GAMBARAN UMUM

Genom merupakan keseluruhan materi genetik

yang membawa semua informasi pendukung kehidupan
organisme, baik yang merupakan gen atau tidak (Dale
Genom dapat dan Schantz, 2007). Pernyataan tersebut menegaskan
terdiri atas RNA,
DNA, plasmid, bahwa genom tidak hanya berupa gen, melainkan juga
episom, mito- mengandung DNA non genik.
kondria, kloro-
plas, nukleus, Perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi
dan materi
genetik lainnya. sekarang telah menyediakan sekuen genom lengkap
dari beberapa organisme. Sekuen genom lengkap
pertama diperoleh dari organel, yaitu mitokondria;
~17.000 bp pada tahun 1981, dan genom kloroplas
lengkap; ~156.000 bp pada tahun 1986. Sekuen genom
organisme lengkap pertama diperoleh pada tahun 1995
dari eubakteria Haemophilus influenzae; ~1.830.000 bp.
Penemuan tersebut diikuti oleh sekuen lengkap archae-
Anda dapat mem- bakteria Methanococcus jannaschii; ~1.660.000 bp
pelajari lebih lanjut (Dale dan Schantz, 2007). Genom organisme multi-
materi tentang
evolusi genom de- seluler lengkap pertama, diperoleh dari nematoda Cae-
ngan mengunjungi nirhabditis elegans pada tahun 1998; ~97.000.000 bp,
situs: http://www.
youtube.com/watc
dan proyek genom manusia telah berhasil dilengkapi
h?v=XuUpnAz5y1 pada tahun 2001 oleh Craig Venter (Ridley, 2005). Hasil
analisis kromosom manusia ditampilkan pada Gambar
5.1.

Gambar 5.1 Analisis Kromosom Manusia

102 Bab V. EVOLUSI GENOM

 Satu spesies memiliki ukuran genom yang
berbeda dengan spesies lainnya, dan hal tersebut diper-
kirakan terjadi dengan adanya evolusi. Variasi ukuran
genom disebabkan oleh beberapa faktor dari materi
genetik penyusun genom. Pembahasan pada bab ini,
dikhususkan untuk mempelajari evolusi dengan meng-
gunakan sekuen genom.
Bayangkan bahwa genom adalah buku Evolusi Molekuler yang sedang
Anda baca. Buku ini berisi enam bab, disebut KROMOSOM. Tiap bab
berisi beberapa konsep, disebut GEN. Tiap konsep tersusun atas
paragraf, disebut EKSON, yang diselang-seling oleh info bio, disebut
INTRON. Tiap paragraf terbentuk dari kata-kata disebut KODON. Tiap
kata ditulis dalam huruf-huruf yang disebut BASA.
Dimodifikasi dari Matt Ridley (2005)

UKURAN GENOM ORGANISME

Ukuran genom organisme bervariasi antar spe-

sies yang berbeda. Penjelasan ukuran genom sangat
penting untuk dapat memahami peristiwa evolusi pada
genom. Ukuran genom organisme dijelaskan sebagai
berikut.

1 Nilai C
Ukuran genom dikenal dengan nilai C, yang
Nilai C organis- mana C diartikan sebagai “constant” atau “charac-
me bervariasi; teristic”. Ukuran genom berbeda pendefinisiannya pada
nilai C cukup
organisme haploid dan diploid/poliploid. Ukuran genom
konstan dalam
satu spesies; haploid ditunjukkan oleh jumlah total DNA dalam ge-
sebaliknya, nilai nom, sedangkan ukuran genom pada organisme diploid/
C memiliki varia-
si yang luas dari poliploid didefinisikan sebagai jumlah DNA dalam
satu spesies ke genom haploid yang tidak direplikasi, seperti pada inti
spesies lainnya,
baik pada proka-
sperma.
riot maupun
eukariot.
2 Satuan Ukuran Genom

Ukuran genom inti pada eukariot biasanya

dituliskan dalam satuan picogram (pg) dari DNA (1 pg =
1012 g). Genom terkecil prokariot umumnya dinyatakan
dalam satuan Dalton, suatu unit dari atom relatif atau
massa molekul. Ukuran dari genom yang masih
Bab V. EVOLUSI GENOM 103
 tergolong terkecil, serta ukuran spesifik untaian DNA,
lebih sering dinyatakan dalam base pairs (bp) atau
kilobase pairs (Kb) dari DNA atau RNA untai ganda (1
Kb = 1.000 bp). Sekuen genom yang lengkap biasanya
dinyatakan dalam megabase pairs (1 Mb = 1.000 Kb).
Faktor konversi satuan ukuran genom ini ditunjukkan
pada Tabel 5.1.
Tabel 5.1 Faktor Konversi Ukuran Genom Organisme
Faktor Konversi
Unit
Picogram Dalton Base Pairs
Picogram 1 6,02 x 1011 0,98 x 109
-12
Dalton 1,66x10 1 1,62 x 10-3
Base Pair 1,02x10-9 618 1
Sumber: Graur dan Li (2000)

3 Ukuran Genom Prokariotik

Ukuran genom bakteri bervariasi, antara lain dari
yang terkecil; 6x105 bp pada beberapa parasit obligat;
sampai lebih dari 107 bp pada beberapa spesies
Anda dapat mem- cyanobakteri. Genom terkecil yang telah diketahui ada-
pelajari lebih lanjut lah pada patogen urogenital Mycoplasma genitalium,
tentang ukuran
genom pada proka-
yaitu mengandung sekitar 470 gen pengkode protein, 3
riot dengan gen rRNA spesifik, dan 33 gen tRNA spesifik.
mengunjungi situs:
http://sci.sdsu.edu/ Sekuen eubakteria yang lengkap memung-
~smaloy/Microbial kinkan perhitungan korelasi antara ukuran genom dan
Genetics/chroms-
genes dan jumlah genom (Gambar 5.2). Korelasi tersebut menun-
http://genomesize.c jukkan bahwa variasi pada ukuran genom bakteri
om/prokaryotes/
sebanding dengan jumlah gen. Namun, data tersebut
masih sangat terbatas untuk menggambarkan kesim-
pulan pastinya, dan hanya terbatas pada organisme
prokariot.

