Machine Translated by Google

542 Bab 20 Genetika Populasi

Teori Frekuensi Alel

Populasi di Pulau Pitcairn adalah hasil pencampuran dua
Ketika anggota populasi kawin secara acak,
kelompok orang yang berbeda, orang Inggris dan Polinesia.
mudah untuk memprediksi frekuensi genotipe dari Keturunan pemukim asli menerima gen dari masing-masing
frekuensi alel penyusunnya. kelompok ini, dan ketika mereka bereproduksi, beberapa gen ini
ditransmisikan ke keturunan mereka dan akhirnya ke anggota
populasi saat ini. Manakah dari gen pendiri yang diturunkan sepanjang waktu?
Bagaimana faktor-faktor seperti kesehatan, kekuatan, dan kemampuan reproduksi
manusia, dan cara mereka memilih pasangan, memengaruhi jalur keturunan genetik?
Apakah ada gen yang bermutasi saat ditransmisikan melalui waktu? Bagaimana migrasi
ke dan dari pulau tersebut mempengaruhi komposisi genetiknya? Apakah keragaman
genetik pulau itu bertambah, berkurang, atau tetap sama? Apa pentingnya ukuran
populasi? Apakah komposisi genetik populasi berubah dari waktu ke waktu—yaitu, apakah ia berevolusi?
Ini dan pertanyaan lain tentang susunan genetik dan sejarah orang-orang di Pulau
Pitcairn termasuk dalam bidang genetika populasi, sebuah disiplin yang mempelajari
gen dalam kelompok individu. Genetika populasi mempelajari variasi alelik di antara
individu, transmisi varian alelik dari orang tua ke keturunan generasi demi generasi, dan
perubahan temporal yang terjadi dalam susunan genetik suatu populasi karena gaya
evolusi yang sistematis dan acak.
Teori genetika populasi adalah teori frekuensi alel. Setiap gen dalam genom ada
dalam keadaan alelik yang berbeda, dan, jika kita fokus pada gen tertentu, individu
diploid adalah homozigot atau heterozigot. Dalam populasi individu, kita dapat
menghitung frekuensi dari berbagai jenis gen homozigot dan heterozigot, dan dari
frekuensi ini kita dapat memperkirakan frekuensi masing-masing alel gen. Perhitungan
ini adalah dasar dari teori genetika populasi.

MEMPERKIRAKAN FREKUENSI ALELE

Karena seluruh populasi biasanya terlalu besar untuk dipelajari, kami terpaksa
menganalisis sampel perwakilan individu darinya. Tabel 20.1 menyajikan data dari
sampel orang yang dites golongan darah M–N. Golongan darah ini ditentukan oleh dua
alel gen pada kromosom 4: LM, yang menghasilkan golongan darah M, dan LN, yang
menghasilkan golongan darah N (lihat Bab 4). Orang yang merupakan zigot hetero
LMLN memiliki golongan darah MN.
Untuk memperkirakan frekuensi alel LM dan LN , kita cukup menghitung kejadian
setiap alel di antara semua alel yang dijadikan sampel: 1. Karena setiap individu dalam
sampel membawa dua alel dari lokus golongan darah, jumlah total alel dalam sampel
adalah dua kali ukuran sampel: 2 × 6129 = 12.258.
2. Frekuensi alel LM adalah dua kali jumlah homozigot LMLM ditambah jumlah
heterozigot LMLN , semuanya dibagi dengan jumlah total alel sampel: [(2 × 1787) +
3039]/12,258 = 0,5395.
3. Frekuensi alel LN adalah dua kali jumlah homozigot LNLN ditambah jumlah
heterozigot LMLN , semuanya dibagi dengan jumlah total alel sampel: [(2 × 1303) +
3039]/12,258 = 0,4605.

TABEL 20.1
Frekuensi Golongan Darah M–N dalam Sampel 6129 Individu

Golongan darah Genotip Jumlah Individu

M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Machine Translated by Google

Teori Frekuensi Alel 543

Jadi, jika p mewakili frekuensi alel LM dan q mewakili frekuensi alel LN , kami memperkirakan bahwa dalam Telur
A (p) sebuah (q)
populasi tempat sampel diambil, p = 0,5395 dan q = 0,4605. Selanjutnya, karena LM dan LN mewakili 100
persen alel gen khusus ini, p + q = 1. AA AA
A

(p)
p2 pq

MENGHUBUNGKAN FREKUENSI GENOTIPE DENGAN ALELE Sperma

AA AA
FREKUENSI: PRINSIP HARDYÿWEINBERG A

(Q) q2
pq
Apakah perkiraan frekuensi alel memiliki kekuatan prediksi? Bisakah kita menggunakannya untuk
memprediksi frekuensi genotipe? Pada dekade pertama abad ke-20, pertanyaan-pertanyaan ini diajukan
secara terpisah oleh GH Hardy, seorang matematikawan Inggris, dan oleh Wilhelm Weinberg, seorang ÿ GAMBAR 20.1 Kotak Punnett menunjukkan prinsip Hardy–

dokter Jerman. Pada tahun 1908 Hardy dan Weinberg masing-masing menerbitkan makalah yang Weinberg.

menggambarkan hubungan matematis antara frekuensi alel dan frekuensi genotipe. Hubungan ini, sekarang
disebut prinsip Hardy-Weinberg, memungkinkan kita memprediksi frekuensi genotipe populasi dari
frekuensi alelnya.
Misalkan dalam suatu populasi gen tertentu memisahkan dua alel, A dan a, dan bahwa frekuensi A
adalah p dan frekuensi a adalah q. Jika kita berasumsi bahwa anggota populasi kawin secara acak, maka
genotipe diploid generasi berikutnya akan dibentuk oleh penyatuan acak telur haploid dan sperma haploid
(ÿ Gambar 20.1).
Probabilitas sel telur (atau sperma) membawa A adalah p, dan probabilitas sel telur (atau sperma) membawa
a adalah q. Jadi, peluang menghasilkan homozigot AA dalam populasi adalah p × p = p2 , dan peluang
menghasilkan homozigot aa adalah q × q = q2 .
Untuk heterozigot Aa , ada dua kemungkinan: Sperma A dapat bersatu dengan sel telur, atau sperma A
dapat bersatu dengan sel telur A. Masing-masing peristiwa ini terjadi dengan probabilitas p × q, dan karena
kemungkinannya sama, probabilitas total pembentukan zigot Aa adalah 2pq. Dengan demikian, dengan
asumsi perkawinan acak, frekuensi prediksi dari tiga genotipe dalam populasi adalah:

Genotip Frekuensi
AA p2

AA 2pq

AA q2

Frekuensi yang diprediksi ini dapat diperoleh dengan memperluas ekspresi binomial (p + q) = p2 + 2pq +
2
q2 . Ahli genetika populasi menyebut mereka sebagai frekuensi genotipe Hardy-Weinberg.

