KELAINAN BAWAAN

Dr. Elly Noer R,Mkes.,SpA

Ilmu Kesehatan Anak
PENDAHULUAN
• Kelainan bawaan adalah abnormalitas bawaan yang ditemui saat
lahir.
• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau fungsi
dari suatu organ atau sistem.
• Kelainan bawaan merupakan penyebab umum mortalitas dan
disabilitas pada awal kehidupan.
• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan hingga
gangguan teratogenik terhadap fetus yang sedang berkembang.
KELAINAN BAWAAN
• Otolaringologi
• Kelainan neurologik
• Kelainan kardiovaskuler
• Kelainan respirasi
• Kelainan gastrointestinal
• Kelainan genitourinarius
• Kelainan integumen
KELAIANAN OTOLARING
• Atresia / stenosis koana
Atresia bilateral :
 Sianosis, menghilang pada saat menangis
 Gawat napas
 Kesulitan untuk menyusu/minum
Atresia unilateral:
 Biasanya ditemui pada usia lebih lanjut
ATRESIA KOANA
Pemeriksaan kepala & leher
secara menyeluruh
Masukkan kateter elastik 6F ke dalam lubang hidung
Minimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang
kali
Pemeriksaan langsung ke kavum nasalis (bronkoskopi serat-optik
fleksibel)
Celah bibir/celah langit-langit

• Celah bibir ± langit-langit (CL/P)

• Insidensi (AS):
 1 dari 1000 kelahiran (kulit putih)
 2 dari 1000 (Asia)
 3,6 dari 1000 (Indian asli)
 0,3 dari1000 (Afro-Amerika)
• Umum terjadi pada laki-laki: 90% unilateral
• Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi
pada 16 minggu
• Celah bibir ± langit-langit (CL/P)
• Tatalaksana:
 Pra-operasi: masalah pemberian asupan
• Dukung pemberian ASI
• Alat lain:Haberman
• Pantau peningkatan berat badan secara ketat (setiap minggu)
• Operatif:
• 3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung
• 8-10 bulan: palatoplasti
 Pasca-operatif: pencegahan infeksi
PIERRE – ROBIN SEQUENCE

• MIKROGNIA
• PALATOSKISIS
• Gangguan patensi jalan napas, jika parah → trakeostomi
• Gangguan pemberian asupan, jika parah, mungkin perlu
pemasangan gastrostomi
• Tahap pertama perbaikan: adhesi lidah-bibir
(glossopexy)
KELAINAN NEUROLOGIK
PERKEMBANGAN DAN ANOMALI
AN-ENSEFALI
• Adalah bayi yang lahir tidak terbentuknya kubah tengkorak
• Massa otak terpapar jaringan ini mengalami degenerasi dan
meninggalkan jaringan nekrotik
• Batang otak tetap utuh
• Terdapat kegagalan penutupan bagian sefalik dari tuba neuralis
• Mortalitas dapat terjadi saat intrauterine dan pascanatal
AN-ENSEFALI
HIDROSEFALUS
• Insidensi 1 dari 1000 kelahiran hidup
• Terkait dengan:
• Aqueductal stenosis (33%)
• Malformasi mielomeningokel
• Arnold-Chiari (28%)
• Dandy-Walker (7%)
• PHH (post-hemorrhagic hydrocephalus)
• HC ditandai dengan pengumpulan cairan otak abnormal di dalam
susunan ventrikel.
• Akibat terganggunya sirkulasi dan absorbs LCS, peningkatan produkasi
dari papilloma pleksus khoroideus
• Sebagian besar diakibatkan obstruksi/ stenosis pada akuaduktus Sylvii
•  menghalangi LCS yang ada dalam ventrikel lateral dan ventrikel ke
3 mengalir memasuki ventrikel ke 4 menuju ruang subarachnoid
untuk direabsorbsi shg LCS mengumpul di ventrikel lateral
• Sekresi CSS berlebihan:
• Papiloma pleksus koroideus
• Meningkatnya tekanan vena
• Penyumbatan jalur CSS
• Penghambatan intraventrikel pada ketinggian foramen
Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4
• Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor
• Defisiensi resorpsi
• Hipertensi vena
• Abnormalitas vili arachnoid
• Mekanisme yang belum diketahui
• Makrosefal, ↑ lingkar kepala yang cepat, fontanel anterior dan
posterior besar, sutura terbuka
• SSP: letargi, hipotonia, gangguan pengelihatan, asupan kurang.
• PF:↑↑LK, fontanela tegang, sutura terbuka

