Penyakit Jantung Bawaan

M.BAMBANG EDI S
Mengapa Penting ?

• PJB malformasi bawaan terbanyak pada bayi baru lahir (BBL)

• Prevalensi 6-13 tiap 1000 kelahiran hidup.

• Di Indonesia diperkirakan 50.000 BBL dengan PJB setiap tahun.

• PJB : kelainan bawaan penyebab kematian perinatal dan bayi terbesar

PJB kritis (Critical CHD)
• Proporsi 25% dari seluruh PJB
• PJB yang membutuhkan intervensi transkateter atau bedah dalam
tahun pertama kehidupan

• PJB sianosis (Cyanotic CHD) adalah PJB dengan lesi yang menyebabkan
terjadinya pencampuran sirkulasi darah tidak teroksigenasi/miskin
oksigen (deoxygenated blood) ke dalam sirkulasi sistemik melalui
pirau intrakardiak atau ekstrakardiak.
• PJB tergantung duktus (Ductaldependent CHD) adalah PJB dengan lesi
dengan pasokan darah sistemik atau paru atau pencampuran darah
kaya oksigen dengan darah miskin oksigen antara sirkulasi parallel
tergantung dari terbukanya duktus arteriosus. Penutupan duktus akan
menyebabkan kematian.
• PJB kritis yang terlambat didiagnosis merupakan penyebab kesakitan
dan kematian pada bayi.

• Bayi dengan PJB kritis dapat memperlihatkan manifestasi klinis segera

setelah lahir, dengan keadaan sakit yang berat dan mengancam jiwa
yang memerlukan intervensi cepat, tetapi dapat pula terlihat normal
sampai saat dipulangkan.
• Hal ini disebabkan adanya perbedaan bentuk lesi dan perubahan
sirkulasi transisi yang terjadi.
• Manifestasi klinis yang berat PJB kritis dapat berupa

• syok,
• sianosis,
• nafas cepat (tachypnea) dan
• edema paru.
• Sebesar 20-25% PJB kritis terdiagnosis setelah keluar RS dan 5% terdiagnosis
setelah bayi meninggal (Swedia dan Inggris). Di Amerika 70% bayi dengan PJB
kritis tidak terdiagnosis sebelum umur 2 hari dan 20% di antaranya
dipulangkan ke rumah.
Penurunan Perfusi Sistemik
• Perfusi sistemik dinilai dari warna kulit, suhu kulit, tekanan darah,
pulsasi perifer dan waktu pengisian kapiler.
• Pemeriksaan pulsasi arteri pada ekstremitas bawah merupakan
bagian penting untuk evaluasi kelainan jantung pada bayi baru lahir
untuk identifikasi PJB kritis.
• Pemeriksaan pulsasi nadi ekstremitas bawah dapat dilakukan pada
arteri femoralis, arteri dorsalis pedis, atau arteri tibialis posterior.
Penurunan Perfusi Sistemik

• Pulsasi yang menurun atau tidak teraba di tempat tersebut (arteri

femoralis, arteri dorsalis pedis, atau arteri tibialis posterior)
merupakan tanda penting untuk PJB kritis, karena merupakan tanda
adanya obstruksi saluran keluar ventrikel kiri, misalnya stenosis aorta
kritis, coarctasio aorta yang berat, interrupted aortic arch, hypoplasia
ventrikel kiri, dan disfungsi kardiak primer.
Penurunan Perfusi Sistemik
• Perfusi yang terganggu sering ditemukan pada bayi dengan sepsis dan
kelainan metabolik, sehingga bayi dengan lesi obstruktif ventrikel kiri
sering didiagnosis sebagai sepsis.

• Bayi dengan coarctasio yang signifikan mempunyai tekanan darah

ekstremitas atas lebih tinggi dibanding ekstremitas bawah,
ekstremitas bawah teraba lebih dingin dan tampak mottled yang
harus dibedakan dengan cutis marmorata.
• Pada obstruksi jantung kiri duktus sangat vital untuk memasok darah
ke sirkulasi sistemik, misalnya pada Hypoplastic left heart syndrome
(HLHS), Critical aortic valve stenosis, Critical coarctation of the aorta
(COA), dan Interrupted aortic arch.