Asumsi utama yang mendasari prinsip Hardy-Weinberg adalah bahwa anggota populasi kawin secara
acak sehubungan dengan gen yang diteliti. Asumsi ini berarti bahwa populasi dewasa pada dasarnya
membentuk kumpulan gamet yang, saat pembuahan, bergabung secara acak untuk menghasilkan zigot
generasi berikutnya.
Jika zigot ini memiliki peluang yang sama untuk bertahan hidup hingga tahap dewasa, maka frekuensi
genotipe yang tercipta pada saat pembuahan akan dipertahankan, dan ketika generasi berikutnya
bereproduksi, frekuensi ini akan muncul kembali pada keturunannya.
Jadi, dengan perkawinan acak dan tidak ada kelangsungan hidup atau reproduksi yang berbeda di antara
anggota populasi, frekuensi genotipe Hardy-Weinberg — dan, tentu saja, frekuensi alel yang mendasarinya
— bertahan dari generasi ke generasi. Kondisi ini disebut sebagai kesetimbangan Hardy-Weinberg. Nanti di
bab ini kita akan mempertimbangkan gaya yang merusak kesetimbangan ini dengan mengubah frekuensi
alel; kekuatan ini—mutasi, migrasi, seleksi alam, dan penyimpangan genetik acak—memainkan peran kunci
dalam proses evolusi.

PENERAPAN PRINSIP HARDYÿWEINBERG

Akar intelektual prinsip Hardy–Weinberg dibahas dalam A Milestone in Genetics di situs Student Companion.
Di sini, mari kita kembali ke contoh golongan darah M–N untuk melihat bagaimana prinsip Hardy–Weinberg
berlaku untuk populasi nyata. Dari
Machine Translated by Google
544 Bab 20 Genetika Populasi

data sampel yang diberikan pada Tabel 20.1, frekuensi alel LM diperkirakan p = 0,5395, dan
frekuensi alel LN diperkirakan q = 0,4605.
Dengan prinsip Hardy–Weinberg, kita sekarang dapat menggunakan frekuensi ini untuk
memprediksi frekuensi genotipe dari gen golongan darah M–N:

Genotip Frekuensi Hardy–Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2(0,5395)(0,4605) = 0,4968 q2
LNLN = (0,4605)2 = 0,2121

Apakah prediksi ini sesuai dengan data asli dari mana dua frekuensi alel diperkirakan?
Untuk menjawab pertanyaan ini, kita harus membandingkan jumlah genotipe yang diamati
dengan jumlah yang diprediksi oleh prinsip Hardy-Weinberg. Kami memperoleh angka prediksi
ini dengan mengalikan frekuensi Hardy-Weinberg dengan ukuran sampel yang diambil dari
populasi. Dengan demikian,

Genotip Angka Prediksi

LMLM 0,2911 × 6129 = 1784,2

LMLN 0,4968 × 6129 = 3044,8
LNLN 0,2121 × 6129 = 1300,0

Hasilnya sangat mirip dengan data sampel asli yang disajikan pada Tabel 20.1.
Kita dapat memeriksa kesesuaian antara angka yang diamati dan yang diprediksi dengan
menghitung statistik chi-kuadrat (lihat Bab 3):

(1787 ÿ 1784.2)2 (3039 ÿ 3044.8)2 (1303 ÿ 1300.0)2 = 0.0223

x2 = + 1784.2 +
3044.8 1300.0

Statistik chi-kuadrat ini memiliki 3 ÿ 2 = 1 derajat kebebasan karena (1) jumlah dari tiga angka
prediksi ditentukan oleh ukuran sampel, dan karena (2) frekuensi alel p diperkirakan langsung
dari data sampel . (Frekuensi q dapat diperkirakan secara tidak langsung sebagai 1 ÿ p dan
karenanya tidak mengurangi derajat kebebasan lebih jauh.)
Nilai kritis untuk statistik chi-kuadrat dengan satu derajat kebebasan adalah 3,841 (lihat Tabel
3.2), yang jauh lebih besar dari nilai yang diamati. Akibatnya, kami menyimpulkan bahwa
frekuensi genotipe yang diprediksi sesuai dengan frekuensi yang diamati dalam sampel, dan
lebih jauh lagi, kami menyimpulkan bahwa dalam populasi dari mana sampel diperoleh,
genotipe M–N berada dalam proporsi Hardy-Weinberg—a Temuan itu tidak terlalu mengejutkan
mengingat pernikahan biasanya tidak didasarkan pada golongan darah.
Analisis sebelumnya menunjukkan bagaimana kita dapat menggunakan prinsip Hardy-
Weinberg untuk memprediksi frekuensi genotipe dari frekuensi alel. Bisakah kita membalikkan
prinsip Hardy– Weinberg dan menggunakannya untuk memprediksi frekuensi alel dari frekuensi
genotipe? Sebagai contoh, di Amerika Serikat, kejadian gangguan metabolisme resesif
fenilketonuria (PKU) adalah sekitar 0,0001. Apakah statistik ini memungkinkan kita menghitung
frekuensi alel mutan yang menyebabkan PKU?
Kita tidak dapat melanjutkan seperti sebelumnya dengan menghitung berbagai jenis alel,
mutan dan normal, yang ada dalam populasi karena heterozigot dan homozigot normal secara
fenotip tidak dapat dibedakan. Sebaliknya, kita harus melanjutkan dengan menerapkan prinsip
Hardy-Weinberg secara terbalik untuk memperkirakan frekuensi alel mutan. Insiden PKU,
0,0001, mewakili frekuensi homozigot mutan dalam populasi. Di bawah asumsi perkawinan
acak, individu-individu ini harus muncul dengan frekuensi yang sama dengan kuadrat frekuensi
alel mutan. Menunjukkan frekuensi alel ini dengan q, kita punya

q2 = 0,0001
q = ÿ0,0001 = 0,01
Machine Translated by Google

Teori Frekuensi Alel 545

Jadi, 1 persen alel dalam populasi diperkirakan bermutasi. Menggunakan prinsip Hardy-Weinberg dengan
cara biasa, kita kemudian dapat memprediksi frekuensi orang dalam populasi yang merupakan pembawa alel
mutan heterozigot:

Frekuensi pembawa = 2pq = 2(0,99)(0,01) = 0,0198

Dengan demikian, sekitar 2 persen dari populasi diprediksi menjadi pembawa.

