Genetika

Kuliah ke 9

Mutasi Somatik
dan Sel Kelamin
Pengantar
 Mutasi adalah salah satu unsur utama
dalam evolusi.
 Berbagai mutasi spontan terjadi secara

terus menerus tanpa memandang

kegunaannya secara langsung.
 Kebanyakan mutasi adalah merugikan
 Mutasi yang merugikan cenderung

dihilangkan dari suatu populasi atau

ditekan pada frekuensi rendah oleh
seleksi alam.
 Jika terjadi suatu mutasi yang
menguntungkan, daya selektif beraksi
untuk meningkatkan frekuensinya
dalam populasi dengan
mengorbankan alel-alel yang kurang
baik.
 Jadi, mutasi dapat dipandang sebagai

bahan baku, dan seleksi alam sebagai

daya penggerak pada evolusi.
 Protein bukan enzim (protein
struktural) merupakan kumpulan
bahan organik dalam semua sistem
makhluk hidup.
 Hanya sebagian kecil protein yang

diketahui secara pasti susunan asam

aminonya, misalnya: hemoglobin,
insulin, ribonuklease pankreas sapi,
protein virus mosaik tembakau,
lisozim dan triptopan sintetase.
 Hemoglobin manusia normal (HbA)
memiliki sekitar 140 residu asam amino
pada setiap rantai α dan βnya.
 Sedangkan hemoglobin abnormal (HbS)

dihasilkan oleh individu-individu dengan

alel mutan, menghasilkan suatu bentuk sel
darah merah yang disebut sel “sabit”.
 Dalam kondisi heterozigot, gen ini

menyebabkan suatu anemia ringan

sedangkan dalam kondisi homozigot gen
ini menyebabkan anemia yang parah dan
dapat menjadi letal.
 Perbedaan antara Hb A dan Hb S
adalah: HbS memiliki valin
menggantikan glutamat pada posisi ke
enam dari rantai βA.
 Hemoglobin lain yang potensial letal

(HbC) glutamat pada posisi ke enam

digantikan oleh lisin.
 Salah satu kodon bagi asam glutamat

adalah GAA.
 Jika suatu mutasi mengubah A pertama
menjadi U, maka kodonnya menjadi GUA
(kodon salah makna) akan diterjemahkan
sebagai valin.
 Substitusi A untuk G akan menghasilkan

kodon salah makna AAA yang menyandi

lisin. Jadi, perubahan pada satu
nukleotida pada gen hemoglobin dapat
menghasilkan substitusi satu asam
amino dalam suatu rantai yang terdiri
dari 140 asam amino.
 Untungnya, kebanyakan gen adalah
relatif stabil dan mutasi merupakan
suatu kejadian yang jarang.
 Mayoritas gen mempunyai rasio

mutasi 1 x 10-5 sampai 1 x 10 -6 atau

satu dalam 100.000 sampai
1.000.000 gamet pada suatu lokus
tertentu.
 Pada makhluk hidup tingkat tinggi
yang mengandung 10.000 gen, satu
gamet dalam 10 sampai satu gamet
dalam 100 memungkinkan sekurang-
kurangnya ada satu mutasi.
 Tipe-tipe mutan pada umumnya tidak

mampu bersaing dengan individu-

individu tipe liar.
Mutasi gen
 Mutasi gen dapat didefenisikan sebagai satu
perubahan pada kode yang dikirimkan oleh
molekul DNA (gen) dari kromosom ke ribosom
(mRNA), untuk merakit satu protein tertentu.
 Perubahan pada kode ini akan menghasilkan
protein yang berbeda dari protein yang
semestinya dirakit oleh gen normal.
 Misalnya, suatu gen menghasilkan satu enzim
yang diperlukan untuk terjadinya suatu reaksi
biokimia dalam tubuh. Dengan mutasi baru,
enzim yang dibutuhkan untuk reaksi normal
tidak lagi dihasilkan.
 Kebanyakan lokus gen mempunyai laju
mutasi 10-5 – 10-6 atau satu mutasi dalam
100 000 – 1 000 000.
 Jadi tekanan mutasi bukan merupakan