• Penutupan duktus dapat menyebabkan penurunan perfusi sistemik

dan syok.

• Penurunan perfusi sistemik dapat pula terjadi pada Total anomalous

pulmonary venous drainage (TAPVD) yang mengalami obstruksi.
Sianosis
• Tanda penting untuk PJB kritis, akibat adanya peningkatan
deoxygenated hemoglobin ke dalam sirkulasi sistemik, walaupun
secara klinis seringkali tidak tampak bila desaturasi bersifat ringan
atau pada bayi dengan anemia.
• Sianosis pada PJB bersifat sentral karena terjadi pencampuran
sirkulasi darah tidak teroksigenasi (deoxygenated blood) ke dalam
sirkulasi sistemik melalui pirau intrakardiak atau ekstrakardiak.
• Pencampuran ini dapat terjadi pada tingkat arterial, atrial dan
ventricular. Pencampuran darah miskin oksigen ke sirkulasi sistemik
disertai adanya penurunan aliran darah paru terjadi pada pulmonary
atresia, Tetralogy of Fallot, dan tricuspid atresia.

• Pada bayi dengan obstruksi saluran keluar ventrikel kanan, aliran

darah paru akan dipasok dari aorta melalui duktus arteriosus,
sehingga penutupan duktus menyebabkan perburukan klinis, seperti
asidosis metabolik, syok, henti jantung, kejang, kerusakan organ
tubuh lain, bahkan kematian.
• Kehidupan bayi dengan sirkulasi paru dan sistemik yang paralel,
seperti pada transposisi arteri besar tergantung pada pencampuran
darah kaya dan miskin oksigen di tingkat ventrikel, atrial dan arterial.
Terbukanya duktus memungkinkan terjadinya pencampuran sirkulasi
darah kaya oksigen dengan sirkulasi darah miskin oksigen di tingkat
arterial. Pencampuran yang tidak adekuat menyebabkan sianosis,
hipoksemia, asidosis, gagal organ dan kematian.
Sianosis sentral

• Sianosis sentral dapat terlihat pada lidah, gusi dan mukosa bukal dan lebih terlihat saat
menangis atau minum. Dibandingkan anak besar, sianosis pada bayi baru lahir seringkali
tidak tampak secara klinis, terutama bila desaturasi bersifat ringan atau pada bayi dengan
anemia, sehingga diperlukan pemeriksaan tambahan, seperti pemeriksaan saturasi oksigen.
• Bayi dengan sianosis dapat pula disebabkan oleh kelainan lain di luar jantung, seperti
kelainan struktur saluran nafas, respiratory distress syndrome, congenital or acquired
airway obstruction, pneumothorax, dan hypoventilation, methemoglobin, perfusi yang
buruk seperti pada sepsis, hypoglikemia, dehidrasi, dan hypoadrenalism, persistent
pulmonary hypertension.9
•
Gejala Dan Tanda PJB Pada Sistem Respirasi
• Perubahan pada frekuensi dan kualitas nafas yang harus dibedakan
terutama akibat kelainan pada saluran nafas dan paru.
• Evaluasi lebih lanjut diperlukan untuk mencari etiologi bila ditemukan
bayi dengan takipneu, apakah kelainan jantung atau organ lain.
• Tanda yang lebih mengarah kepada kelainan pada saluran nafas dan
paru bila didapatkan adanya peningkatan usaha nafas seperti retraksi,
pernafasan cuping hidung, bunyi nafas abnormal atau adanya bunyi
nafas tambahan, seperti penurunan atau peningkatan suara nafas,
stridor, grunting, crackles.
• Pada bayi dengan PJB kritis adanya nafas cepat seringkali tidak disertai
usaha nafas yang menonjol tanpa disertai bunyi nafas tambahan.

