DASAR-DASAR

GENETIKA
KEPUSTAKAAN
Bambang Irawan (2008).Genetika Molekuler.
Airlangga University Press

William S. Klug dan Michael R. Cummings

(2003) Genetics; a molecular perpective.
KRONOLOGI PENETAPAN DNA SEBAGAI BAHAN
GENETIK SEBELUM 1940

❖ Sebelum tahun 1930an hanya sedikit informasi tentang DNA

❖ Sementara itu telah banyak diketahui bahwa protein
merupakan suatu senyawa kimia yang kompleks, tersusun dari
asam amino dalam bentuk rantai polimer.
❖ Asam amino sendiri ada sebanyak 20 jenis. Susunan asam
amino dalam polimer tersebut dapat sangat bervariasi. Sifat-
sifat tersebut mendukung anggapan bahwa protein
merupakan bahan genetik.
❖ DNA pada waktu itu hanya dianggap sebagai senyawa yang
sederhana dengan berat molekul 1227, dan setiap molekul
dianggap memiliki struktur yang sama.
❖ Berdasar informasi ini maka DNA tidak memenuhi syarat
sebagai bahan pembawa informasi genetik.
 KRONOLOGI PENETAPAN DNA SEBAGAI
BAHAN GENETIK SETELAH 1940

● Baru tahun 1930an mulai diketahui bahwa DNA bukan

molekul sederhana melainkan suatu polimer seperti halnya
protein sehingga dapat memiliki banyak bentuk.
● Tetapi hipotesis protein sebagai bahan genetik masih
bertahan sampai tahun 1944.
● Pada tahun 1944 Oswald Avery, Collin MacLeod, dan
Maclyn McCarty mempublikasikan karya mereka yang
membuktikan bahwa DNA adalah bahan yang bertanggung
jawab dalam sifat-sifat heriditer, bukan protein.
● Publikasi ini kemudian dianggap sebagai titik awal biologi
molekuler yang mendasari perkembangan bioteknologi.
● Selain itu juga dianggap sebagai periode baru dalam biologi
untuk memahami dasar-dasar kehidupan.
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod, dan
McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod, dan
McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Transformasi: Studi awal oleh
Frederick Griffith (1927)
■ Bahan : 2 strain bakteri Diplococcus pneumoniae.
◻ strain virulen dapat menyebabkan pneumonia pada vertebrata,
◻ strain avirulen

■ Perbedaan : kapsul
◻ Strain virulen  kapsul polisakarida  bakteri sukar dikenali
oleh sel fagosit  dapat memperbanyak diri dan menyebabkan
penyakit.
Koloni halus = smooth (S)  strain S

◻ Strain avirulen  tidak memiliki kapsul  mudah dikenali

oleh sel fagosit  keberadaanya dalam tubuh vertebrata cepat
terdeteksi dan cepat dihancurkan oleh sel fagosit yang ada
dalam sistem sirkulasi
Koloni kasar = rough (R)  strain R
■ S = virulen
Ada bahan yang
■ R = avirulen
bisa transformasi ?
 Hasil Percobaan Griffith menggunakan strain Diplocoiccus
pneumoniae tipe IIR dan IIIS

Percobaan tersebut membuktikan adanya bahan kimia yang

bertanggung jawab terhadap adanya peristiwa transformasi.
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod,
dan McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Transformasi: Penelitian Avery,
Macleod, dan McCarty (1944)

