GENETIKA POPULASI

Teori Frekuensi Alel

Saat terjadi perkawinan antara dua induk dengan genotip yang berbeda,
keturunan yang terbentuk akan menerima gen-gen dari setiap induk. Ketika
individu-individu tersebut bereproduksi, beberapa dari gen tersebut akan
ditransmisikan ke keturunannya sebagai anggota baru dari populasi. Gen-gen
mana yang akan disalurkan seiring waktu; pengaruh faktor-faktor seperti
kesehatan, kekuatan, kemampuan reproduktif, dan pemilihan pasangan kawin
terhadap jalur penurunan genetik; pengaruh migrasi terhadap komposisi genetik;
keanekaragaman genetik; ukuran populasi dan pengaruhnya; serta evolusi
komposisi genetik merupakan hal-hal yang dipelajari dalam genetika populasi.
Genetika populasi merupakan bidang yang mempelajari gen-gen pada
sekelompok individu. Genetika populasi mempelajari variasi alel antar individu,
transmisi varian alel dari induk ke keturunan antar generasi, dan perubahan
sementara pada kondisi genetik akibat tekanan evolusi yang acak dan sistematik.
Teori genetika populasi adalah teori tentang frekuensi alel. Perkiraan atas
frekuensi alel tersebut didasari dari frekuensi tipe gen heterozigot dan homozigot
dalam populasi.
Memperkirakan Frekuensi Alel
Untuk dapat dipelajari, keseluruhan populasi biasanya berukuran terlalu
besar sehingga perlu diambil sampel individu yang representatif. Penentuan
frekuensi alel dapat dicontohkan dari frekuensi golongan darah tipe M-N.
Golongan darah tersebut ditentukan oleh dua alel dari kromosom 4 yaitu LM yang
mengkode golongan darah M dan LN yang mengkode golongan darah N. Individu
dengan genotip LMLN adalah heterozigot
Tabel 1. Frekuensi Golongan Darah M-N pada Sampel 6129 Individu

Genetika Populasi |1
 Berdasarkan data tersebut, penentuan frekuensi alel dapat dilakukan
sebagai berikut.
Prinsip Perhitungan Simbol
1. Jumlah total alel pada sampel adalah Jumlah total alel
dua kali jumlah sampel karena setiap = 2 x 6129 = 12.258
individu pada sampel membawa dua
alel dari lokus golongan darah
tersebut.
2. Frekuensi alel LM adalah dua kali Frekuensi alel LM
jumlah individu homozogot LMLM P
ditambah jumlah individu heterozigot =
LMLN, dan dibagi dengan jumlah .

total alel
= 0,5395
3. Frekuensi alel LN adalah dua kali Frekuensi alel LN
jumlah individu homozogot LNLN Q
ditambah jumlah individu heterozigot =
LMLN, dan dibagi dengan jumlah .

total alel
= 0,4605
Karena LM dan LN mencerminkan 100% alel dari gen yang bersangkutan, dapat
dinyatakan bahwa p+q = 1

Menghubungkan Frekuensi Genotip dengan Frekuensi Alel

Menggunakan Prinsip Hardy-Weinberg

Terdapat hubungan matematis antara

frekuensi alel dan frekuensi genotip yang
dinyatakan dalam prinsip Hardy-Weinberg. Selain
itu prinsip ini juga dapat digunakan untuk
memprediksikan frekuensi genotip populasi dari
frekuensi alel yang telah diketahui. Berdasarkan
prinsip Hardy-Weinberg, jika anggota populasi Gambar 1. Diagram Punnet
yang menunjukkan prinsip
melakukan perkawinan acak maka genotip diploid Hardy-Weinberg
yang terbentuk berasal dari penggabungan acak sel
telur dan sperma yang dapat digambarkan pada gambar 1. Peluang suatu populasi
menghasilkan genotip A disimbolkan dengan p sedangkan peluang menghasilkan
genotip a disimbolkan dengan q maka frekuensi genotip AA, Aa, dan aa yang
terbentuk dalam populasi dapat dinyatakan sebagai berikut.