Prinsip Hardy-Weinberg juga berlaku untuk gen terkait-X dan gen dengan banyak alel. Untuk gen
terpaut-X seperti yang mengontrol penglihatan warna pada manusia, frekuensi alel diperkirakan dari frekuensi
genotipe pada pria, dan frekuensi genotipe pada wanita diperoleh dengan menerapkan prinsip Hardy-
Weinberg pada gen tersebut. perkiraan frekuensi alel. (Kami berasumsi, tentu saja, bahwa frekuensi alel
sama pada kedua jenis kelamin.) Pada populasi Eropa utara, misalnya, sekitar 88 persen pria memiliki
penglihatan warna normal dan sekitar 12 persen buta warna. Jadi, dalam populasi ini, frekuensi alel untuk
penglihatan warna normal (C) adalah p = 0,88 dan frekuensi alel untuk buta warna (c) adalah q = 0,12. Di
bawah asumsi perkawinan acak dan frekuensi alel yang sama pada kedua jenis kelamin, kami memiliki:

Seks Genotip Frekuensi Fenotip

Laki-laki C p = 0,88 Penglihatan normal

C q = 0,12 Buta warna

CC Wanita p2 = 0,77 Penglihatan normal

Cc 2pq = 0,21 Penglihatan normal

cc q2 = 0,02 Buta warna

Untuk gen dengan banyak alel, proporsi genotipe Hardy-Weinberg diperoleh dengan memperluas
ekspresi multinomial. Misalnya, golongan darah A–B–O ditentukan oleh tiga alel IA, IB, dan i. Jika frekuensi
masing-masing adalah p, q, dan r, maka frekuensi enam genotipe berbeda dalam sistem golongan darah A–
B–O diperoleh dengan memperluas trinomial ( p + q + r) = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr:
2

Golongan darah Genotip Frekuensi

A DIA p2

Di Sini
2pr
B IBIB q2
IBi 2qr
AB IAIB 2pq
HAI ii r2

PENGECUALIAN TERHADAP PRINSIP HARDYÿWEINBERG

Ada banyak alasan mengapa prinsip Hardy–Weinberg mungkin tidak berlaku untuk populasi tertentu.
Perkawinan mungkin tidak acak, anggota populasi yang membawa alel yang berbeda mungkin tidak memiliki
peluang yang sama untuk bertahan hidup dan bereproduksi, populasi mungkin dibagi lagi menjadi unit-unit
yang sebagian terisolasi, atau mungkin campuran dari populasi berbeda yang baru-baru ini bersatu melalui
migrasi . Kami sekarang secara singkat mempertimbangkan masing-masing pengecualian ini pada prinsip
Hardy-Weinberg.

1. Perkawinan tidak acak. Perkawinan acak adalah asumsi utama yang mendasari prinsip Hardy-Weinberg.
Jika perkawinan tidak acak, hubungan sederhana antara frekuensi alel dan frekuensi genotipe rusak.
Misalnya, individu juga mungkin kawin satu sama lain karena mereka terkait secara genetik. Jenis ini
Machine Translated by Google
546 Bab 20 Genetika Populasi

perkawinan nonrandom—disebut perkawinan konsekuen (lihat Bab 4)—mengurangi frekuensi heterozigot

Selesaikan!
Pengaruh Inbreeding pada
Frekuensi Hardy–Weinberg
Gen autosomal memisahkan dua alel, R dan r,
dengan frekuensi masing-masing 0,3 dan 0,7.
Jika perkawinan dilakukan secara acak, berapakah
frekuensi harapan dari genotipe tersebut?
Sekarang misalkan setiap individu dalam populasi
kawin dengan saudara kandung. Berapa frekuensi
genotipe di antara musim semi? Sebagai gantinya,
misalkan setiap individu kawin dengan sepupu
pertama. Berapa frekuensi genotipe di antara
keturunan mereka? Akhirnya, misalkan setelah
banyak generasi perkawinan acak, setiap individu
dalam populasi bereproduksi dengan pembuahan
sendiri. Berapa frekuensi genotipe di antara
keturunan dari jenis perkawinan sedarah ini?
ÿ Untuk melihat solusi dari masalah ini,
kunjungi situs Student Companion.
dan meningkatkan frekuensi homozigot dibandingkan dengan frekuensi genotipe Hardy-Weinberg. Kita
dapat mengukur efek ini dengan menggunakan koefisien inbreeding, F (lihat Bab 4). Anggaplah sebuah
gen memiliki dua alel, A dan a, dengan frekuensi masing-masing p dan q, dan bahwa populasi tempat
gen tersebut dipisahkan telah mencapai tingkat perkawinan sekerabat yang diukur dengan F. (Ingat dari
Bab 4 bahwa kisaran F adalah antara 0 dan 1, dengan 0 sesuai dengan tidak ada perkawinan sedarah
dan 1 sesuai dengan perkawinan sedarah lengkap.) Frekuensi genotipe dalam populasi ini diberikan
oleh rumus berikut:
Genotip Frekuensi dengan Perkawinan Konsekuen
AA p2 + pqF
AA 2pq ÿ 2pqF q2
AA + pqF
Dari rumus ini, jelas bahwa frekuensi dari dua homozigot telah meningkat dibandingkan dengan frekuensi
Hardy-Weinberg dan frekuensi heterozigot telah menurun dibandingkan dengan frekuensi Hardy-
Weinberg.
Perhatikan bahwa untuk setiap homozigot, peningkatan frekuensi tepat setengah dari penurunan
frekuensi heterozigot. Selanjutnya, setiap perubahan frekuensi genotipe berbanding lurus dengan
koefisien inbreeding. Untuk populasi yang sepenuhnya kawin sedarah, F = 1, dan frekuensi genotipe
menjadi:
Genotip Frekuensi dengan F = 1

