GENETIKA

kuliah 6-7
Gen dalam populasi

Dr. Sarbaini, MSc

Pengantar
 Satu populasi adalah sekelompok
individu yang hidup pada satu lokasi
yang sama dan kawin secara bebas
satu sama lain.
 Jumlah semua gen yang dibawa oleh

semua individu dalam satu populasi

dikenal sebagai gene pool.
 Setiap individu baru yang dihasilkan

dalam populasi ini menerima sedikit

sampel gen-gen dari pool ini.
file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
1. Distribusi gen dalam populasi
 Populasi yang berkerabat sangat dekat

memiliki lebih banyak gen yang sama

dibanding populasi yang berkerabat lebih
jauh.
 populasi dari satu spesies memiliki lebih

banyak gen yang sama dibanding spesies

yang berbeda,
 Demikian pula halnya, pada genus yang

sama memiliki lebih banyak gen-gen yang

sama dibanding genus yang berbeda, dan
sebagainya.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

Frekuensi gen
 Istilah frekuensi gen berarti

kepadatan atau kejarangan relatif

satu gen dibandingkan pada
alelnya sendiri dalam satu
populasi tertentu.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Sebagaiilustrasi digunakan
sekelompok sapi betina Hereford
bertanduk (pp) yang dikawinkan ke
jantan Hereford yang juga bertanduk
untuk waktu lama, maka semua anak
yang dihasilkan dari perkawinan ini
tidak akan pernah ada yang tidak
bertanduk. Dalam kelompok
perkawinan ini, frekuensi gen
bertanduk (p) adalah satu, dan
sebaliknya untuk alelnya gen tidak
bertanduk (P) memiliki frekuensi nol.
file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
Prinsip dan hukum Hardy-Weinberg
 Pada tahun 1908, ahli matematik

bangsa Inggris G.H. Hardy dan ahli

fisika Jerman Wilhelm Weinberg,
bekerja secara terpisah,
memperlihatkan bahwa frekuensi
sifat-sifat akan dipertahankan sama
jika perkawinan terjadi secara acak
dan gen-gennya berada dalam
keseimbangan.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Prinsipini melahirkan satu hukum
yang dikenal dengan hukum Hardy-
Weinberg yang menyatakan bahwa
dalam satu populasi besar dimana
perkawinan terjadi secara acak untuk
setidaknya satu generasi dan apabila
(a) frekuensi salah satu alel setara
dengan p, (b) frekuensi alel lainnya
setara q, dan (c) jumlah frekuensi p +
q = 1; ketiga genotipe turunannya
akan berada dalam imbangan tertentu,
dengan frekuensi p2 + 2pq + q2.
file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
 Prasyarat terpenting dari hukum Hardy-
Weinberg ini adalah perkawinan harus
terjadi secara acak. Perkawinan acak
dalam satu populasi berarti bahwa
perkawinan terjadi tanpa memberikan
perhatian pada genotipe untuk sifat
tertentu.
 Agar hukum Hardy-Weinberg ini akurat,

harus pula diasumsikan bahwa dalam

populasi yang diobservasi tidak terjadi
mutasi, tidak ada pencampuran dengan
populasi lain, dan tidak ada praktek
seleksi terhadap salah satu alelnya.
file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
 Misalkan sekitar 16% dari populasi ini
memiliki mata biru (tidak berpigmen),
bersifat resesif. Mereka ini hidup di sebuah
pulau dengan sangat sedikit imigrasi, dan
tidak ada perkawinan terpilih menurut warna
mata. Juga diasumsikan bahwa alel untuk
mata biru berada dalam keseimbangan.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Diamati: mata biru (bb) = 0.16; b =
= 0,40 atau 40 persen.
 Semua alel pada lokus ini yang tidak b adalah
alel alternatif dominan B, frekuensi B menjadi
penyeimbang (1 – 0,40 = 0,60) atau 60 persen.
 Jumlah orang dengan mata berpigmen (BB)
dapat diperoleh dengan mengkuadratkan
angka ini.
 B = 0.60, maka BB = (0.60)2 = 0.36, atau 36
persen.
 Jadi jumlah kedua homozigot (bb dan BB)
adalah 0.16 + 0.36 = 0.52; sehingga jumlah
yang heterozigot (Bb) menjadi: 1 – 0.52 = 0.48.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