TATALAKSANA
Progresif: terapi (VP shunt)
Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi
MIELOMENINGOKEL
• Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran
• Menurun dengan suplemen as folat sebelum konsepsi
• Sering ditemui Hidrosefalus sekunder
• Meningokel: penonjolan meningens melalui kelainan
tulang di kolumna vertebra
• Mielomeningokel: penonjolan meningens dan spinal cord melalui
kelainan tulang di kolumna vertebralis
• Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord
atau herniasi meningen
• Merupakan kelainan: ± tertutup dermal
• Jika hidrosefalus ditemui: Makrosefali, sutura terbuka dan fontanela
tegang
• Pemeriksaan neurologis:
• Refleks: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink
• Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah segmen yang
terganggu
• Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke jari kaki)
TATALAKSANA PRE - OPERASI
• Posisi tengkurap
• Tutup cacat dengan pembalut steril basah
• Mulai antibiotik lewat IV (Ampicillin/Gentamycin)
• Segera pindahkan ke rumah sakit tersier
• Reparasi dini untuk mencegah infeksi
• Monitor kejang
Penatalaksaan: Pasca Operasi
• Tengkurap sampai luka sembuh
• Ukur lingkar kepala setiap hari
• Pantau pertumbuhan dan status gizi
• Evaluasi ginjal
• Jika terjadi displasia, club feet: rujuk ke bagian ortopedik
• Lakukan penapisan untuk kelainan sensorik terkait dengan malformasi
Arnold-chiari: pendengaran dan pengelihatan
• Dukungan psikososial
FOKOMELIA
FOKOMELIA
• Adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan
tidak berkembang secara sempurna bagian
lengan dan tungkai
• FR penggunaan talidomid (10%)
saat kehamilan mgg ke-3 dan ke-8
Pedoman penggunaan obat pada bumil
• Pertimbangan perawatan tanpa obat
• Hindari penggunaan obat di trimester 1
• Obat digunakan dengan dosis terrendah
• Hindari polifarmasi
CONGENITAL TALIPES EQUINOVARUS
CTEV= CLUB FOOT
• Merupakan suatu penyakit bawaan berupa deformitas kaki berubah
dari posisi normal
• Kelainan pada kemampuan kaki untuk melakukan fleksi baik pada
bagian pergelangan kaki, inversi pada tungkai, adduksi pada kai
depan, rotasi pada tibia
• TALIPES : talus =angkle , pes =foot
• EQUINOVARUS : equino = seperti elkor kuda, varus = bengkok ke
dalam/ medial
ISTILAH
• Talipes varus = inversi/ bengkok ke dalam
• Talipes valgus = eversi atau membengkok ke luar
• Talipes equinus – plantar fleksi  jari-jari lebih rendah dari tumit
• Talipes calcaneus = dorsofleksi  jari-jari lebih tinggi dari tumit
• Insidensi 1 : 700- 1000 kelahiran hidup
• Laki-laki 2x lebih sering dari perempuan
• 35 % terjadi pada anak kembar dizigot
TATALAKSANA
1. Konservatif : fisioterapi, ortotik prostetik/gips
2. Operatif
KELAINAN BAWAAN SISTEM
PERNAPASAN
Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus
ATRESIA ESOFAGUS
• AE adalah kelainan kongenital terdiri dari kontinuitas esophagus
dengan atau tanpa hubungan persisten dengan trachea
• Termasuk kelainan kongenital yang dapat diperbaiki
• Insidensi Amerika Utara 1 : 3000-4500 kelahiran hidup
• Insidensi Finlandia 1: 2500 kelahiran hidup
• 2-3 x lebih sering pada janin kembar
Etiologi dan Klasifikasi
• Unclear
• Sering berhubungan dengan trisomy 13, 18, 21
• Klasifikasi
1. AE dengan FTE distal 86 %
2. AE tanpa fistula
3. FTE tanpa Atresia
4. AE dengan FTE proksimal 2 %
5. AE dengan FTE distal dan proksimal
Klasifikasi
Diagnosis
• Dx dapat ditegakkan sebelum bayi lahir mll USG prenalat
polihidramnion
• Terdapat bubble stomach yang kecil atau tidak ada pada USG setelah
kehamilan 18 minggu * sensitivitas USG 42%
• Hipersalivasi setelah lahir
• Pemasangan OGT, kateter tidak bisa lewat melebihi 9-10 cm dari
alveolar paling bawah.
• CT scan
• MRI
Kelainan yang menyertai
1. Kardiovaskuler 29 %
2. Vertebare 10 %
3. Kelainan anorekatal 14%
4. Respiratorius 6 %
5. Genitourinaria 14 %
6. Gastrointestinal 13 %
7. Lain-lain 15 %
Stabilisasi dan Pemindahan Bayi
Fistula Trakeoesofageal & Atresia
Esofageal
• Kepala: jaga dalam posisi 450
• Insersikan NGT & pengisap
• Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu
• Cegah potensi aspirasi melalui fistula: minimalkan manipulasi abdomen
• Periksa untuk mencari anomali Vertebra, Anal, Cardial, Tracheal,
Esophageal, Renal dan Limb (ekstremitas)
• Kenali kondisi yang mengancam jiwa: penggembungan perut disertai
dengan memburuknya tanda vital: dekompresi lambung (dengan jarum
diameter besar)
HERNIA DIAFRAGMATIKA
KONGENITAL
HERNIA DIAFRAGMATIKA
• Insidensi 1: 2000-5000 setiap kelahiran hidup
• Kiri : sering ditemui – 70% (melalui foramen Bochdalek)
• Pengobatan awal: stabilisasi fungsi paru, pencegahan PPHN
• Perbaikan melalui pembedahan : setelah CR stabil
• Mortalitas ~40%
Stabilisasi, kemudian rujuk dengan hernia
diafragmatika kongenital
• Hindari bag-mask & intubasi segera
• Masukkan NGT & suction
• Insersikan jalur arteri dan vena
• Nothing by Mouth (NPO)
• Rujuk ke pusat rujukan
KELAINAN SISTEM
GASTROINTESTINAL
KELAINAN SIST GASTROINTESTINAL
• Atresia duodeni
• Gastroskisis
• Omfalokel
• Atresi Biliaris
• Hirschprung disease
• Anus imperforata
ATRESIA DUODENI
• Adalah kondisi dimana duodenum tidak berkembang baik
• Merupakan obstruksi yang sering terjadi pada neonates yang baru
lahir
• Insidensi 1 : 1000 kelahiran
• Merupakan 50 % dari seluruh kejadian atresia usus halus
• Tanda dan gejala muncul 24 jam pasca lahir  muntah terus menerus
Tanda dan gejala
• Muntah terus menerus
• Dehidrasi
• Penurunan berat badan
• Gangguan keseimbangan elektrolit
• Distensi abdoimen
Pemeriksaan penunjang

