GENETIKA POPULASI &

EVOLUSI MOLEKULER
Dr. PUJI SARI, MS
DEPARTEMEN BIOLOGI
KEDOKTERAN FKUI
Genetika — mempelajari penurunan karakter (trait)
dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Suatu karakter mungkin dikontrol (dikode) oleh satu

gen (monogen), beberapa atau banyak gen (poligen).

Setiap karakter (fenotip) pada satu individu dikode oleh

pasangan gen (alel), masing-masing berasal dari
gamet paternal dan maternal yang bersatu pada
pembentukan zigot.
Kromosom yang sama
akan selalu berpasangan
disebut ; kromosom
homolog.
Kromosom homolog
berasal dari kedua orang
tuanya.
Masing-masing kromosom
homolog membawa
informasi genetik yang
sama.

Pasangan gen dinamakan

alel sedangkan tempat gen
dinamakan lokus.
Alel adalah bentuk alternatif dari pasangan gen.
Alel adalah gen yang membawa determinan
berbeda untuk satu karakter.
Pada setiap individu alel tidak berubah (fixed)
sejak embrio sampai akhir hidupnya.

Populasi adalah kumpulan individu terdiri dari

ribuan,jutaan, dst individu yang masing-masing
membawa varian genetik (alel).

Genetika populasi adalah cabang ilmu genetika

menguraikan secara matematis kemungkinan
penyebaran gen dalam suatu populasi.
Jumlah dan proporsi alel dalam satu populasi
dinyatakan dalam frekuensi alel  menentukan
karakter populasi.

Frekuensi alel dalam populasi dapat berubah 

karakter populasi ikut berubah.

Perubahan frekuensi alel (gen) dalam populasi

berimplikasi pada adaptasi dan evolusi spesies pada
habitat/lingkungan hidupnya.
Varian genetik (alel) yang besar berimplikasi pada kemampuan
spesies untuk bertahan (survive) terhadap perubahan waktu
dan lingkungan — evolusi

Varian genetik yang kecil menyebabkan spesies kurang dapat

bertahan (less survive) terhadap perubahan waktu dan
lingkungan .

Contoh
Kulit bekicot mempunyai puluhan varian  memperlihatkan
perbedaan bentuk dan warna kulit/shell dalam puluhan variasi
yang berbeda.
Varian tsb dideterminasi oleh puluhan alel yang menghasilkan
puluhan bentuk dan warna shell yang bervariasi  bekicot
survive atas perubahan waktu & lingkungan  ada dimana-
mana sejak dulu.
Cheetah — spesies yang (hampir) tidak punya varian 
hampir semua cheetah identik (low variability).
Populasi yang low variability rentan terhadap perubahan
waktu & lingkungan  tidak mudah beradaptasi dengan
lingkungan baru  jumlah sedikit & mudah punah
karena perubahan lingkungan hidupnya.
Variabilitas dan frekuensi gen (alel)

 Frekuensi setiap alel yang ada di dalam populasi

mendeskripsikan karakter populasi tersebut.

 Setiap gen minimal mempunyai 2 alel. Variabilitas

anggota populasi ditentukan/dideterminasi oleh
komposisi alel dari gen yang diekspresikan.

 Populasi yang berbeda dari spesies yang sama tidak

selalu mempunyai frekuensi alel yang sama.
Hukum Hardy-Weinberg :
Populasi dalam keseimbangan, frekw gen dan frekw
genotip akan tetap dari 1 generasi ke genrs berikutnya.
Perpaduan 2 konsep Hardy & Weinberg.