Gambar 5.2 Hubungan Antara Jumlah Gen dan Ukuran Genom

pada Sekuen Lengkap Eubakteria
Sumber: Graur dan Li (2000)

104 Bab V. EVOLUSI GENOM

 Ingat Genom bakteri dibagi menjadi 3 fraksi, yaitu (1)
DNA kromosomal, (2) DNA yang berasal dari plasmid,
Kembali !
dan (3) transposable elements. Fraksi nongenik dari
Materi transfer
genom, termasuk sekuen insersi, plasmid, dan bakterio-
gen horizontal telah
dibahas pada Bab fag yang diturunkan dari gen, terlihat pada satu urutan
IV Sub Bab E.7. yang ukurannya lebih kecil dari fraksi kromosom. Pada
semua spesies bakteri yang memiliki sekuen genom
lengkap, telah ditemukan petunjuk bahwa gen fungsio-
nal dapat berasal dari transfer gen horizontal.
Pertambahan ukuran genom secara berkelan-
jutan terjadi pada garis keturunan bakteri (Wallace dan
Morowitz, 1973 dalam Graur dan Li, 2000). Lebih lanjut,
penyelidikan Herdman (1985 dalam Graur dan Li, 2000)
Genom prokariot tentang penggunaan filogeni bakteri sebagai dasar
mengandung untuk membandingkan sekuen rRNA, mengindikasikan
DNA nongenik
dalam jumlah
bahwa bertambahnya ukuran genom terjadi secara
kecil; rata-rata independen atau bebas pada beberapa garis keturunan
ukuran sekuen bakteri.
pengkode protein
pada prokariot Menurut Graur dan Li (2000), variasi ukuran
adalah 87-94% genom bakteri terjadi karena adanya kombinasi dari
dari genom.
beberapa proses: (1) banyak gen independen dan dupli-
kasi operon, (2) delesi dalam skala kecil dan insersi, (3)
transposisi duplikatif, (4) transfer gen horizontal, teru-
tama dari plasmid dan bakteriofag, serta dari spesies
lain, dan (5) hilangnya ujung masif DNA pada sebagian
besar parasit.

4 Ukuran Genom Eukariotik dan

Paradoks Nilai C
Nilai C pada eukariot umumnya lebih besar da-
Anda dapat mem- ripada prokariot, meskipun terdapat beberapa pengecu-
pelajari lebih lanjut alian. Contohnya, Saccharomyces cerrevisiae mempu-
ukuran genom
eukariotik dengan nyai ukuran genom yang hampir sama dengan bebe-
mengunjungi situs: rapa bakteri Gram positif, seperti Streptomyces coeli-
http://www.nature.c color dan Streptomyces rimosus, dan lebih kecil dari
om/scitable/topicpa
ge/eukaryotic- kebanyakan spesies Cyanobacteria. Variasi nilai C
genome dan eukariot berkisar antara 8,8x106 bp sampai 6,9x1011 bp
http://www.ncbi.nlm
.nih.gov/pubmed/17 atau ± 80.000 kali lipat lebih besar daripada bakteri.
090588

Bab V. EVOLUSI GENOM 105

 Berbeda dengan prokariot, variasi interspesifik
Spesies yang yang besar pada ukuran genom diantara eukariotik tidak
sefamili dan me- berhubungan dengan kekomplekan organisme atau
miliki persamaan
dalam komplek- jumlah kemungkinan gen yang dikode oleh organisme.
sitas organismik, Nilai C yang tidak sebanding dengan jumlah gen pada
ternyata memi-
liki banyak per-
organisme, eukariot membuat nilai C pada eukariot
bedaan dalam disebut juga dengan istilah Paradoks Nilai C. Paradoks
nilai C. nilai C ditunjukkan pada Tabel 5.2.

Tabel 5.2 Ukuran Genom dan Perkiraan Jumlah Gen

Genom Jumlah Gen per
Organisme
Haploid (Mb) Gen Mb
Bacteri
Haemophilus influenzae 1,8 1.700 940
Escherichia coli 4,6 4.400 950
Archaea
Archaeglobus fulgidus 2,2 2.500 1.130
Methanosarcina barkeri 4,8 3.600 750
Eukariot
Saccharomyces cereviseae (ragi) 12 6.300 525
Caenorhabditis elegans (nematoda) 100 20.100 200
Drosophila melanogaster (lalat 165 13.700 83
buah) 430 42.000 98
Oryza sativa (padi) 2.300 32.000 14
Zea mays (jagung) 2.600 22.000 11
Mus musculus (mencit) 2.400 21.000 9
Ailuropoda melanoleuca (panda) 3.000 <21.000 7
Homo sapiens (manusia) 124.000 Belum Belum
Fritillaria assyriaca (famili bunga lili) teridentifikasi teridentifikasi
Keterangan: Mb = Million base pairs (juta pasang basa).
Sumber: Reece, et al., (2011)
Penjelasan Tabel 5.2
Bunga lili memiliki ukuran genom yang jauh lebih besar dibandingkan manusia yang
berdasarkan taksonomi dikelompokkan dalam takson yang lebih tinggi. Lebih lanjut, Tabel
5.2 juga menunjukkan bahwa ukuran genom eukariot tidak sebanding dengan jumlah gen
pada genom, dimana Oryza sativa dengan ukuran genom 430 Mb memiliki jumlah gen
42.000, sedangkan Zea mays dengan ukuran genom 2.300 Mb, hanya memiliki jumlah
gen 32.000. Fakta tersebut menunjukkan paradoks nilai C pada genom eukariot.

1. Jelaskan perbedaan antara ukuran genom pada organisme haploid dengan

organisme diploid dan atau poliploid!
2. Detektif Conan memperoleh informasi bahwa salah satu jenis
Mycoplasma mempunyai ukuran genom 25 kali dari ukuran genom terkecil
(6 x 105 bp). Berapa Dalton ukuran genom organisme prokariot tersebut?
3. Jelaskan 3 fraksi dari genom bakteri!
4. Jelaskan makna dari paradoks nilai C!

106 Bab V. EVOLUSI GENOM

 PENYEBAB VARIASI NILAI C

Variasi ukuran genom pada prokariot disebab-

kan oleh adanya perbedaan jumlah DNA genik dan non-
genik. Berbeda dengan prokariot, organisme eukariot
memiliki variasi ukuran genom yang tidak hanya dise-
babkan oleh perbedaan jumlah DNA genik dan non-
genik saja, melainkan juga karena adanya sekuen beru-
lang pada genom eukariot. Penyebab variasi ukuran
genom tersebut dijelaskan sebagai berikut.

1 DNA Genik

Variasi nilai C berdasarkan tinjauan DNA genik,

1
dijelaskan hubungannya satu sama lain sebagai berikut:
Jumlah gen se-
banding dengan (1) Jumlah gen tidak sebanding dengan ukuran genom.
kompleksitas, Contohnya, mRNA hanya sedikit lebih panjang pada
sedangkan
ukuran genom
organisme multiseluler daripada protista, yaitu multi-
tidak selalu seluler; 1.400-2.200 bp, dan protista; 1.200-1.500 bp.
sebanding de- (2) Ukuran genom tidak dipengaruhi oleh panjang gen.
ngan komplek-
sitas tingkatan Contohnya, gen hewan berukuran 3-7 kali lebih panjang
takson organis- dibandingkan panjang rata-rata gen protista, dan gen
me dalam
taksonomi.
vertebrata 2-4 kali lebih besar daripada keseluruhan
genom invertebrata.