faktor utama dalam perubahan frekuensi

gen.
 Tetapi, jika tekanan satu-satunya pada

suatu lokus tertentu adalah tekanan mutasi,

frekuensi gen secara berangsur-angsur
akan berubah dan akan berhenti pada satu
keseimbangan, tergantung pada percepatan
mutasi maju atau baliknya.
 Mutasi paling umum terjadi pada gen.
 Mutasi gen dimanifestasikan oleh

kejadian perubahan karakter yang

sebelumnya tidak diketahui ada dalam
satu populasi tertentu.
 Gen bermutasi secara spontan.
 Satu mutasi tertentu dapat berulang

dengan akibat penotipe yang sama,

namun gen mutan ini secara spontan
dapat juga bermutasi balik ke bentuk
normalnya.
 Perubahan satu gen oleh mutasi dapat
dominan atau resesif dari gen aslinya.
 Namun, gen yang mengalami mutasi

lebih sering resesif, hal ini mungkin

disebabkan oleh kebanyakan gen yang
mengalami mutasi bersifat letal.
 Satu gen letal resesif memiliki peluang

yang lebih besar untuk menyebar dalam

satu populasi dibanding yang dominan
karena bahayanya akan dimanifestasikan
hanya pada kondisi homozigot.
 Mutasi ini juga berlaku pada sel
kelamin, karena hanya melalui sel-sel
inilah substansi mutan diwariskan dari
generasi ke generasi.
 Mutasi juga terjadi pada sel somatik
 Mutasi somatik hanya mempengaruhi

individu dimana mereka terbentuk dan

tidak dipindahkan ke generasi pada
generasi berikutnya.
Mutasi somatik
 Adalah mutasi gen yang terjadi dalam sel-sel

tubuh suatu individu, dan tidak diwariskan ke

keturunannya.
 Suatu mutasi pada sel somatis dapat terjadi

dalam satu sel mulai dari awal kehidupan

embrionik.
 Sel-sel yang diwariskan dari sel tetua dimana

mutasi baru terjadi akan memperlihatkan

mutasi baru tersebut, asal mutasi baru itu
adalah dominan, dan dapat memberi pengaruh
yang cukup berbeda dari sel-sel lain di
sekitarnya.
Mutasi pada sel kelamin
 Beberapa mutasi baru yang terjadi dalam

sel kelamin (sperma dan telur) mungkin

diwariskan dari satu generasi ke generasi.
 Suatu mutasi dominan pada sel kelamin

diikuti oleh pemindahan dan pemunculan

sifat tertentu pada turunan individu dimana
mutasi pertama terjadi. Dengan syarat gen
ini memiliki pengaruh utama pada sifat
tersebut, dan penetrasinya sempurna
(selalu muncul pada penotipe apabila gen
tersebut ada dalam genotipe).
 Mutasi resesif baru dapat terjadi dan
tidak muncul pada turunan individu
yang dipengaruhinya untuk banyak
generasi, atau sampai ke dua tetua
yang membawa mutasi resesif yang
sama dikawinkan.
 Gen baru yang dihasilkan dari mutasi

menggandakan diri untuk generasi

berikutnya, jika individu yang
membawanya selamat dan
bereproduksi.
 Serangkaian mutasi baru pada lokus
yang sama dikatakan sebagai satu
rangkaian alel ganda.
 Contohnya adalah tipe golongan darah

ABO pada manusia, melibatkan gen A

untuk tipe darah A, gen B untuk darah
tipe B, dan gen a untuk tipe darah O.
Mutasi dominan dan resesif
 Sebahagian besar mutasi adalah resesif,

namun beberapa diantaranya ada yang

dominan.
 Satu mutasi dominan dengan penetrasi

sempurna akan diekspresikan pada

setiap individu yang membawanya, dan
jika gen ini sangat letal atau sangat
merusak, maka individu tersebut tidak
akan selamat untuk memperbanyak
mutasi tersebut.
 Banyak mutasi baru adalah resesif.
Sebagai contoh, suatu mutasi dapat
menyebabkan berkurangnya enzim
yang dihasilkan oleh gen tersebut.
Enzim ini bertanggung jawab untuk
memicu reaksi biokimia tertentu
dalam tubuh individu. Selama gen
resesif ini berpasangan dengan alel
normalnya (dominan) maka individu
ini dapat menghasilkan cukup enzim
yang dibutuhkan untuk reaksi
biokimia normal.
Mutasi poligenik
 Sifat-sifat tunggal seperti tingkat