Memprediksi frekuensi gen yang ditransmisikan dari

satu generasi ke generasi berikutnya dengan asumsi
(syarat) :
1. populasi besar (tidak terbatas)
2. perkawinan bebas antar anggota populasi (random
mating).
3. tidak ada “evolutionary forces” yang menyebabkan
perubahan komposisi populasi  mutasi
migrasi
seleksi
Frekuensi adalah perbandingan antara banyaknya
suatu individu dalam suatu kelas terhadap jumlah
seluruh individu.
Jika frekuensi alel A dalam suatu populasi adalah
p, sedangkan frekuensi alel a adalah q, maka
kombinasi sel gamet pada perkawinan heterozigot
Aa x Aa adalah sebagai berikut :
Frekuensi genotip yang dihasilkan pada perkawinan alel dengan frekuensi p dan q sesudah 1 generasi menurut Hardy & Weinberg.

p q
p p2 pq

q pq q2
Frekuensi gen (alel) akan tetap seimbang (equilibrium)
dari generasi ke generasi.

Frekuensi gen untuk generasi berikutnya adalah :

(p + q) (p + q) = p2 + 2 pq + q2

p2 untuk genotip AA
2 pq untuk genotip Aa
q2 untuk genotip aa
Menentukan frekuensi genotip dan frekuensi alel gol. darah M dan N. Setiap lokus mempunyai alel M atau N, menghasilkan genotip MM, MN dan NN

Genotip Jumlah Frekuensi Genotip

MM 1787 1787/6129 = 0,289

MN 3039 3039/6129 = 0,50

NN 1303 1303/6129 = 0,21

Total 6129
Frekuensi alel M  f(M) = (2 x 1787) + 3039 = 0,5395
2 x 6129

N  f(N) = (2 x 1303) + 3039 = 0,4605

2 x 6129

Frekuensi satu alel dinyatakan p dan lainnya q

p = 0,5395
q = 0,4605

p+q=1

Suatu populasi disebut polimorfik apabila kedua alel tersebut

bersegregasi (menurut hk. Mendel), dan frekuensi salah satu
alelnya tidak kurang dari 0,01.
 Prinsip Hardy-Weinberg pada gen terangkai-X

• Jika frekuensi alel untuk normal melihat warna (C)

adalah p = 0,88, maka frekuensi alel butawarna (c)
adalah q = 0,12. Distribusi ekuilibrium frekuensi alel
pada laki-laki dan wanita adalah :
• Jenis seks genotip Frekuensi Fenotip
Laki-laki C p = 0,88 Normal
c q = 0,12 Butawarna
Wanita CC p² = 0,77 Normal
Cc 2pq= 0,21 Normal
cc q² = 0,02 Butawarna
 Prinsip Hardy-Weinberg pada alel berganda

• Pada golongan darah ABO dikenal tiga alel,

yaitu Iª, Ib, dan i. Jika p menyatakan frekuensi
alel Iª, q untuk frekuensi Ib dan r untuk frekuensi
alel I, maka persamaannya menjadi p+q+r = 1.
Golongan darah Genotip Frequensi
A Iª Iª p²
Iª I 2pr
B Ib Ib q²
Ib I 2qr
AB Iª Ib 2pq
O II r²
Keseimbangan HW dipertahankan apabila :

1. Populasi besar & tidak terbatas (infinit)

Introduksi atau pengurangan beberapa anggota populasi

tidak mengubah frekuensi gen/alel dalam populasi 
tidak mengubah keseimbangan (HW).

Apabila populasi kecil  mungkin terjadi genetic drift 

perubahan frekuensi gen karena deviasi/penyimpangan
dari frekuensi yang sebenarnya/seharusnya.
2. Random mating (perkawinan bebas)

Di dalam populasi persilangan/perkawinan antar lokus terjadi

proporsional dengan frekuensi gen tsb.

f(M) = 0,91
f(N) = 0,09

 probabilitas M x M = MM adalah :
0,91 x 0,91 = 0,828

Apabila terjadi deviasi frekuensi gen (tidak seimbang)  tidak terjadi

perkawinan bebas.

Pada manusia random mating terjadi pada lokus tertentu & tidak terjadi
pada lokus lainnya :
- preferensi perkawinan tidak ada pada golongan darah M & N,
tetapi terjadi pada intelegensia dan penampilan ragawi.
3. Tidak ada “evolutionary forces” yang mengubah
komposisi populasi.