2 DNA Non-genik

Fraksi DNA non-genik merupakan penyebab

terjadinya
1 paradoks nilai C. Dengan kata lain, sebagian
besar dari genom eukariot terdiri dari DNA yang tidak
mengandung informasi genetik. Telah diperkirakan
bahwa jumlah DNA nongenik bervariasi pada genom
eukariot, yaitu sekitar 3 x 103 Kb sampai 108 Kb dengan
kontribusi 30 - 99% dari total genom.

Genom prokariot memiliki

sedikit DNA non-genik,
sedangkan genom eukariot
memiliki banyak DNA non-
genik. Perbedaan tersebut
menimbulkan variasi nilai C
organisme.

Bab V. EVOLUSI GENOM 107

 Terdapat empat hipotesis untuk menje-laskan
fungsi DNA non-genik, sebagai berikut.

a. Hipotesis Seleksionis
Hipotesis seleksionis menyatakan bahwa DNA
Distribusi gen
pengkode protein non-genik menunjukkan fungsi yang esensial, seperti:
diantara kromo- untuk regulasi global pada ekspresi gen. Menurut hipo-
som manusia
sangat tidak me-
tesis ini, DNA seluruhnya fungsional, sehingga delesi
rata. Beberapa pada DNA akan mempengaruhi kemampuan organis-
kromosom seperti me. Bukti yang mendukung hipotesis seleksionis masih
kromosom 1, 19
dan 20 diprediksi sangat sedikit, bahkan kebanyakan indikasi menjelas-
sangat kaya akan kan bahwa sebagian besar DNA non-genik memang
gen, sedangkan
yang lainnya,
tidak memiliki informasi genetik, dan dapat dihapus
seperti kromosom tanpa efek fenotipik yang jelas.
4 dan 18 tersu-
sun atas banyak b. Hipotesis Netralis
fraksi non-genik.
Hipotesis netralis menyatakan bahwa fraksi DNA
non-genik kurang berfungsi secara genetis dan fisio-
logis. Ohno (1972 dalam Graur dan Li, 2000) menamai
DNA non-genik sebagai “junk DNA (DNA sampah)”
untuk menjelaskan ketidakberfungsiannya. Menurut hi-
potesis netralis, DNA non-genik hanya merupakan hasil
kebetulan dari peristiwa evolusi. Meskipun demikian,
DNA non-genik tetap akan diwariskan dari generasi ke
generasi.
• Ukuran genom antar organisme bervariasi satu sama lain.
• Terbentuknya variasi ukuran genom pada eukariotik dan paradoks nilai C
diperkirakan hipotesis netralis karena terdapat dua alternatif mekanisme, yaitu:
(1) terdapat perbedaan dalam tingkat akumulasi junk DNA, atau (2) terdapat
perbedaan pada kemampuan organisme untuk membuang junk DNA.

c. Hipotesis Seleksionis Intragenom

Hipotesis seleksionis intragenom menganggap

DNA non-genik sebagai "functional parasite (parasit
fungsional)" (Ostergren, 1945 dalam Graur dan Li,
2000). Parasit fungsional tersebut terakumulasi dalam
genom dan secara aktif dipertahankan oleh seleksi
intragenomik karena tingginya dalam tingkat reproduksi
dibandingkan dengan yang dari fraksi genom (Cavalier-
Smith, 1980 dalam Graur dan Li, 2000).

108 Bab V. EVOLUSI GENOM

 Hipotesis seleksionis intragenom memperkenal-
kan istilah “selfish DNA” untuk fraksi non-genik (Orgel
dan Crick, 1980 dalam Graur dan Li, 2000). Selfish DNA
memiliki dua sifat yang khas, yaitu: (1) akan muncul
ketika urutan DNA menyebar dengan membentuk salin-
an tambahan dari dirinya sendiri dalam genom, dan (2)
tidak membuat kontribusi khusus untuk kesesuaian
organisme inang. Bukti adanya selfish DNA terlihat
pada mekanisme transposisi duplikasi; yang umum ada-
lah pada transposable element dan retrotransposable.

Perbedaan antara selfish DNA dan junk DNA adalah: selfish DNA mampu melakukan
amplifikasi sendiri, dan proses eliminasi oleh seleksi selfish DNA terlalu lambat untuk
mengimbangi laju akumulasi; sedangkan junk DNA tidak dapat melakukan amplifikasi
sendiri, sehingga disebut sebagai DNA yang pasif dalam genom, serta dipertahankan
dalam populasi secara acak melalui hanyutan genetik.

d. Hipotesis Nukleotipik
Hipotesis nukleotipik mengungkapkan bahwa
DNA non-genik mempunyai fungsi struktural pada ge-
Hipotesis nukleo- nom, yaitu fungsi yang tidak berhubungan dengan sifat-
tipik memiliki nya yang membawa informasi genetik (Bennet, 1974
satu ciri khas,
yaitu: mengang- dalam Graur dan Li, 2000). Hipotesis ini menyatakan
gap genom bahwa DNA bertindak sebagai "nukleoskeleton" yang
sebagai “unit mempertahankan volume nukleus pada ukuran propor-
struktural dari
nukleus, yaitu sional dengan volume sitoplasma. Ukuran proporsional
sebagai suatu antara volume nukleus dan sitoplasma terlihat pada
blok pembangun
yang terbuat dari pengaturan ukuran sel yang lebih besar membutuhkan
asam nukleat, nukleus yang lebih besar, sehingga volume sel tertentu
bukan sekedar akan menghasilkan ukuran genom tertentu yang sesuai
pembawa infor-
masi genetik. dengan ukuran nukleusnya. Menurut hipotesis nukleo-
tipik, kelebihan DNA dipertahankan oleh seleksi, tetapi
komposisi nukleotida dapat berubah secara acak.

Penentuan kontribusi relatif dari masing-masing hipotesis

di atas masih berlanjut sampai dengan sekarang. Oleh
sebab itu, belum dapat ditentukan hipotesis mana yang
lebih dapat diterima berdasarkan fakta-fakta yang ada
dibandingkan hipotesis DNA non-genik lainnya.