□ Avery, MacLeod, dan McCarty mempublikasikan

hasil penelitiannya yang melaporkan bahwa
mereka berhasil memurnikan bahan yang dapat
ditransformasi, dan bahan itu adalah DNA.
□ Karya ini kemudian dianggap sebagai tonggak
sejarah mulainya periode genetika molekuler.
Ringkasan percobaan Avery, Macleod, dan
McCarty (1944) dan hasilnya
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod, dan
McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Alfred Hershey dan Martha Chase yang
dipublikasikan pada tahun 1952
■ Merupakan bukti nyata kedua yang mendukung
bahwa ADN adalah bahan genetik.
■ Bahan: Escherichia coli dan bakteriofag T2
(bacteriophage T2).
■ Bakteriofag adalah jenis virus yang dapat
menginfenksi bateria, seringkali juga disingkat
dengan istilah fag (phage) saja.
■ Fag T2 adalah virus yang tersusun dari selubung
protein dan ADN di dalamnya
 DASAR PEMIKIRANNYA
■ Pada waktu itu telah diketahui bahwa ADN
mengandung atom P (fosfat), dan protein
mengandung atom S (sulfur, belerang)
■ Telah ditemukan teknik pelacakan dengan
radioaktif.
■ Hershey dan Chase menggunakan 32P dan 35S.
■ Karena fag dibentuk dalam sel bakteri tentu
mereka akan menggunakan bahan-bahan
penyusun protein dan ADN yang ada dalam
bakteri tersebut.
Prosedur Kerja
 TAFSIRAN HASIL PERCOBAAN

■ Protein virus tetap tinggal di luar sel dan tidak

terlibat dalam produksi fag baru.

■ ADN virus masuk ke dalam sel dan mengatur

reproduksi fag baru.

■ Dengan demikian Hershey dan Chase telah

membuktikan bahwa bahan genetik pada fag T2

adalah ADN, bukan protein.
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod, dan
McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Laporan tahun 1957: Dinding sel E. coli dapat
dihilangkan dengan perlakuan enzim lisozim tanpa
merusak bakterinya.
■ Sel ini disebut sel telanjang karena hanya dilapisi membran
sel.
■ Struktur seperti ini disebut sferoplast (protoplas).
■ Fag T2 ternyata tidak dapat mengadsorbsi sferoplas.
■ Tahun 1960 George Gunter dan Robert Sinsheimer
memurnikan ADN fag jenis lain yaitu ΦX174 kemudian
ditambahkan pada sferoplas E. coli.
■ Ternyata dapat dihasilkan fag ΦX174 yang utuh.
■ Hasil penelitian ini menguatkan hipotesis ADN sebagai
bahan genetik. Proses infeksi yang hanya melibatkan asam
nukleat ini dinamakan transfeksi
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod, dan
McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Bukti Tidak Langsung
• Pada tahun 1950an organisme eukariota
belum sering digunakan sebagai bahan
penelitian dengan menggunakan virus
untuk membuktikan bahwa ADN adalah
bahan genetik.
• Tetapi sudah ada asumsi bahwa bahan
genetik bersifat universal oleh karena itu
juga harus dijumpai pada eukariota.
 Bukti Tidak Langsung :
Distribusi ADN

• Dengan telah diketahuinya kromosom

mengandung bahan genetik maka dapat
diharapkan adanya korelasi antara ploidi
suatu sel dengan kuantitas molekul yang
berfungsi sebagai bahan genetik.
• Sebagaimana kita ketahui sel gamet
bersifat haploid (n), sedang sel somatik
bersifat diploid (2n).
• Dengan demikian dapatlah dibuat suatu
hubungan antara jumlah ADN dan protein
dalam gamet dengan jumlah ADN dan
protein dalam sel somatik.
Bukti Tidak langsung :Mutagenesis

• Sinar ultra violet (UV) adalah salah

satu agen yang dapat menyebabkan
terjadinya mutasi.
• Proses mutasi terjadi karena dua
faktor yaitu kisaran spektrum UV
yang dapat menyebabkan mutasi
dan spektrum yang dapat diabsorpsi
oleh bahan genetik.
 Kisaran panjang gelombang UV yang dapat
menimbulkan mutasi, tidak diabsorpsi oleh protein
 Bukti-bukti bahwa DNA adalah
Bahan Genetik
■ Transformasi: Studi awal oleh Frederick
Griffith (1927)
■ Transformasi: Penelitian Avery, Macleod, dan
McCarty (1944)
■ Percobaan Hershey-Chase (1952)
■ Percobaan Transfeksi: 1957-1960
■ Bukti Tidak Langsung
■ Bukti Langsung
 Bukti Langsung
• Bukti langsung ini didapat dari teknologi
ADN rekombinan.
• Satu segmen ADN yang mengandung
informasi genetik tertentu dapat di potong
kemudian disisipkan ke dalam sel bakteri.
• Bila bakteri tersebut kemudian memproduksi
protein yang dikontrol oleh ADN sisipan
tersebut maka membuktikan bahwa ada
ADN baru dalam sel bakteri itu dan ADN
tersebut berfungsi sebagai gen yang
menentukan produksi protein tersebut.
• Hewan atau tumbuhan yang menerima ADN
asing itu dinamakan hewan atau tumbuhan
transgenik.
 SYARAT BAHAN GENETIK
➢ Harus mampu hadir dalam berbagai variasi
➢ Harus dapat menyimpan informasi
➢ Harus dapat mengekspresikan informasinya
➢ Harus dapat melakukan replikasi
➢ Harus dapat bermutasi
 LETAK BAHAN GENETIK
● BAHAN GENETIK ADA DI DALAM SEL
● BAHAN GENETIK ADA DUA MACAM YAITU
ADN (DNA) DAN ARN (RNA)
● PADA SEL PROKARIOTA KEDUA BAHAN
GENETIK ADA DALAM SITOPLASMA
● PADA SEL EUKARIOTA DNA ADA DI
DALAM INTI SEL SEDANG RNA
DIPRODUKSI DI INTI SEL KEMUDIAN
MIGRASI KE SITOPLASMA
STRUKTUR SEL HEWAN
 DNA DAN KROMOSOM

○ DNA MERUPAKAN MOLEKUL

BERBENTUK PITA YANG
PANJANG
○ DNA BERSAMA-SAMA
DENGAN PROTEIN
TERTENTU MEMBENTUK
STRUKTUR GULUNGAN
YANG DISEBUT KROMOSOM
○ BILA PITA DNA TIDAK
MENGGULUNG MAKA
DISEBUT KROMATIN

DNA PENYUSUN
KROMOSOM
 GEN

■Letak : pada DNA di dalam kromosom

■Merupakan fragmen DNA
■1 gen mengandung 1 unit informasi
mengenai suatu sifat yang dapat diamati
■Diturunkan kepada turunannya
■Gen- gen bergabung membentuk genom
 KROMOSOM DAN
KROMATID
• KARENA SEL MEMBELAH MAKA DNA PUN
HARUS DI REPLIKASI UNTUK DIBAGIKAN
KE MASING-MASING SEL ANAK
• HASIL REPLIKASI ITU BILA BELUM
BERPISAH DISEBUT KROMATID ATAU
KROMOSOM ANAKAN
• KROMATID AKAN MEMISAH DALAM
STADIUM ANAFASE
• MASING-MASING KROMATID AKAN
MENJADI KROMOSOM
DAUR KROMOSOM KROMATID

Perubahan dari benang kromatin (a), yang kemudian menggumpal menjadi

kromosom (b), terlihat pula kromatid (c) yaitu kromosom anakan; gambar (d)
adalah model gumpalan kromatin
 Kromosom
 Kromosom : pembawa bahan keturunan
 Asal kata :
 chromo: warna
 soma :badan
 Berupa benang panjang, pendek, lurus dan
bengkok
 Terdiri dari 2 unsur : protein dan DNA
 Kromosom berpasangan (kromosom homolog) 
diploid (2n)  pada sel tubuh
 Sel gamet mempunyai kromosom yang tidak
berpasangan  haploid (n)
 Kromosom sel tubuh  autosom
 Kromosom sel gamet  gonosom/kromosom seks
STRUKTUR MORFOLOGI KROMOSOM
 Bahan Penyusun Kromosom
■ Kromosom tersusun dari 2 komponen biologi yaitu :
1) Protein (H2A, H2D, H2, dan H4), dan
2) asam nukleat  asam deoksiribonukleat (DNA)
■ Molekul DNA merupakan pita polimer yang panjang, dan pada jarak
sekitar 100 Å melilit sekumpulan protein yang disebut histon.
■ Satu kumpulan protein dan DNA ini disebut nukleosom, jadi jarak
antar nukleosom adalah 100 Å.
■ Di antara dua nukleosom, pada pita DNA antar nukleosom juga
terdapat satu ikatan nukleoprotein tetapi hanya satu jenis yaitu histon
H1, protein ini (H1) tidak dililit oleh pita DNA.
■ Selanjut pita DNA bersama dengan nukleosom dan histon H1 yang
terikat padanya membentuk gulungan berganda sehingga tampak
sebagai gumpalan yang disebut kromosom.
Model umum asosiasi histon dan ADN dalam nukeosom,
dan susunannya dalam kromosom
 Tipe Kromosom
Berdasar letak sentromernya, kromosom
dapat dibagi menjadi beberapa tipe yaitu:
■metasentrik,
■submetasentrik,
■akrosentrik,
■telosentrik.
Letak sentromer dan klasifikasi kromosom
berdasar posisi sentromer