• Bayi dapat memperlihatkan nafas yang cepat atau kesulitan bernafas,

sesak yang bertambah saat minum, atau batuk terus menerus,
kesulitan minum, berupa terbatasnya jumlah minum, atau
membutuhkan waktu yang lama saat minum, minum yang terputus
karena perlu istirahat atau tertidur, tersedak atau muntah.
• Hal ini terjadi akibat peningkatan aliran darah paru yang berlebihan,
seperti pada Truncus arteriosus, TAPVD, lesi dengan pirau kiri ke
kanan seperti pada PDA atau VSD besar.
• Gejala ini umumnya dapat terlihat mulai 4 jam sampai 6 minggu
setelah lahir karena penurunan resistensi vaskular paru.
SIANOSIS : PJB ATAU MASALAH PARU ?
Murmur/ Bising jantung
• Murmur seringkali dihubungkan dengan PJB, tetapi tidak semua PJB disertai
murmur dan bayi dengan murmur tidak selalu disertai kelainan struktur jantung
yang berat.
• Sampai saat ini murmur pada bayi baru lahir sering disalahartikan sebagai tanda
kelainan jantung yang harus segera dirujuk.

• Murmur saja tanpa sianosis, perfusi yang menurun atau takipneu bukan
merupakan tanda PJB kritis dan tidak perlu segera dirujuk.
• Murmur dapat ditemukan pada bayi normal tanpa kelainan jantung, tetapi tidak
ditemukan pada 50% bayi dengan kelainan jantung yang simtomatis dan kritis,
sehingga murmur mempunyai nilai yang tidak signifikan untuk menilai PJB kritis
dan hanya memerlukan evaluasi ulang untuk menentukan kelainan yang
mendasarinya.
Murmur
• Pemahaman perubahan sirkulasi dan hemodinamik yang terjadi
secara alamiah pada bayi lahir akan mempengaruhi presentasi klinis.
Murmur terdengar makin jelas setelah bayi berumur 4-8 minggu pada
saat tahanan vaskular paru sudah menurun.
• Kecepatan turbulensi darah tidak cukup untuk menimbulkan murmur
seperti pada hypoplastic left heart syndrome (HLHS), Transposition of
the Great Artery (TGA), total anomalous pulmonary venous drainage
(TAPVD), Pulmonary Atresia, dan kardiomyopati. Peningkatan
resistensi vaskular paru mengurangi aliran darah, sehingga jumlah dan
kecepatan darah yang melewati tidak cukup untuk sampai terdengar
pada auskultasi sebagai murmur.
Pertumbuhan Yang Tidak Optimal
• Penilaian terhadap pertumbuhan sangat penting untuk menilai
adanya kelainan jantung lebih dini terutama pada saat bulan pertama
atau lebih setelah lahir. Bayi dengan PJB dapat mengalami kesulitan
minum, berupa terbatasnya jumlah minum, atau membutuhkan
waktu yang lama saat minum, sering terputus karena perlu istirahat
atau lebih cepat tertidur, tersedak, dan muntah.

• Selain itu bayi dengan PJB berisiko mengalami ketidakseimbangan

energi akibat adanya peningkatan kebutuhan energi, kesulitan minum,
asupan nutrisi yang tidak adekuat, gangguan absorpsi saluran
pencernaan dan regulasi pertumbuhan yang terganggu.
PERANAN PULSE OXIMETRY
UNTUK SKRINING PJB KRITIS

• Identifikasi dan deteksi PJB kritis sulit dilakukan hanya dengan

pemeriksaan fisis saja. Bahkan program fetal echocardiography
terbukti gagal untuk dapat meningkatkan angka deteksi.
• Banyak penelitian menyebutkan pemeriksaan pulse oksimetry yang
melengkapi pemeriksaan fisis dapat meningkatkan efektivitas deteksi
dini PJB kritis, dengan sensitivitas 76,5% dan spesifitas 99%.
PERANAN PULSE OXIMETRY
UNTUK SKRINING PJB KRITIS

• Non-invasif dan tidak menyakitkan, murah dan mudah disediakan,

walaupun hasil tes negatif belum menyingkirkan kemungkinan
kelainan jantung dan hasil tes positif tidak selalu disebabkan kelainan
jantung, dengan false positif sebesar 0,14%.

