Neonatus dengan Kelainan Bawaan 

Sindrom Patau (Trisomi 13)    
D1
• Aldo M hamka 102013209
• Nia Uktriae 102014113
• Niko Julian 102016052
• Rafael Bimo 102016132
• Theresia Ervina 102016033
• Cristia Gemma 1020160089
• Tania 102016199
• Syafiqa Naila Binti Zainal 102016267
Skenario 4
Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minggu, datang ke dokter spesialis
kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan intrauterine
growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukkan rocker-bottom feet dengan kecurigaan satu
kelainan kromosom. Pada ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis iaitu cordosintesis (percutaneous
umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya. Pada karyotyping didapatkan hasil sebagai
berikut: 
Mind map 
Anamnesis 

· Riwayat Kehamilan 

-Adakah pernah hamil sebelum ini? 
-Berapa kali sudah hamil ? 
-pernah keguguran ?
-Adakah pernah diberitahu oleh dokter 
pasien mempunyai kelaian pada rahimnya?
-Apakah tinggal di kawasan yang terdedah 
dengan bahan kimia atau perindustrian?

• Riwayat persalinan
Pemeriksaan fisik 
• Kesadaran 
• Keadaan umum
• Tanda tanda vital
• Head to toe
Pemeriksaan Penunjang 
• USG

• Pemeriksaan kromosom 
Prenatal diagnosis 

• Chorionic Villi Sample(CVS) • Amniocentesis  • Cordocentesis

 Differential diagnosis
trisomi 13 ( 47 XX, +13 atau 47XY, +13 ) trisomi 18 ( 47XX, +18 atau 47XY, +18 )

kepala dan wajah defek kulit kepala (misal: aplasia kutis), mikroftalmia,
abnormalitas kornea, bibir dan palatum sumbing pada
60-80% kasus, mikrosefali, stoping forehead,
holoprosensofali, hemangioma kapiler, tuli
penampilan kecil dan prematur, fisura palpebra
yang ketat, hidung sempit dan alae nasal
hipoplastik, diameter bifrontal sempit, oksiput
prominen, mikrognatia, bibir atau palatum
sumbing

dada penyakit jantung kongenital (misal: VSD, PDA, dan ASD) penyakit jantung kongenital (misal: VSD, PDA,
pada 80% kasus, iga-iga posterior tipis atau hilang dan ASD), sternum pendek, puting kecil

ekstremitas tumpang tindih jari jemari tangan dan kaki (klinodaktili), abduksi panggul yang terb atas, klinodaktili,
polidaktili, kuku hipoplastik, kuku bikonveks rocker bottom fet, kuku hipoplastik

umum keterlambatan perkembangan berat dan retardasi
pertumbuhan prenatal dan pasca natal, abnormalitas
ginjal, projeksi nukleus pada neutrofil, hanya 5% hidup
>6 bulan
keterlambatan perkembangan berat dan
retardasi pertumbuhan prenatal dan pasca
natal, kelahiran premature, polihidramnion,
hernia inguinal atau abdominal, hanya 5%
hidup >1 tahun
Working diagnosis (Trisomy 13)
• Pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke 13 karena tidak 
terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis
 Etiologi Epidemiologi 

• Munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, • 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup

umumnya terjadi saat konsepsi dan • Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya
ditransmisikan ke setiap sel tubuh
 usia ibu.
• Usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun
• Kehamilan kembar dizigot dan usia ibu lebih
dari 31 tahun saat pelahiran
• Riwayat melahirkan bayi trisomi autosomal
atau kelainan lainnya
• Beberapa kasus kegagalan dini berulang
• Pasien atau pasangan mengidap aneuploidi
• Cacat structural mayor pada janin pada
pemeriksaan sonografi
Patofiosiologi 
Manifestasi klinis
Penatalaksanaan
• Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan  pertama
kehidupan karena tingginya angka kematian
• Manajemen medis direncanakan berdasarkan kasus per kasus  dan
tergantung pada keadaan individual pasien. 
• Pengobatan  patau syndrome  berfokus pada masalah fisik  tertentu
dengan setiap anak lahir
• Terapi gen
Pencegahan
• Konseling genetik 
• Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang mungkin ada

• Fungsi preventif tingkat II: mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang berkaitan dengan
masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra kelahiran

• Fungsi preventif tingkat III: melalui informasi tentang langkah-langkah dalam pengambilan 
      keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.
Prognosis 
Pada umumnya prognosis sangat buruk pada neonatus dengan trisomi
13. Umur harapan hidup rata-rata hanya 2,5 hari. 

Dubia ad malam
Kesimpulan 

Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna
adanya ekstraduplikasi kromosom 13, yang umumnya terjadi saat konsepsi
dan kemudian ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Trisomy 13 menyebabkan
berbagai gangguan pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi terutama
gangguan pada organ jantung menyebabkan bayi tidak mempunyai usia
harapan hidup yang tinggi. Pemeriksaan kromosom dan konseling
genetik sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri dengan risiko.