“Evolutionary genetics” :

 Hukum Hardy-Weinberg : Populasi yang berada pada

genetic equilibrium mempunyai frekuensi alel yang
tidak berubah dari generasi ke generasi.

 Karakter populasi berubah (=evolusi)  frekuensi

gen/alel dalam populasi harus berubah.
Frekuensi alel tidak akan berubah dari generasi ke
generasi.

p = f(AA) + ½ f(Aa)

= p2 + ½ (2 pq)

= p2 + pq

= p (p + q)

= p (p + (1 – p))

p = p  tidak berubah
 Ketahanan (fitness)  potensi mempertahankan
frekuensi alel (dalam populasi), tergantung pada :
- viability  kemampuan mempertahankan diri
(dari
perubahan lingkungan).
- fertility  kemampuan bereproduksi.

Apabila ketahanan (fitness) anggota populasi berubah

 viabilitas & distribusi reproduksi (dalam populasi)
berubah  mengubah karakter populasi (=evolusi).
Beberapa faktor yang mempengaruhi (mengubah)
frekuensi gen/alel :
- mutasi
- migrasi
- seleksi

Mutasi
 dapat menguntungkan (beneficial), merugikan
(harmful), atau tidak berpengaruh (neutral).
 mutasi yg menguntungkan akan memperbaiki/mening-
katkan ketahanan (fitness) anggota populasi 
frekuensi alel meningkat dari generasi ke generasi.
 mutasi yang merugikan berpotensi menurunkan fitness
anggota populasi  mengeliminasi alel/gen termutasi
pada beberapa generasi.
 mutasi mungkin hanya menyebabkan perubahan alel
 mengubah fenotip  mengubah proporsi alel.
contoh: mutasi gen yg mengubah dominan 
resesif.
 mutasi dapat menciptakan alel baru
- mutasi dapat merusak & membinasakan.
- apabila lingkungan berubah, alel mutan mungkin
diuntungkan & menjadi survive  alel dominan
pada
populasi tsb.
- mutasi yg menguntungkan akan menyebabkan
spesies menyebar ke populasi lain melalui migrasi.
Migrasi

1. Suatu populasi dapat tertutup atau terbuka.

2. Migrasi adalah perpindahan anggota populasi ke
populasi lain dengan mengintroduksikan alel (baru)
ke populasi tujuan, yaitu apabila migran berhasil
kawin dengan anggota populasi yang didatangi 
terjadi “Gene flow”.
3. Migran akan mengubah frekuensi (keseimbangan)
gen dengan menambah (copy) alel yang sudah ada
atau dengan membawa alel baru (mutan) ke dalam
populasi tersebut.
4. Akibat migrasi :
- perubahan/peningkatan variabilitas.
- meningkatkan ketahanan spesies.
Seleksi

Mutasi dapat menyebabkan terekspresinya sifat (bentuk) baru.

Sifat ini dapat berimplikasi pada ketahanan anggota populasi.

Apabila ketahanan tersebut menyebabkan perbaikan /kemajuan

reproduksi  alel yang dibawa akan menjadi prevalen (dominan)
di dalam populasi.

Alel tsb terseleksi

menurut teori Charles Darwin  alel tsb mengalami seleksi alam
(natural selection)

Teori Evolusi Darwin :

Seleksi alam mendorong terjadinya evolusi
Contoh perhitungan frekuensi alel golongan darah
ABO

• Diketahui frekuensi alel golongan darah ABO,

MN, dan Rhesus.
• Frekuensi alel i/O = 0,78
• Frekuensi alel M = 0,45
• Frekuensi alel R = 0,60
• Berapa persen dalam populasi tersebut yang
diduga mempunyai golongan darah :
a) O, Rh- b)O,MN c) O, MN, RH+
Contoh perhitungan frekuensi alel golongan darah
ABO