• Skrining PJB kritis menggunakan pulse oximetry merupakan program

yang penting dengan tujuan memperbaiki luaran anak dengan
mengenali secara dini PJB kritis sebelum terjadi gejala dan
dekompensasi kardiovaskular.
• Batas normal saturasi oksigen adalah 95% atau lebih.
• Saturasi oksigen arterial dalam 24 jam pertama setelah lahir
memperlihatkan hasil yang bervariasi dan banyak bayi baru lahir yang
sehat mempunyai saturasi kurang dari 95%, sehingga screening
sebelum 24 jam memberikan hasil false-positive yang signifikan.
diulang setelah 24 jam .

• Saran : Pengukuran pulse oximetry yang dilakukan pada tangan kanan

dan kaki  meningkatkan sensitivitas tanpa menurunkan spesifitas.
• PJB kritis dianggap positif pada pengukuran pulse oxymetri bila
saturasi kurang dari 95% pada tangan atau kaki atau perbedaan
tangan dengan kaki ≥3%, dengan sensitivitas mencapai 98,5%,
spesifitas 96%, positive predictive value 89%, dan negative predictive
value 99.5%
Aplikasi skrining
• Pemeriksaan pulse oximetry untuk skrining PJB kritis dilakukan pada
bayi bugar yang belum memperlihatkan gejala dan tanda kelainan
jantung pada pemeriksaan fisis, dilakukan di ruang bayi pada umur
lebih dari 24 jam atau paling sedikit sebelum dipulangkan

• Skrining dapat dilakukan pada bayi yang lahir di rumah, yang

dilakukan pada tangan kanan dan salah satu kaki, dalam keadaan
tenang dan tanpa pemberian oksigen
Interpretasi skrining Sp)2
• Hasil disebut positif (gagal) bila hasil pengukuran pulse oximetry
kurang dari 90% pada kedua tempat pengukuran
• Hasil negatif (lolos) bila saturasi di tangan kanan dan kaki ≥ 95% dan
perbedaan di kedua tempat ≤ 3%,
• Diulang bila hasil pengukuran saturasi 90% - <95% atau perbedaan di
tangan kanan dan kaki > 3%, (diulang dalam 1 jam). Bila hasil ulang
masih tetap sama seperti pemeriksaan pertama disebut positif (gagal).
• Perlu diingat hasil negatif bukan berarti telah menyingkirkan kelainan
jantung sama sekali. Hasil positif memerlukan evaluasi lebih lanjut
berupa monitoring pulse oximetry kontinyu dan echocardiography
Target Skrining PJB
• PJB pada bayi baru lahir sulit dideteksi hanya dengan anamnesis dan
pemeriksaan fisis saja karena adanya proses perubahan sirkulasi
transisi intrauterin ke ekstrauterin.
• Sianosis, perfusi sistemik yang menurun, nafas cepat atau bunyi
jantung tambahan seringkali belum terlalu jelas bermanifestasi pada
bayi baru lahir. Oleh karena itu diperlukan pendekatan praktis yang
dapat dilakukan oleh primary care provider dalam praktek sehari-hari
untuk meningkatkan identifikasi dan deteksi dini PJB kritis, sebelum
timbul komplikasi.
Target Skrining PJB
• Informasi yang diperoleh untuk evaluasi harus menuntun secara logis, mulai
dari mengenali tanda utama, menentukan proses patofisiologi yang terjadi dan
menentukan diagnosis yang spesifik.
• Menurut AAP, utamanya untuk 7 PJB ini :
1. Hypoplastic left heart syndrome
2. Pulmonary atresia
3. Tetralogy of Fallot
4. Total anomalous pulmonary venous return
5. Transposition of the great arteries
6. Tricuspid atresia
7. 7. Truncus arteriosus
Target skrining
• Selain itu CDC menambahkan lesi lain sebagai target skrining:
1. Coarctation of the aorta
2. Double-outlet right ventricle
3. Ebstein’s anomaly
4. Interrupted aortic arch
5. Single ventricle
6. PJB sianosis kritis lain
RINGKASAN
1. Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan bawaan paling
banyak pada bayi baru lahir.