Bab V. EVOLUSI GENOM 109

 3 Sekuen Berulang pada Genom Eukariotik

Genom eukariotik ditandai dengan dua fitur uta-

Contoh proporsi 1 pengulangan sekuen, dan komposisi kompartemen-
ma:
sekuen berulang
pada eukariotik talisasi menjadi fragmen yang berbeda ditandai dengan
adalah: ± 5 % komposisi nukleotida spesifik. DNA berulang terdiri dari
pada nyamuk
Chironomus sekuen nukleotida dari berbagai panjang dan komposisi
tetans; ± 20% yang terjadi beberapa kali dalam genom, baik bersama-
pada ragi; ±
sama atau secara tersebar. Segmen DNA yang tidak
60% pada
mamalia; lebih berulang yang disebut sebagai salinan tunggal atau
dari 80 % pada DNA unik. Proporsi sekuen berulang pada genom
tumbuhan ; dan
± 90% pada sangat bervariasi antara taksa satu dengan lainnya.
kadal Necturus
masculosus. Sekuen berulang (DNA repetitif) dapat ditemu-
(Flavell, 1986, kan secara berkelompok pada lokasi tertentu, dan dapat
dalam Graur dan
Li, 2000).
pula ditemukan tersebar di seluruh genom. Pemba-
hasan lebih lanjut dijelaskan sebagai berikut.

a. Sekuen Berulang pada Lokasi Tertentu

Kebanyakan genom eukariotik mengandung uru-
tan DNA berulang secara acak. Pada beberapa spesies,
Terdapat dua lokasi pengulangan sekuen DNA dapat menjelaskan
alternatif proses keutamaan DNA dalam genom. Sebagai contoh, pada
pergantian lokasi
tikus Amerika Utara (Dipodomys ordii), lebih dari 50%
sekuen berulang
yaitu: (1) susun- genom mempunyai tiga sekuen berulang: AAG 2,4 x 109
an yang ada kali; TTAGGG 2,2 x 109 kali; dan ACACAG CGGG, 1,2
akan dihapus
oleh pindah x 109 kali.
silang yang tidak
merata, atau (2) Jumlah lokasi sekuen berulang memiliki suatu
susunan baru komposisi nukleotida yang seragam. Hal tersebut
dapat terus me-
nerus diciptakan
menunjukkan bahwa pada saat fraksionalisasi DNA
oleh proses genomik dan pemisahan dengan gradien kerapatan, se-
duplikasi DNA kuen tersebut membentuk satu atau lebih pita tebal
(Walsh, 1987
dalam Graur dan yang jelas dibedakan dari apusan yang diciptakan oleh
Li, 2000). fragmen DNA lainnya dengan banyak komposisi hete-
rogen. Pita DNA yang berukuran jauh lebih berat atau
lebih ringan dari urutan genom lain, yang disebut DNA
satelit.

110 Bab V. EVOLUSI GENOM

• DNA satelit dapat dibedakan dengan jelas dari fragmen DNA lainnya.
• DNA satelit digunakan untuk mempelajari sekuen berulang pada berbagai organisme.
• Beberapa DNA satelit mungkin sangat kaya G + C atau sangat kaya A + T.
• GC dalam rentang satelit dari yang terendah adalah 1% pada kepiting Cancer gracilis
dan Cancer antenarius, dan tertinggi adalah 73% pada patogen trypanasomal
Leishmania infantum dan nyamuk Chironomus plumosus.
• Genom mamalia biasanya terdiri dari 5-30% DNA satelit, sedangkan tanaman dapat
mencapai 40% dari genom total.

Berdasarkan bukti yang ada, dimungkinkan bah-

wa lokasi sekuen berulang adalah tanpa fungsi. Selain
itu, memungkinkan bahwa jumlah lokasi sekuen beru-
lang tidak mempengaruhi ketahanan individu. Akibat-
nya, evolusi sekuen berulang tidak dipengaruhi oleh
seleksi alam. Jumlah dan komposisi sekuen berulang
terbentuk menjadi bervariasi melalui mutasi seperti
konversi gen dan pindah silang yang tidak merata, serta
fiksasi dalam populasi terjadi melalui hanyutan genetik
secara acak.
b. Sekuen Berulang yang Tersebar pada Genom
Salinan dari penyebaran sekuen berulang dite-
mukan pada intron, mengapit daerah gen, daerah antar
gen, dan DNA non-genik. Terdapat dua kategori utama
Sekuen berulang dari penyebaran sekuen berulang: pengulangan sekuen
merupakan pe- berupa tandem yang sederhana dan pengulangan yang
nyebab variasi
ukuran genom
berseling.
yang khusus
Perbedaan ukuran genom pada organisme satu
pada eukariotik.
dengan lainnya dapat dijelaskan oleh perbedaan pada
sekuen berulang; yang umumnya berupa perbedaan
dalam jumlah pengulangan tandem sederhana. Selain
itu, telah dibuktikan bahwa takson yang memiliki ukuran
genom jauh lebih kecil dari taksa lainnya memiliki
perbedaan pada jumlah sekuen berulang. Contohnya,
beberapa kelelawar memiliki genom sekitar 50% dari
ukuran genom mamalia lainnya. Perbedaan tersebut
disebabkan oleh kurangnya mikrosatelit AT dan GC,
yang pada mamalia lain tersedia dengan cukup. Selain
itu, kurangnya variasi ukuran genom relatif pada burung
diperkirakan terjadi karena kelangkaan mikrosatelit
pada genom burung.

Bab V. EVOLUSI GENOM 111

 Gambar 5.3 Sekuen Berulang pada Genom Manusia
Sumber: Reece, et al., (2011)

Genom manusia berisi empat kelas utama pengulangan yang berseling:

(1) SINEs, (2) LINEs (3) elemen seperti retrovirus dan retrotransposon,
dan (4) DNA yang dimediasi fosil transposabel. Genom manusia
mengandung dua famili, LINE1 (L1) dan LINE2 (L2). Terdapat sekitar
600.000 pengulangan L1 dalam genom manusia, atau sekitar 44% dari
genom. Dengan kata lain, lebih dari sepertiga genom manusia berasal
dari mobile elements dari beberapa famili. Sekuen berulang pada
genom manusia diperlihatkan pada Gambar 5.2

1. Setiap spesies memiliki ukuran genom yang

berbeda satu sama lain. Jelaskan mengapa hal
tersebut terjadi!
2. Apakah DNA non-genik berfungsi pada tubuh
organisme? Kemukakan pendapatmu!

112 Bab V. EVOLUSI GENOM

 GENOM MINIMAL

Pencarian genom minimal telah dimulai pada

• Genom minimal akhir 1950-an oleh Morowitz dan rekannya (Graur dan
adalah set gen
minimal untuk
Li, 2000). Penyelidikan terhadap Mycoplasma genital-
kehidupan seluler ium menunjukkan bahwa 468 gen pengkode protein;
suatu organisme. tidak semua mewakili kebutuhan minimal untuk mem-
• Dengan kata lain,
genom minimal pertahankan hidupnya; genom yang paling efisien dari
adalah jumlah gen organisme ini ternyata jauh lebih kecil. Terdapat dua
terkecil yang harus
pendekatan untuk menyimpulkan genom minimal pada
ada pada tubuh
organisme untuk organisme, yaitu sebagai berikut.
dapat melakukan
metabolisme sel.