• a) Frekw genotip O = i² = (0,78)² = 0,61. Frekw

alel R = 0,60, jadi frekw alel r = 1 – 0,60 = 0,40.
Frekw genotip rr (Rh-) = (0,40)² = 0,16. Frekw
gol O, Rh- = (0,61)(0,16) = 0,0976. Jadi dalam
populasi tsb diduga 9,76% mempunyai gol.
darah O, Rh-.
• b) ?
• c) ?
b. Frek. alel M = 0,45  frek. alel N = 1 –
0,45 = 0,55.
Frek. genotip O = i² = (0,78)² = 0,61
Frek. genotip O, MN = 0,61 x 0,45 x 0,55
= 0,15
c. Frek. genotip Rh pos = 1 – frek. genotip Rh
neg = 1 – 0,16 = 0,84
Frek. genotip O, MN, Rh pos 
= 0,15 x 0,84 = 0,126 = 0,13
Probabilitas & Aplikasinya

Certainty vs Probability
Kepastian vs Kemungkinan

Masalah Genetik

- Tidak/sulit untuk dijawab dengan pasti : ya atau tidak

- Informasi yang mendukung sering kali tidak tepat (unqualified)

/nyata.

- Dapat dijawab dengan “probabilitas” (kemungkinan), mempunyai

peluang 0% – 100 %
0%  tidak akan terjadi
100%  pasti akan terjadi
Contoh :

Bila anak pertama sepasang suami & isteri lahir,

berapakah kemungkinan akan lahir seorang manusia ?

Jawab : Kemungkinan (probabilitas) nya adalah 1 (100%),

karena sudah pasti , Kp = 1
Kemungkinan alternatifnya adalah absurd (0%),
tidak akan terjadi , Kq = 0 (berapakah kemungkinan akan
melahirkan bukan manusia ?)

Kp & Kq adalah kemungkinan alternatif, Kp + Kq = 1

1. Kemungkinan (probabilitas) terjadi suatu peristiwa.

Perbandingan jumlah peristiwa (yang diamati) dengan

jumlah seluruh peristiwa yang bisa terjadi.

Kp = p .
p+q

Kp - besarnya kemungkinan terjadi peristiwa p

p + q - jumlah peristiwa yang bisa terjadi
Apabila dilakukan toss dengan satu mata uang 500 rupiah :
- kejadian jatuh dengan gambar garuda diatas p = 1
- kejadian jatuh dengan gambar melati diatas q = 1

Kemungkinan jatuh dengan gambar garuda diatas :

Kp = 1 .
1+ 1

= ½
 Berapa kemungkinan anak pertama yang akan
lahir adalah anak laki-laki ?

Jawab : Ada 2 alternatif – laki-laki atau

perempuan selalu akan muncul pada satu
kelahiran.
Kemungkinan anak pertama lahir laki-laki
adalah ½,
Kp = ½ atau 50%.
Kemungkinan alternatifnya adalah lahir
bukan laki-laki(perempuan) adalah ½, Kq = ½ atau
50%.
Kp + Kq = ½ + ½ = 1
Kemungkinan lahir anak dari perkawinan heterozigot

Aa X Aa

AA Aa Aa aa

Jumlah genotip yang bisa muncul (terjadi) = 4

kemungkinan lahir dengan genotip AA = ¼
Aa = ½
aa = ¼
A memberi warna kulit hitam
a putih, perbandingan fenotip yang muncul (hitam : putih) =
3:1
kemungkinan melahirkan anak berkulit hitam = ¾
putih = ¼
Kemungkinan terjadi dua peristiwa bebas – dua peristiwa
terjadi sekaligus, peristiwa 1 tidak tergantung peristiwa 2

K (p & q) = Kp x Kq

Apabila 2 keping uang dilempar sekaligus – berapa

kemungkinan akan muncul satu gambar garuda diatas
½ x ½ = ¼

Pada perkawinan heterozigot – berapa kemungkinan akan

lahir anak perempuan berkulit hitam
kemungkinan lahir anak perempuan ½
anak berkulit hitam ¾
kemungkinan lahir anak perempuan berkulit hitam
½ x ¾ = 3/8
Probabilitas dengan mutually independent – kejadian pertama
tidak berpengaruh pada kejadian kedua, ketiga, dst.