pertumbuhan berat, efisiensi

pertambahan berat badan, atau kuantitas
karkas dipengaruhi oleh banyak pasang
gen; masing-masing memiliki pengaruh
yang kecil (poligenik).
 Mutasi juga terjadi pada gen-gen yang

menghasilkan sifat poligenik. Namun

mutasi ini sangat sulit untuk dideteksi.
Pendugaan frekuensi mutasi
 Gen-gen yang memiliki pengaruh utama

memberikan paling banyak informasi

tentang tingkat mutasi.
 Diketahui bahwa gen-gen yang berbeda,

berbeda pula tingkat mutasinya.

Beberapa diantaranya mengalami mutasi
pada frekuensi tinggi, seperti pada
penyakit Neurofibromatosis (tumor pada
jaringan syaraf) diperkirakan terjadi
sekitar satu dalam setiap 10.000 gamet.
 Beberapa gen bermutasi pada
frekuensi rendah, seperti gen pada
Huntington’s Chorea, dengan tingkat
mutasi diperkirakan sekitar satu setiap
1.000.000 gamet.
Mutasi genom
 Genom didefenisikan sebagai susunan

lengkap informasi genetik yang

dikandung dalam kromosom haploid.
 Mutasi genom mengimplikasikan

sejumlah penyimpangan jumlah

kromosom haploid dalam gamet
spesies tertentu.
 Apabilasatu gamet dengan jumlah
kromosom tidak lengkap atau
berlebih, saat fertilisasi menyatu
dengan satu set kromosom normal
maka zigot yang dihasilkan akan
memperlihatkan suatu penyimpangan
pada kromosom diploidnya. Pengaruh
ini umumnya dikenal sebagai
heteroploidy.
 Bentuk yang umum dari kelainan ini
adalah aneuploidy, kelebihan atau
memendeknya salah satu dari
pasangan kromosom.
 Penemuan kariotipe, atau jumlah

kromosom pada sel-sel somatik babi,

anjing, dan juga pada manusia
membuktikan bahwa kelainan pada
kromosom pada umumnya
direpresentasikan dalam bentuk
monosomy atau trisomy.
 Monosomy adalah kekurangan satu
kromosom dari salah satu pasangan,
sedangkan trisomy adalah kelebihan satu
kromosom pada salah satu pasangan
tertentu dan pasangan lainnya adalah
diploid. Ke dua tipe mutasi ini
membahayakan pada makhluk hidup.
 Apabila jumlah kromosom dari satu sel

somatik lebih banyak dari n (haploid),

kondisi ini disebut polyploidy.
 Pada hewan tingkat tinggi polyploidy pada
prinsipnya tidak ditemukan, namun hal ini
mungkin pada beberapa spesies berubah
akibat evolusi dari bentuk diploid (2n) ke
bentuk tetraploid (4n).
 Pada monoploidy, sel-sel somatik memiliki

hanya n kromosom (jumlah yang sama

dengan yang ada dalam gamet). Hal ini
terjadi apabila satu individu berkembang
dari satu telur yang tidak dibuahi, atau
parthenogenetically. Partenogenesis ini
umumnya terjadi pada insekta.
 Misalnya, pada lebah. Lebah jantan
adalah monoploid yang berkembang dari
satu telur yang tidak dibuahi, sedangkan
betinanya: ratu dan pekerja adalah
diploid. Polyploidy dan monoploidy
dikelompokkan secara umum dalam
euploidy.
 Pada hewan tingkat tinggi,

partenogenesis terjadi pada kalkun

jantan.
 Pada kebanyakan kasus perkembangan

embrio dari telur yang tidak dibuahi

terhenti pada tingkat sangat awal.
Mutasi kromosom
 Pada mutasi kromosom, jumlahnya

tetap normal, namun terjadi

perubahan permanen pada struktur
individu kromosom.
 Mutasi kromosom dapat

dikelompokkan sebagai berikut:

1. Kehilangan sebahagian dari
kromosom.
 Hal ini terjadi dengan dua cara: (a)
kekurangan kromosom terjadi
apabila bagian ujung kromosom
hilang atau (b) putus pada satu
tempat.
 Penghilangan bagian kromosom
terjadi apabila terjadi patah ganda,
bagian tengah kromosom hilang dan
bagian yang tersisa bergabung lagi.
 Dengan mutasi seperti ini, kehilangan
sebagian dari kromosom
mengakibatkan gen-gen yang berada
pada bagian itu juga ikut hilang,
pengaruhnya biasanya letal.
2. Penggandaan (duplikasi) sebagian
dari kromosom. Dalam kasus ini,
sepotong kromosom bereplikasi,
maka gen-gen yang berlokasi pada
potongan yang diduplikasi juga
mengalami duplikasi. Mutasi seperti
ini mungkin terjadi apabila satu
potong kromosom yang lepas dari
satu kromosom dan bergabung ke
kromosom homolog lainnya.
3. Penambahan satu potong dari satu
kromosom ke yang bukan homolognya,
translokasi.
 Hal ini terjadi dalam dua bentuk: (a) satu
potongan ekstra itu ditambahkan ke ujung
kromosom penerima atau (b) bergabung ke
bagian tengah kromosom.
 Pengaruh dari translokasi ini adalah
pecahnya pautan gen yang ada, secara
bersamaan membentuk pautan baru dengan
gen-gen pada kromosom dimana potongan
yang memisah menyatu kembali.
4. Pembalikan sebagian kromosom karena
terputus dan penggabungannya terjadi
secara “terbalik” disebut inversi.
 Pada mutasi ini tidak ada kehilangan atau
penambahan gen, dan tidak juga
dipindahkan ke kromosom lain.
 Inversi urutan dimana gen-gen tersusun
mengakibatkan peningkatan kesulitan
konjugasi homolog selama pembelahan sel.
 Dalam mencari tempat konjugasi homolog,
kromosom tersebut membentuk satu loop
yang menjadi ciri khas dari kelainan ini.
 Akibat penotipik dari mutasi kromosom
sangat beragam, secara umum tidak
diharapkan.
 Semua mutasi kromosom (disebut

aberration) menyebabkan kehilangan,

penggandaan, translokasi atau inversi dari
satu bagian kromosom.
 Mutasi ini mengubah susunan gen pada

bagian yang mengalami mutasi dan daerah

sekitarnya.
 Akibat dari mutasi kromosom, secara umum

membahayakan pada makhluk hidup yang

mengalaminya.
Induksi mutasi
 Penelitian yang menggunakan tanaman dan

serangga menunjukkan bahwa mutasi dapat

terjadi apabila makhluk hidup dihadapkan
pada bahan kimia tertentu dan sinar-X.
 Mutasi buatan ini sama dengan yang terjadi

secara alami.
 Dari penelitian mutasi yang dirangsang,

ditemukan bahwa walau tingkat mutasi

dapat ditingkatkan dengan cara buatan,
mutasi satu gen tertentu tidak akan dapat
dilakukan semaunya.
Pentingnya mutasi
 Dari pengamatan yang telah dilakukan

oleh banyak ahli genetika

mengindikasikan bahwa mutasi yang
paling banyak adalah resesif, dan
merusak pada makhluk hidup.
 Sebahagian kecilnya, seperti sifat tidak

bertanduk pada sapi, mungkin

menguntungkan, tapi kita harus
mengamati sejumlah besar mutasi
sebelum menemukan yang bermanfaat.
 Pemunculan snorter dwarfism dimana
kelainan ini memiliki keuntungan
selektif untuk individu heterozigot,
adalah satu pengecualian: pemulia
secara langsung banyak memberikan
perhatian untuk menghilangkan
kelainan ini.