AA P
AA 0

AA Q

Untuk melihat bagaimana frekuensi genotipe berubah dengan nilai F yang berbeda, kerjakan Solve It:
Pengaruh Perkawinan Sedarah pada Frekuensi Hardy–Weinberg.
2. Kelangsungan hidup yang tidak seimbang. Jika zigot yang dihasilkan oleh perkawinan acak memiliki
tingkat kelangsungan hidup yang berbeda, kami tidak akan mengharapkan frekuensi genotipe individu
yang berkembang dari zigot ini sesuai dengan prediksi Hardy-Weinberg. Misalnya, perhatikan populasi
Drosophila yang kawin secara acak yang memisahkan dua alel, A1 dan A2 , dari gen autosomal. Sampel
200 orang dewasa dari populasi ini menghasilkan data sebagai berikut:

Genotip Nomor yang diamati Angka yang Diharapkan

A1A1 26 46.1

A1A2 140 99.8

A2A2 34 54.1

Jumlah yang diharapkan diperoleh dengan memperkirakan frekuensi dua alel di antara lalat dalam
sampel; frekuensi alel A1 adalah (2 × 26 + 140)/(2 × 200) = 0,48, dan frekuensi alel A2 adalah 1 ÿ 0,48
= 0,52.
Kemudian rumus Hardy-Weinberg diterapkan pada perkiraan frekuensi ini. Jelas, angka yang diharapkan
tidak sesuai dengan angka yang diamati, yang menunjukkan kelebihan heterozigot dan kelangkaan
kedua jenis homozigot. Di sini ketidaksepakatan begitu jelas sehingga perhitungan chi-kuadrat untuk
menguji kebaikan kesesuaian antara angka yang diamati dan yang diharapkan tidak perlu. Penjelasan
ketidaksepakatan mungkin terletak pada kelangsungan hidup yang berbeda dari ketiga genotipe selama
perkembangan dari zigot ke tahap dewasa. Heterozigot A1 A2 bertahan lebih baik daripada salah satu
dari dua homozigot. Oleh karena itu, tingkat kelangsungan hidup yang tidak sama dapat menyebabkan
frekuensi genotipe yang menyimpang dari prediksi Hardy-Weinberg.
Machine Translated by Google
Teori Frekuensi Alel 547

3. Pembagian populasi. Ketika suatu populasi adalah satu unit perkawinan silang, kita
mengatakan bahwa itu adalah panmik. Panmixis (kata benda) menyiratkan bahwa
setiap anggota populasi dapat kawin dengan anggota lain — yaitu, tidak ada hambatan
geografis atau ekologis untuk kawin dalam populasi. Di alam, bagaimanapun, populasi
sering dibagi. Kita dapat membayangkan ikan yang hidup di gugusan danau yang
sesekali dihubungkan oleh sungai, atau burung yang hidup di gugusan pulau di
kepulauan. Populasi tersebut disusun oleh fitur geografis dan ekologis yang mungkin
berkorelasi dengan perbedaan genetik. Misalnya, ikan di satu danau mungkin memiliki
frekuensi alel A yang tinggi, sedangkan ikan di danau lain mungkin memiliki frekuensi
alel yang rendah. Meskipun frekuensi genotipe mungkin sesuai dengan prediksi Hardy-
Weinberg di setiap danau, di seluruh rentang populasi ikan, tidak demikian. Pembagian
geografis membuat populasi secara genetik tidak homogen, dan ketidakhomogenan
seperti itu melanggar asumsi diam-diam dari prinsip Hardy-Weinberg: bahwa frekuensi
alel seragam di seluruh populasi.
4. Migrasi. Ketika individu berpindah dari satu wilayah ke wilayah lain, mereka membawa
gen mereka bersama mereka. Pengenalan gen oleh migran baru dapat mengubah
frekuensi alel dan genotipe dalam suatu populasi dan mengganggu keadaan
keseimbangan Hardy-Weinberg. Sebagai contoh, perhatikan situasi di ÿ Gambar 20.2.
Dua populasi dengan ukuran yang sama dipisahkan oleh penghalang geografis. Pada
populasi I frekuensi A dan a sama-sama 0,5, sedangkan pada populasi II frekuensi A
adalah 0,8 dan frekuensi a adalah 0,2. Dengan perkawinan acak dalam setiap populasi,
prinsip Hardy-Weinberg memprediksi bahwa dua populasi akan memiliki frekuensi
genotipe yang berbeda (lihat Gambar 20.2).
Misalkan penghalang geografis antara populasi rusak dan kedua populasi
bergabung sepenuhnya. Dalam populasi yang digabungkan, frekuensi alel akan menjadi
rata-rata sederhana dari frekuensi populasi yang terpisah; frekuensi A adalah (0,5 +
0,8)/2 = 0,65, dan frekuensi a adalah (0,5 + 0,2)/2 = 0,35. Selain itu, frekuensi genotipe
dalam populasi yang digabungkan akan menjadi rata-rata sederhana dari frekuensi Pisahkan populasi
genotipe dalam populasi terpisah: frekuensi AA adalah (0,25 + 0,64)/2 = 0,445, Populasi I Populasi II
frekuensi Aa adalah (0,50 + 0,32)/ 2 = 0,410, dan aa menjadi (0,25 + 0,04)/2 = 0,145.
Perhatikan, bagaimanapun, bahwa frekuensi genotipe yang diamati ini tidak sama
dengan frekuensi yang diprediksi oleh prinsip Hardy-Weinberg: (0,65)2 = 0,422 untuk 0,8
AA, 2(0,65)(0,35) = 0,455 untuk Aa, dan (0,35)2 = 0,123 untuk aa. Alasan perbedaan 0,5 0,5
ini adalah bahwa frekuensi genotipe yang diamati tidak diciptakan oleh perkawinan Hambatan 0,2
geografis
acak dalam seluruh populasi yang digabungkan.