Berapakah kemungkinan mendapat 2 anak, anak pertama

laki-laki & anak kedua perempuan.

Jawab : kelahiran anak pertama tidak berpengaruh

terhadap kemungkinan kelahiran anak kedua

probabilitas kelahiran anak laki-laki Kp = ½

perempuan Kq = ½
2 kejadian independen untuk terjadi (muncul) bersama-sama
(dalam keluarga) mempunyai peluang hasil kali probabilitas
masing-masing  kemungkinan anak ke 1 laki-laki & anak
ke 2 perempuan adalah Kp x Kq = ½ X ½ = ¼
Berapa kemungkinan 5 anak dalam satu keluarga
dengan komposisi laki-laki, perempuan, perempuan,
perempuan, laki-laki.

Jawab : Kp = ½ ; Kq = ½
probabilitasnya = ½ x ½ x ½ x ½ x ½ = 1/32
Kemungkinan terjadi 2 peristiwa saling terkait – dua kejadian
(harus) terjadi dalam satu kondisi, kejadian 1 alternatif
kejadian 2.
K (p + q) = Kp + Kq
Contoh :

Berapakah kemungkinan dalam satu kelahiran dilahirkan anak laki-

laki atau perempuan ?

Jawab : Yang terjadi (dilahirkan) pasti kalau tidak laki-laki

adalah perempuan. Probabilitasnya adalah 100%
atau 1.
probabilitas lahir laki-laki Kp = ½
probabilitas lahir perempuan Kq = ½
probabilitas lahir laki-laki atau perempuan adalah
Kp + Kq = ½ + ½ = 1.
Peristiwa akan lahir seorang laki-laki atau perempuan adalah
mutually exclusive (tidak tergantung satu dengan yang lain)
 kelahiran seorang laki-laki pasti tidak (tidak mungkin) terjadi
pada kelahiran seorang perempuan dan sebaliknya .
Mutually exclusive lebih dari dua kemungkinan
Perkawinan individu dengan golongan darah A dan B heterozigot

IAIo X IBIo


IAIB IAIo IBIo Io Io

AB A B O
probabilitas AB Kp = ¼ K (p + q + r + s) = 1
A Kq = ¼
B Kr = ¼
O Ks = ¼

Probabilitas tiap kejadian mutually exclusive bisa tidak seragam

Probabilitas kombinasi untuk 2 kejadian mutually independent

Berapa kemungkinan anak laki-laki hasil perkawinan karier albino (Aa) adalah normal.
Aa x Aa

AA Aa Aa aa
normal : albino = 3 : 1  probabilitas lahir normal Kr = ¾
albino Ks = ¼
probabilitas lahir laki-laki Kp = ½
perempuan Kq = ½
Kemungkinan lahir anak laki-laki normal dari perkawinan tsb adalah
Kp x Kr = ½ x ¾ = 3/8
Kemungkinan lahir anak perempuan albino adalah
Kq x Ks = ½ x ¼ = 1/8
Kemungkinan keluarga tsb mempunyai 1 anak laki-laki normal atau 1 anak perempuan
albino adalah 3/8 + 1/8 = ½
Kemungkinan (probabilitas) lebih dari 2 alternatif

Pada keluarga dengan 3 anak (perkawinan karier albino),

berapa kemungkinan didapat 1 anak laki-laki normal, 1
perempuan normal dan 1 laki-laki albino.

Dapat dihitung dengan (p + q + r)3  menjadi sulit kalau

variabel bertambah.

