Hukum Keseimbangan Hardy-Weiberg

Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg Equilibrium),

dirumuskan hampir bersamaan tetapi secara independen oleh Godfrey
Hardy, seorang ahli matematika dari Inggris, dan Wilhem Weinberg, seorang
dokter dari Jerman.

Hukum Hardy-Weinberg menjelaskan adanya keseimbangan matematis

untuk setiap populasi, dimana persentase gamet-gamet A dan a harus 100
% untuk memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. Misal dalam pal
ung gen, frekuensi alel A=0,7 berarti 70% gamet mengandung alel A dan fr
ekuensi alel a=0,3 yang artinya 30% gamet mengandung alel a. Frekuensi
alel dinyatakan dengan bilangan desimal.

Frekuensi satu alel dinyatakan p dan frekuensi alel lainnya q,

sehingga p + q = 1.

Kombinasi peluang bagi bertemunya alel tersebut adalah:

Tabel 1. Kombinasi Peluang bagi Bertemunya Alel A dan a

Sehingga frekuensi gen (genotip) adalah (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

Untuk menggunakan rumus tersebut dalam menghitung frekuensi genotip,

perlu diketahui dahulu frekuensi alel-nya. Misalnya, frekuensi alel A=0,7 dan
frekuensi alel a=0,3. Maka frekuensi genotip populasi tersebut adalah:

AA (dominan homozigot) = p2 = (0,7)2 = 0,49

Aa (heterozigot) = 2pq = 2 (0,7)(0,3) = 0,42
aa (resesif homozigot) = q2 = (0,3)2 = 0,09 +
1,00
Frekuensi alel (p+q) harus sama dengan 1. Demikian halnya dengan
frekuensi genotip (p2 + 2pq + q2) juga harus sama dengan 1.

Menurut Andersen (1993), keseimbangan frekuensi gen AA, Aa dan aa akan

tercapai atau frekuensi gen akan tetap (konstan) apabila syarat-syarat
terpenuh:
1. Populasi cukup besar
2. Tidak terjadi hayutan genetik (migrasi)
3. Tidak terjadi mutasi atau terjadi keseimbangan mutasi
 4. Reproduksi berlangsung secara acak
5. Tidak terjadi seleksi alam

Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada

Pewarisan Autosomal
Contoh pewarisan autosomal resesif adalah albinisme, kretinisme, dan
fenilketonuria. Sedangkan contoh pewarisan autosomal dominan adalah
katarak, lesung pipi, dan rambut keriting.

Contoh soal:
Albino ditentukan oleh alel resesif a pada keadaan homozigot, sedangkan fenotip
normal ditentukan oleh alel dominan A.

Suatu populasi terdiri atas 80 orang normal dan 20 orang albino. Tentukan:
a. Frekuensi alel A dan a.
b. Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa.
c. Berapakah diantara mereka yang diharapkan normal homozigotik?
d. Berapa persen diantara mereka yang normal heterozigotik?

Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat
(fenotip), dalam hal ini adalah alel resesif a (q).
Jawab:

Dik. normal = 80 orang

albino = 20 orang +
populasi = 100 orang

Dit. a. Frekuensi alel A dan a

b. Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa
c. Jumlah orang yang normal homozigotik
d. Persentase normal heterozigotik

Peny.

(a) frekuensi alel A dan a

resesif = a = q

q2 = jumlah populasi albino = 20 = 0,2

populasi total 100

q = √0,2 = 0,45

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,45 = 0,55
jadi, frekuensi alel A = 0,55 dan frekuensi alel a = 0,45.

(b) frekuensi genotip AA, Aa, dan aa

p2 + 2pq + q2 = 1

frekuensi genotip AA = p2 = (0,55)2 = 0,30

frekuensi genotip Aa = 2pq = 2 (0,55)(0,45) = 0,50
frekuensi genotip aa = q2 = (0,45)2 = 0,20

jadi, frekuensi genotip AA = 0,30; frekuensi genotip Aa = 0,50, dan

frekuensi genotip aa = 0,20.

(c) jumlah normal homozigotik

jumlah yang normal homozigotik = p2 x populasi total = 0,30 x 100

= 30

jadi, jumlah yang normal homozigotik adalah 30 orang.

(d) persentase normal heterozigotik

persentase normal heterozigotik = 2pq x 100% = 0,50 x 100% =

50%
jadi, persentase yang normal heterozigotik adalah 50%.

Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada

Pewarisan Alel Ganda
Rumus p2 + 2pq + q2 = 1 hanya dapat diterapkan pada pewarisan yang
ditentukan oleh 2 alel. Pada pewarisan sifat yg ditentukan oleh banyak alel,
maka dalam persamaan harus ditambahkan lebih banyak simbol. Misalnya
pada golongan darah ABO, dikenal 3 alel, yaitu IA, IB, IO, maka persamaan
berubah menjadi:

Frekuensi alel: p + q + r = 1
dimana p = alel IA
q = alel IB
r = alel IO
Frekuensi genotip: p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2 = 1
dimana p2 = Frekuensi genotip IAIA (golongan darah A homozigot)
2pr = Frekuensi genotip IAIO (golongan darah A heterozigot)
q2 = Frekuensi genotip IBIB (golongan darah B homozigot)
2qr = Frekuensi genotip IBIO (golongan darah B heterozigot)
 r2 = Frekuensi genotip IOIO (golongan darah O)
2pq = Frekuensi genotip IAIB (golongan darah AB)

Contoh soal:
Dari 1000 orang yang menetap di Palopo, diketahui 500 orang bergolongan darah O,
250 orang bergolongan darah A, 200 orang bergolongan darah B, dan 50 orang
bergolongan darah AB. Hitunglah:
a. Frekuensi alel IA, IB, dan IO
b. Frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, IAIB
c. Berapakah diantara mereka yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot?
Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat
(fenotip), dalam hal ini adalah alel IO (r).
Jawab:

Dik. Golda O = 500 orang

Golda A = 250 orang
Golda B = 200 orang
Golda AB= 50 orang +
populasi = 1000 orang

Dit. a. Frekuensi alel IA, IB, dan IO

b. Frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, dan IAIB
c. Jumlah orang yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot

Peny.

(a) frekuensi alel IA, IB, dan IO

alel IO = r

r2 = jumlah orang bergolongan darah O = 500 = 0,5

populasi total 1000

r = √0,5 = 0,71

(p + r)2 = jumlah orang bergolongan darah A + O = 250 +500 =

0,75
populasi total 1000

p+r = √0,75 = 0,87

p = (p + r) - r = 0,87 - 0,71 = 0,16

p+q+r=1

q = 1 - (p + r) = 1 - (0,87) = 0,13
q dapat juga dihitung dengan cara:
(q + r)2 = jumlah orang bergolongan darah B + O = 200 +500 = 0,7
populasi total 1000

q+r = √0,7 = 0,84

q = (q + r) - r = 0,84 - 0,71 = 0,13

p+q+r=1

p = 1 - (q + r) = 1 - (0,84) = 0,16

jadi, frekuensi alel IA = 0,16, Frekuensi alel IB = 0,13, dan frekuensi

alel IO = 0,71.

(b) frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, dan IAIB

p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2 = 1

frekuensi genotip IAIA = p2 = (0,16)2 = 0,03

frekuensi genotip IBIO = 2qr = 2 (0,13)(0,71) = 0,18
frekuensi genotip IOIO = r2 = (0,71)2 = 0,50
frekuensi genotip IAIB = 2pq = 2 (0,16)(0,13) = 0,04

jadi, frekuensi genotip IAIA = 0,03; frekuensi genotip IBIO = 0,18,

frekuensi genotip IOIO = 0,50, dan frekuensi genotip IAIB = 0,04.

(c) jumlah orang yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot

jumlah yang bergolongan darah A heterozigot = 2pr x populasi

total
= 2 (0,16) (0,71) x
1000
= 0,23 x 1000
= 230

jumlah yang bergolongan darah B homozigot = q2x populasi total

= (0,13)2 x 1000
= 0,02 x 1000
= 20
 jadi, jumlah yang bergolongan darah A heterozigot adalah 230 orang
dan jumlah yang bergolongan darah B homozigot adalah 20 orang.

Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada

Pewarisan Terangkai Kromosom Kelamin
(kromosom Sex)
Terangkai Kromosom X
Telah kita ketahui bahwa pada manusia dan beberapa spesies organisme lainnya
dikenal adanya jenis kelamin homogametik (XX) dan heterogametik
(XY). Pada jenis kelamin homogametik hubungan matematika
antara frekuensi alel yang terdapat pada kromosom X (rangkai X) dan
frekuensi genotipenya mengikuti formula seperti pada autosom (frekuensi
alel= p+q=1, frekuensi genotip=p2+2pq+q2=1). Namun, pada jenis
kelamin heterogametik formula tersebut tidak berlaku karena frekuensi alel
rangkai X benar-benar sama dengan frekuensi genotipe (frekuensi
alel=p+q=1, frekuensi genotip=p+q=1), karena pada jenis kelamin ini tiap
individu hanya membawa sebuah alel untuk masing-masing lokus pada kromosom
X-nya.