Genetika Populasi |2
 Genotip Frekuensi
AA p2
Aa 2pq
Aa q2
Frekuensi yang diprediksikan tersebut dapat diperoleh dengan memperluas
pernyataan bionomial (p+q)2 = p2 +2pq + q2 . frekuensi tersebut dinyatakan
sebagai frekuensi genotip.
Asumsi utama yang mendasari prinsip Hardy-Winberg adalah bahwa
anggota populasi melakukan perkawinan secara acak. Organisme dewasa
dipandang sebagai gamet pool yang selama fertilisasi berkombinasi secara acak
menghasilkan zigot yang memiliki kesempatan sama untuk bertahan hingga
mencapai kedewasaan dan mampu bereproduksi. Dengan demikian, frekuensi
genotip yang terbentuk akan muncul kembali pada generasi selanjutnya. Dengan
adanya perkawinan acak dan kemampuan bertahan hidup serta reproduksi yang
sama, frekuensi genotip dan frekuensi alel pada prinsip Hardy-Weinberg disebut
sebagai suatu keadaan setimbang.
Aplikasi Prinsip Hardy-Weinberg

Berdasarkan data yang telah disajikan pada Tabel 1 sebelumnya, diketahui

frekuensi alel LM sebesar p=0,5395 dan frekuensi alel LN sebesar q=0,4605.
Dengan prinsip Hardy-Weinberg, frekuensi alel tersebut dapat digunakan untuk
mempreduksi frekuensi genotip golongan darah M-N sebagai berikut.
Genotip Frekuensi Hardy-Weinberg
M M
L L p = ( 0,5395)2 = 0,2911
2

LM LN 2pq = 2(0,5395)(0,4605) = 0,4968

LN LN q2 = (0,4605)2 = 0,2121
Untuk mengetahui apakah prediksi tersebut cocok dengan data yang
sebenarnya, dilakukan perbandingan antara jumlah genotip teramati dan jumlah
genotip yang diprediksi dengan prinsip Hardy-Weinberg. Jumlah genotip yang
diprediksi didapatkan dengan mengalikan frekuensi genotip Hardy-Weinberg
dengan jumlah total sampel dari populasi. Sehingga didapatkan data sebagai
berikut.
Genotip Jumlah yang Diprediksi
LM LM 0,2911 x 6129 = 1784,2
LM LN 0,4968 x 6129 = 3044,8
LN LN 0,2121 x 6129 = 1300,0

Genetika Populasi |3
 Data yang ditunjukkan oleh sampel pada keadaan sebenarnya ternyata
sangat sesuai dengan jumlah yang diprediksikan, demikian pula setelah dilakukan
pengecekan dengan analisis Chi-square. Sehingga, dapat dinyatakan bahwa
genotip untuk golongan darah M-N berada pada proporsi Hardy-Weinberg. Hal
ini dapat dipahami karena pernikahan yang dilakukan oleh manusia bersifat acak
terhadap golongan darah.
Prinsip Hardy-Weinberg juga dapat diaplikasikan sebaliknya, yaitu untuk
memprediksikan frekuensi alel dari frekuensi genotip yang telah diketahui yaitu
dengan menarik akar kuadrat dari frekuensi genotip. Contoh untuk aplikasi ini
adalah dalam mengetahui persentase alel mutan penyebab penyakit PKU dan
memprediksikan frekuensi individu dalam populasi yang merupakan carrier alel
mutan. Prinsip Hardy-Weinberg juga dapat diaplikasikan untuk gen-gen yang
terpaut kromosom kelamin X dan gen dengan alel ganda. Gen terpaut kromosom
kelamin X pada manusia misalnya gen penglihatan warna. Jika diketahui 88% pria
memiliki penglihatan warna yang normal sedangkan sisanya (12%) buta warna,
dapat diketahui bahwa frekuensi alel buta warna pada laki-laki adalah 0,12.
Sedangkan, aplikasi prinsip Hardy-
Weinberg untuk gen dengan alel ganda
misalnya gen pengatur golongan darah A, B, O
yang diatur oleh alel IA, IB, dan i terlihat pada
proporsi genotip yang diperoleh dengan
menguraikan pernyataan multinomial yaitu
(p+q+r)2 = p2 + q2 + r2 +2pq +2qr + 2pr.

