Dinamika Gen

dalam Populasi

1. Ardiani Samti NA
2. Yulya Fatma

Perubahan dalam Frekuensi Alel

Lokus adalah lokasi genom atau kromosom sebuah gen
Alel adalah bentuk alternatif gen
pada sebuah lokus.
Populasi relatif sebuah alel disebut
sebagai frekuensi alel atau frekuensi
gen
Frekuensi alel A1
Frekuensi alel A2

lebih sederhana

frekuensi alel dalam dalam populasi dari

generasi ke generasi terjadi dengan cara yang
unik
dapat terprediksi

frekuensi alel muncul secara probabilistik

Seleksi
alam

Reproduksi yang berbeda pada individu

bergentik yang berbeda atau genotip
dalam sebuah populasi

Reproduksi diferensial
terjadi

perbedaan dalam individu meliputi

mortalitas,
fertilitas,
kesuburan,
kesuksesan dalam perkawinan dan
keberlangsungan hidup
keturunannya.

Genotip fitness
mengukur kemampuan individu
untuk bertahan dan bereproduksi
Frekueksi alel A1
Frekuensi alel A2

=p
= q = 1-p

Frekuensi A2 untuk generasi

berikutnya =
q(t + 1)

Kodominan
Kodominan adalah seleksi gen , dua alel homozigot memiliki
niai fitness yang berbeda, dimana nilai fitness alael heterozigot
merupakan rata-rata dari genotip fitness alel homozigot.
frekuensi alel A2 tipe gerenarsinya adalah

Dominans
i

Overdominansi dan underdominace

Perubahan frekuensi alel, untuk seleksi overdominan. Frekuensi alel dari

atas ke bawah pada kurva 0.99, 0.75, 0.50 , 0.25, dan 0.01. s= 0.04 dan t
= 0.02. Semenjak nilai s dan t ditolak, perubahan dari frekuensi alel
semakin cepat. Sebagai catatan bahwa kesembangan stabil pada q =
0.667
Perubahan frekuensi alel untuk seleksi underdominan. Frekuensi inisial
dari atas ke bawah pada kurva 0.75,0.668, 0.667, 0.666, 0.50 dan 0.20,
s= - 00.02 dan t = - 0.01. Sekali lagi karena nilai s dan t yang besar.
Perubahan freuensi alel semakin cepat . Sebagai catatan akan mencapai

Random Genetic Drift

Perubahan frekuensi alel menjadi hanyutan

genetik acak dalam populasi dengan ukuran yang
berbeda. Populasi terkecil (N= 25) mencapai
kondisi tetap setelah 42 generasi.
Dua populasi lain masih polimorphic setelah 150
generasi, tetapi akan mencapai ketetatapn utimat
jika eksperimen dilanjutkan secara berkelanjutkan

Setiap generasi, 25 alel yang disampelkan diganti

dari generasi sebelumnya dalam populasi diwakii
oleh garis abu-abu, alel menjadi tetap pada
generasi ke 27 pada populasi lain alel hilang pada
generasi 49

Probabilitas untuk menjaga

frekuensi alel initial sepanjang wakt
selama dua seleksi netral apada
alel.

Ukuran Efektif Populasi

Parameter dasar dalam populasi biologi adalah sensus

ukuran populasi (N)
Sudut pandang genetika populasi dan evolusi
jumlah individu yang dianggap relevan hanya terdiri dari
orang-orang yang secara aktif berpartisipasi dalam
reproduksi

Ukuran populasi efektif

(Ne)

Ne < N

Pengurangan ukuran populasi efektif, karena:

Jumlah laki-laki yang terlibat reproduksi berbeda dengan
perempuan
Jangka panjang variasi dalam ukuran populasi
disebabkan faktor bencana alam, siklus mode
reproduksi, kepunahan, dan pengkolonian lokal

Substitusi Gen

Proses dimana alel mutan sepenuhnya menggantikan alel

dominan atau jenis alel wild dalam populasi
Waktu fiksasi

Alel mutan mencapai fiksasi

Kenyataa
n
Tidak semua alel mutan mencapai
fiksasi

Perlu diperhitungkan laju substitusi gen

Fixation Probability
alel tertentu akan menjadi tetap dalam populasi tergantung
pada:
1)frekuensi,
2)selektif menguntungkan atau merugikan (s),
3)ukuran populasi efektif (Ne).
Kimura (1962)

Pada alel netral, probabilitas fiksasi = frekuensi

dalam populasi.

Untuk mutasi netral, s=0, maka persamaan

2.19 menjadi

Jika ukuran populasi = ukuran populasi efektif, persamaan 2.19

mengurangi

Untuk nilai-nilai positif s dan nilai-nilai besar n, persamaan 2.22

mengurangi

Contoh
Mutan baru muncul dalam populasi adalah 1.000 orang.
Bagaimana kemungkinan bahwa alel ini akan menjadi tetap
dalam populasi jika (1) netral, (2) selektif menguntungkan
0.01, atau (3) selektif merugikan 0.001? Kita asumsikan
bahwa N = Ne.
kasus
netral,
menggunakan

probabilitas
persamaan

fiksasi
2.20

dihitung

adalah

dengan

0,05%.