alel A dan a yang terangkai pada kromosom X

untuk ♂ = XAY + XaY
(p + q)
untuk ♀ = XAXA + XAXa + XaXa
(p2 + 2pq + q2)

Sehingga kemungkinan genotipe untuk setiap alel adalah:

alel A = XAXA, XAXa, XAY

alel a = XaXa, XAXa, XaY

Hal tersebut menunjukkan bahwa untuk alel A, individu homogametik (♀)

memberi kontribusi sebanyak 2 dari 3 bagian karena memiliki 2 kromosom
X, sedangkan individu heterogametik (♂) hanya berkontribusi sebanyak 1
bagian karena hanya memiliki 1 kromosom X. Demikian halnya untuk alel a.
Sehingga untuk menghitung frekuensi alel total pada populasi tersebut
digunakan rumus:

A = p = 1/3 (p♂) + 2/3 (p♀)

a = q = 1/3 (q♂) + 2/3 (q♀)
 Apabila ♀ disimbolkan sebagai m dan ♂ disimbolkan sebagai t, maka
persamaan tersebut dapat ditulis:

A = p = 2/3 pm + 1/3 pt atau 1/3 (2 pm + pt)

a = q = 2/3 qm + 1/3 qt atau 1/3 (2 qm + qt)

Dimana:
pm = frekuensi alel A pada individu homogametik
qm = frekuensi alel a pada individu homogametik
pt = frekuensi alel A pada individu heterogametik
qt = frekuensi alel a pada individu heterogametik

Contoh pewarisan yang terkait kromosom X yang bersifat dominan adalah

gigi cokelat dan mudah rusak. Sedangkan contoh pewarisan yang terkait
kromosom X yang bersifat resesif adalah anodontia, hemofilia, butawarna,
dan warna bulu/rambut pada kucing.

Contoh soal (1):

Buta warna adalah salah satu kelainan penyakit yang terangkai pada kromosom X,
dimana genotip normal ditentukan oleh alel dominan CB dan buta warna ditentukan
oleh alel resesif cb.

Pada suatu populasi yang berjumlah 1000 orang, diketahui 200 laki-laki menderita buta
warna, 400 laki-laki normal, 150 perempuan buta warna, dan 250 perempuan normal.
Hitunglah:
a. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi perempuan.
b. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi laki-laki.
c. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi total.
Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat
(fenotip), dalam hal ini adalah alel cb (q) untuk setiap jenis kelamin.
Jawab:

Dik. laki-laki buta warna = 200 orang perempuan buta warna = 150 orang
laki-laki normal = 400 orang + perempuan normal = 250 orang +
populasi laki-laki = 600 orang populasi perempuan = 400 orang

Dit. a. Frekuensi alel CB dan cb pada perempuan

b. Frekuensi alel CB dan cb pada laki-laki
c. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi total

Peny.
(a) frekuensi alel CB dan cb pada perempuan
resesif = cb = q

q2 = jumlah perempuan butawarna = 150 = 0,38

 populasi perempuan 400

q = √0,38 = 0,62

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,62 = 0,38

jadi, frekuensi alel CB pada perempuan = 0,38 dan frekuensi alel cb

= 0,62.

(b) frekuensi alel CB dan cb pada laki-laki

resesif = cb = q

q2 = jumlah laki-laki butawarna = 200 = 0,33

populasi laki-laki 600

q = √0,33 = 0,57

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,57 = 0,43

jadi, frekuensi alel CB pada laki-laki = 0,43 dan frekuensi alel cb =

0,57.

(c) frekuensi alel CB dan cb pada populasi total

pm = 0,38 pt = 0,43
qm = 0,62 qt = 0,57

alel CB = p = 2/3 pm + 1/3 pt

p = 2/3 (0,38) + 1/3 (0,43)
= 0,25 + 0,14
= 0,39

alel cb = q = 2/3 qm + 1/3 qt

q = 2/3 (0,62) + 1/3 (0,57)
= 0,42 + 0,19
= 0,61

Pembuktian: frekuensi alel total harus sama dengan satu, jadi

p+q=1 adalah 0,39+0,61=1.

jadi, frekuensi alel CB pada populasi total = 0,39 dan frekuensi alel
cb = 0,61.
Contoh soal (2):
Pada suatu populasi yang berjumlah 700 orang, diketahui 50 laki-laki menderita buta
warna, 250 laki-laki normal, 100 perempuan buta warna, dan 300 perempuan normal.
Hitunglah:
a. Frekuensi genotip XCBY dan XcbY pada populasi laki-laki.
b. Frekuensi genotip XCBXCB, XCBXcb, dan XcbXcb pada populasi perempuan.