Diagnosis prenatal : USG 

polihidramnion di bulan 7-8
TATALAKSANA AD
• Preoperatif : koreksi ggn elektrolit, asam basa, kompresi gastrik, IVFD
• Operatif

Prognosis
Angka harapan hidup 90-95%
14-18 % :kebocoran anastomosis, obstruksi fungsional duodenal, adhesi
ATRESIA BILIARIS
• Adalah suatu keadaan dimana terjadinya gangguan dari system bilier
ekstra hepatic
• Tidak terdapatnya sebagian system bilier antara duodenum dan hati
sehingga terjadi hambatan aliran empedu dan menyebabkan
gangguan fungsi hati
• Insidensi 1:10.000-15.000 kelahiran hidup
• Perempuan > laki-laki
•
Klasifikasi
1. Tipe 1 : obliterasi duktus kholedokus, ductus hepatikus normal
2. Tipe 2 : atresia duktus hepatikus dengan struktur kistik tampak pada
daerah porta hepatis
3. Tipe 3 : terjadi pada 90 % kasus. Atresia duktus hepatikus kiri dan
kanan setinggi porta hepatis
Klasifikasi
Tanda dan gejala
• Prolonged jaundice
• Feses akholis
• Hepatosplenomegali
• ↑↑ bilirubin direk
• USG : normal-inhomogen-gambaran sirosis
• Skintigrafi
• Kolangiografi
• MRI
TATALAKSANA
• Operasi Kasai
• Transplantasi hati

PROGNOSIS
• Tergantung : awal terdiagnosis (60-80 hari setelah lahir)
• Tipe
• Komplikasi
• Adanya kolangitis
GASTROSKISIS