Dari

persamaan 2.23 dan 2.21, kita memperoleh probabilitas 2%

dan

0,004%

untuk

mutasi-mutasi

menguntungkan

dan

merugikan.
Mutasi menguntungkan tidak selalui menjadi tetap
dalam populasi

jika ukuran populasi efektif diperbesar menjadi 10.000, maka

probabilitas fiksasi menjadi 0.005% (netral), 2% (mutasi
menguntungkan) , dan ~10-20 (mutasi merugikan)

kemungkinan fiksasi untuk mutasi menguntungkan

tetap sama, untuk mutasi netral menjadi lebih kecil,
dan untuk alel merugikan menjadi tak terlepaskan
dari nol

Fixation Time
waktu yang dibutuhkan untuk fiksasi/hilangnya alel
tergantung pada:
1)frekuensi,
2)selektif menguntungkan atau merugikan,
3)ukuran populasi.
Kimura dan Ohta (1969) merumuskan waktu fiksasi
bersyarat untuk mutasi netral diperkirakan oleh

untuk mutasi dengan selektif

menguntungkan, s, diperkirakan oleh

Contoh
Asumsikan bahwa spesies mamalia memiliki ukuran populasi
efektif sekitar 106 dan rata-rata waktu generasi 2 tahun. Di
bawah kondisi ini, dibutuhkan mutasi netral, rata-rata, 8
juta

tahun

menjadi

tetap

dalam

populasi.

Sebagai

perbandingan, mutasi dengan selektif menguntungkan

1% akan menjadi tetap dalam populasi yang sama hanya
sekitar 5.800 tahun. Menariknya, waktu fiksasi bersyarat
untuk alel merugikan dengan selektif merugikan adalah
sama

untuk

alel

menguntungkan

dengan

menguntungkan (Maruyama dan Kimura 1974).

selektif

Representasi skematik dari dinamika substitusi gen

untuk mutasi (a) menguntungkan dan (b) netral

Rate of Gen Substitution

jumlah mutan mencapai fiksasi per satuan waktu.

Mutasi netral
Jika mutasi netral terjadi pada laju u per gen per
generasi, maka jumlah mutan yang timbul pada lokus pada
populasi diploid ukuran N adalah 2Nu per generasi.
Karena

kemungkinan

fiksasi

untuk

masing-masing

mutasi-mutasi ini adalah 1/(2N), kita memperoleh laju

substitusi alel netral

Populasi besar, jumlah mutasi tiap generasi tinggi tapi

probabilitas fiksasi tiap mutasi rendah.
Populasi kecil jumlah mutasi tiap generasi rendah api
probabilitas fiksasi tiap mutasi tinggi.
Mutasi menguntungkan

laju substitusi untuk kasus pilihan gen tergantung pada

1)ukuran populasi (N),
2)keuntungan selektif (s),
3)kadar mutasi (u).

Polimorfisme Genetik

Monomorfik hanya satu alel pada sebuah lokus

Polimorfik ada dua atau lebih alel pada sebuah lokus, hanya jika frekuensi
alel paling umum kurang dari 99%
Gen Diversity
Cara mengukur polimorfisme dalam populasi:
Menghitung rata-rata proporsi polimorfik lokus (P)
dengan membagi jumlah lokus polimorfik dengan
jumlah lokus sampel.

Ukuran variabilitas genetik rata-rata heterozygosity yang

diharapkan (keragaman gen).
Keragaman gen di lokus diharapkan heterozygosity,
didefinisikan sebagai

xi = frekuensi alel i
m = jumlah total alel di lokus
h = probabilitas dua alel yang dipilih secara acak
H = rata-rata nilai h atas semua lokus dipelajari, digunakan
sebagai perkiraan tingkat variabilitas genetik dalam
populasi
n = jumlah lokus

Nucleotide Diversity
Ukuran keanekaragaman gen sebagaian besar tidak cocok
untuk data sekuensing DNA karena tingkat variasi genetik di
tingkat DNA di alam cukup tinggi

Ukuran keragaman gen ini tidak akan membedakan antara

lokus berbeda atau populasi dan tidak lagi menjadi ukuran
yang informatif dari polymorphism

Sekuens (a) kurang polimorfik dibanding

sekuens (b) tetapi nilai h dan H akan sama
untuk kedua urutan
Setiap urutan dalam kelompok diwakili hanya sekali nilainilai ukuran keragaman lokus tunggal akan sama untuk kedua kelompok
Untuk data urutan DNA, ukuran yang lebih tepat dari
polymorphism dalam populasi adalah jumlah rata-rata
perbedaan nukleotida per situs antara setiap dua
urutan yang dipilih secara acak.