Gunakan formula n ! ps qt
s! t !
N = jumlah kejadian
p & q = probabilitas laki-laki & perempuan
s & t = komposisi laki-laki dan perempuan 
2 laki-laki & 1 perempuan 
 n ! p s qt
s! t !

3! ( ½)2 ( ½)1 = 3x2x1 ¼ ½

2! 1! 2x1x1

3 x 1/8 = 3/8
Menghitung risiko (kemungkinan) berdasarkan Bayes’s analisis

- menaksir besarnya kemungkinan dari beberapa pilihan yang

mungkin terjadi  memprediksi individu membawa suatu alel
(pembawa penyakit)
– carrier, atau tidak membawa alel
– bukan carrier.

Kasus
Seorang laki-laki hemofilia (terangkai X resesif) menikah dengan
wanita normal. Anak perempuan mereka menikah dengan pria
normal mempunyai 3 anak laki-laki dan seorang perempuan
normal.
Berapa kemungkinan cucu perempuan laki-laki tsb heterozigot /
carrier hemofilia ?
Analisis :
1. Hemofilia adalah penyakit yang dibawa alel resesif terangkai X  Xh
Laki-laki hemofilia XhY
Wanita normal XX atau XXh
Wanita hemofilia Xh Xh

2. Penurunan menurut Hukum Mendel, tidak ada mutasi.

3. Anak perempuan laki-laki tsb adalah heterozigot XXh

XXh X XY

XX XXh XY XhY
4. Kemungkinan anak perempuan laki-laki tsb mempunyai anak
(cucu) perempuan carrier adalah ¼ .

5. Besarnya kemungkinan mempunyai 3 anak laki-laki normal dan 1

perempuan carrier. ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256
 Terima Kasih
atas Perhatian Anda
 EVOLUSI:
Perubahan secara bertahap
dari satu kondisi ke kondisi
yang lain

Evolusi molekuler / Evolusi organik : evolusi

kimia / anorganik biologi dimulai dari titik
( asal mula kulminasi evolusi kimia
terjadinya kehidupan asal mula terjadinya
pada tingkat kehidupan dan proses-
molekuler ? ) proses kehidupan yang
sedang berlangsung
Prinsip-prinsip biologi modern tentang evolusi:

a. Prinsip pengorganisasian
Molekul-organel-sel-jaringan-organisme-individu-
populasi-masyarakat

b. Kelangsungan hidup melalui hereditas dan evolusi

Organisme mirip satu dengan yang lain karena
organisme tersebut menerima unsur-unsur hereditas
dari nenek moyangnya.

Karakteristik Evolusi :
• Survival yang berbeda pada setiap generasi
• Mekanisma inheritance
• Reproduksi seksual
• Mekanisme isolasi / barrier
• Lingkungan
Perkembangan ide-ide tentang evolusi organik

• Periode sebelum Darwin : mitos / kepercayaan orang-orang dulu

terhadap terjadinya kehidupan
India: tanah, air, api, udara, langit  kehidupan
Cina: adanya interaksi positif dan negatif dari air, kayu, api ,tanah, dan
logam  masa kehidupan

2. Periode Yunani sampai abad ke-18

a. Empodocles (Father of evolution idea: 495-435).
Kehidupan pertama terjadi karena adanya daya tarik menarik dari
bagian yang terpisah - pisah
b. Aristoteles: organisme disusun dari tingkatan yang rendah  tinggi
c. Robert Hooke (1635-1703), Erasmus Darwin, Lamarck : memikirkan
konsep - konsep evolusi setelah ada bukti-bukti fosil
d. Carolus Linnaeus (bukan ahli evolusi): menyusun jenis-jenis
tumbuhan dan hewan dalam suatu sistem klasifikasi
e. J.B de Lamarck : teori evolusi organik pertama : hasil adaptasi yang
dapat diturunkan
3. Periode Darwin
Charles Darwin (1809-1882) dan Alfred Russel Wallace (1823-1913): membuat
kesimpulan yang sama tentang mekanisma evolusi yang disebabkan seleksi
alam

4. Periode setelah Darwin

mempelajari adanya evolusi berdasarkan bukti : embriologi, anatomi,
taksonomi dan palentologi
- Haeckel: menyusun filogeni vertebrata pada perkembangan embriologi
- Weissman: “Kontinuitas plasma benih”, menolak teori Lamarck dan
Darwin tentang mekanisma penurunan sifat, tetapi menyokong teori-
teori Mendel
- Hugo de Vries: asal species baru karena adanya mutasi yang dapat
diturunkan.