Genotip AA Aa aa AA Aa aa
Sebaliknya, mereka diciptakan dengan menggabungkan frekuensi Frekuensi 0,25 0,50 0,25 0,64 0,32 0,04
genotipe dari populasi kawin yang terpisah secara acak. Dengan demikian,
penggabungan dua populasi yang kawin secara acak tidak menghasilkan
populasi dengan frekuensi genotipe Hardy-Weinberg. Namun, jika populasi
Populasi yang digabungkan
yang digabungkan kawin secara acak hanya untuk satu generasi, Kunci:
frekuensi genotipe Hardy-Weinberg akan ditetapkan, dan frekuensi alel A
dari populasi yang digabungkan akan memungkinkan prediksi frekuensi A
genotipe ini. Contoh ini menunjukkan bahwa menggabungkan populasi
yang kawin secara acak mengganggu keseimbangan Hardy-Weinberg 0,35
untuk sementara waktu. Migrasi individu dari satu populasi ke populasi
lain juga menyebabkan gangguan sementara pada hardy-Weinberg equi 0,65
librium. Namun, jika suatu populasi yang telah menerima pasangan
migran secara acak hanya untuk satu generasi, keseimbangan Hardy-
Weinberg akan dipulihkan.

Genotip AA Aa AA

Frekuensi yang diamati 0,445 0,410 0,145

MENGGUNAKAN FREKUENSI ALELE PADA Prediksi Hardy–
KONSELING GENETIK Weinberg 0,422 0,455 0,123

Konselor genetik terkadang menggunakan data frekuensi alel bersamaan ÿ GAMBAR 20.2 Efek penggabungan populasi pada frekuensi alel dan tipe
dengan analisis silsilah untuk menghitung risiko yang akan dialami seseorang. geno.
Machine Translated by Google
548 Bab 20 Genetika Populasi

ts ts ts ts
mengembangkan penyakit genetik. Kasus sederhana ditunjukkan pada ÿ Gambar 20.3. Laki-laki dan perempuan
SAYA

pada generasi I memiliki tiga anak, yang terakhir menderita penyakit Tay-Sachs, yang disebabkan oleh mutasi
1 2
resesif autosom ( ts) dengan frekuensi sekitar 0,017 pada populasi tertentu. Dengan mengasumsikan bahwa
frekuensi alel mutan adalah 0,017 pada kelompok etnis II-1, peluangnya untuk menjadi pembawa (TS ts)
II ts ts diperoleh dengan menggunakan prinsip Hardy–Weinberg: 2(0,017)(0,983) = 0,033, yaitu kira-kira 1/30. Peluang
1 2 3 4 suaminya (II-2) adalah pembawa ditentukan dengan menganalisis silsilah. Karena II-4 meninggal karena penyakit
Tay-Sachs, kita tahu bahwa I-1 dan I-2 adalah heterozigot untuk alel mutan. Salah satu dari mereka dapat
Probabilitas induk ___1 2_

adalah pembawa (TS ts). 30 3 Terpengaruh dengan mentransmisikan alel ini ke II-2. Namun, keduanya tidak menularkan kepadanya karena II-2 tidak mengidap
penyakit penyakit tersebut. Jadi, peluang II-2 adalah pembawa alel mutan adalah 2/3. Untuk menghitung risiko bahwa II-1
Tay Sachs
dan II-2 akan memiliki anak dengan penyakit Tay-Sachs, kami menggabungkan probabilitas setiap orang tua
Induk pembawa
probabilitas adalah pembawa (1/30 untuk II-1 dan 2/3 untuk II-2) dengan probabilitas bahwa jika mereka pembawa, mereka
1_ 2 1_ 2
mentransmisikan alel mutan. berdua akan mengirimkan alel mutan ke keturunannya ((1/2) × (1/2) = 1/4). Dengan demikian, risiko anak terkena

penyakit Tay-Sachs adalah (1/30) × (2/3) × (1/4) = 1/180 = 0,006, yaitu 20 kali risiko anak acak dalam populasi
Risiko anak 1 1
X __ dimana frekuensi alel mutan adalah 0,017.
terpengaruh.
X X =
30 1_ 2 2_ 3 1_ 2 180

ÿ GAMBAR 20.3 Analisis silsilah menggunakan data populasi

untuk menghitung risiko penyakit Tay-Sachs pada anak.

POIN PENTING Frekuensi alel dapat diperkirakan dengan menghitung genotipe dalam sampel dari
suatu populasi.
Di bawah asumsi perkawinan acak, prinsip Hardy-Weinberg memungkinkan frekuensi genotipe
untuk gen autosom dan terkait-X diprediksi dari frekuensi alel.

Prinsip Hardy-Weinberg tidak berlaku untuk populasi dengan perkawinan konsekuen,

kelangsungan hidup yang tidak sama di antara genotipe, subdivisi geografis, atau migrasi.

Prinsip Hardy-Weinberg berguna dalam konseling genetik.

Seleksi alam
Frekuensi alel berubah secara sistematis Charles Darwin menggambarkan kekuatan utama yang mendorong perubahan evolusioner
dalam populasi. Dia berargumen bahwa organisme menghasilkan lebih banyak keturunan
dalam populasi karena kelangsungan hidup dan daripada yang dapat didukung oleh lingkungan dan perjuangan untuk bertahan hidup pun
reproduksi yang berbeda di antara genotipe. terjadi. Dalam menghadapi kompetisi ini, organisme yang bertahan hidup dan bereproduksi
menularkan kepada keturunannya sifat-sifat yang mendukung kelangsungan hidup dan
reproduksi. Setelah beberapa generasi persaingan seperti itu, sifat-sifat yang terkait dengan kemampuan bersaing
yang kuat menjadi lazim dalam populasi, dan sifat-sifat yang terkait dengan kemampuan bersaing yang lemah
menghilang. Seleksi untuk bertahan hidup dan bereproduksi dalam menghadapi persaingan merupakan mekanisme
yang mengubah karakteristik fisik dan perilaku suatu spesies. Darwin menyebut proses ini

seleksi alam.