1 Pendekatan Analitis
Escherichia coli Perkiraan awal komplemen
gen
1 minimal dilakukan dengan
mengidentifikasi himpunan semua
gen ortolog yang umum untuk
sekelompok organisme. Contoh
genom minimal dapat dipelajari
dari perbandingan proteomes Es-
cherichia coli, Haemophilus influ-
enzae, dan Mycoplasma genita-
Haemophilus Mycoplasma lium yang ditunjukkan pada Gam-
influenzae genitalium
bar 5.4. Perkiraan gen minimal
Gambar 5.4 Diagram Venn Ortolog untuk bakteri berdasarkan diagram ialah
Gen Pengkode Protein Tiga Spesies
Bakteri 239 gen. Penjelasan lebih lanjut
Sumber: Graur dan Li (2000) pada keterangan gambar.
Keterangan Gambar:
Gambar 5.3 menunjukkan diagram venn ortolog yang umum untuk Gen
Pengkode Protein Antara Tiga Spesies Bakteri. M. genitalium dan H. influenzae
memiliki 240 kesamaan ortolog, M. genitalium dan E. coli memiliki 257, dan H.
influenzae dan E. coli memiliki 1128. Irisan dari ketiga gen ortolog dari ketiga
spesies menunjukkan perkiraan gen minimal berdasarkan pendekatan analitis.
Terdapat 239 gen ortolog yang umum untuk ketiga spesies.

Ingat Kembali !
• Paralog = sekuen yang sama pada jalur perkembangan yang sama.
• Ortolog = sekuen yang sama pada jalur perkembangan yang berbeda.
• Ingat kembali gen paralog dan ortolog yang telah dipelajari pada Bab
IV Sub Bab E.2!

Bab V. EVOLUSI GENOM 113

 Gen moyang
Penambahan gen pengkode
protein, harus disertai oleh bebe-
rapa penambahan gen vital pada
perangkat minimal. Gen ini tidak
dapat diidentifikasi pada analisis
tahap pertama, karena adanya
fenomena “pemindahan gen non-
Hilang Hilang ortolog”, yang salah satu bentuk
konvergen fungsionalnya terbawa
ketika digunakan dalam protein
yang tidak mempunyai hubungan
Turunan 1 Turunan 2 untuk menunjukkan beberapa
fungsi yang vital (Gambar 5.5).
Gambar 5.5 Sebuah skenario hilangnya gen
diferensial untuk perpindahan gen non-ortolog.
Sumber: Graur dan Li (2000)

Keterangan Gambar:
Suatu gen berasal dari moyang yang memiliki dua protein (lingkaran dan
segitiga) melakukan fungsi serupa. Pengkodean gen salah satunya hilang
dalam keturunan 1, sedangkan yang lainnya hilang dalam keturunan 2, hasil-
nya adalah konvergensi fungsional.

Berdasarkan analisis terhadap adanya feno-

mena pemindahan gen nonortolog, diketahui bahwa gen
yang muncul khusus pada bakteri parasit, atau gen
yang telah berpindah, menunjukkan bahwa gen minimal
pada bakteri adalah 256 gen.
Berdasarkan pendekatan analitis, Graur dan Li
(2000) mengungkapkan bahwa perangkat gen minimal
yang telah ditemukan mencakup: (1) sistem yang ham-
pir sempurna untuk translasi; (2) mesin replikasi DNA
yang hampir lengkap; (3) suatu perangkat dasar gen
untuk rekombinasi dan perbaikan DNA; (4) suatu
perangkat transkripsi yang terdiri dari empat unit RNA
polimerase; (5) seperangkat besar protein penjaga; (6)
sedikit gen pengkode protein yang terlibat dalam meta-
bolisme anaerob; (7) beberapa gen yang mengkode
enzim untuk lemak dan biosintesis kofaktor; (8) bebe-
rapa protein transpor pada transmembaran; dan (9)
seperangkat dari 18 protein yang belum diketahui fung-
sinya.

114 Bab V. EVOLUSI GENOM

 2 Pendekatan Eksperimental

Pendekatan eksperimental
1 dalam penentuan genom minim-
al telah dilakukan pada 79 lokus
pengkode protein yang dipilih se-
cara acak pada bakteri Gram po-
sitif Bacillus subtilis pada peristi-
wa mutagenesis (Gambar 5.6).
Mutasi yang terjadi hanya pada
6 dari semua lokus membuat B.
subtilis tidak mampu tumbuh dan
membentuk koloni; selama mu-
Gambar 5.6 Lokasi genom dari 79 lokus tan istirahat 73 lokus memperta-
yang dipilih secara acak (garis pada hankan kemampuannya untuk
lingkaran) pada Bacillus subtilis yang telah
tersingkir oleh mutagenesis. membelah. Hanya 3 dari 6 lokus
Sumber: Graur dan Li (2000) mutan mengkode protein yang
Keterangan Gambar: telah diidentifikasi secara jelas
Enam garis pada lingkaran yang diberi titik fungsinya, yaitu dnaA dan dnaB,
bagian luar menunjukkan lokus yang sangat
diperlukan. Di antara keenam garis tersebut, yang terlibat dalam inisiasi pada
hanya tiga lokus gen yang teridentifikasi, replikasi DNA, dan rpoD, yang
yaitu dnaA, dnaB, dan rpoD.
merupakan bagian hasil dari sin-
tesis RNA.
Berdasarkan eksperimen yang dilakukan, diiden-
tifikasi bahwa 73 dari 79 gen tidak diperlukan; dengan
kata lain, hanya sekitar 7,5% genom dianggap diper-
lukan. Panjang genom B. subtilis adalah 4,2x 106 bp,
dan diasumsikan bahwa perbandingan genom yang
diperlukan dibanding gen yang tidak diperlukan adalah
sama. Panjang genom yang diperlukan diperkirakan
mencapai 4,2 x 106 bp x 7,5% = 3,2 x 105 bp. Ukuran
rata-rata gen pengkode protein adalah 1,25 Kb, maka
dapat diketahui bahwa perkiraan perangkat minimal gen
bakteri adalah 320.000/1.250 = 254 gen.

Pendekatan analitis dan pendekatan eksperimental menggunakan metode dan

data yang tidak terkait sama sekali. Namun, perkiraan genom minimal dari
kedua pendekatan ini hampir sama, yaitu pendekatan analitis memperkirakan
genom minimal bakteri adalah 256 gen; dan pendekatan eksperimen memper-
kirakan genom minimal bakteri adalah 254 gen. Kesesuaian antara kedua
pendekatan tersebut menunjukkan bahwa kedua pendekatan tersebut dapat
digunakan untuk menentukan genom minimal organisme.

Bab V. EVOLUSI GENOM 115

 1. Jelaskan konsep genom minimal dan berikan satu contoh!
2. Jelaskan perbedaan antara pendekatan analitis dan eksperimental
dalam menentukan jumlah genom minimal pada organisme!