Lima tipe dasar penyebab terjadinya proses evolusi :

5. Mutasi gen
6. Perubahan dalam struktur dan jumlah kromosom
7. Rekombinasi genetik
8. Seleksi alam
9. Isolasi reproduksi
Mekanisma Evolusi
1. Variasi : variasi yang diwariskan merupakan bahan baku evolusi
variasi kontinu : perbedaan variasi kecil
variasi diskontinu : variasi polimorfisme

2. Seleksi alam : Faktor yang bekerja sama untuk membatasi /

menyeleksi pertumbuhan suatu organisma

3. Ukuran “fitness” kemampuan individu untuk menghasilkan

keturunan yang fertil (berbiak/subur)
a. survival (lulus hidup)
b. seleksi seksual
c. besar keluarga (family size)

4. Sumber genetik dari variabilitas

 genotipe baru
Reproduksi seksual  Variasi baru
fenotipe baru

crossing over random assortment out breeding

Kombinasi Baru

- Mutasi  menghasilkan alel baru

 Perubahan variasi genetik Alami

Fenotip ditentukan oleh genotip dan Lingkungan 

Variasi fenotip spesies berubah dari waktu ke
waktu
 Mikroevolusi : Evolusi pada tingkat spesies.
Variasi genetik suatu populasi akan bertambah,
karena satu atau kombinasi faktor :
Mutasi.
Reproduksi seksual (membentuk rekombinasi)
Polimorfisme.
Aliran gen dan out breeding.
Penambahan jumlah populasi.
Variasi geografi
Variasi genetik suatu populasi akan berkurang,
karena satu atau kombinasi faktor :
Seleksi alam
Genetic drift
Emigrasi
Pengurangan jumlah populasi
Evolusi Kimia dan Biologi

1. H, C, O, N H2O, CH4, NH3

2. H2O, CH4, NH3 monosa, gliserin, asam lemak, asam
amino, basa purin, dan pirimidin
3. Monosa + monosa polisakarid
Asam lemak + gliserin lemak, lipid
As. amino + as. Amino protein, enzim

purin
+ ribosa + fosfat nukleotida
pirimidin

nukleotida + nukleotida asam nukleat

4. Asam nukleat + protein nukleoprotein
5. Nukleoprotein + pemb. Organik sel I
(sintesis, tumbuh, berkembang, membelah, kontrol internal,
fermentasi)

CO2

6. Sel I klorofil CO2

parasit +
saprofit H2O
kemosintesis fotosintesis
pemakan
Gula, O2
7. Revolusi Oksigen
O2 + metan CO2
O2 + amonia N2
O2 + O 2 O3
O2 + logam/metal oksidan, batuan
O2 + organisme respirasi aerob
 ATOM

E UNSUR
V K
O I
L M
ANORGANIK
U I
S A ORGANIK SEDERHANA
I
ORGANIK KOMPLEKS

SEL PERTAMA
MONERA
(PRIMITIF)
E B PROTISTA
V I
O O
L L
U O HEWAN TUMBUHAN
S G
I I
 Evolusi Genetik

• Charles Darwin : memformulasikan teori evolusi

dalam spesies melalui seleksi alam.
• Setelah penemuan postulat Mendel  Hukum
Mendel, teori seleksi alam tenggelam,  Prinsip
penurunan sifat Mendel
 Evolusi Genetik

