Genetika Populasi

Fitri Rahmi Fadhilah, S.Si, M.Biomed

 Genetika Populasi

Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam

masyarakat/populasi
 Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara
seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana
terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu
yang dapat kawin sesamanya)
 Populasi --- ada beberapa hal penting :
1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.
2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu
populasi
3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi
4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi
 Genetika Populasi

Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari genetika

populasi

1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasi

dengan mengorbankan sifat resesif.
2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita dapat
memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen
yang relevan.
3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum
pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang
lainnya.
 Genetika Populasi
Sepasang alel A dan a, p = % alel
alel A dalam pusat (gen pool), dan
q = % alel-alel a pada pusat gen.

Frekuensi perkawinan

Frekuensi genotip Pria

Wanita p q
A a
p p2 pq
A AA Aa
q pq q2
a Aa aa
 Genetika Populasi
 % gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk
memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen.
Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada
generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah
ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa
 p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot
dominan AA
 2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa
 q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa
Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper
hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan
 Genetika Populasi

Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari

keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut
hukum HARDY – WEINBERG

Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi

dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dalam
frekuensi gamet
atau zigot dari generasi ke generasi.

Beberapa asumsi yang mendasari prolehan keseimbangan

genetik seperti diekspresikan dalam persamaan HARDY-
WEINBERG adalah sbb:
 Genetika Populasi

Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :

1. Populasi tidak terbatas besarnya

2. Melakukan perkawinan acak
3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang
dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang
lainnya
4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan
emigrasi
5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang
lainnya
6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif
ada pada gametogenesis.
 Genetika Populasi
 Frekuensi perkawinan dari populasi yang dapat mengecap rasa
pahit PTC (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat
mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC -
Pria

Frek. TT Tt tt
p2 2pq q2
TT
p2 p4 2p3q p2q2
Tt
2pq 2p3q 4p2q2 2pq3
tt
q2 p2q2 2pq3 q4
 Genetika Populasi
dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi
pada Keseimbangan HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam
proporsi p2:2pq:q2
Bentuk Perkawinan
Keturunan
_____________________________________________________
Mother Father Frekuensi AA Aa aa
AA AA p2 x p2 = p4 1(p4)
AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)
Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q)
AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)
aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)
Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2)
Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)
aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3)
aa aa q2 x q2 = q4 1(q4)
Genotip hasil dari semua
kemungkinan perkawinan p2 2pq q2
 Genetika Populasi

Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq

+ q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)

Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2

+ 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq

Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq

+ q2 = q2( p + q )2 = q2

p2 + 2pq + q2 = 1
 Genetika Populasi

Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak,

dapat dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DR
H = Heterozigot; D = Dominan; R = Resesif
TT Tt tt
D H R
0.25 0.70 0.05
H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05)
0.49 = / = 0.05 TAK SEIMBANG

TT Tt tt
0.36 0.48 aa
H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16)
0.2304 = 0.2304 SEIMBANG
 Frekuensi alel
 Frekuensi alel dapat ditentukan dari jumlah genotip yg
berbeda dalam populasi tertentu
 Contoh : 200 bibit albino (gg)

800 bibit hijau –kuning (Gg)

1000 bibit hijau (GG)
- Utk ind hijao ada dua alel G dan ind hijau-kuning ada satu alel
G
Jml alel G seluruhnya 2(1000) + 800 =2800
Jml alel G dan g dalam populasi 2(1000)+2(800)+2(200)=4000
Frek. Alel G adalah = 2800 /4000=0.7
Frek.alel g adalah =800+2(200)/4000 =0.3
 Frekuensi genotip
 Frek genotip GG =1000/2000 = 0,5
 Gg = 800/2000 = 0,4
 gg =200 / 2000 = 0,1