Perhitungan frekuensi gen
 Jika ada dua alel yang terlibat, maka ekspansi
binomialnya menjadi (p + q)2 = p2 + 2pq + q2.
 Aplikasi dari rumus ini digambarkan pada
contoh populasi tikus berikut. Dari sejumlah
tikus yang ditangkap memperlihatkan sekitar
1/16 diantaranya memiliki ekor kinky, ekor
berpilin. Sifat ini adalah resesif, dan
diasumsikan bahwa gen ini berada dalam
keseimbangan dalam populasi ini dan sampel
yang diambil telah mewakili populasi. Untuk ini
dapat digunakan q untuk mewakili frekuensi
alel resesif k, dan p mewakili frekuensi alel
dominan K.
file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
Frekuensi kk yang diamati adalah 1/16
(0.0625), sebagai q2.
Frekuensi kk (q2) = 0.0625 (diamati)
Frekuensi k (q) = k=
= 0,25
Frekuensi K (p) = 1 – 0.25 = 0.75
Frekuensi KK (p2) = (0.75)2 = 0.565
Frekuensi Kk (2pq) = 2(0.25)(0.75) = 0.625

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

a. Gen kodominan
 Tipe darah MN adalah salah satu contoh

sepasang gen kodominan. Tidak satupun

dari penotipe M, MN, dan N yang memiliki
nilai seleksi karena hampir semua orang
tidak mengetahui tipe darah mereka apakah
M, MN atau N.
 Misalkan, suatu penyelidikan tipe darah MN

terhadap 6129 orang kulit putih Amerika

diperoleh data tipe darah MN sebagai
berikut:

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Tipe darah Jumllah
LMLM 1787
LMLN 3039
LNLN 1303
6129
 Total alel = 2x6129 = 12.258
 Frekuensi masing-masing alel M dan N

adalah:
 M = = = 0,5394

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 N = 1 – 0,5394
= 0,4606

Contoh lain dari cara menghitung frekuensi

gen kodominan atau tidak ada dominan
adalah warna bulu pada sapi Shorthorn
yang diatur oleh sepasang alel R1 untuk
merah, dan R2 untuk putih. Shorthorn
berwarna bulu merah memiliki genotipe
R1R1, bulu putih bergenotipe R2R2, dan
heterozigot R1R2 memiliki warna bulu roan.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Misalkan dalam satu kelompok sapi
Shorthorn diambil sampel secara acak
sebanyak 100 ekor yang terdiri dari 50 ekor
berwarna merah, 40 ekor berwarna roan,
dan 10 ekor berwarna putih. Hitunglah
frekuensi masing-masing gen R1 dan R2.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Untuk menghitung frekuensi masing-
masing alel R1 dan R2 dapat dilakukan
menggunakan tabel berikut.

Jumlah gen
Warna Genotip Jumlah
R1 R2
Merah R1R1 50 100 0

Roan R1R2 40 40 40

Putih R2R2 10 0 20

100 140 60

Total alel 200

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
Frekuensi R1 = 140/200 = 0,70
Frekuensi R2 = 60/200 = 0,30
Frekuensi genotip R1R1 = (0,70)(0,70) = 0,49
Frekuensi genotip R2R2 = (0,30)(0,30) = 0,09
Frekuensi genotip R1R2 = 2(0,30)(0,70) = 0,42