2. PJB kritis adalah PJB dengan lesi yang membutuhkan pembedahan

atau intervensi kateter dalam tahun pertama kehidupan, dengan
proporsi 25% dari seluruh bayi baru lahir dengan PJB, serta merupakan
penyebab kesakitan dan kematian pada bayi bila terlambat didiagnosis.
Anamnesis
Untuk Identifikasi Faktor Risiko
• Kondisi atau penyakit pada ibu saat hamil,
• umur kehamilan,
• infeksi perinatal,
• kelainan genetis,
• riwayat keluarga dengan PJB,
• Fetal echo yang mengindikasikan adanya PJB.
Anamnesis
• Risiko terjadinya PJB meningkat bila terdapat riwayat keluarga, terutama ayah, ibu,
dan saudara kandung dengan PJB, kelahiran kurang bulan, serta penyakit pada ibu
seperti diabetes mellitus, hipertensi, obesitas, phenylketonuria, kelainan thyroid,
lupus, dan epilepsi.
• Penggunaan obat-obatan selama kehamilan, seperti fenitoin dan retinoic acid,
merokok, konsumsi alkohol, infeksi rubella, influenza atau flu-like illness
dihubungkan dengan peningkatan risiko terjadinya PJB.
• Congenital cardiomyopathy dapat disebabkan oleh cytomegalovirus, coxsackie,
herpes virus 6, parvovirus B19, herpes simplex, toxoplasmosis gondii, dan human
immunodeficiency virus (HIV).
• Kelainan genetik (7%) dan kelainan ekstrakardiak (22%) sering ditemukan pada
bayi dengan PJB.
• Bayi dengan PJB kritis umumnya mempunyai riwayat persalinan tanpa
komplikasi dengan APGAR score yang baik.
• Gejala dan tanda tidak tampak setelah persalinan, karena dipengaruhi
oleh perubahan sirkulasi transisisi yang terjadi secara bertahap,
beberapa jam, hari bahkan minggu.
• Duktus arteriosus masih memberikan suplai darah yang adekuat
segera setelah lahir, sehingga sianosis belum muncul.
• Bayi dapat terlihat sianosis terutama bila minum atau menangis, dan
seringkali tanpa disertai distress nafas, retraksi, grunting, atau
pernafasan cuping hidung.
• Bayi dengan perfusi sistemik yang menurun umumnya stabil segera setelah lahir
tetapi kemudian memperlihatkan minum yang tidak adekuat, tampak pucat,
diaphoresis dan takipneu, yang dapat terjadi sampai 3-4 minggu setelah lahir.
• Takipneu yang terjadi pada PJB umumnya terjadi perlahan mengikuti penurunan
resistensi vaskular paru, berbeda pada kelainan saluran nafas dan paru yang
lebih sering terjadi segera setelah lahir.

• Sianosis pada bayi dengan kelainan paru primer umumnya disertai distress nafas
yang berat yang memerlukan ventilasi mekanik. Bayi dengan hipertensi pulmonal
dengan distress nafas yang ringan atau sedang disertai riwayat adanya faktor
risiko seperti asfiksia atau aspirasi meconium, kecil untuk masa kehamilan atau
penggunaan obat-obatan seperti NSAID pada ibu.
•
Pemeriksaan Fisis
• Pemeriksaan fisis harus dilakukan secara sistematis dan lengkap,
terutama difokuskan untuk mengenali tiga tanda utama yaitu sianosis,
perfusi sistemik yang menurun dan adanya tanda gangguan nafas,
terutama takipneu, perubahan bunyi jantung dan identifikasi murmur
serta kurva pertumbuhan untuk bayi mulai bulan pertama.