 Bisa juga dihitng frek alel :

 frek alel G = 0,5 + 0,4/2 = 0,7
 Frek alel g = 0,1 + 0,4/2 = 0,3
 Contoh lain
 Penggabungan Gamet-gamet
 Umpama 4000 dg dua jenis jenis kelamin di taruh dalam satu
pulau. Genotip masing-masing individu dp diketahui dr bulu
ekornya yaitu C (tidal ikal) dominan terhadap c (ikal). Ada
2000 ind CC, 1600 Cc dan 400 cc.
 Frek.genotip : CC = 2000/4000=0,5
Cc = 1600/4000 =0,4
cc = 400/4000 =0.1

Frek alel C = p = 0,5 CC + 0,4/2 = 0,7

c = q = 0,1 cc + 0,4/2 = 0,3
 Pembentukan gamet
 Frek. Genotip pada jenis jantan gamet C= c=
dan betina sama. Dalam populasi
sluruhnya,70 % gamet punya alel p=0,7 q=0,3
C dan 30% alel c.
 Kemungkinan suatu sperma dg
alel C dan c akan membuahi sel C=0,7 CC Cc
telur dg alel C atau c sbb:
0,49 0,21

c=0,3 Cc cc
0,21 0,09
 Hasil yang sama bisa di peroleh dengan
penjabaran rumus binomial : (p+q)2
(0,7CC + 0,3cc)2 = 0,49 CC + 0,49 Cc+0,09cc

Persilangan Genotip
 Penggabungan gamet secara rambang tidak
mempengaruhi perkawinan genotip yg mungkin
terjadi. Dari berbagai macam perkawinan akan
menunjukkan bagaimana alel diwariskan oleh
individu-ndividunya.Kombinasi perkawinan dalam
populasi burung merpati sbb:
frek jantan
CC= 0,5 Cc=0,4 cc=0,1
Frek betina
CC=0,5 0,25 0,20 0,05
Cc=0,4 0,20 0,16 0,04
cc=0,1 0,05 0,04 0,01

Frekuensi dari berbagai perkawinan adalah : frek genotp keturuna

CC Cc cc
CC x CC =0,25 0,25
CC x Cc =0,40 0,20 0,20
CC x cc =0,10 0,10
Cc x Cc =0,16 0,04 0,08 0,04
Cc x cc =0,08 0,04 0,04
cc x cc =0,01 0,01
total =1,00 0,49 0,42 0,09
 Catatan : frekuensi genotip keturunanya
berubah menjadi 0,49 CC;0,42Cc;0,09cc.
Dalam populasi awal 50 CC ; 40 Cc ;
10cc,sebab dari perubaha ini adalah
perkawinan secara rambang dan asumsi
Hardy-weinberg terpenuhi dimana frek alel
tidak berubah
frek alel C = 0,49 + 0,42/2 = 0,70
frek. alel c = 0,09 + 0,42/2 = 0,30
• Contoh bila saudara menangkap suatu contoh tikus dari
pertaman padi dan diperoleh non agouti (aa) adalah 0,509
• Frek aa = q2 = 0,509
• Frek alel a (q) = 0,713
• Frek alel p = 1-q = 1-0,713 = 0,287
• Dugaan frekuensi genotip agouti (AA) p2=0,0824
• Frekuensi heterozigot Aa 2pq = 0,409
• Dugaan frekuensi tikus berwarna yaitu :

• Genotip frek fenotipe

• aa=0,509 0,509 non-agouti
• Aa = 0,409 0,491 (agouti)
• AA= 0,082
• 1 ,0000
 Kuis I

 Contoh : bila diketahui frekuensi tetua ) 0,3 CC, 0,2 Cc dan

0,5 cc. buatlah daftar persilangan dan tentukan frekuensi
genotip dan alel pada keturunannya

 Dalam suatu populasi kelinci yg kawin secara rambang

frekuensi alel C =0,3; cch = 0,6; c =0,1. berapa frekuensi
genotip dan fenotipnya?
(ket C=warna penuh; cch =chinchillia; c = albino