Pengecualian atas Prinsip Hardy Weinberg

Prinsip Hardy Weinberg kemungkinan tidak dapat diterapkan ada populasi

tertentu. Pengecualian terhadap prinsip Hardy Weinberg dapat terjadi dengan
adanya faktor-faktor berikut.
1. Perkawinan tidak acak
Perkawinan yang tidak acak akan menghilangkan hubungan antara
frekuensi alel dan frekuensi genotip. Sebagai contoh, individu-individu mungkin
tidak melakukan perkawinan satu sama lain akibat adanya hubungan genetis,

Genetika Populasi |4
suatu tipe perkawinan yang disebut consanguineous mating. Dengan adanya
perkawinan tidak acak, frekuensi heterozigot berkurang sedangkan frekuensi
homozigot meningkat. Pada populasi yang telah secara penuh melakukan
perkawinan tidak acak, frekuensi genotip heterozigot akan mencapai nol.
2. Kemampuan bertahan hidup yang tidak sama
Jika zigot yang diproduksi dari perkawian acak memiliki kemampuan
bertahan hidup yang berbeda, frekuensi genotip individu yang berkembang dari
zigot tidak akan memenuhi prediksi Hardy-Weinberg. Perbedaan jumlah antara
individu heterozigot dan homozigot yang teramati pada populasi dan yang
diharapkan dapat muncul akibat adanya perbedaan kemampuan bertahan dari
genotip-genotip yang terbentuk saat perkembangan dari zigot menjadi dewasa.
Individu dengan frekuensi genotip terbanyak merupakan yang paling mampu
bertahan dibandingkan genotip lainnya.
3. Terbaginya populasi menjadi subbagian.
Prinsip Hardy-Winberg didasari oleh suatu panmiksis, yaitu setiap anggota
populasi mampu melakukan perkawinan dengan setiap anggota lainnya pada
populasi tersebut karena tidak ada penghalang geografis atau ekologis untuk
bereproduksi. Pada kenyataannya, di alam banyak terdapat penghalang geografis.
Penghalang-penghalang tersebut mampu membentuk perbedaan struktur genetik
populasi yang dipisahkan, dalam bentuk frekuensi alel yang berbeda. Hal tersebut
berlawanan dengan prinsip Hardy-Weinberg yang menyatakan bahwa frekuensi
alel adalah seragam di seluruh populasi.
4. Adanya migrasi.
Masuknya gen dari migran ke dalam suatu populasi akan mempengaruhi
frekuensi alel dan frekuensi genotip populasi tersebut dan merusak kesetimbangan
Hardy-Weinberg.

Genetika Populasi |5
Sebagai contoh, dua populasi dengan ukuran
yang sama terpisahkan oleh penghalang
geografis. Frekuensi alel A dan a pada
populasi pertama adalah 0,5 dan ,05.
Sementara itu, pada populasi ke dua frekuensi
alel A dan a berturut-turut adalah 0,8 dan 0,2.
Hilangnya penghalang geografis
mengarahkan pada tercampurnya kedua
populasi sehingga frekuensi alel A menjadi
rata-rata frekuensi alel A dari kedua populasi
yaitu 0,65 dan frekuensi alel a menjadi 0,35.
Frekuensi genotip yang terbentuk pada
populasi gabungan tersebut juga didapatkan Gambar 2. Pengaruh Penggabungan
Populasi pada Frekuensi Alel dan
dari rata-rata frekuensi genotip dari kedua Frekuensi Genotip
populasi mula-mula; dengan hasil frekuensi
genotip AA 0,445, Aa 0,410, dan aa 0,145. Dengan demikian, frekuensi genotip
yang teramati tidak sesuai dengan prinsip Hardy-Weinberg yang menyatakan
bahwa frekuensi genotip AA seharusnya (0,65)2 atau 0,422, frekuensi genotip Aa
seharusnya 2(0,65)(0,35) atau 0,455, dan frekuensi genotip aa semestinya (0,35)2
atau 0,123. Secara diagramatis, contoh yang telah diuraikan dapat dilihat pada
gambar 2.
Penjelasan untuk ketidak sesuaian ini adalah karena frekuensi genotip
yang teramati tidak terbentuk dari perkawinan acak melainkan dari penggabungan
frekuensi genotip dari dua populasi yang kawin secara acak. Namun, jika populasi
gabungan tersebut nantinya melakukan perkawinan acak, frekuensi genotip akan
kembali mengikuti prinsip Hardy-Weinberg. Hal ini menunjukkan bahwa migrasi
dapat mempengaruhi kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk sementara.