Tipe Letak Bentuk pada Bentuk pada

kromosom sentromer waktu metaphase waktu anafase

Metasentrik Di tengah

Subnetasentrik Antara tengah

dan ujung

Akrosentrik Dekat ujung

Telosentrik Pada ujung

 Jumlah kromosom

Manusia  23 pasang kromosom (=46)

22 pasang Autosom (44)
Sepasang kromosom sex (2)
 Kariotipe
• Kariotipe adalah gambaran keseluruhan kromosom
yang ada dalam suatu sel atau individu, biasanya
yang digunakan adalah kromosom pada stadium
metafase.
• Dalam kariotipe kromosom disusun berdasar
panjangnya dan posisi sentromer.
• Pada stadium metafase setiap kromosom telah
menggandakan dirinya menjadi dua kromatid yang
bersatu pada bagian sentromer.
• Dalam proses pembelahan selanjutnya kromatid akan
ditarik oleh benang sitoplasmatik ke arah kutub
pembelahan sehingga saling memisah dan masing-
masing menjadi kromosom utuh.
KARYOTYPE
Kariotipe seorang perempuan
(tidak memiliki kromosom Y)
Karena kondensasi pada lengan kromosom
tidak homogen

• Pewarnaan menghasilkan pola warna

tertentu yaitu garis-garis.
• Ada garis lebar tebal ada pula yang
sempit.
• Berdasar hal ini maka setiap lengan
kromosom dapat dibagi menjadi
beberapa zona, dan
• setiap zona dapat pula dibagi menjadi
bagian yang lebih kecil.
 Ideogram
• Adanya pola garis-garis pada
kromosom (banding pattern)
dapat dibuat ideogram
kromosom, yaitu gambaran
kromosom dengan pola
garisnya.
• Dengan pewarnaan ini maka
untuk menunjukkan lokasi gen
dapat dibuat lebih jelas.
• Lokasi suatu gen biasanya
dimulai dengan nomer
kromosom, dikuti dengan kode
lengan, nomer zona atau
region, dan terakhir nomer
garis atau band.

Daerah pembagian
kromosom
 Banding polymorphism
• Pada umumnya kromosom yang berpasangan akan
memiliki pola garis yang sama, tetapi ada juga
pada hewan yang kromosom berpasangannya
memiliki pola garis berbeda.
• Individu yang demikian itu dikatakan bersifat
heterozigot untuk pola garisnya.
• Adanya dua pola garis atau lebih dalam suatu
populasi disebut banding polymorphism
(polimorfisme).
 Cara pembagian lain
• Kromosom pada beberapa organisme dapat dibagi
berdasar hubungannya dengan jenis kelamin yaitu
autosom dan kromosom kelamin (sex chromosom).

• Autosom dimiliki oleh individu jantan dan betina,

sedang kromosom kelamin dimiliki oleh salah satu
jenis kelamin saja, sehingga pada individu jantan
dan betina tidak sama.

• Pada manusia autosomnya dibagi menjadi 7

kelompok berdasar ukuran dan tempat sentromer.
Kelompok kromosom A (1-3), B (4-5), C (6-12),
D (13-15), E (16-18), F (19-20), dan G (21-22).