KONSEP KEBUGARAN
Untuk menempatkan mekanisme seleksi alam ke dalam konteks genetik, kita harus mengakui bahwa kemampuan
untuk bertahan hidup dan bereproduksi adalah sebuah fenotipe—mungkin fenotipe yang paling penting—dan bahwa
hal itu ditentukan, setidaknya sebagian, oleh gen. Para ahli genetika menyebut kemampuan untuk bertahan hidup
dan bereproduksi ini sebagai kebugaran, sebuah variabel kuantitatif yang biasanya disimbolkan dengan huruf w.
Setiap anggota populasi memiliki nilai fitness masing-masing: 0 jika mati atau gagal bereproduksi, 1 jika bertahan dan
menghasilkan 1 keturunan, 2 jika bertahan dan menghasilkan 2 keturunan, dan seterusnya. Rata-rata dari semua nilai
ini adalah kebugaran rata-rata populasi, biasanya disimbolkan –
Di dalam.
Machine Translated by Google
Seleksi Alam 549

Populasi yang terus bertambah Populasi stabil Menurunnya populasi

w>1 w=1 w<1

populasi
Ukuran

Waktu

ÿ GAMBAR 20.4 Signifikansi kebugaran rata-rata (w) untuk ukuran populasi sebagai fungsi waktu.
Ukuran populasi tumbuh, stabil, atau menurun bergantung pada nilai fitness rata-rata.

Untuk populasi dengan ukuran yang stabil, tness rata-rata adalah 1; setiap individu dalam populasi
seperti itu menghasilkan, rata-rata, satu keturunan. Tentu saja, beberapa individu juga akan menghasilkan
lebih dari satu keturunan, dan beberapa tidak akan menghasilkan keturunan sama sekali. Namun, ketika
ukuran populasi tidak berubah, jumlah rata-rata keturunan (yaitu rata-rata tness) adalah 1. Dalam populasi
yang menurun, jumlah rata-rata keturunan kurang dari 1, dan pada populasi yang tumbuh lebih besar dari 1
(ÿ Gambar 20.4).

SELEKSI ALAM DI TINGKAT GEN

Untuk melihat bagaimana perbedaan kebugaran di antara individu menyebabkan perubahan karakteristik
suatu populasi, mari kita asumsikan bahwa kebugaran ditentukan oleh satu gen yang memisahkan dua alel,
A dan a , pada spesies serangga tertentu. Selanjutnya, mari kita asumsikan bahwa alel A menyebabkan
serangga berwarna gelap, alel a menyebabkan serangga berwarna terang, dan A sepenuhnya dominan
terhadap a. Di habitat hutan, di mana pertumbuhan tanaman sangat subur, bentuk gelap serangga bertahan
lebih baik daripada bentuk terang. Akibatnya, fitness genotipe AA dan Aa lebih besar dari fitness genotipe
aa. Sebaliknya, di lapangan terbuka, di mana pertumbuhan tanaman lebih jarang, bentuk terang serangga
bertahan lebih baik daripada bentuk gelap, dan hubungan kebugaran terbalik.

Kita dapat mengungkapkan hubungan ini secara matematis dengan menerapkan konsep kebugaran
relatif. Di masing-masing dari dua lingkungan, kami secara sewenang-wenang mendefinisikan kecocokan
dari genotipe superior kompetitif menjadi sama dengan 1 dan menyatakan kecocokan genotipe inferior
sebagai penyimpangan dari 1. Penyimpangan kecocokan ini, biasanya dilambangkan dengan huruf s,
disebut koefisien seleksi; itu mengukur intensitas seleksi alam yang bekerja pada genotipe dalam populasi.
Hubungan kekenyalan di antara ketiga genotipe serangga di masing-masing dua habitat dapat kita rangkum
dalam tabel berikut:

Genotip: AA AA AA

Fenotipe: gelap gelap cahaya

Sifat relatif di habitat hutan: 1 1 1 - dtk
1

Sifat relatif di habitat lapangan: 1 - dtk 1 - dtk 1

2 2

Kesesuaian relatif ini tidak memberi tahu kita tentang kemampuan reproduksi absolut dari genotipe
yang berbeda di kedua habitat. Namun, mereka memberi tahu kita seberapa baik setiap genotipe bersaing
dengan genotipe lain dalam lingkungan tertentu. Jadi, misalnya, kita tahu bahwa aa adalah pesaing yang
lebih lemah daripada AA atau Aa di habitat hutan. Berapa banyak yang lebih lemah tergantung, tentu saja,
pada nilai sebenarnya dari koefisien seleksi, s Jika s = 1, maka aa secara efektif adalah genotipe yang
1
.
mematikan (tness relatifnya adalah 0), dan kami berharap seleksi alam mengurangi frekuensi alel di _
1
Machine Translated by Google

550 Bab 20 Genetika Populasi

populasi. Jika s 1 jauh lebih kecil, katakanlah hanya 0,01, seleksi alam masih akan terjadi

Selesaikan! mengurangi frekuensi alel a , tetapi akan melakukannya dengan sangat lambat.
Untuk melihat efek seleksi alam pada frekuensi alel, mari fokus pada populasi serangga di habitat
hutan. Kita asumsikan bahwa mula-mula frekuensi A adalah p = 0,5, frekuensi a adalah q = 0,5, dan s = 0,1.
Seleksi melawan yang Berbahaya Selanjutnya, mari kita asumsikan bahwa populasi kawin secara acak
1 frekuensi
dan bahwa
Hardy-Weinberg
genotipe hadirpada
dalam
Alel resesif pembuahan setiap generasi. (Kelangsungan hidup yang berbeda di antara genotipe akan mengubah
Misalkan frekuensi alel A dan a masing-masing frekuensi ini saat serangga menjadi dewasa.) Berdasarkan asumsi ini, komposisi genetik awal populasi
0,5 dalam populasi kawin acak. Prediksikan adalah:
frekuensi ketiga genotipe dalam populasi ini.
Misalkan genotipe AA dan Aa sama-sama cocok,
Genotip: AA AA AA
tetapi homozigot aa hanya bertahan hidup
seperempat sebaik homozigot AA atau heterozigot Sifat relatif: 1 1 1 ÿ 0,1 = 0,9
Aa. Apa kesesuaian relatif dari genotipe ini?
Frekuensi (saat pembuahan): p2 = 0,25 2pq = 0,50 q2 = 0,25
Berapakah nilai koefisien seleksi yang bekerja
terhadap homozigot aa? Di antara zigot generasi Dalam membentuk generasi berikutnya, setiap genotipe akan menyumbangkan gamet sesuai dengan
berikutnya, prediksikan frekuensi alel a. frekuensi dan kebugaran relatifnya. Dengan demikian, kontribusi relatif dari ketiga genotipe tersebut adalah:

Genotip: AA AA AA

Kontribusi relatif untuk (0,25) × 1 = (0,50) × 1 = (0,25) × (0,9) =

ÿ Untuk melihat solusi dari masalah ini,
generasi berikutnya: 0,25 0,50 0,225
kunjungi situs Student Companion.