PERUBAHAN UKURAN GENOM

Genom organisme mengalami perubahan da-

lam rentang waktu tertentu. Perubahan ukuran genom
menunjukkan bahwa evolusi telah terjadi. Ukuran
genom dapat berkurang maupun bertambah jumlahnya.
Mekanisme perubahan ukuran genom dijelaskan seba-
gai berikut.

1 Miniaturisasi Genom

• Miniaturisasi Evolusi morfologi menegaskan bahwa penga-

genom adalah 1 dari tidak digunakannya tingkatan molekuler pada
ruh
peristiwa reduksi sel adalah terjadinya reduksi drastis pada ukuran
drastis pada
ukuran genom. genom, yang dikenal dengan miniaturisasi genom.
• Miniaturisasi Miniaturisasi genom umumnya diasosiasikan dengan
genom bertujuan
untuk efisiensi kehilangan fungsi. Pada gen-gen tertentu, miniaturisasi
fungsi metabo- genom dapat terjadi melalui dua peristiwa simbiosis,
lisme. yaitu endosimbiosis dan simbiosis parasitisme. Kedua
mekanisme reduksi ukuran genom tersebut dijelaskan
sebagai berikut.

a. Reduksi Ukuran Genom pada Endosimbiosis

Miniaturisasi genom terjadi pada mitokondria

dan kloroplas. Miniaturisasi genom mitokondria terjadi
dengan terbentuknya nukleus, sehingga beberapa gen
pada organel berkurang, bahkan hilang sama sekali
tanpa adanya penggantian melalui delesi. Reduksi
tersebut terjadi karena beberapa genom mitokondria
telah digantikan fungsinya oleh nukleus. Contohnya,

116 Bab V. EVOLUSI GENOM

 genom nukleus yeast mengandung sekitar 300 gen
pengkode protein yang fungsinya secara khusus pada
mitokondria, sedangkan genom mitokondria hanya me-
Endosimbiosis ngandung 8 gen pengkode protein. Fakta tersebut men-
merupakan
asosiasi; dimana jelaskan bahwa beberapa gen nukleus yang menghasil-
satu organisme kan fungsi untuk mitokondria dahulu merupakan bagian
hidup di dalam
tubuh organisme genom mitokondria, yang saat ini kapasitas kodenya
lain. sangat terbatas.
Selain mitokondria dan kloroplas, banyak orga-
nel eukariotik lain yang diturunkan melalui endosim-
biosis. Margulis, dkk., (1979 dalam Graur dan Li, 2000)
mengemukakan usulan bahwa flagel, silia, dan organel
lain dari sel motil diturunkan dari spirochetes yang ber-
simbiosis dengan moyang eukariot. Jika usulan tersebut
ternyata benar, maka organel tersebut berarti telah
mengalami miniaturisasi genom maksimal, yaitu telah
kehilangan seluruh genomnya.
Contoh reduksi genom pada endosimbiosis
organisme diperlihatkan oleh Chlorarachniophyta, seke-
lompok amoeba berflagel yang memperoleh kapasitas
fotosintesis dengan menelan dan mempertahankan
flagel alga hijau (kelas Ulvophyceae). Alga endosimbion
mempertahankan kloroplas, nukleus, sitoplasma, dan
membran plasma inangnya. Sisa nukleus Chlorarach-
niophyta yang disebut nukleomorph, mengandung tiga
kromosom linear kecil dengan jumlah total ukuran
genom haploid sekitar 380. 000 bp, yang diketahui seb-
agai genom eukariot terkecil. Hal tersebut diperkirakan
terjadi karena sebagian besar protein dalam endosim-
bion akan diimpor dari inang.

b. Reduksi Ukuran Genom pada Parasitisme

Parasitisme selalu mengakibatkan kehilangan

fungsi genetik pada parasit, sehingga terjadi reduksi
pada ukuran genom. Sebagai contoh, tumbuhan Epi-
phagus virginiana, parasit non-fotosintesis yang hidup
pada lavender, mempunyai genom kloroplas yang
sangat kecil, yaitu ~70.000 bp, hanya mengandung 42
gen, dan gen untuk fotosintesis tidak tersedia.

Bab V. EVOLUSI GENOM 117

 Contoh reduksi ukuran genom lainnya terlihat
pada parasit genital Mycoplasma genitalium. Parasit
tersebut mengalami miniaturisasi genom akibat kehila-
Parasitisme ngan gen, namun untuk mempertahankan sifat parasi-
merupakan tiknya. M. genitalium mempunyai beberapa gen unik,
hubungan yang seperti: (1) gen pengkode adhesin (protein adhesif), (2)
erat antara dua
organisme, gen pengkode pembentukan organel, dan (3) gen peng-
dimana inang kode permukaan membran yang bervariasi terhadap
menyediakan
banyak keper- antigen untuk menghindari sistem imun (Razin, 1997
luan metabolik dalam Graur dan Li, 2000). Fakta tersebut menunjukkan
dan fisiologis bahwa selain terjadi miniaturisasi genom akibat kehi-
untuk organis-
me yang bersi- langan gen, parasit tetap mempertahankan gen yang
fat parasit. dibutuhkannya sebagai parasit, agar tetap bertahan
hidup.

Adaptasi pada Bakteri

Bakteri yang menginvasi tempat-tempat ekstrim, akan
mengalami reduksi ukuran genom. Contohnya terlihat
pada bakteri yang hidup di tempat bersuhu tinggi (termofil),
umumnya melakukan metabolisme yang lebih sederhana
untuk meminimalkan kerusakan sel akibat panas.

2 Peningkatan Ukuran Genom

Ukuran genom organisme tidak hanya dapat

1
mengalami reduksi, melainkan juga dapat mengalami
peningkatan. Peningkatan ukuran genom dapat terjadi
melalui dua mekanisme, yaitu poliploidisasi dan
polisomi. Kedua mekanisme peningkatan ukuran genom
tersebut dijelaskan sebagai berikut.
a. Poliploidisasi

Kenaikan genom secara global terjadi ketika

Poliploidisasi = seluruh genom diduplikasi, seperti poliploidisasi. Ter-
peristiwa penam- dapat dua tipe utama poliploidi, yaitu allopoliploidi dan
bahan satu set
kromosom atau autopoliploidi. Allopoliploidi merupakan keadaan yang
lebih ke dalam muncul dari turunan kromosom tertentu. Allopoliploidi
genom.
umumnya terjadi pada tanaman, seperti gandum

118 Bab V. EVOLUSI GENOM

Ingat (Triticum aestivum); merupakan allohexaploidi yang
Kembali ! terdiri dari tiga set kromosom yang berasal dari tiga
Pelajari macam spesies diploid. Autopoliploidi merupakan pem-
kembali materi Bab
3, Sub Bab D.3 belahan berkali-kali dari serangkaian kromosom dasar,
tentang perbedaan contohnya autotetraploid (tetraploid sederhana), yang
autopoliploidi dan
allopoliploidi!
disebut juga dengan duplikasi genom (genom ganda).
Penggandaan genom terjadi sebagai akibat kurang
optimalnya pemisahan kromosom betina selama repli-
kasi DNA.

b. Polisomi

Polisomi merupakan salah satu mekanisme

Polisomi umum-
nya bersifat meru- peningkatan sebagian ukuran genom yang terjadi
gikan, misalnya melalui peristiwa duplikasi kromosom. Duplikasi kromo-
gamet letal dan
infertilitas pada som yang kompleks disebut dengan polisomi, sedang-
mamalia. Contoh kan duplikasi bagian terbesar kromosom disebut de-
polisomi pada ngan polisomi sebagian.
manusia yaitu
sindrom Down;
trisomi 21 dan
trisomi 18.

