Distal Muscular Dystrophy

Pendahuluan
• Miopati merupakan semua kelainan dimana terdapatnya gangguan
primer pada fungsi dan struktur otot skelet
• Miopati diklasifikasikan menjadi miopati yg didapat (acquired
myopathy) dan miopati yang diturunkan (hereditary myopathy)
• Muscular Dystrophy adalah kelompok penyakit herediter degeneratif
progresif pada otot rangka.
EPIDEMIOLOGI
• Angka pasti prevalensi miopati sulit diperkirakan
• Di Jepang, terdapat 11.521 kasus dari 127 juta penduduk sepanjang 2008-2013 yang mengalami immune mediated
myopathy
• Di Irlandia pada tahun 2016 dilaporkan terdapat:
-Distrofi miotonik tipe 1 sebanyak 6,75/100.000 penduduk
-Distrofi muscular Duchenne (DMD) 3/100.000 penduduk
-Distrofi muscular Becker 2,2/100.000 penduduk
-Distrofi fasioskapulohmeral 2,59/100.000 penduduk
-Distrofi muscular limb-girdle 2,88/100.000 penduduk
-Paralisis periodik 1,72/100.000 penduduk;
-Miotonia kongenital 0,32/100.000 penduduk
-Paramiotonia kongenital 0,15/100.000 penduduk
-Sporadic inclusion body myositis 11.7/100.000 penduduk
• Di Indonesia sendiri laporan kasusnya sulit didapatkan karena minimnya penelitian yang dilakukan
ETIOLOGI
• Inflamasi
-Miositis: Polimiositis, Dermatomiositis, Inclusion Body myositis
• Distrofi
-Kelainan genetic yang diturunkan
Diagnosis dan Diagnosis Banding
• Evaluasi klinis
• Pemeriksaan laboratorium
• Elektrofisiologi
• Histopatologi
• Pemeriksaan spesifik pada entitas miopati tertentu
• Miopati memberikan keluhan berupa kelemahan otot, atrofi, atau hipotrofi
otot,
• Refleks regang otot menurun sedikit atau menghilang pada derajat miopati
yang berat
• Pemeriksaan sensorik normal
• Untuk menegakkan diagnosis spesifik miopati, diperlukan aspek gejala
negative dan gejala positif, evolusi temporal penyakit, riwayat keluarga,
kondisi pencetus, gejala dan anda lain yang menyertai, serta distribusi otot
yang terlibat. Sintesis semua aspek tersebut akan membantumempersempit
kemungkinan entitas miopati, sehingga dapat dipilih pemeriksaan
penunjang yang tepat
Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy adalah kelompok penyakit herediter degeneratif progresif pada otot rangka.

Berdasarkan gejala klinis dan distribusi kelemahan otot yang dominan

• Duchenne Muscular Dystrophy
• Becker Muscular Dystrophy
• Congenital Muscular Dystrophies
• Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH)
• Scapuloperoneal Muscular Dystrophy
• Limb-Girdle Muscular Dystrophy
• Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
• Distal Muscular Dystrophy
• Myotonic Dystrophy
Distal Muscular Dystrophy
• Onset terutama pada kehidupan dewasa
• Kelemahan dan pengecilan otot-otot tangan, lengan bawah, dan
tungkai bawah, terutama ekstensor,
• Diferensiasi Myotonic Dystrophy dan peroneal muscular atrophy
masih belum jelas.
Welander
• Distal muscular dystrophy yang diturunkan secara dominan berbeda
• Kelemahan berkembang pertama pada otot kecil tangan dan kemudian menyebar ke otot
kaki distal, menyebabkan gaya berjalan steppage.
• Fasikulasi, kram, nyeri, gangguan sensorik, dan miotonia terutama tidak ada.
• Beberapa pasien memiliki neuropati sensorik tingkat rendah, menunjukkan bahwa
patologi pada gangguan ini mungkin tidak secara eksklusif di otot.
• Tidak ada gangguan endokrin yang terdeteksi. Perubahan distrofik ditunjukkan dalam 3
otopsi dan 22 spesimen biopsi. Beberapabahan biopsi otot telah menunjukkan vakuola
berbingkai daninklusi yang mirip dengan miopati tubuh inklusi.
• Perkembangan penyakit ini sangat lambat; setelah 10 tahun atau lebih, beberapa
pengecilan otot proksimal terlihat pada beberapa pasien.
• Distrofi Welander telah dikaitkan dengan mutasi pada T1A1 pada kromosom 2p13,
• Markesbery dan rekan melaporkan miopati distal onset lambat di
mana kelemahan dimulai pada otot kaki distal (tibialis anterior) dan
kemudian menyebar ke tangan; ada juga kardiomiopati dan gagal
jantung. Sebuah mutasi pada gen ZASP telah ditemukan. Miopati
distal yang sangat mirip telah dijelaskan pada pasien Finlandia oleh
Udd dan rekan dan disebabkan oleh mutasi dominan pada gen "titin".
Suatu bentuk yang dimulai pada masa kanak-kanak yang dijelaskan
oleh Laing dan rekan terbukti disebabkan oleh mutasi pada gen
(MYHC7) yang mengkode protein rantai berat 1 myosin. Ciri khas
dalam semua kasus ini adalah penurunan kaki bilateral yang progresif.
Miyoshi
• Jenis distrofi distal yang ditandai dengan pola pewarisan autosomal resesif sangat
lazim di Jepang (Miyoshi et al), tetapi banyak kasus terjadi di semua bagian dunia.
Miopati Miyoshi adalah yang paling sering kami temui di antara distrofi otot distal.
• Onset penyakit ini pada awal kehidupan dewasa,
• dengan kelemahan dan atrofi otot kaki paling menonjol pada otot peroneal atau
gastrocnemius dan soleus. Selama bertahun-tahun kelemahan meluas ke paha,
otot gluteal, dan otot lengan, termasuk yang proksimal.
• Konsentrasi serum CK sangat meningkat pada tahap awal penyakit. Dalam jenis
distrofi ini, mutasi menyebabkan tidak adanya protein otot disferlin, protein
membran yang tidak berinteraksi dengan elemen pengikat distrofin mana pun.
Sedangkan distrofin dan mitra pengikatnya diyakini memberikan kekuatan tarik,
disferlin dan protein terkaitnya (misalnya, annexin) berfungsi dalam perbaikan
membran yang dimediasi kalsium (Lennon).