DNA dan Gen

Hal-hal yang perlu diketahui:

• Apakah DNA itu?

• Kode Genetik
• Genom Manusia
 Keragaman Kehidupan
• Semua sistem
biologis terdiri dari
jenis molekul yang
sama

• Prinsip
pengorganisasian
serupa digunakan di
tingkat seluler
 Sel
• Komponen dasar
kehidupan

• Dua kategori utama,

sel prokaritik dan
eukariotik

• Perbedaan inti
• Prokariota: tidak
ada inti yang
ditentukan dan
struktur internal
yang disederhanakan

• Eukariota: inti
terbatas membran
dan struktur
internal yang rumit

• Tiga cabang
kehidupan
• Materi genetik terletak di dalam nukleus
• Informasi genetik disimpan dalam asam
deoksiribonukleat, DNA
• DNA berisi informasi yang dibutuhkan untuk
membangun individu
 Untuk apa DNA dibutuhkan?

• Informasi genetik adalah

ditransfer dari DNA dan
diubah menjadi protein

•Molekul RNA bekerja

sebagai pembawa pesan

•Protein adalah pekerja

biologis
•Informasi DNA disalin ke RNA
molekul dalam transkripsi

•RNA mengarahkan
sintesis protein dalam a
terjemahan

•Struktur 3D protein
menentukan fungsinya

•Transfer informasi
hanya dalam satu arah
 DNA (Deoxyribo. Nukleat Acid)

•polimer dari monomer nukleotida

•Gula 2'-deoksiribosa Bagian

dasar
•Empat basis:
•Adenine, A
•Guanine, G
•Timin, T
•Sitosin, C.

Bagian gula
 Empat dasar ...
Basa purin Basa pirimidin
• Adenin dan guanin • Timin dan sitosin
• Dua cincin karbon • Cincin karbon
tunggal
Rantai DNA
• Nukleotida bergabung
dengan ikatan
fosfodiesteri

• Urutan basis
bervariasi 
informasi genetik

• Rantai yang sangat

panjang!
Molekul DNA
• Dua rantai
polinukleotida
bergabung

• Heliks ganda,
dipelintir dengan
tangan kanan

• Lingkaran penuh di
setiap 10 basis
•”tangga-struktur "
–Basis = langkah
–Gula dan fosfat = pilar
pendukung

•Dua rantai nukleotida

berlari ke arah yang
berlawanan

arah kimiawi
(5´-3´)
 Pasangan Pelengkap
• Basa berpasangan dengan basa lain

• Ruang antar rantai dibatasi 

Purin dengan dua cincin karbon hanya dapat
dipasangkan dengan
pirimidin cincin tunggal
A+T
G+C

• Pasangan pelengkap sangat penting untuk

penggunaan dan penyimpanan informasi genetik!

•Interaksi distabilkan oleh

ikatan hidrogen
 Kode Genetik
• Menjelaskan bagaimana urutan
nukleotida diubah menjadi urutan
protein

• Satuan tiga nukleotida = a kodon

• Kode kodon untuk spesifik Asam amino

(komponen struktural protein)
• Keempat basa
tersebut dapat
membentuk 64
kodon yang
berbeda

• 20 asam amino
ditemukan dari
alam

• Kodon pengaturan
•Bingkai bacaan yang tepat adalah
wajib!
•Bagian dari urutan dari gen HCR psoriasis terkait

atgtttccac cttcaggttc cactgggctg attcccccct cccactttca agctcggccc

ctttcaactc tgccaagaat ggctcccacc tggctctcag acattcccct ggtccaaccc

• Tiga kerangka bacaan yang berbeda dapat digunakan, tetapi hanya satu

•Alat penerjemah ditemukan dari internet

Bingkai 1 Yang paling
Bertemu FPPSGSTGLIPPSHFQARPLS TLPR Bertemubenar
APTWLSDIPLVQ

Bingkai 2
CFHLQVPLG Berhenti FPPPTFKLGPFQLCQEWLPPG SQTFPWSN

Bingkai 1
GLDQGNV Berhenti EPGGSHSWQS Berhenti KGPSLKVGGGNQPSGT
Berhenti RWKH
Kromosom

Perancah bersyarat

serat terhubung ke
perancah kromosom

serat kromatin

kromatin

DNA
 Gen

• Sebuah gen: Urutan DNA yang diperlukan untuk

menyandikan urutan asam amino dari suatu protein

• Terdiri dari ekson, intron, dan elemen kontrol yang

berbeda

• Exon - urutan pengkodean protein

• Intron - urutan intervensi
• Gen sangat bervariasi ukurannya:
Manusia: rata-rata 3000bp
terbesar 2,4 juta bp

•Gen dipisahkan dengan urutan dengan fungsi

tidak diketahui

•Hanya satu untai DNA yang membawa

informasi biologis  untai template

•Potensi untuk menyimpan informasi biologis

sangat besar
Sekian untuk kali ini!
Genom Manusia dan Warisan
Genom Manusia ...