1. Miniaturisasi genom telah dipelajari pada beberapa jenis makhluk

hidup. Mengapa terjadi miniaturisasi pada genom organisme?
2. Jelaskan perbedaan dari endosimbiosis dan parasitisme dalam
miniaturisasi genom!
3. Jelaskan dua mekanisme peningkatan ukuran genom!

EVOLUSI MATERI GENETIK

Materi genetik merupakan subjek dari evolusi

itu sendiri, karena perubahan yang terjadi pada evolusi
adalah efek dari perubahan pada materi genetik.
Evolusi materi genetik yang dibahas pada buku ini
adalah evolusi pada gen, kromosom, dan kode genetik.
Bab V. EVOLUSI GENOM 119
 1 Evolusi Gen

Anda dapat mem- Bukti empirik mengindikasikan bahwa pada

pelajari lebih lanjut 1
beberapa garis keturunan, kompleksitas gen meningkat
tentang evolusi
materi genetik secara pesat. Fakta tersebut menunjukkan bahwa jum-
dengan mengun- lah gen tidak meningkat terus-menerus selama evolusi,
jungi situs:
http://invader- tetapi meningkat dalam tahap yang berbeda. Tahap ter-
xan.pbworks.com/w besar peningkatan gen terjadi pada saat transisi dari
/page/8696780/Seri
alEndosymbiosis_T prokariot menjadi eukariot dan saat transisi dari inver-
heory tebrata menjadi vertebrata.

Transisi Prokariot Menjadi Eukariot

• Margulis (1981) mengajukan Teori Endosimbiosis Serial (TES) untuk
menjelaskan peristiwa transisi prokariot menjadi eukariot. TES menjelaskan
bahwa evolusi sel eukariot melibatkan simbiosis dari beberapa sel moyang
yang saling bebas dalam urutan yang spesifik, antara lain sel inang archaea
metanogen yang menyediakan material nukleus, moyang sulfat, mitokondria,
dan kloroplas. Material tersebut masuk ke dalam sel inang sebagai makanan
yang tidak dicerna, sehingga terjadi hidup bersama yang saling
ketergantungan (endosimbiosis). Endosimbion hasil endosimbiosis antara sel
inang dengan material tersebut akhirnya memunculkan organisme eukariotik.

2 Evolusi Kromosom
Evolusi pada kromosom dijelaskan sebagai
berikut.
1
a. Evolusi Jumlah Kromosom pada Prokariotik

Sebagian besar bakteri tersusun atas kromosom

tunggal. Contohnya: genus Brucella merupakan kelom-
Ukuran kromo- pok bakteri Gram negatif yang bersifat patogen terha-
som tunggal dap manusia dan hewan; yang mana terdapat spesies
pada bakteri dengan kromosom tunggal dan ada pula spesies
hampir sama
dengan total dengan kromosom ganda. Brucella melitensis memiliki
kromosom untuk kromosom tunggal berukuran 2,100 Kb dan 1,150 Kb;
dua rantai
kromosom. sedangkan spesies Brucella suis memiliki kromosom
ganda dengan ukuran 1,850 Kb dan 1,350 Kb. Berda-
sarkan contoh tersebut, terlihat bahwa ukuran kromo-
som tunggal pada bakteri hampir sama dengan total
kromosom untuk dua rantai kromosom.

120 Bab V. EVOLUSI GENOM

 b. Variasi Jumlah Kromosom pada Eukariotik

Jumlah kromo- Jumlah kromosom tidak berhubungan dengan

som tidak jumlah DNA pada genom. Fakta tersebut dapat dipela-
berhubungan jari dari ragi (Saccharomyces sereviseae) yang memiliki
dengan jumlah
DNA pada 16 kromosom dan mengandung 1,2 x 104 Kb DNA,
genom. sedangkan bunga bakung (Lilium longiflorum) memiliki
1000 kromosom dan hanya mengandung 12 DNA.

Ingat Kembali !
Urutan gen dapat berubah melalui perubahan kromosom yang terjadi
melalui beberapa proses, antara lain inversi dan translokasi. Inversi merupakan
peristiwa pembalikan kromosom (Gambar 5.7), sedangkan translokasi meru-
pakan perubahan informasi genetik melalui pemindahan gen dari satu sisi
kromosom, ke sisi kromosom lainnya. Translokasi dapat terjadi melalui trans-
lokasi resiprok, non-resiprok, dan fusi sentrik (Gambar 5.8).

Gambar 5.7 Sebuah kromosom dengan 5 gen yang mungkin menyebabkan

beberapa proses penataan ulang gen.
Sumber: Graur dan Li (2000)

Contoh dari pertukaran informasi

genetik antara 2 kromosom non-
homolog. Pada translokasi resiprok
(kiri), terjadi pertukaran antara urutan
dan distribusi gen dalam kromosom.
Meskipun demikian, jumlah gen
masih tetap sama. Sebaliknya, fusi
sentrik (kanan) terjadi karena adanya
gen yang hilang.

Gambar 5.8 Contoh perubahan informasi genetik antara 2 kromosom nonhomolog.

Sumber: Graur dan Li (2000)

Bab V. EVOLUSI GENOM 121

 Pelajari kembali materi tentang inversi dan translokasi pada matakuliah
Genetika dengan kelompokmu untuk memahami materi evolusi gen
dengan lebih baik. Kemudian buatlah resume hasil diskusi
kelompokmu, dan kumpulkan kepada dosen paling lama 1 minggu
setelah pembelajaran ini dilaksanakan!

3 Variasi Komposisi Nukleotida dalam Genom

Komposisi nukleotida dalam genom umum dipel-

ajari
1 pada konten GC bakteri, karena terdapat beberapa
adaptasi yang melibatkan konten GC. Genom mito-
kondria memiliki persentase guanin dan sitosin (konten
GC) yang bervariasi, yaitu sekitar 25-75% dari total
genom. Pada banyak kasus, konten GC terlihat berhu-
bungan dengan filogeni, selain itu diketahui pula bahwa
beberapa bakteri memiliki konten GC yang serupa
(Gambar 5.9).