• Vena umbilikus 2 → 1
• Dari posisi normal bergeser ke tengah
• Dari posisi normal bergeser ke kanan:
mengalami regresi dan mungkin menimbulkan
lokus minoris (usia kehamilan ~6 minggu) dan
kelainan jika usus kembali ke rongga perut
pada usia kehamilan ~10 minggu)
• Paparan teratogen
• Genetik
OMFALOKEL
Omfalokel:
• rangkaian usus gagal kembali ke
rongga perut pada ~ 11 minggu
• Disebabkan perkembangan abnormal
embrio sehingga mengakibatkan
tingginya kelainan dan abnormalitas
kromosom terkait
 Karateristik Gastroskisis Omfalokel
Lokasi R dari umbilikus Di dalam ring
Cover sac Tidak ada Ada
Penampilan Kusam, edematous Biasanya normal
Anomali lain: 10-20% 45-80%

•GI Atresia usus, midgut, Jarang

volvulus, intestinal, stenosis

Jarang
•non-GI Sering ditemui (Jantung: 28%;
GU: 20%; CDH: 12%)
Kromosom Jarang 50%, trisomi
Fungsi usus post- Sx Lambat Normal sampai lambat
TATALAKSANA
• Cegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa
karena biasanya melekat pada usus)
• Insersikan NGT & penghisap lendir
• Mencegah iskemia usus: tempatkan bayi dalam posisi miring
• Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin
• Omphalocele: periksa Cardiac (jantung), Renal (ginjal), Imperforate anus
(anus imperforata), Chromosome (kromosom):Trisomi 13,18,21,
Sindrom Beckwith-Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia).
• Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain
HIRSCHPRUNG DISEASE
• Merupakan suatu kondisi tidak adanya segmen ganglion intrinsisk
parasimpatis pada submukosa dan myenteric plexuses (Auerbach’s,
Meissner’s plexuses )
• Insidensi 1 : 5000 kelahiran hidup
• Laki-laki > perempuan
Manifestasi klinis
• Mekonium pass > 24 jam : 80 %
• Obstruksi usus fungsional mulai dari usia 2 hari
• Distensi abdomen
• Konstipasi
• Diare
• FTT
HAEC
HAEC
Hirschprung’s-associated enterocolitis
• 16 %
• Muncul 2-4 minggu pertama setelah lahir
• Diare berdarah
• Distensi abdomen
• Muntah
• ↑ mortalitas sampai 53%
Pemeriksaan penunjang diagnostik
1. ARM : anorectal manometry  untuk mendeteksi reflex pada
rektoanal
+ : terdapat hambatan reflex rektoanal
 dilakukan pada anak lebih dari 1 tahun

2. Foto polos abdomen

3. Barium enema : digunakan untuk mendeteksi obstruksi, merupakan

modalitas diagnostic awal yang terjangkau, invasive minimal
Foto polos abdomen, Barium enema
TATALAKSANA
• IVFD
• Antibiotik
• Irigasi via rectal NaCl hangat secara berkala
• Operasi
ATRESIA ANI
ATRESIA ANI
• Cari keberadaan fistula:
• Laki-laki: perineal atau rektouretral, rektovesika (jarang) :
mekonium dalam urin
• Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari himen) atau kloaka
(bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)
• 50-60% mungkin mengalami anomali lain
• V-vertebrae
• A-anus imperforata
• C-cardiac (jantung) (12-22%)
• TE- fistula trakeoesofageal
• R-renal and GU anomalies (anomali ginjal-genitourinaria)
• L-radial limbs abnormalities (abnormalitas ekstremitas radialis)
DIAGNOSIS DAN TERAPI
• Dilatasi untuk fistula perineal atau vestibular
• Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan
anatomi
• Kolostomi untuk semua fistula lain
• Rekonstruksi definitif
IKHTIOSIS
IKHTIOSIS
• Merupakan penyakit kulit yang diturunkan secara genetic, ditandai
dengan adanya gangguan kornifikasi epidermis karena mutasi gen
TGM1
• Berasal dari bahasa Yunani ichthys yang artinya ikan untuk
menggambarkan kelainan kulit seperti sisik ikan
• Autosomal recesive congenital ichthyosis ARCI
• Awitan penyakit dapat muncul sejak lahir maupun bbrp tahun kmdn
• Dapat hanya kelainan kulit maupun disertai kelainan system organ lain
Diagnosis
• Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis, namun pada kasus
yang meragukan dapat dilakukan biopsy kulit
• Insidensi 1 : 300.000 kelahiran hidup
• Laki-laki = perempuan
• Adanya mutasi genetic TGM 1 yang mengkode enzim TGase 1
menyebabkan gangguan integritas pada lapisan penghalang keluarnya
cairan tubuh
ARCI
Tatalaksana
• Suportif : melembabkan kulit
• Tergantung derajat keparahan
• Vit D

Prognosis
Dubia ad bonam