xi = frekuensi alel i
xj = frekuensi alel j
ij = proporsi nukleotida berbeda

lebih bervariasi

Kekuatan Pendorong
dalam Evolusi
3 hipotesis berkaitan pentingnya hanyutan genetik acak
untuk berbagai pilihan dalam menentukan hasil evolusi:
o Hipotesis mutasionist
Fenomena evolusi dijelaskan melalui efek masukan mutasi
dan hanyutan genetik acak
o Hipotesis neuralist
Fenomena evolusi melalui penekanan efek mutasi,
hanyutan genetik acak, memurnikan seleksi
o Hipotesis selectionist
Menekankan efek menguntungkan dan
menyeimbangkan mode seleksi sebagai pendorong
utama proses evolusi

Teori neo-Darwin
Teori

neo-

pan-selectionism

Darwinisme

Mutasi diakui sebagai sumber utama variasi genetik,

seleksi

alam

(yaitu, positif) memberikan

peran

yang

dominan dalam membentuk genetik populasi dan dalam

proses substitusi gen
Seleksi

dianggap

sebagai

satu-satunya

kekuatan

yang

mampu mengemudi proses evolusi. Faktor-faktor seperti

mutasi

dan

hanyutan

kontributor minor

genetik

acak

dianggap

sebagai

Persepsi selectionist

o Substitusi gen terjadi sebagai konsekuensi dari seleksi

untuk mutasi-mutasi yang menguntungkan.
o Polimorfisme, di sisi lain, dikelola oleh keseimbangan
seleksi.
substitusi dan polimorfisme merupakan dua fenomena
terpisah yang didorong oleh kekuatan evolusi yang berbeda
Gen substitusi adalah hasil akhir dari proses adaptif
yang positif dimana alel baru mengambil alih generasi
mendatang

dari

meningkatkan

populasi
kemampuan

jika

dan

hanya

organisme,

jika

itu

sementara

polimorfisme dipertahankan ketika dua alel atau lebih

berdampingan di lokus menguntungkan bagi organisme.

Kimura

(1968),

mendalilkan
mayoritas perubahan molekuler dalam evolusi adalah
karena fiksasi acak mutasi netral atau hampir netral
Teori

evolusi

melekuler

netral
pada tingkat molekuler sebagian besar perubahan evolusi
dan banyak variabilitas dalam spesies disebabkan tidak
dengan seleksi positif alel menguntungkan maupun dengan
keseimbangan seleksi, tapi oleh hanyutan genetik acak
dari alel mutan melalui selektif netral
nasib alel ditentukan terutama oleh hanyutan
genetik acak

Teori netral
frekuensi alel ditentukan terutama oleh aturan stokastik,
dan gambar yang kita peroleh pada waktu tertentu
adalah semata-mata daerah sementara yang mewakili
bingkai

sementara

dari

proses

dinamis

yang

berkelanjutan
substitusi dan polimorfisme sebagai dua aspek
dari fenomena yang sama

Teori netral juga tidak menghalangi adaptasi

Pengujian Hipotesis
Mutasi Netral
Hipotesa

mutasi

netral
Variasi dalam populasi dan perbedaan antara populasi karena
mutasi netral
polimorfisme adalah fase sementara evolusi molekuler, dan
tingkat evolusi positif berkorelasi dengan tingkat variasi
dalam populasi
pengujian hipotesis mutasi netral dengan membandingkan
derajat variasi urutan DNA dalam populasi dengan variasi
antara populasi

Metode sederhana yang diusulkan oleh McDonald dan

Kreitman (1991)
situs nukleotida dalam urutan dikatakan polimorfik jika
menunjukkan setiap variasi dalam satu atau kedua spesies.
Situs dianggap mewakili perbedaan yang tetap antara dua
spesies jika itu menunjukkan variasi tidak intraspecific dalam
spesies tapi berbeda antara spesies.
Polimorfik dan perbedaan situs tetap dibagi lagi ke dalam
dua

kategori,

synonymous

dan

nonsynonymous

yang

didasarkan pada asumsi:

hanya mutasi nonsynonymous mungkin adaptif,
mutasi synonymous selalu netral, dan
mutasi selektif menguntungkan akan diperbaiki dalam
populasi jauh lebih cepat daripada mutasi netral

Berdasarkan hipotesis mutasi netral, harapan adalah bahwa

rasio dari perbedaan tetap nonsynonymous untuk perbedaan
tetap synonymous akan sama dengan rasio polimorfisme
nonsynonymous untuk polimorfisme synonymous

Pertanyaan:
1. Hamim
a.Grafik
b.Siklus mode reproduksi
c.Bagaimana hubungan alel yang tidak
mampu bertahan dengan substitusi
dengan genetik drif
d.Laju substitusi genetik
2. WULAN
Hukum hardy weinberg?