b. Gen dominan sempurna

 Salah satu penotipe dengan nilai seleksi yang

tidak diketahui adalah kemampuan atau

ketidakmampuan seseorang untuk mencicipi
rasa bahan kimia phenilthiocarbomide (PTC:
C7H8N2S) disebut juga phenylthiourea.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Kemampuan mencicipi rasa pahit ini ditentukan
oleh gen dominan penuh, disimbolkan dengan T
dengan alel alternatifnya t. Jadi, genotipe untuk
yang mampu mencicipi adalah TT atau Tt;
sedangkan yang tidak mampu mencicipi adalah
tt.
 Contoh. Misalkan, dari 250 sampel mahasiswa
Fakultas Peternakan diamati kemampuan mencicipi
PTCnya. 198 orang diantaranya mampu mencicipi dan
52 orang tidak mampu mencicipi. Mahasiswa yang
tidak mampu mencicipi memiliki genotipe tt, dalam
bentuk proporsi adalah 52/250 atau 0.208. Menurut
teori keseimbangan Hardy-Weinberg (p + q) 2 = (p2 +
2pq + q2) proporsi 0.208 ini diwakili oleh q2

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

sehingga nilai q =
= 0.456 yang merupakan nilai frekuensi alel t. Oleh
karena menurut keseimbangan Hardy-Weinberg p
+ q = 1, dan q = 0.456 maka p = 1 – 0.456 atau
= 0.544 yang setara dengan frekuensi alel T.
Proporsi masing-masing genotipe homozigot
dominan TT, homozigot resesif tt dan heterozigot
Tt dapat ditentukan sbb:
Proporsi homozigot TT = p2 = (0.544)2 = 0.2959
Proporsi homozigot tt = q2 = 0.2080
Proporsi heterozigot Tt = 2pq
= 2(0.544)(0.456) = 0.4961
Jumlah = 1.0000

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

Latihan.
Dari 2500 orang mahasiswa Universitas
Andalas yang diuji kemampuan mencicipi
PTCnya, didapat 2139 orang mampu
mencicipi. Pertanyaannya:
a. Berapakah frekuensi masing-masing alel T
dan t pada sampel ini?
b. Berapakah diantara wanita yang mampu
mencicipi diharapkan homozigot TT?

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

c. Alel ganda
 Golongan darah ABO secara luas telah

digunakan dalam mempelajari populasi

manusia. Dalam hal ini melibatkan alel
ganda, jadi harus digunakan prinsip Hardy-
Weinberg dengan memperhitungkan tiga alel
(p + q + r)2 = 1.
 Orang yang memiliki tipe darah O adalah

homozigot ii, sehingga kita dapat

menentukan frekuensi alel ini dengan
mengambil akar pangkat dua dari prosentase
penotipe O. Alel alternatifnya adalah IA dan IB.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

Contoh 13-3. Dari satu penelitian pada
golongan darah ABO masyarakat di kota
Padang, diperoleh data sebagai berikut:
Penotipe (gol Jumlah (orang) Proporsi
darah)
A 9 943 0.418
B 2 379 0.100
AB 904 0.038
O 10 561 0.444
23 787 1.000
 Dengan 3 alel I , I , dan i maka frekuensi alel dapat
A B

dihitung menggunakan persamaan binomial Hardy-

Weinberg (p + q + r)2 = 1, atau = p2 + 2pr + q2 +
2qr + 2pq + r2 = 1.
file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016
 Frekuensi alel i dihitung dari frekuensi
golongan O (r2) = 0.444, sehingga r =
= 0.6663
 Proporsi mahasiswa bergolongan darah A dan

O diwakili (p + r)2 = 0.418 + 0.444 = 0.862,

sehingga (p + r) =
= 0.9284, dan oleh sebab itu maka p =
0.9284 – 0.6663 atau = 0.2621 adalah
frekuensi alel IA.
 Oleh karena p + q + r = 1; dan p + r =

0.9284 maka q = 1 – (p + r) atau = 1 -

0.9284 = 0.0716 adalah frekuensi alel IB.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

Latihan.
Misalkan 173 mahasiswa Fakultas Peternakan diuji
golongan darah ABOnya. Hasilnya diperoleh:
golongan O sebanyak 78 orang, A = 71 orang, B =
17 orang, dan AB = 7 orang.
Pertanyaan:
 Hitunglah frekuensi masing-masing alel IA, IB, dan i

dari populasi mahasiswa tsb di atas.