Catatan:

 untuk mengetahui frekuensi genotip, perlu diketahui frekuensi alel

terlebih dahulu.

 hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat

(fenotip), dalam hal ini adalah alel cb (q) untuk setiap jenis kelamin.
Jawab:

Dik. laki-laki buta warna = 50 orang perempuan buta warna = 100 orang
laki-laki normal = 250 orang + perempuan normal = 300 orang +
populasi laki-laki = 300 orang populasi perempuan = 400 orang

Dit. a. Frekuensi genotip XCBY dan XcbY pada populasi laki-laki

b. Frekuensi genotip XCBXCB, XCBXcb, dan XcbXcb pada populasi perempuan

Peny.
(a) frekuensi genotip XCBY dan XcbY pada laki-laki
Frekuensi alel
resesif = cb = q

q2 = jumlah laki-laki butawarna = 50 = 0,17

populasi laki-laki 300

q = √0,17 = 0,41

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,41 = 0,59

jadi, frekuensi alel CB pada laki-laki = 0,59 dan frekuensi alel cb = 0,41.

Frekuensi genotip laki-laki

p+q=1

frekuensi genotip XCBY = p = 0,59

frekuensi genotip XcbY = q = 0,41
jadi, frekuensi genotip XCBY = 0,59; frekuensi genotip XcbY = 0,41.

(b) frekuensi genotip XCBXCB, XCBXcb, dan XcbXcb pada perempuan

Frekuensi alel
resesif = cb = q

q2 = jumlah perempuan butawarna = 100 = 0,25

populasi perempuan 400

q = √0,25 = 0,50

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,50 = 0,50

jadi, frekuensi alel CB pada perempuan = 0,50 dan frekuensi alel cb = 0,50.

Frekuensi genotip perempuan

p2 + 2pq + q2 = 1
frekuensi genotip XCBXCB = p2 = (0,50)2 = 0,25
frekuensi genotip X X = 2pq = 2 (0,50)(0,50) = 0,50
CB cb

frekuensi genotip XcbXcb = q2 = (0,50)2 = 0,25

jadi, frekuensi genotip XCBXCB = 0,25; frekuensi genotip XCBXcb = 0,50, dan
frekuensi genotip XcbXcb = 0,25.

Terangkai Kromosom X, yang Karakternya

Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin Tertentu
Karakter suatu sifat yang terangkai kromosom X dapat berbeda antara
individu homogametik (XX) dan heterogametik (XY). Contohnya pada
kebotakan dan panjang jari telunjuk. Perhatikan tabel berikut.

Tabel 2. Karakter Pada Kebotakan

Pada tabel di atas terlihat bahwa karakter botak yang ditentukan oleh alel B bersifat dominan
pada laki-laki dan alel lainnya (b) bersifat resesif. Sedangkan pada perempuan alel B bersifat
resesif dan alel b bersifat dominan.
 Tabel 3. Karakter Pada Panjang Telunjuk

Pada tabel 3 di atas juga terlihat bahwa alel T bersifat dominan pada laki-laki dan alel t
bersifat resesif. Sedangkan pada perempuan alel T bersifat resesif dan alel t bersifat
dominan.

Contoh soal:

Pada suatu populasi yang berjumlah 5000 orang, dilakukan pengukuran terhadap
panjang jari telunjuk dan jari tengahnya. Berdasarkan hasil pengukuran tersebut
diperoleh data sebagai berikut:
1000 laki-laki memiliki jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis
500 laki-laki memiliki jari telunjuk yang lebih pendek daripada jari manis
2000 perempuan memiliki jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis
1500 perempuan memiliki jari telunjuk yang lebih pendek daripada jari manis

Hitunglah:
a. Frekuensi alel T dan t pada populasi perempuan.

b. Frekuensi alel T dan t pada populasi laki-laki.

c. Frekuensi alel T dan t pada populasi total.