Jika kita membagi masing-masing kontribusi relatif ini dengan jumlah mereka (0,25 + 0,50 + 0,225 = 0,975),
kita memperoleh kontribusi proporsional dari masing-masing genotipe ke generasi berikutnya:

Genotipe: AA AA AA

Kontribusi proporsional untuk generasi berikutnya: Dari 0,256 0,513 0,231

1.00 angka-angka ini kita dapat menghitung frekuensi alel a setelah satu generasi seleksi hanya
0,90 dengan mencatat bahwa semua gen yang ditransmisikan oleh homozigot aa adalah a dan
0,80 setengah dari gen yang ditransmisikan oleh heterozigot Aa adalah . Pada generasi
0,70 berikutnya, frekuensi a, dilambangkan dengan q', akan menjadi
0,60
Frekuensi
resesif
alel
(q)

0,50 Habitat hutan

Seleksi terhadap alel a qÿ = 0,231 + (1/2)(0,513) = 0,487
0,40
0,30
0,20 yang sedikit kurang dari frekuensi awal 0,5. Jadi, di habitat hutan, seleksi alam, yang
0,10 bertindak melalui kesesuaian yang lebih rendah dari homozigot aa , telah menurunkan

0,00 frekuensi a dari 0,5 menjadi 0,487. Pada setiap generasi berikutnya, frekuensi a akan
0 20 40 60 80 100 120 140 160 180 200 berkurang sedikit karena seleksi terhadap homozigot aa , dan pada akhirnya alel ini akan
Jumlah generasi dihilangkan sama sekali dari populasi. ÿ Gambar 20.5a menunjukkan bagaimana seleksi
(A) alam akan mendorong alel a menuju kepunahan. Untuk melihat apa yang terjadi ketika
kekuatan seleksi lebih kuat, kerjakan Solve It: Selection against a Harmful Recessive Allele.
1.00
0,90
0,80
0,70 Di habitat lapangan, homozigot aa secara selektif lebih unggul dari dua genotipe
0,60 lainnya. Jadi, dimulai dengan q = 0,5, frekuensi genotipe Hardy-Weinberg, dan koefisien
Frekuensi
resesif
alel
(q)

0,50 Habitat lapangan seleksi s = 0,1, kita memiliki: 2

Seleksi yang mendukung alel a
0,40
Genotip: AA AA AA
0,30
0,20 Sifat relatif: 1 ÿ 0,1 = 0,9 1 ÿ 0,1 = 0,9 1
0,10
Frekuensi: 0,25 0,50 0,25
0,00
0 20 40 60 80 100 120 140 160 180 200
Setelah satu generasi seleksi di habitat lapangan, frekuensi a akan menjadi qÿ = 0,513,
Jumlah generasi yang sedikit lebih besar dari frekuensi awal.
(B)
Setiap generasi sesudahnya, frekuensi a akan naik, dan pada akhirnya akan sama dengan

ÿ GAMBAR 20.5 (a) Seleksi terhadap alel resesif a di habitat hutan. 1, di mana kita dapat mengatakan bahwa alelnya telah tetap dalam populasi. ÿ Gambar
(B) Seleksi mendukung alel resesif di habitat lapangan. 20.5b menunjukkan jalur yang digerakkan oleh pemilihan menuju fiksasi a.
Machine Translated by Google
Seleksi Alam 551

Kedua skenario ini mengilustrasikan seleksi untuk atau melawan alel resesif. Di
habitat hutan, alel resesif merusak dalam kondisi homozigot dan seleksi bertindak
melawannya. Di habitat lapangan, a lebih disukai secara selektif daripada alel
dominan A, yang merusak baik dalam kondisi homozigot maupun heterozigot.
Perhatikan bahwa seleksi untuk alel resesif—dan karenanya terhadap alel
dominan yang berbahaya—lebih efektif daripada seleksi terhadap alel resesif. Kurva
pada Gambar 20.5b menunjukkan perjalanan waktu seleksi yang berpihak pada
alel resesif. Kurva ini naik tajam ke puncak grafik, di mana alel resesif tetap dalam
populasi. Proses yang ditunjukkan dalam grafik ini secara efisien mengubah
frekuensi alel resesif, dan lebih cepat membawanya ke nilai akhir 1, karena setiap
alel dominan dalam populasi terpapar pada aksi pemurnian seleksi. Berdasarkan
dominasinya, alel-alel ini tidak dapat "bersembunyi" dalam kondisi heterozigot.
Kurva pada Gambar 20.5a menunjukkan perjalanan waktu seleksi terhadap
alel resesif. Kurva ini berubah lebih bertahap daripada kurva pada Gambar 20.5b
dan secara asimtotik mendekati batas di bagian bawah grafik, yang menunjukkan
hilangnya alel resesif. Seleksi kurang efektif dalam hal ini karena hanya dapat
bertindak melawan alel resesif ketika homozigot. Setelah alel resesif berkurang
frekuensinya, homozigot resesif akan jarang terjadi; sebagian besar alel resesif
yang bertahan akan ditemukan dalam heterozigot, di mana mereka kebal dari efek
pemurnian seleksi. Dengan membandingkan dua grafik pada Gambar 20.5, kita
melihat bahwa alel resesif yang berbahaya dapat bertahan lebih lama dalam
populasi daripada alel dominan yang berbahaya.
Studi ngengat Biston betularia, penghuni kawasan hutan di Inggris Raya, telah
menunjukkan bahwa pemilihan jenis yang telah kita diskusikan memang bekerja
untuk mengubah frekuensi alel di alam. Spesies ini, umumnya dikenal sebagai
ngengat pepered, ada dalam dua bentuk warna, terang dan gelap (ÿ Gambar 20.6);
bentuk terang homozigot untuk alel c resesif, dan bentuk gelap membawa alel dominan C.
Sejak tahun 1850 dan seterusnya, frekuensi bentuk gelap meningkat di daerah
tertentu di Inggris, khususnya di bagian negara industri Midlands. Di sekitar kota
industri berat seperti Manchester dan Birmingham, misalnya, frekuensi bentuk gelap
meningkat dari 1 menjadi 90 persen. Peningkatan dramatis ini telah dikaitkan
dengan seleksi terhadap bentuk cahaya di lanskap tanah yang tercemar jelaga di
kawasan industri. Baru-baru ini, tingkat polusi telah berkurang secara signifikan dan
bentuk ngengat yang ringan telah muncul kembali, meskipun tidak seperti frekuensi
praindustrinya. Proses apa pun yang telah bekerja melawan bentuk cahaya ngengat
tampaknya telah dibalikkan oleh pemulihan lingkungan di wilayah Inggris ini.

