DEFISIENSI GLUKOSA-6-FOSFAT

DEHIDROGENASE PADA NEONATUS

B2
Filian Tuhumury 102016036
Alexander Zethiawan Bang 102017083
Kadek Yoga Trisnayasa 102017181
Jessica Leatemia 102016095
Sheila Natalia 102017033
Tiara 102017110
Maria Oktaviana D.Lowa 102017165
Octhavia Lidya Millennium Sitio 102017201
 SKENARIO 2

• Seorang bayi baru lahir, neonatus, perempuan, dirawat di rumah sakit karena icterus.
Bayi lahir aterm dengan berat 2850 gram.
• Waktu baru dilahirkan, sampai pulang RS, bayi baik-baik saja. Setelah 2 hari di rumah,
bayi mengalami kuning dan mulai kejang. Bayi dibawa ke UGD dan dilakukan
pemeriksaan, dan didapatkan kadar bilirubin yang tinggi. Dugaan sementara adalah
aktivitas pemecahan eritrosit yang berlebihan.
• Pada anamnesa didapatkan bahwa bayi mulai kuning 2 hari setelah di rumah. Tidak
diperoleh history yang bermakna berhubungan dengan penyebab ikterus dan
kejangnya bayi.
• Waktu bayi diganti bajunya oleh ibunya di UGD, Nampak baju-baju yang ada bau
kamfer/kapur barus yang cukup kuat.
• Istilah yang tidak diketahui: -
• Rumusan Masalah:
• Seorang bayi baru lahir, mulai kuning dan kejang setelah 2 hari
pulang dari RS.
• Hipotesis
• Neonatus mempunyai kelainan genetik defisiensi enzim G6PD
 ANALISIS MASALAH

patofisiolog
i

Anamnesis

Defisiensi
G6PD
R Penegakkan

M
diagnosis
Pemeriksaan
Fisik

tatalaksana Pemeriksaan
Penunjang
 DEFISIENSI G6PD

• Kelainan pada ujung distal lengan panjang kromosom X

• Sifatnya X-linked resesif
• Prevalensi terbanyak di benua Afrika dan di daerah endemis
malaria.
• G6PD merupakan enzim “housekeeping”
• Membantu eritrosit mengatasi oxidative stress
 PATOFISIOLOGI

MUTASI GEN

G6PD ↓ NADPH ↓ Stress oksidatif ↑

Obat (oksidan)
Stress oksidatif hemolisis

Eritrosit ↓
Bilirubin direk ↑
Hematokrit ↓
lemas
Hb keluar

Bilirubin indirek ↑↑
ATP ↓ Katabolisme heme
hemoglobinemia

Metabolisme otot ↓ Vasokonstriksi perifer

O2 ↓ pucat
 DIAGNOSIS BANDING

• Hemolytic Disease of the Newborn (HDN)

• paling sering terjadi ketika seorang ibu yang negatif Rh memiliki bayi dengan ayah Rh positif.
Ketika faktor Rh bayi positif, seperti ayah, masalah dapat berkembang jika sel-sel darah merah
bayi menyeberang ke ibu dengan Rh negatif. Hal ini biasanya terjadi pada saat persalinan ketika
plasenta dilepaskan.
• Sistem kekebalan tubuh ibu melihat Rh sel darah merah positif bayi sebagai “asing”. Sama
seperti ketika bakteri menyerang tubuh, sistem kekebalan tubuh merespon dengan
mengembangkan antibodi untuk melawan dan menghancurkan sel-sel asing. Sistem kekebalan
tubuh ibu kemudian membuat antibodi dalam kasus sel asing muncul lagi, bahkan pada
kehamilan masa depan.
 GALAKTOSEMIA

• Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal resesif yang diturunkan berupa gangguan
metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi enzim yang terlibat dalam metabolisme
galaktosa untuk dikonversi ke glukosa.
• Galaktosemia dibagi menjadi 3 tipe, yaitu :
1.  Tipe 1 (Galaktosemia klasik), merupakan kasus yang paling sering terjadi dan merupakan bentuk
kasus yang sangat berat. Hal ini disebabkan karena defisiensi galaktosa-1 fosfat uridil transferase
(GALT)
2.  Tipe 2 (defisiensi galaktokinase),disebabkan karena defisiensi galaktosa kinase (GALK/GALK1)
3. Tipe 3(defisiensigalaktosa epimerase),disebabkan karena defisiensi galaktosa-6-fosfat epimerase
(GALE) Galaktosemia mempunyai gambaran klinis  berupa aminoaciduria, hepatomegali,
ascites.Hipoglikemia merupakan tanda yang paling jelas dari kelainan ini. Sedangkan gejala dari
galaktosemia antara lain kejang,  iritabel, letargi, susah makan, bera badan yang sulit naik, jaundice
dan muntah.
 SICKLE CELL ANEMIA

• Penyakit sel sabit (SCD), juga dikenal sebagai anemia sel sabit (SCA), adalah suatu
penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, disebabkan
oleh kelainan pada protein hemoglobin pembawa oksigen ditemukan dalam sel-sel darah
merah. Hal ini menyebabkan kecenderungan untuk sel menganggap suatu yang bentuknya
abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel
menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah
terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan
berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada
saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah,
kerusakan organ dan mungkin kematian.
 PENEGAKKAN DIAGNOSIS

• ANAMNESIS:
• Mencari trigger atau faktor yang memperberat, riwayat penyakit dahulu,
riwayat keluarga.
• membuat pedigree diagram
• Melakukan konseling genetik
• PEMERIKSAAN FISIK:
• Ikterus
• Jantung berdebar
• Urin berwarna gelap
• Splenomegali
• Kejang (kadar bilirubin tinggi pada CNS)
PENEGAKKAN DIAGNOSIS

• PEMERIKSAAN PENUNJANG:
• Hb: Anemia
• Hitung retikulosit: Retikulositosis
• Bilirubin: Indirek bilirubin meningkat
• Apusan darah tepi: Badan Heinz, bite cells, blister cells
• Screening G6PD
• Kuantitatif = spectrophotometry
• Kualitatif = fluorescent spot test (FST)
 KOSELING GENETIK

• Tujuan dari konseling genetik bukanlah untuk menyembuhkan penyakit

genetiknya, karena penyakit genetik tidak bisa disembuhkan. Tetapi dengan
konseling genetik dapat memahami pola penurunan, dan resiko berulang
pada keturunan. Konseling genetik membuat pasien dapat memahami
pilihan-pilihan terhadap tindakan yang boleh dan tidak boleh dilakukan agar
penyakit tidak bertambah parah, serta membantu pasien menyesuaikan diri
dengan kondisi yang dialami
 PENATALAKSANAAN

• Hindari stessor: kacang-kacangan, anggur merah, produk soya, minuman tonik,

tinta henna, paparan kamfer, obat-obatan malaria, antibiotik tertentu, aspirin,
dan lain-lain.
• Pada anemia hemolitik: terapi suportif, jauhkan pasien dari stressor
• Pada anemia berat: transfusi darah
 KESIMPULAN

• Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik pada skenario, hipotesis diterima.

• Defisiensi G6PD adalah kelainan genetik yang bersifat X-linked resesif
• Defisiensi G6PD dapat mengakibatkan hemolisis ketika terjadi stress oksidatif
• Penegakkan diagnosis didasarkan pada anamnesis (melihat riwayat penyakit
keluarga dan mencari stressor), pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang
• Skrinning G6PD pada bayi dengan riwayat keluarga yang mempunyai defisiensi
G6PD sangat dianjurkan sebagai pencegahan
• Penatalaksanaan yang dilakukan adalah dengan menghindari stressor dan terapi
suportif ketika terjadi anemia hemolitik ataupun transfuse darah ketika anemia
berat