Keterangan Gambar:
Angka pada tanda kurung pada
kotak berwarna biru merupakan
jumlah konten GC pada masing-
masing spesies bakteri.

Gambar 5.9 Hubungan Filogeni Konten GC pada Beberapa Genom Eubakteria

Sumber: Graur dan Li (2000)

122 Bab V. EVOLUSI GENOM

 Terdapat dua jenis hipotesis yang penting untuk menjelaskan variasi
konten GC pada bakteri, yaitu:
a. Gambaran seleksi

Gambaran seleksi memandang konten GC sebagai bentuk adaptasi

dengan kondisi lingkungan. Contohnya, pasangan G:C lebih stabil dari pada
pasangan A:T karena adanya penambahan ikatan hidrogen pada konten
GC. Hal tersebut terbukti dari penemuan yang mengindikasikan bahwa
bakteri termofilik memiliki konten GC yang lebih banyak dibandingkan bak-
teri non-termofilik. Bakteri termofilik dikode oleh kodon yang kaya akan GC,
misalnya alanin dan arginin; dan tidak menggunakan asam amino yang
dikode oleh kodon yang kekurangan GC, seperti lisin dan serin.
b. Gambaran mutasi

Gambaran mutasi melibatkan dugaan pola mutasi untuk menjelaskan

variasi konten GC.

Ingat Kembali !
Kode genetik bersifat universal pada semua makhluk hidup (kodon
yang sama mengkode asam amino yang sama), sebagaimana telah
dibahas pada Gambar 1.6 pada pembahasan Bab 1.

4 Evolusi Kode Genetik

Kode genetik bersifat universal pada seba-

gian
1 besar organisme. Beberapa pengecualian dapat
terjadi pada sifat universal kode genetik, yang mana
Terdapat beberapa hampir selalu ditemukan pada genom utama, yaitu
pengecualian dari nukleus. Sifat non-universal dari kode genetik umum-
sifat keuniversalan
kode genetik. Pe-
nya terkait dengan kodon terminasi, contohnya seba-
ngecualian ini mem- gai berikut.
pengaruhi kodon • Kodon UGA pada prokariot Mycoplasma capri-
yang dilibatkan pada
inisiasi atau termi- colum tidak digunakan untuk terminasi, tetapi
nasi dan hasilnya untuk mengkode triptofan.
dari produksi (atau
ketiadaan) tRNA • Beberapa ciliata (protozoa uniseluler) menterje-
yang merepresenta- mahkan UAA dan UAG sebagai glutamin, yang
sikan kodon tertentu,
hal ini mengindika-
mana seharusnya UAG mengkode terminasi.
sikan adanya evolusi • Mitokondria dari beberapa spesies menterjemah-
pada kode genetik kan UGA untuk mengkode triptofan, yang mana
organisme primitif.
seharusnya UGA mengkode terminasi. Meskipun
demikian, hal ini umum untuk seluruh mitokondria,
kecuali pada tanaman.
Bab V. EVOLUSI GENOM 123
 Penyebab mekanisme evolusi kode genetik berusaha dijelaskan
melalui codon-capture hypothesis (Jukes, 1985 dalam Graur dan Li, 2000).
Hipotesis tersebut mengungkapkan bahwa evolusi kode genetik disebabkan
oleh: (1) suatu kodon yang mungkin hilang dari genom, karena adanya
tekanan bias dari mutasi GC atau (2) genetic drift yang terjadi secara acak,
atau (3) karena adaya mutasi balik dengan hasil asam amino yang berbeda.
Namun, alternatif terakhir ini jarang terjadi.

1. Jelaskan perbedaan dua hipotesis yang menjelaskan variasi konten GC

pada bakteri!
2. Jelaskan keterkaitan antara sifat universal kode genetik dengan evolusi!

Diskusikanlah dengan temanmu dalam kelompok kecil (3-4 orang)

pertanyaan berikut!
Apakah yang dimaksud dengan genom fungsional? Bagaimana jika
suatu gen tidak fungsional? Apa peranannya terhadap organisme
yang memiliki gen tersebut? Kemukakan jawaban kelompokmu pada
pertemuan selanjutnya!

RANGKUMAN

• Genom merupakan keseluruhan materi genetik yang membawa

semua informasi pendukung kehidupan organisme, baik yang
merupakan gen atau tidak.
• Ukuran genom antar organisme sangat bervariasi. Variasi ini
dapat dilihat dari nilai C yang menentukan ukuran genom tiap-tiap
organisme.
• Variasi ukuran genom pada organisme disebabkan oleh adanya
perbedaan pada DNA genik, DNA nongenik, dan sekuen ber-
ulang.

124 Bab V. EVOLUSI GENOM

RANGKUMAN

• Jumlah gen tidak meningkat terus-menerus selama evolusi,

melainkan meningkat dalam tahap-tahap yang berbeda.
• Genom organisme tidak keseluruhannya fungsional pada kehidupan
organisme tersebut. Genom fungsional yang efisien disebut
dengan genom minimal.
• Genom minimal adalah set gen minimal yang harus ada pada
tubuh organisme untuk dapat melakukan metabolisme.
• Perubahan ukuran genom dapat terjadi melalui peristiwa
miniaturisasi genom yang terjadi melalui endosimbiosis dan
parasitisme, serta peningkatan ukuran genom yang terjadi
melalui peristiwa poliploidisasi dan polisomi.
• Penyimpangan dari sifat universal kode genetik menunjukkan
bahwa evolusi telah terjadi, karena adanya perubahan pada
protein dan fungsi yang diterjemahkan oleh kodon tertentu.

Jawablah pertanyaan berikut ini pada selembar kertas A4!

1. Jelaskan hubungan antara jumlah gen dan ukuran genom pada
organisme prokariotik!
2. Jelaskan evolusi genom pada organisme prokariotik!
3. Jelaskan hubungan antara jumlah gen dan ukuran genom pada
organisme eukariotik!
4. Ukuran genom pada organisme sangat bervariasi. Kemukakanlah
pendapatmu bagaimana variasi ini dipertahankan, dan
mekanisme apa yang dapat meningkatkan atau menurunkan
ukuran genom dalam menghasilkan variasi!
5. Dapatkah genom berisi banyak DNA genik, atau genom terbentuk
dari sebagian besar sekuen non-genik? Apakah fraksi nongenik
memiliki fungsi, atau itu hanyalah “sampah”? Kemukakanlah
pendapatmu dengan memberikan fakta-fakta yang mendukung!
6. Terdapat banyak pengulangan sekuen pada genom, khususnya
pada organisme eukariotik. Jelaskan keterkaitan antara sekuen
berulang pada genom dengan variasi ukuran genom!

Bab V. EVOLUSI GENOM 125