Catatan:
 hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat
(fenotip), dalam hal ini adalah alel resesif untuk setiap jenis kelamin.
 perhatikan bahwa alel resesif pada laki-laki berbeda dengan alel resesif
pada perempuan.
 patokan: alel T = p, dan alel t = q (jangan tertukar).
Jawab:

Dik. laki-laki bertelunjuk pendek = 500 orang

laki-laki bertelunjuk panjang = 1000 orang +

populasi laki-laki = 1500 orang

perempuan bertelunjuk pendek = 1500 orang

perempuan bertelunjuk panjang = 2000 orang +
populasi perempuan = 3500 orang

Dit. a. Frekuensi alel T dan t pada perempuan

 b. Frekuensi alel T dan t pada laki-laki
c. Frekuensi alel T dan t pada populasi total

Peny.
(a) frekuensi alel T dan t pada perempuan
resesif = T = p

p2 = jumlah perempuan bertelunjuk pendek = 1500 = 0,43

populasi perempuan 3500

p = √0,43 = 0,66

p+q=1

q = 1 - p = 1 - 0,66 = 0,34

jadi, frekuensi alel T pada perempuan = 0,66 dan frekuensi alel t =

0,34.

(b) frekuensi alel T dan t pada laki-laki

resesif = t = q

q2 = jumlah laki-laki bertelunjuk panjang = 1000 = 0,67

populasi laki-laki 1500

q = √0,67 = 0,82

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,82 = 0,18

jadi, frekuensi alel T pada laki-laki = 0,18 dan frekuensi alel t = 0,82.

(c) frekuensi alel T dan t pada populasi total

pm = 0,66 pt = 0,18

qm = 0,34 qt = 0,82

alel T = p = 2/3 pm + 1/3 pt

p = 2/3 (0,66) + 1/3 (0,18)
= 0,44 + 0,06
= 0,50
alel cb = q = 2/3 qm + 1/3 qt
q = 2/3 (0,34) + 1/3 (0,82)
= 0,23 + 0,27
= 0,50
Pembuktian: frekuensi alel total harus sama dengan satu, jadi
p+q=1, 0,50+0,50=1.
jadi, frekuensi alel T pada populasi total = 0,50 dan frekuensi alel t =
0,50.

Terangkai Kromosom Y

alel A dan a yang terangkai pada kromosom Y

untuk ♂ = XYA + XYa
(p + q)
untuk ♀ = XX

Sehingga kemungkinan genotipe untuk setiap alel adalah:

alel A = XYA
alel a = XYa

Hal tersebut menunjukkan bahwa pada sifat yang terangkai kromosom

Y, perempuan tidak memberi pengaruh terhadap frekuensi alel
populasi dan hanya laki-laki yang memberi pengaruh, karena perempuan
tidak memiliki gamet Y. Oleh karena itu, untuk mengetahui frekuensi alel
populasi total cukup dilakukan dengan menghitung frekuensi alel pada laki-
laki.

Contoh pewarisan yang terkait pada kromosom Y resesif adalah

hypertrichosis (tumbuhnya rambut pada daun telinga) dan tumbuhnya kulit
di antara jari-jari.

Menghitung Keseimbangan Frekuensi Alel dan

Frekuensi Genotip Suatu Populasi

Untuk mengetahui suatu populasi seimbang atau tidak, dapat dilakukan

dengan menggunakan rumus:

H2 = 4DR

Dimana, H = heterozigot (2pq)

D = dominan (p2)
 R = resesif (q2)

Contoh soal 1:
Frekuensi alel A suatu populasi adalah 0,7 dan frekuensi alel a adalah 0,3. Selidikilah
apakah frekuensi alel populasi tersebut seimbang atau tidak.
Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi genotip AA (D), Aa (H), dan aa (R).
Jawab:

Dik. A = p = 0,7
a = q = 0,3

Dit. Seimbang atau tidak

Peny.

H =2pq = 2 (0,7)(0,3) = 0,42

D = p2 = (0,7)2 = 0,49
R = q2 = (0,3)2 = 0,09

H2 = 4DR
(0,42)2 = 4 (0,49) (0,09)
0,1764 = 0,1764

jadi, frekuensi alel pada populasi tersebut seimbang.

Contoh soal 2:
Diketahui frekuensi genotip BB suatu populasi adalah 0,25, frekuensi genotip Bb adalah
0,70, dan frekuensi genotip bb adalah 0,05. Apakah frekuensi genotip populasi tersebut
seimbang?

Jawab:

Dik. Bb = H = 2pq = 0,70

BB = D = p2 =0,25
bb = R = q2 = 0,05

Dit. Seimbang atau tidak

Peny.

H2 = 4DR
(0,70)2 = 4 (0,25) (0,05)
0,49 = 0,05

jadi, frekuensi genotip pada populasi tersebut tidak seimbang.