RETT Syndrome

Oleh :
Yolan Novia Ulfah
1730912320143

SMF/Bagian Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran UNLAM
RSUD Ulin Banjarmasin
Agustus, 2018
 SEJARAH
Andreas Rett 1966 (Dokter Austria)
Melaporkan sindroma pada 22 anak
perempuan
Perkembangan awal nomal hingga usia 6 bulan
Perkembangan berubah setelah usia 6 bulan,
menjadi perkembangan yang menakutkan

AUTIS RETT
 • Perempuan
• Mulai tampak gejala
• sejak usia 6 bulan

• Masalah berbahasa,
kesulitan
berkoordinasi, dan
gerakan repetitif
 Mutasi Gen MECP2
• Gen hanya terdapat di Lengan Panjang Kromosom
X regio Xq28
• <1% yang diwarisi dari orang tua (random)
Prevalensi
1:10.000-1:13.000
Kriteria Diagnostik DSM IV-TR
•
•
 GEJALA

EKG EEG
 Komplikasi
• Kejang
• Skoliosis
• Kesulitan Tidur
• Sulit mempertahankan
berat badan
 Tidak ada terapi spesifik
Obat untuk meringankan gejala
Dan meningkatkan kemampuan

REHABILITA
SI ANAK
TERIMA KASIH
 Daftar Pustaka
1. Nuralita NS. Sindrome Rett. Departemen Ilmu Kesehatan Jiwa Fakultas Kedokteran
Universitas Muhammadiyah Sumatera Utara. 2016
2. Neul JL. Rett Syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. American
Neurological Association. 2010.
3. Weaving NS. Rett syndrome: clinical review and genetic update. BMJ. 2005.