• Pemeriksaan jantung yang lengkap meliputi inspeksi impulse jantung,

adanya thrill dan auskultasi bunyi jantung untuk menilai bunyi jantung
normal dan bunyi jantung tambahan. Bayi baru lahir sampai umur 6
hari mempunyai laju jantung normal 90 – 160 x/menit.
Pemeriksaan Fisis
• Palpasi precordial menentukan apakah letak jantung normal atau
berubah, serta menilai peningkatan aktivitas ventrikel. Penilaian bunyi
jantung pertama dan kedua penting dilakukan.
• Bunyi jantung ke-2 terdengar splits saat inspirasi dan tunggal saat
expirasi. Bunyi jantung ke-2 terdengar tunggal pada atresia katup
semilunar, truncus arteriosus, pulmonary stenosis berat dan Tetralogy
of Fallot. Bunyi jantung ke-2 yang terdengar widely atau fixed split
terjadi pada atrial septal defect dan kelainan lain yang menyebabkan
kelebihan volume di ventrikel kanan.
• Bunyi jantung tambahan dapat menandakan adanya kelainan jantung
seperti clicks, gallop, pericardial friction rubs, dan terutama murmur.
• Kelainan ekstrakardiak seringkali didapatkan pada anak dengan PJB.

• PJB dapat merupakan salah satu bagian dari sindrom atau kelainan
kromosom tertentu.

• Penampilan dismorfik dapat memberikan petunjuk untuk investigasi

penyakit jantung bawaan, seperti pada Sindrom Down, Sindrom
William, Sindrom rubella kongenital dan lain-lain.
• Kunjungan ulang saat umur 1 bulan atau lebih bertujuan untuk identifikasi
bayi dengan PJB dan menentukan bayi mana yang memerlukan rujukan,
evaluasi lebih lanjut dan terapi lebih lanjut untuk kelainan jantungnya.
• PJB kritis terutama PJB dengan lesi tergantung duktus sudah tidak menjadi
perhatian utama untuk kunjungan rutin diatas 1 bulan, tetapi lebih
difokuskan untuk identifikasi PJB kritis dengan lesi yang tidak tergantung
duktus.
• Evaluasi pada kunjungan ulang 1 bulan terutama untuk menilai pola nafas
dan pola pertumbuhan selain bunyi jantung tambahan, sianosis, dan
gangguan perfusi sistemik.
• Pola pertumbuhan dapat dinilai dengan pengukuran berat badan,
tinggi badan, dan lingkar kepala, melakukan plotting pada kurva
pertumbuhan seperti yang terdapat pada kartu menuju sehat.
• Kelainan jantung dapat ditandai oleh adanya nafas cepat disertai
diaphoresis saat minum, disertai kenaikan berat badan yang tidak
adekuat. Bayi dengan pertumbuhan yang baik umumnya jarang
mempunyai masalah dengan kelainan jantung yang memerlukan
intervensi segera.
RINGKASAN
3. Peningkatan deteksi dini PJB kritis pada bayi dapat dilakukan dengan
identifikasi faktor risiko, pemeriksaan fisis untuk mencari tanda utama
yaitu sianosis, gangguan perfusi dengan pemeriksaan pulsasi arteri
tungkai bawah, adanya takipneu, serta adanya gangguan pertumbuhan
dan murmur pada bayi yang berumur satu bulan atau lebih.
4. Pemeriksaan pulse oximetry yang melengkapi pemeriksaan fisis
dilakukan bila tidak didapatkan tanda-tanda utama PJB kritis.
Identifikasi dini dan rujukan yang tepat untuk PJB kritis secara tidak
langsung dapat menurunkan angka kematian bayi