 Dari 71 orang mahasiswa yang bergolongan darah

A, berapa orang yang diharapkan memiliki genotipe

homozigot IAIA?
 Dari 17 orang mahasiswa yang bergolongan darah

B, berapa orang yang diharapkan bergenotipe

homozigot IBIB?

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

Frekuensi gen terangkai kelamin
 Alel-alel yang terdapat pada kromosom

kelamin memiliki frekuensi yang berbeda

dibandingkan frekuensi alel yang ada dalam
autosom. Hal ini disebabkan karena perbedaan
kromosom kelamin pada kedua jenis kelamin.
 Pada Drosophila dan manusia berkelamin

jantan yang hanya memiliki satu kromosom X,

maka frekuensi alel-alelnya tidak dapat
mengikuti distribusi binomial sebagaimana
betina sehingga ada lima kemungkinan
genotipe mereka yaitu: AA, Aa, dan aa untuk
yang betina dan A_, dan a_ untuk yang jantan.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Oleh karena itu jumlah frekuensi alel
dalam satu perkawinan tidaklah satu
atau setengah sebagaimana halnya
untuk alel-alel pada autosom,
melainkan 1, 2/3, 1/3 atau tidak ada
(0). Distribusi keseimbangan genotipe
untuk sifat terangkai kelamin, dimana p
+ q = 1 adalah:
♂p+q A, dan a
♀ p2 + 2pq + q2 AA, Aa, dan a

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Contoh.
 Misalkan satu populasi yang hanya terdiri dari

laki-laki buta warna yang memiliki alel c

(dalam kromosom X, tidak pada kromosom Y)
dan perempuan normal homozigot CC.
Frekuensi alel yang diharapkan pada
turunannya adalah 1/3 c dan 2/3 C. Akan
tetapi apabila perempuannya buta warna (cc),
dan laki-lakinya normal (C_), maka frekuensi
alelnya menjadi 1/3 C dan 2/3 c. Untuk
memahami perhitungan frekuensi gen terpaut
kelamin dapat dilihat pada tabel berikut.

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Perkawinan Frek alel Jlh alel C Jlh alel c
a. P1:♀ CC x ♂ c_ 2 1
F1: Cc dan C_ 2 1
Alel C 2/3
Alel c 1/3
b. P2: ♀ cc x ♂ C_   1 2
F2: Cc dan c_   1 2
Alel C 1/3
Alel c 2/3

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Pada gen terpaut kelamin terjadi peningkatan
jumlah kemungkinan genotipenya, dimana
terdapat perbedaan jumlah kromosom kelamin
antara homogamet dan heterogamet. Jika
susunan kromosom kelamin betina adalah XX dan
yang jantan adalah XY, maka ada lima genotipe
yang akan terbentuk dari pasangan alel terangkai
kelamin A dan a, yaitu: tiga pada yang betina (AA,
Aa, dan aa) dan dua pada yang jantan (A dan a).
 Jika dinyatakan p dan q untuk frekuensi A dan a,
maka nilai kesimbangan genotipe pada yang
betina sama halnya dengan gen autosomal: p2
(AA), 2pq (Aa), dan q2 (aa).

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 Pada yang jantan heterozigot frekuensi
gennya langsung dinyatakan, dan
keseimbangan genotipenya menjadi p(A) dan
q(a). Berapakah frekuensi keseimbangan
kelima genotipe tersebut di atas dan berapa
lama frekuensi ini dapat dipertahankan?
Sebagaimana halnya hanya ada satu
kromosom X pada yang jantan dan dua pada
yang betina, sehingga frekuensi rata-rata dari
gen terangkai kelamin dalam satu populasi
dengan jumlah jantan sama dengan yang
betina adalah:

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016

 P = 1/3 Frekuensi pada jantan + 2/3
Frekuensi pada betina atau
= Frekuensi pada jantan + 2 Frekuensi pada betina
3

file Dr. Sarbaini, 2016 3/30/2016