Frekuensi Gen/Alel dan Genotip

Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc Laboratorium Genetika, Fakultas Biologi UGM

Prinsip ekuilibrium Hardy-Weinberg (1908)

Dasar-dasar untuk mengetahui penyebaran (frekuensi) gen dalam suatu populasi Bahwa di dalam populasi yang berada dalam keseimbangan (ekuilibrium) maka baik frekuensi gen maupun frekuensi genotip akan tetap dari satu generasi ke generasi selanjutnya Ini dijumpai di dalam populasi yang besar, perkawinan berlangsung secara random (acak) dan tidak ada usaha untuk mengatur suatu sifat

Frekuensi Gen dan Frekuensi Genotip

Frekuensi gen dan frekuensi genotip memperlihatkan penyebaran gen dan genotip dalam suatu populasi, sehingga dari data kedua frekuensi tersebut dapat diperlihatkan karakter suatu populasi

Prinsip Hardy-Weinberg Ekuilibrium

Populasi yang berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg, maka baik frekuensi gen maupun frekuensi genotip akan selalu tetap dari satu generasi ke generasi berikutnya apabila asumsi hukum Hardy-Weinberg terpenuhi

Asumsi Hukum Hardy-Weinberg

1.Populasi itu besar dan jumlah individunya tak terbatas 2.Perkawinan individu-individu dalam suatu populasi berlangsung secara acak 3.Tidak ada migrasi, mutasi, seleksi, dan genetic drift

Frekuensi Gen/Alel dan Genotip

f(A) = p f(a) = q f(AA) = p2 f(Aa) = 2pq f(aa) = q2 p+q=1
Frekuensi gen/alel

p2 + 2pq + q2 = 1
Frekuensi genotip

Frekuensi Gen/Alel dan Genotip

f(A) = p f(a) = q f(AA) = p2 f(Aa) = 2pq f(aa) = q2 p+q=1
Frekuensi gen/alel

p2 + 2pq + q2 = 1
Frekuensi genotip

Frekuensi Gen pada Pewarisan Dominansi Penuh

q2 = f(aa) = Jumlah individu yang memiliki sifat resesif Jumlah total individu q = f(a) = ( f(aa) )-2 ; p=1-q

Untuk dominansi penuh, yang dicari/dihitung lebih dulu adalah frekuensi alel resesif, bukan frekuensi alel dominan. Mengapa?

CONTOH SOAL:
Dalam suatu populasi yang terdiri dari 900 orang, diketahui terdapat 81 orang menderita albinism. Apabila kelainan albinism ini ditentukan oleh gen resesif a, dan alel normalnya adalah A: a. hitunglah frekuensi alel A dan a. b. hitunglah frekuensi genotip AA, Aa dan aa. c. berapa orang yang mempunyai genotip homozigot dominan, heterozigot dan homozigot resesif?

A particular recessive disorder is present in one in ten thousand individuals. If the population is in HardyWeinberg equilibrium, what are the frequency of the two alleles?

The dominant ability to taste PTC is due to the allele T. Among a sample of 250 individuals from a population in Vancouver, 160 could detect the taste of PTC and 90 could not. Calculate the allelic frequencies of T and t, and the frequency of the genotypes

Pada suatu populasi tupai yang berjumlah 2400 ekor diketahui bahwa tupai yang memiliki ekor normal dan ditentukan oleh gen dominan adalah 2016. Adapun sisanya mempunyai ekor melingkar yang ditentukan oleh gen resesif. Dari data di atas, maka : a. frekuensi alel resesif adalah b. frekuensi alel dominan adalah c. frekuensi genotip heterozigot yaitu d. jumlah tupai yang mempunyai ekor normal, tetapi mempunyai genotip homozigot dominan adalah

Dari 900 tanaman Mirabilis jalapa, 819 tanaman mempunyai bunga berwarna merah dan sisanya mempunyai bunga berwarna putih. Apabila warna merah pada bunga tersebut ditentukan oleh gen dominan M dan alelnya m menentukan warna putih a.Hitunglah frekuensi alel M dan m b.Hitunglah frekuensi genotip MM, Mm, dan mm c.Hitunglah jumlah tanaman yang memiliki genotip homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif

Frekuensi Gen Kodominan

Dari 1000 orang penduduk asli kota Ambon yang diperiksa golongan darahnya berdasarkan sistem MN diperoleh bahwa 640 orang golongan M, 320 orang MN, dan 40 orang N. Berapa frekuensi alel LM dan L N dalam populasi itu?

Frekuensi Alel Ganda

(p+q) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam autosom. Apabila lebih banyak alel yang berperan, maka dalam persamaan harus ditambah lebih banyak simbol. Mis.: pada golongan darah sistem ABO dikenal tiga alel, IA IB dan i. (p+q+r) = 1 p2IAIA+2prIAi+q2IBIB+2qrIBi +2pqIAIB+r2ii

Misalnya 1000 orang penduduk aseli Irian Jaya diperiksa golongan darahnya menurut sistem ABO dan didapatkan 320 orang golongan darah A, 150 orang B, 40 orang AB, dan 490 orang O.
a. b. c.

Berapa frekuensi alel IA, IB dan i masing-masing pada populasi tsb? Dari 320 orang bergolongan A itu, berapa orang diperkirakan homozigot IAIA ? Dari 150 orang bergolongan B itu, berapa orang diperkirakan heterozigot IBi ?

Inbreeding
Pada perkawinan tunggal: Perkawinan antar individu yang memiliki hubungan kekerabatan yang dekat. Akibat Inbreeding: - persentase homozigositas bertambah - persentase heterozigositas berkurang
Sehingga apabila terdapat kelainan genetik yang disebabkan gen homozygot, maka kelainan tsb akan segera tampak pada keturunan.

Diagram Silsilah

dan

Diagram Inbreeding

B
2

A
3 5

B
6

C E X

D F

C
1

D
4

E X

Koefisien Inbreeding (F) F = (1/2)n (1/2)

n = banyaknya jalan yang dihitung dari orang tua individu yang hendak diketahui koefisien inbreedingnya, menuju ke ancestor. (jalan dari anak ke orang tua tidak dihitung)

A
2 3 5

B
6

Ancestor A = 1-2-3-4 = (1/2)4 (1/2) = 1/32 Ancestor B = 1-5-6-4 = (1/2)4 (1/2) = 1/32 F(x) = 1/32 + 1/32 = 2/32= 1/16 F(x) = 6,25% 6,25% lokus keturunan (X) bersifat autozygous.

C
1

D
4

E X

B
2

A
3 4

B
5

C E

C
1

E X

U
2 1 4 6

V
3

W
5

Z X