Genetika Populasi |6
Penggunaan Frekuensi Alel dalam Konseling Genetik

Data frekuensi alel dapat digunakan

untuk analisis silsilah dan penentuan resiko
individu mengidap penyakit genetik. Contoh
penerapan untuk hal ini adalah analisis
silsilah dari data populasi untuk menghitung
resiko seorang anak menderita penyakit Tay-
Sachs. Frekuensi untuk alel mutan ts pada

populasi adalah 0,017. Berdasarkan hasil Gambar 3. Analisis Silsilah

analisis silsilah dan data populasi pada Menggunakan Data Populasi untuk
Menghitung Resiko Penyakit Tay-Sachs
gambar 3, dapat diketahui bahwa peluang pada Anak.

anak yang lahir dari orang tua yang merupakan carrier alel mutan adalah 1/180,
20x lipat lebih besar dibanding resiko anak pada populasi.

Seleksi Alam

Makhluk hidup perlu berjuang untuk bertahan hidup karena organisme

cenderung menghasilkan keturunan lebih banyak dari daya dukung alam. Untuk
berkompetisi, makhluk hidup mewariskan sifat yang memungkinkan
keturunannya mampu bertahan dan bereproduksi. Setelah kompetisi terjadi
melalui banyak generasi, sifat yang lebih kompetitif akan menjadi yang paling
banyak muncul pada populasi. Dalam hal ini, frekuensi alel berubah secara
sistematis pada populasi karena adanya perbedaan kemampuan bertahan hidup
dan bereproduksi yang berbeda antar organisme dengan genotip yang berbeda.
Seleksi untuk kemampuan bertahan dan bereproduksi merupakan mekanisme
yang mengubah spesies secara fisik dan perilaku, yang disebut dengan seleksi
alam.
Konsep Fitness

Fitness (dilambangkan dengan w) merupakan kemampuan untuk bertahan

hidup dan berproduksi. Sifat ini merupakan sifat terpenting dari semua fenotip
yang ada, ditentukan oleh gen-gen. Setiap individu memiliki nilai fitness nya
sendiri-sendiri, dan fitness suatu populasi merupakan rata-rata nilai fitness dari

Genetika Populasi |7
seluruh individu (w). Populasi dinyatakan sebagai populasi yang tumbuh, stabil,
atau mengalami penurunan tergantung pada nilai fitnes rata-ratanya. Saat populasi
memiliki ukuran yang stabil, rata-rata fitness nya adalah 1, yang berarti setiap
anggota populasi rata-rata menghasilkan satu keturunan. Sedangkan pada populasi
yang tumbuh rata-rata fitness nya lebih dari 1 dan untuk populasi yang mengalami
penurunan, rata-rata fitness kurang dari 1, sebagaimana dapat digambarkan pada
gambar 2.4 berikut.

Gambar 4. Signifikansi Fitness Rata-Rata untuk Ukuran Populasi sebagai Fungsi Waktu.
Populasi dinyatakan tumbuh, stabil, atau menurun tergantung pada fitness rata-rata.

