemecahan eritrosit yang berlebihan.
• Pada anamnesa didapatkan bahwa bayi mulai kuning 2 hari setelah di rumah. Tidak
diperoleh history yang bermakna berhubungan dengan penyebab ikterus dan
kejangnya bayi.
• Waktu bayi diganti bajunya oleh ibunya di UGD, Nampak baju-baju yang ada bau
kamfer/kapur barus yang cukup kuat.
 DARI SKENARIO…

• Istilah yang tidak diketahui: -

• Rumusan Masalah:
• Seorang bayi baru lahir, mulai kuning dan kejang setelah 2 hari
pulang dari RS.
• Hipotesis
• Neonatus mempunyai kelainan genetik defisiensi enzim G6PD
 ANALISIS MASALAH

patofisiolog
i

Anamnesis

Defisiensi
G6PD
R Penegakkan

M
diagnosis
Pemeriksaan
Fisik

tatalaksana Pemeriksaan
Penunjang
 DEFISIENSI G6PD

• Kelainan pada ujung distal lengan panjang kromosom X

• Sifatnya X-linked resesif
• Prevalensi terbanyak di benua Afrika dan di daerah endemis
malaria.
• G6PD merupakan enzim “housekeeping”
• Membantu eritrosit mengatasi oxidative stress
PATOFISIOLOGI
PENEGAKKAN DIAGNOSIS

• ANAMNESIS:
• Mencari trigger atau faktor yang memperberat, riwayat penyakit dahulu,
riwayat keluarga.
• membuat pedigree diagram
• Melakukan konseling genetik
• PEMERIKSAAN FISIK:
• Ikterus
• Jantung berdebar
• Urin berwarna gelap
• Splenomegali
• Kejang (kadar bilirubin tinggi pada CNS)
PENEGAKKAN DIAGNOSIS

• PEMERIKSAAN PENUNJANG:
• Hb: Anemia
• Hitung retikulosit: Retikulositosis
• Bilirubin: Indirek bilirubin meningkat
• Apusan darah tepi: Badan Heinz, bite cells, blister cells
• Screening G6PD
• Kuantitatif = spectrophotometry
• Kualitatif = fluorescent spot test (FST)
 PENATALAKSANAAN

• Hindari stessor: kacang-kacangan, anggur merah, produk soya, minuman tonik,

tinta henna, paparan kamfer, obat-obatan malaria, antibiotik tertentu, aspirin,
dan lain-lain.
• Pada anemia hemolitik: terapi suportif, jauhkan pasien dari stressor
• Pada anemia berat: transfusi darah
 KESIMPULAN

• Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik pada skenario, hipotesis diterima.

• Defisiensi G6PD adalah kelainan genetik yang bersifat X-linked resesif
• Defisiensi G6PD dapat mengakibatkan hemolisis ketika terjadi stress oksidatif
• Penegakkan diagnosis didasarkan pada anamnesis (melihat riwayat penyakit
keluarga dan mencari stressor), pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang
• Skrinning G6PD pada bayi dengan riwayat keluarga yang mempunyai defisiensi
G6PD sangat dianjurkan sebagai pencegahan
• Penatalaksanaan yang dilakukan adalah dengan menghindari stressor dan terapi
suportif ketika terjadi anemia hemolitik ataupun transfuse darah ketika anemia
berat