• Variasi fenotip. Variasi yang terjadi secara

alamiah (polimorfisme) berdasarkan sifat-sifat
fenotip. Contoh: Variasi bentuk dan warna
cangkang (shell) pada keong. Variasi warna
sayap dan mulut pada kupu-kupu, warna bunga,
golongan darah dsb.
• Variasi struktur kromosom. Variasi pola pita
(banding patterns) kromosom polytene pada
Drosophilla.
 Evolusi Genetik

• Variasi struktur protein dalam pembentukkan

struktur polipeptida, dapat dideteksi melalui
elektroforesis protein.
• Variasi struktur DNA (Polimorfisme DNA) dapat
dideteksi melalui amplifikasi DNA, kloning, atau
sekuensi DNA,
 Evolusi Genetik

• Dalam evolusi genetik, spesies sebagai anggota

populasi, share a gene pool.
• Spesiasi dapat terjadi jika populasi terpisah
(separated) secara geografis.
• Perkembangan isolasi reproduksi di antara
populasi berperan pada proses spesiasi.
• Sterility dan inviability mungkin menjadi
penyebab incompatibility diantara gen-gen 
mengubah karakter populasi (=evolusi).
 Evolusi Molekuler

• Sekuensi DNA dan protein memberikan

informasi hubungan filogeni di antara organisme
yang berbeda, dan riwayat evolusinya.
Molekul sebagai dokumen sejarah evolusi
Emile Zuckerkandl.

• Molekul DNA juga seperti fosil mengandung

informasi mengenai sejarah kehidupan.
• Molekul DNA merupakan derivat dari orang tua,
nenek moyang yang berasal dari organisme I.
• Molekul DNA merupakan hasil akhir proses
sejarah panjang yang melibatkan proses mutasi,
rekombinasi, seleksi dan genetic drift.
• Protein, polipeptida dikontrol oleh gen
(segmen molekul DNA)
Molekul sebagai dokumen sejarah evolusi
Emile Zuckerkandl.

• Geneticsian dapat melakukan penelitian evolusi

pada tingkat molekul dengan mempelajari
sekuensi nukleotida pada DNA, dan asam amino
pada protein.
• Analisis sekuensi DNA dan protein dalam
metode evolusi molekuler memiliki keunggulan
daripada menggunakan metode tradisional
seperti anatomi perbandingan, fisiologi, dan
embriologi; oleh karena :
 Evolusi Molekuler

• Sekuens DNA dan protein mudah ditelusuri

heriditasnya.
• Sekuens DNA dan protein (molekuler) adalah
data yang mudah diperoleh, dapat dianalisis
quantitatif, dan interpretasi lebih jelas dan
langsung dibandingkan dengan data morfologi.
• Sekuens molekul digunakan ilmuwan dalam
analisis evolusi diantara organisme yang secara
fenotip sangat berbeda, contohnya: analisis DNA
dan protein pada bakteri, jamur, protozoa dan
manusia.
 Filogeni molekuler

• Hubungan evolusi diantara organisme yang

dibuat dalam bentuk diagram, dikenal sebagai
Pohon filogeni.
• Pohon filogeni didasarkan pada perbandingan
sekuens DNA dan protein yang memperlihatkan
hubungan evolusi diantara organisme.
• Kecepatan evolusi molekuler dapat
dideterminasi dengan kalkulasi rata-rata jumlah
perubahan nukleotida atau asam amino.
• Variasi kecepatan evolusi diantara sekuens DNA
dan protein yang berbeda bergantung pada
perpanjangan sekuens yang sejalan dengan
seleksi alam dan perubahan fungsi.
• Duplikasi gen dan penyusun ekson mempunyai
peranan penting dalam evolusi.
• Filogeni molekuler dapat tercermin antara lain
melalui data-data SNIP (Single Nucleotide
Polymorphism), dan STR (Single Tandem
Repeat) pada individu.
 Terima Kasih
atas Perhatian Anda