Berbagai jenis urutan yang membentuk total DNA

sel manusia

• 3 miliar pasangan basa

• sekitar 22.000 gen

• Hanya 2% dari DNA yang menyandikan protein

• Gen termasuk ekson dan intron

• Selain area pengkodean juga ditemukan keamanan tamba

• 50% urutan berulang ("DNA sampah")

• 23 pasang kromosom  46 kromosom

• 44 autosom, 2 kromosom seks

• X dan Y-kromosom

• XX  Perempuan

• XY  Pria
Kromosom yang
membawa gen yang
sama disebut homolog
 Mutasi
• Perubahan urutan DNA

• Beberapa adalah bagian dari variasi DNA normal

• Disebabkan oleh agen kimia dan fisiologis

dan kesalahan dalam replikasi DNA

• Sel dapat memperbaiki beberapa kesalahan

• Jika tidak diperbaiki perubahan urutan DNA

dibuat permanen dengan replikasi DNA
Mutasi titik:
Mutasi basa tunggal:

1. Mutasi missense:
menyebabkan perubahan
asam amino

2. Mutasi diam: tidak mengubah

asam amino

3. Mutasi yang tidak masuk

akal: menyebabkan kodon-
stop prematur
• Mutasi frameshift:
penyisipan / penghapusan
publikasi
translokasi

Bingkai bacaan diubah

 Dampak parah pada struktur protein
Meneruskan informasi genetik:

• Informasi yang diteruskan dalam reproduksi seksual

• Dibutuhkan karakteristik baru untuk berkembang
• Keturunan menerima gen dengan mewarisi kromosom
 Dua istilah penting ...

Fenotipe: Pandangan suatu organisme

Genotipe: Informasi genetik yang tertulis dalam DNA

Fenotipe

Genotip Genotip

GCCAAGAATGGCTCCCACCT
ATGTTTCCACCTTCAGGTTCC
GGCTCTCAGACATTCCCCTG
ACTGGGCTGATTCCCCCCTCC
GTCCAACCCCCAGGCCATCA
CACTTTCAAGCTCGGCCCCTT
AGATGTCTCAGAGAGGCGG
TCAACTCAGAGAGGCGGCTA
CTAGACACCCAGAGACCTCA
GACACCCAGAGACCTCAAGT
AGTGACCATGTGGGGAACG
GACCATGTGGGAACGGGATG
GGATGTTTCCAGTGACAGGC
TTTCCAGTGACAGGCAG
A
Semua sel somatik
• 23 pasang kromosom
Pemupukan:
(46 kromosom)
• Sel diploid, 2n +
nn
Sel sperma
• 23 kromosom
• Sel haploid, n

Sel telur
• 23 kromosom Telur yang telah dibua
• Sel haploid, n • 2n
• 46 kromosom
Pare kromosom:

• Lokus
• Alel
Mitosis

• Pembelahan sel somatik

• Produk dari dua sel anak

satu sel induk

• Jumlah kromosom
tidak berubah

• Duplikat DNA sebelum masuk

mitosis

• Butuh 1-2 jam

Meiosis

• Hanya dalam formasi gamet

• Satu sel induk diploidik menghasilkan

empat gametosit haploid

• Gametosit dewasa memiliki 23

kromosom (n)
Menyebrang:

• Chromatids mengubah bagian

antara kromatid homolog
selama meiosis

• Menyebabkan redistribusi heridar

materi antara homolog
kromosom

 jumlah gen tidak

perubahan
 kombinasi alel baru
terbentuk
 Penyakit bawaan
• Mutasi DNA penting dalam perkembangan penyakit

• Penyakit yang diturunkan disebabkan oleh mutasi yang d

orang tua untuk keturunannya

• Penyakit monogenik: penyakit disebabkan oleh satu mut

satu gen

• Penyakit multifaktorial: penyakit disebabkan oleh inter

mutasi yang berbeda dan faktor lingkungan

• Warisan Mendelian: Ada atau tidak adanya file

fenotipe bergantung pada genotipe di satu lokus
 • Dominan karakter: hanya satu alel yang diperlukan untuk
fenotipe (heterozigot)

• Terdesak karakter: kedua alel diperlukan untuk menyebab

fenotipe (homozigot)
Warisan autosom dominan:

AA AA

AA

AA
AA
Warisan resesif autosomal:

AA AA

AA AA
AA

AA
AA

AA AA
Warisan resesif terkait kromosom X:
Warisan dominan terkait kromosom X: