Genetika Populasi

GENETIKA KUANTITATIF,
GENETIKA POPULASI
LOGO
Contents
Frekuensi gen dalam populasi
Faktor- faktor yang mempengaruhi

Hukum Hardy-Weinberg
Polimorfisme genetik
www.themegallery.com Company Logo

Sebelum belajar tentang genetika populasi, Anda
harus memahami apa itu alel?
Apa yang dimaksud dengan Alel?
Golongan darah manusia

ditentukan oleh berapa alel?
3 alel untuk golongan darah:

IA
IB
IO
Berapa genotype?
Berapa fenotipe?

GENETIKA POPULASI
 Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas

transmisi bahan genetik pada ranah populasi.
 Ilmu ini membicarakan implikasi hukum pewarisan Mendel apabila

diterapkan pada sekumpulan individu sejenis di suatu tempat.
 Berbeda dengan genetika Mendel, yang mengkaji pewarisan sifat

untuk perkawinan antara dua individu (atau dua kelompok individu
yang memiliki genotipe yang sama), genetika populasi berusaha
menjelaskan implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik
akibat saling kawin yang terjadi di dalam satu atau lebih
populasi.
 Genetika Populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg, yang

diperkenalkan pertama kali oleh Wilhelm Weinberg (1908) dan,
hampir bersamaan tetapi secara independen, Godfrey Hardy
(1908).

GENETIKA POPULASI
Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu

dapat dipelajari melalui percobaan
persilangan buatan, karena:
 kurun waktu yang sangat lama
 pada manusia tidak mungkin dilakukan
persilangan
 harus dianalisis menggunakan data hasil
pengamatan langsung pada populasi yang
ada

 Populasi dalam genetika  lazim disebut
populasi Mendelian
 Populasi mendelian :
 sekelompok individu suatu spesies yang
berreproduksi secara seksual,
 hidup di tempat tertentu pada saat yang sama,
 terjadi perkawinan (interbreeding)
 sehingga masing-masing akan memberikan kontribusi
genetik ke dalam lungkang gen (gene pool), yaitu
sekumpulan informasi genetik yang dibawa oleh
semua individu di dalam populasi

populasi mendelian dapat diperoleh
apabila kita mengetahui macam genotipe
yang ada dan juga banyaknya masing-
masing genotipe tersebut
nilai proporsi atau persentase genotipe
dikenal dengan istilah frekuensi genotipe
 Ex: jika banyaknya genotipe AA, Aa, dan aa
masing-masing 30, 50, dan 20 individu, maka
frekuensi genotipe AA = 0,30 (30%),
Aa = 0,50 (50%), dan aa = 0,20 (20%)

Susunan genetik suatu populasi ditinjau
dari gen-gen yang ada dinyatakan sebagai
frekuensi gen atau frekuensi alel
.
frekuensi alel = proporsi atau persentase

alel tertentu pada suatu lokus
AA Aa aa Total
Banyaknya individu 30 50 20 100
Banyaknya alel A 60 50 - 110

200
Banyaknya alel a - 50 40 90

AA Aa aa Total
Banyaknya individu 30 50 20 100
Banyaknya alel A 60 50 - 110

.
200
Banyaknya alel a - 50 40 90
banyaknya alel A di dalam populasi tersebut adalah 60

+ 50 + 0 = 110
banyaknya alel a di dalam populasi, yaitu 0 + 50 + 40 = 90
frekuensi alel A = 110/200 = 0,55 (55%), sedang
frekuensi a = 90/200 = 0,45 (45%)

Hubungan matematika antara
frekuensi genotipe dan frekuensi alel
Seandainya di dalam suatu populasi

terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-
masing dengan frekuensi sebesar P, H,
dan Q, sementara diketahui bahwa
frekuensi alel A dan a masing-masing
adalah p dan q, maka antara frekuensi
genotipe dan frekuensi alel terdapat
hubungan matematika sebagai berikut
p = P + ½ H dan q=Q+½H
Dalam hal ini P + H + Q = 1 dan p + q = 1
CONTOH :
Data frekuensi golongan darah sistem MN pada

orang Eskimo di Greenland menurut Mourant
(1954)
frekuensi gol darah M = 83,5 %, MN = 15,6%
dan N = 0,9% dari 569 sampel individu. Maka,
frekuensi alel IM = 83,5% + ½ (15,6%) = 91,3%
sedang
frekuensi alel IN = 0,9% + ½ (15,6%) = 8,7%

Frekuensi gen dalam populasi
 Dalam populasi : rata-rata ¾ dari keturunan 2 heterozigot

akan menunjukkan manifestasi ciri dominan dan hanya ¼
akan mempunyai ciri resesif (keturunan dengan manifestasi
ciri dominan akan 3 kali lebih besar dibanding dengan
keturunan dengan manifestasi ciri resesif)
 Dalam populasi tsb proporsi relatif berbagai genotipe tetap
konstan dari satu generasi ke generasi berikutnya
Hukum Hardy-Weinberg
(hukum yang paling penting dalam genetika manusia)

Bila dalam suatu sistem :
Alel A dan a ada 3 kemungkinan genotipe : AA, Aa, aa
Bila A = p a = q maka p+q = jumlah gen total
p+q = 100 persen
p+q = 1
Bila terjadi perkawinan random maka berbagai kombinasi gamet dapat
dinyatakan sbb :
Gamet jantan
A (p) a (q)
Gamet betina A (p) AA (p2) Aa (pq) frekuensi :

p2, 2pq, q2
a (q) Aa (pq) aa (q2)

 Jika keturunan tadi melakukan perkawinan satu dengan yang lain
maka frekuensinya sbb :
frekuensi genotipe ayah
AA Aa aa
(p2) (2pq) (q2)
AA p4 2p2q p2q2
Frekuensi genotipe ibu
(p2)
Aa 2p3q 4p2q2 2pq3
(2pq)
aa p2q2 2pq3 q4
(q2)
Frekuensi berbagai tipe keturunan : p2 + 2pq + q2 = 1

Silahkan dicuba
500 mahasiswa FKIP P Biologi UMS

diketahui 196 orang bergolongan darah A,
73 golongan B, 205 O, dan 26 AB.
Hitunglah frekuensi dari masing-masing
alel nya!

Contoh aplikasi Hk. Hardy Weinberg
500 mahasiswa FKIP P Biologi UMS diketahui 196

orang bergolongan darah A, 73 golongan B, 205 O,
dan 26 AB.
Alel yang langsung dapat dihitung frekuensinya
adalah I0, Frekuensi I0 = √ 205/500 = 0,64.
p = frek alel A ; q = frek alel B ; r = frek alel 0
Frekuensi A dan O, p2 + 2pr + r2 = (p + r)2
Frek A terhadap B, p2 = 1 - q2
Sehingga akar kuadrat frekuensi A + O = 1 - q.
Dengan demikian, frekuensi IB (q) = 1 - akar kuadrat
frekuensi A + O = 1 - √(196 + 205)/500 = 0,11.
Dengan cara yang sama dapat diperoleh frekuensi
alel IA (p) = 1 - √(73 + 205)/500 = 0,25
Proporsi relatif genotipe akan tetap dari satu generasi ke generasi yang
lain akan selalu berada dalam proporsi : p2 : 2pq : q2
Pada populasi umum karier jauh lebih banyak dibanding dengan
penderita penyakit
Asumsi yang mendasari pencapaian kesetimbangan genetik seperti
dinyatakan dalam persamaan Hardy-Weinberg :
 Populasi itu besarnya tidak terbatas dan melakukan perkawinan secara
acak (panmiksis)
 Tidak ada seleksi yang bekerja
 Populasi ini tertutup, tidak dibolehkan ada migrasi individu dari populasi
lain maupun emigrasi dari populasi tsb
 Tidak ada mutasi dari satu kondisi alelik menjadi kondisi lainnya, mutasi
hanya diperbolehkan jika frekuensi A bermutasi menjadi a sama dengan
mutasi a menjadi A
 Meiosis normal sehingga hanya kebetulanlah satu-satunya faktor yang
bekerja dalam gametogenesis

Faktor-faktor yang mempengaruhi hukum
Hardy-Weinberg
 Hukum Hardy-Weinberg hanya berlaku pada populasi besar di

mana tidak ada migrasi atau seleksi terhadap genotipe tertentu, dan
di mana terdapat perkawinan random serta angka mutasi yang
konstan
 Kecepatan terjadinya mutasi dapat diukur dengan cara langsung

dan tidak langsung
Cara langsung :
 Proporsi mutasi baru ditentukan di antara individu-individu dalam 1
generasi
 Hanya dapat diterapkan untuk ciri dominan autosomal yang selalu
mempunyai penetrasi penuh (manifes secara penuh pada individu
heterozigot)
 Tidak dapat diterapkan pada ciri resesif karena mutasi resesif tidak
akan dikenal apabila gen mutannya resesif penuh dan tidak manifes
pada keadaan heterozigot

Jumlah individu yang terkena mutasi pada setiap generasi tidak hanya
terdiri dari individu hasil mutasi baru tetapi juga individu yang mewarisi
gen mutan dari salah 1 orang tua yang sakit.
Cara tidak langsung dipakai apabila suatu gen dominan tidak letal
tetapi hanya mengurangi fertilitas.
Bila µ adalah angka mutasi per gen per generasi, maka frekuensi
kasus-kasus akibat mutasi baru tidak sama dengan µ, tetapi 2 µ
sehingga frekuensi (F) penyakit tersebut = 2 µ
(karena suatu mutasi dapat terjadi pada sebuah kromosom yang
berasal dari ayah atau dari ibu) hanya berlaku untuk ciri dominan
autosomal yang letal
Bila penyakit tadi tidak letal, tetapi kesegaran (fitness) reproduksinya
(f)
lebih kecil dari normal(100-f)F
(100%) maka pada setiap generasi jumlah kasus
yang dieleminasi =

 Migrasi menyebabkan perubahan frekuensi gen
perpindahan populasi ke daerah baru mungkin menyebabkan
adanya kontak antara berbagai populasi dan menghasilkan
adanya pertukaran gen di antara populasi-populasi tersebut
terjadi aliran gen (gen flow)
 faktor yang sangat penting yang akan mengganggu

keseimbangan hukum Hardy-Weinberg adalah seleksi
1. kekuatan atau daya seleksi bekerja dengan menaikkan atau
menurunkan kesegaran (fitness). Kesegaran merupakan
ukuran fertilitas (ukuran peranannya terhadap gen-gen pada
generasi berikutnya)
2. seleksi dapat bekerja pada suatu gen kapan saja, sejak saat
konsepsi sampai umur dewasa. Misal : suatu gen bersiat
“letal” apabila ia mempengaruhi embriogenesis sehingga
dapat menyebabkan abortus, atau apabila ia menyebabkan
sterilitas pada orang normal (contoh : pada sindrom
feminisasi testikular)
3. seleksi alamiah dapat terjadi dalam kondisi alamiah tanpa
campur tangan manusia
seleksi buatan merupakan akibat langsung dari campur tangan
manusia dengan memberikan pengobatan yang efektif
terhadap penyakit yang seharusnya letal dengan membatasi
reproduksi orang-orang yang mempunyai kelainan herediter
4. dalam keadaan seimbang, kecepatan timbulnya sifat yang
merugikan akibat mutasi diimbangi oleh kecepatan hilangnya
sifat tersebut dari populasi karena daya seleksi. Dengan
anggapan bahwa kecepatan mutasi tetap/tidak berubah, maka
dapat diharapkan bahwa gen yang memberikan kesegaran
biologis akan cenderung meningkat sedangkan yang
menurunkan kesegaran biologis akan cenderung berkurang

Polimorfisme genetik
Polimorfisme genetik : terdapatnya dua atau lebih bentuk-bentuk

spesies diskontinyu bersama-sama dalam satu habitat hingga bentuk
yang paling jarang tidak dapat dipertahankan hanya oleh mutasi
berulang.
Dua macam polimorfisme :
1. Seimbang
Dua atau lebih bentuk yang berbeda dipertahankan oleh
keseimbangan keuntungan selektif, biasanya muncul apabila
heterozigot lebih beruntung dibanding homozigot
keuntungan selektif : pada populasi yang besar, apabila suatu
kelainan genetik terjadi dengan frekuensi lebih besar dari
beberapa persen saja (kelainan tidak hanya disebabkan oleh
mutasi)

Contoh : gen anemi sel sabit
Pada daerah tertentu di Afrika sampai 4% dari populasi menderita
penyakit ini dan kira-kira 1 di antara 3 orang adalah karier. Keadaan ini
timbul karena adanya keuntungan pada heterozigot. Anemi sel sabit
paling sering terdapat di daerah dengan insidensi bentuk malaria yang
sangat virulen (malaria falcifarum karena infeksi Plasmodium
falcifarum) yang tinggi dan telah ditemukan bahwa karier untuk anemi
sel sabit lebih tahan terhadap infeksi organisme tersebut dibanding
orang normal. Pada heterozigot, parasitisasieritrosit oleh P.falcifarum
sangat menaikkan kemungkinan eritrosit untuk menjadi berbentuk
sabit, dan sekali berbentuk sabit maka sel-sel yang berisi parasit itu
akan dibersihkan secara efektif dari peredaran darah dengan
fagositosis mekanisme bagaimana heterozigot lebih mempunyai
keuntungan selektif dibanding normal

2. Sementara
Dengan adanya perubahan lingkungan, frekuensi gen terus berkurang
pada setiap generasi secara berturut-turut
contoh :
Talasemia adalah penyakit yang terutama terdapat di daerah mediterania
dan Asia. Pada daerah tertentu di Italia, >10% populasi membawa gen
talasemia yang pada keadaan homozigot menyebabkan anemi hemolitik
berat yang biasanya fatal pada masa kanak-kanak awal. Tingginya
frekuensi gen talasemia tentunya akibat kenaikan kesegaran individu
heterozigot. Ada beberapa bukti bahwa individu heterozigot mempunyai
ketahanan yang meningkat terhadap malaria. Tetapi sejak PD II, malaria
sebagian besar telah diberantas dari daerah mediterania, sehingga
apapun keuntungan heterozigot pada masa lalu sekarang tidak ada lagi
dan dapat diharapkan bahwa frekuensi gen tsb akan turun secara
berangsur-angsur sampai terdapat keseimbangan baru pada nilai yg
lebih rendah

Evolusi manusia di masa mendatang
Pengobatan&Perawatan
Permasalahan : Apa yg bisa kita

Akumulasi gen jahat lakukan?
dalam populasi Menetapkan dan
Lebih banyak membantu membatasi
bahaya penyinaran dan
penderita pada setiap bahan mutagen lain
generasi berikutnya serta mendeteksi karier
Mengendalikan penyakit genetik dan
fertilitas pada orang orang-orang yang
dengan retardasi mempunyai
mental predisposisi untuk
penyakit tersebut

Latihan soal
1. Pada populasi manusia, jari telunjuk yang lebih pendek daripada jari
manis diduga diatur oleh sebuah gen terpengaruh seks yang
tampaknya dominan pada laki-laki namun resesif pada perempuan.
Sampel laki-laki dari populasi ditemukan terdiri atas 120 laki-laki
berjari telunjuk lebih pendek dan 210 berjari telunjuk lebih panjang.
Hitunglah frekuensi-frekuensi jari telunjuk yang lebih panjang dan
lebih pendek yang diharapkan pada perempuan di populasi tersebut.
Jawab :

2. Sistem golongan darah ABO diatur oleh sebuag sistem alelik ganda,
di mana terdapat sejumlah hubungan kodominansi. Tiga alel, yaitu
IA, IB, dan I membentuk hierarki dominansi (IA=IB)>i.
(a) tentukan harapan-harapan genotipik dan fenotipik lokus
golongan darah tsb dari sebuah populasi yang berada dalam
kesetimbangan
(b) di antara penduduk New York yang berasal dari ras Kaukasia,
frekuensi-frekuensi golongan darah ABO ditemukan sebesar
kira-kira 49% golongan darah O, 36% golongan darah A, 12%
golongan darah B, dan 3% golongan darah AB. Berapakah
frekuensi alelik pada populasi tersebut
(c) berapa persentase individu bergolongan darah A yang
kemungkinan homozigot
Jawab :

www.themegallery.com
LOGO

Genetika Populasi

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Genetika Populasi

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

GENETIKA KUANTITATIF,

Frekuensi gen dalam populasi

Faktor- faktor yang mempengaruhi

www.themegallery.com Company Logo

Apa yang dimaksud dengan Alel?

Golongan darah manusia

3 alel untuk golongan darah:

www.themegallery.com Company Logo