Seleksi Alam dalam Level Gen

Fitness di antara individu-individu yang berbeda menentukan karakteristik
populasi. Jika suatu alel paling sesuai untuk bertahan pada sebuah habitat, alel
tersebut menjadi yang dominan dibandingkan alel yang lainnya. Namun,
dominansi alel dan fitness suatu alel sangat bergantung pada kondisi habitat yang
berbeda-beda. Alel yang dominan pada suatu habitat mungkin saja memiliki
kelulushidupan lebih rendah dari alel lain pada habitat yang berbeda. Konsep ini
disebut dengan fitness relatif. Pada setiap lingkungan, secara arbitrer ditentukan
bahwa fitness dari genotip yang superior bernilai 1 dan fitness genotip inferior
dinyatakan sebagai penyimpangan dari 1. Penyimpangan fitness itu disebut
dengan koefisien seleksi, yang mengukur intensitas seleksi alam yang terjadi pada
genotip dalam populasi.
Contoh untuk seleksi semacam ini adalah pada ngengat Biston betularia.
Ngengat ini dapat dibedakan dua bentuk warna yaitu gelap dan terang. Ngengat
berwarna terang bersifat homozigot untuk alel resesif c, sedangkan yang berwarna
gelap merupakan individu yang membawa alel dominan C. Sejak terjadi

Genetika Populasi |8
peningkatan pesat industri, tumbuh-tumbuhan tertutupi dengan polutan sehingga
frekuensi individu dengan warna gelap meningkat drastis. Hal ini terjadi sebagai
akibat seleksi yang terjadi pada individu berwarna terang. Seiring dengan
berkurangnya pencemaran, frekuensi individu berwarna terang meningkat kembali
meski tidak sebanyak saat masa praindustri.

Penyimpangan Genetik secara Acak

Sebagai salah seorang ahli yang memiliki kontribusi besar dalam bidang
evolusi, Charles Darwin menyatakan bahwa mutasi merupakan suatu proses yang
terjadi secara acak yang akhinya menyebabkan terjadinya evolusi. Selain mutasi,
Darwin juga menyatakan bahwa terdapat suatu mekanisme pewarisan yang terjadi
secara acak. Melalui perkembangan ilmu pengetahuan terutama setelah
berkembangnya prinsip Mendel maka para ahli mulai berusaha untuk mengali
informasi tentang mekanisme pewarisan acak yang sebelumnya tidak diketahui
dengan jelas oleh Darwin. Ahli yang melakukan kajian itu adalah Sewall Wright
dan RA Fisher. Melalui kajiannya dapat diketahui bahwa pewarisan sifat yang
terjadi secara acak sesuai dengan mekanisme Mendel mempengaruhi proses
evolusi. Mekanisme pewarisan sifat secara acak pada akhirnya akan menyebabkan
terjadiya penyimpangan genetik secara acak yaitu fenomena perubahan frekuensi
alel secara acak.
Perubahan Frekuensi Alel Secara Acak
Peristiwa terjadinya penyimpangan genetik secara acak dapat dipahami
dengan melakukan kajian terkait dengan perkawinan yang terjadi antara dua
individu heterozigot Cc × Cc dimana perkawinan tersebut akan menghasilkan dua
anak. Dari keturunan yang terbentuk selanjutnya dapat dihitung kemungkinan
genotipnya masing-masing serta dihitung probabilitas dari masing-masing
kombinasi. Sebagai contoh, pada keturunan pertama probabilitas munculnya
kombinasi CC adalah dan begitu pula probabilitas CC pada keturunan kedua

adalah . Hal tersebut menunjukan bahwa probabilitas munculnya kombinasi CC

adalah × = . Lebih lanjut, probabilitas keturunan dimana satu keturunan

CC dan lainnya Cc adalah × ×2 . Dalam perhitungan tersebut dikalikan dengan

Genetika Populasi |9
 2 sebab terdapat dua kemungkinan keturunan yang dihasilkan yaitu CC kemudian
Cc atau Cc kemudian CC. Dengan demikian, probabilitas kombinasi genotip CC
dan Cc pada dua keturunan adalah ¼.
Antara induk/orang tua, frekuensi c yang
paling mungkin muncul dalam dua keturunan
adalah sebesar 0,5. Bahkan probabilitas tidak
berubahnya frekuensi c antara orang tua dan dua
keturunannya adalah sebesar 6
16. . Namun
terkait dengan mekanisme Mendel, diketahui
bahwa frekuensi c dapat pula mengalami
peningkatan ataupun penurunan karena adanya
peristiwa acak atau peristiwa yang uncertainties.

Gambar 5. Probabilitas terkait Peluang peningkatan frekuensi c maupun

dengan kemungkinan frekuensi alel c
di antara dua keturunan dari induk penurunan frekuensi c masing-masing adalah
heterozigot 5
16. Karena itu, dapat dihitung kemungkinan
perubahan frekuensi c adalah 5 16 × 5 16 = 10 16 .
Kajian perkawinan antara dua individu heterozigot menunjukan bahwa
setiap pasangan orang tua atau induk mungkin saja mengalami pemisahan alel
secara berbeda sehingga terkait dengan mekanisme mendel, hal tersebut akan
menyebabkan terjadinya frekuensi alel. Pada akhirnya komposisi genetik dalam
populasi dapat berubah walaupun tidak ada seleksi alam.
Pengaruh Ukuran Populasi

Berdasarkan kajian tentang frekuensi heterozigot dari waktu ke waktu

untuk mengetahui kaitannya dengan ukuran populasi maka para ahli genetika
menyatakan bahwa semakin besar ukuran populasi maka semakin kecil
penyimpangan genetik secara acak yang mungkin terjadi. Sebaliknya semakin
kecil ukuran populasi maka semakin besar kemungkinan terjadinya penyimpangan
genetik. Untuk lebih memahami hal tesebut maka dapat dilihat frekuensi
heterozigot yaitu pada alel C dan c, dengan frekuensi masing-masing p dan q dan
diasumsikan bahwa kedua alel tersebut bersifat selektif netral. Selanjutnya

Genetika Populasi | 10
 diasumsikan pula bahwa dapat terjadi perkawinan secara acak dan bahwa genotip
untuk setiap generasi yang terbentuk ada dalam proporsi Hardy-Weinberg.
Pada populasi yang besar, frekuensi C dan c berada dalam keadaan
konstan dan frekuensi heterozigot yang membawa dua alel adalah 2pq. Sedangkan
pada populasi kecil, dengan banyaknya penyimpangan genetik yang terjadi maka
frekuensi alel akan berubah secara acak dan mengakibatkan frekuensi alel
heterozigot atau heterosigositas akan berubah pula. Berikut akan digambarkan
hubungan sistematis antara frekuensi heterozigot yang dilambangkan dengan H
dan frekuensi heterozigot pada keturunan berikutnya yang dilambangkan dengan
H’.

Persamaan yang menggambarkan hubungan sistematis tersebut

menunjukkan bahwa penyimpangan genetik secara acak dalam satu generasi dapat
menyebabkan penurunan heterozigositas oleh faktor . Selanjutnya pada total

generasi ke-t, diharapkan penurunan heterozigositas sesuai dengan persamaan

berikut:

Dari persamaan tersebut dapat dilihat

komulatif pengaruh adanya penyimpangan
genetik secara acak yang telah terjadi selama
beberapa generasi. Pada setiap generasi,
frekuensi heterozigot semakin berkurang seturut
dengan faktor hingga pada akhirnya

frekuensi heterozigot menjadi 0 yang berarti

Gambar 6. Penurunan frekuensi
heterozigot akibat adanya
penyimpangan genetik secara acak
pada populasi dengan ukuran yang
berbeda N dimana populasi dimulai
dengan p= q= 0.5
bahwa variabilitas genetik dalam populasi telah
hilang. Dalam kondisi tersebut dalam populasi
hanya terdapat satu alel saja misalnya p= 1 dan
q= 0, atau p= 0 dan q= 1. Karena itu adanya
perubahan frekuensi alel secara acak pada
akhirnya menyebabkan fiksasi dan hilangnya
alel tertentu.

Genetika Populasi | 11