blickwinkel/
Terbatas.
Hecker/
Alamy INTERFOTO/
Terbatas.
Zoologi/
Alamy

(A) (B)
ÿ GAMBAR 20.6 (a) Bentuk gelap ngengat berbintik pada kulit pohon yang ditumbuhi lumut kerak. (b) Bentuk ringan
ngengat pep pered pada kulit pohon yang tertutup jelaga dari polusi industri.
Machine Translated by Google

552 Bab 20 Genetika Populasi

POIN-POIN PENTING Seleksi alam terjadi ketika genotipe berbeda dalam kemampuan untuk bertahan hidup dan bereproduksi—yaitu,
ketika mereka berbeda dalam kebugaran.

Intensitas seleksi alam dikuantifikasi oleh koefisien seleksi.

Pada tingkat gen, seleksi alam mengubah frekuensi alel dalam populasi.

Pergeseran Genetik Acak

Frekuensi alel berubah secara tak terduga dalam populasi
karena ketidakpastian selama
Dalam bukunya The Origin of Species, Darwin menekankan
peran seleksi alam sebagai kekuatan sistematik dalam evolusi.
reproduksi. Namun, dia juga menyadari bahwa evolusi dipengaruhi oleh
proses acak. Mutan baru muncul tak terduga dalam populasi.
Jadi, mutasi, sumber utama dari semua variabilitas genetik, adalah proses acak yang sangat
memengaruhi evolusi; tanpa mutasi, evolusi tidak dapat terjadi. Darwin juga mengakui bahwa
pewarisan (yang tidak dia pahami) tidak dapat diprediksi. Ciri-ciri diwariskan, tetapi keturunan
bukanlah replika persis dari induknya; selalu ada ketidakpastian dalam transmisi suatu sifat
dari satu generasi ke generasi berikutnya. Pada abad ke-20, setelah prinsip Mendel ditemukan
kembali, implikasi evolusioner dari ketidakpastian ini diselidiki oleh Sewall Wright dan RA
Fisher. Dari analisis teoretis mereka, jelas bahwa keacakan yang terkait dengan mekanisme
Mendel sangat memengaruhi proses evolusi. Pada bagian berikut, kami mengeksplorasi
bagaimana ketidakpastian transmisi genetik dapat menyebabkan perubahan acak pada
frekuensi alel—fenomena yang disebut penyimpangan genetik acak.

PERUBAHAN ACAK PADA FREKUENSI ALELE

Untuk menyelidiki bagaimana ketidakpastian yang terkait dengan mekanisme Mendel dapat
menyebabkan perubahan acak dalam frekuensi alel, mari pertimbangkan perkawinan antara
dua heterozigot, Cc × Cc, yang menghasilkan dua keturunan, yang merupakan jumlah yang
diharapkan jika setiap individu dalam populasi menggantikan dirinya sendiri ( ÿGambar 20.7).
Kita dapat menghitung kemungkinan genotipe dari dua keturunan dan menghitung probabilitas
yang terkait dengan masing-masing kemungkinan kombinasi dengan menggunakan metode
yang dibahas di Bab 3. Sebagai contoh, probabilitas bahwa keturunan pertama adalah CC
adalah 1/4, dan probabilitas bahwa keturunan kedua adalah CC juga 1/4; jadi, peluang bahwa
kedua keturunan adalah CC adalah (1/4) × (1/4) = 1/16. Peluang bahwa salah
Frekuensi c = 0,5 Cc satu keturunannya adalah CC dan yang lainnya adalah Cc adalah (1/4) × (1/2) ×
Cc
2 (karena ada dua urutan kelahiran yang mungkin: CC lalu Cc, atau Cc lalu CC);
dengan demikian, peluang untuk mengamati kombinasi genotip CC dan Cc pada
kedua keturunannya adalah 1/4. Seluruh distribusi probabilitas untuk berbagai
kombinasi genotipik keturunan diberikan pada Gambar 20.7. Angka ini juga
memberikan frekuensi alel c yang terkait dengan setiap kombinasi.

? ?
Di antara orang tua, frekuensi c adalah 0,5. Frekuensi ini adalah frekuensi
yang paling mungkin untuk c di antara dua keturunan. Faktanya, peluang bahwa
Frekuensi c Genotipe keturunan Kemungkinan frekuensi c tidak akan berubah antara orang tua dan anak adalah 6/16. Namun,
0 CC CC
ada kemungkinan besar bahwa frekuensi c akan meningkat atau menurun di
1/16
antara keturunannya hanya karena ketidakpastian yang terkait dengan
0,25 CC Cc 4/16 mekanisme Mendel. Peluang frekuensi c bertambah adalah 5/16, dan peluang
CC cc
0,5 Cc Cc 6/16 frekuensi c berkurang juga 5/16. Dengan demikian, peluang frekuensi c akan
0,75 cc Cc berubah ke satu arah atau arah lainnya, 5/16 + 5/16 = 10/16, sebenarnya lebih
4/16
besar daripada peluang frekuensi tetap sama.
1 cc cc 1/16

Situasi ini menggambarkan fenomena pergeseran genetik secara acak.

ÿ GAMBAR 20.7 Probabilitas yang terkait dengan Untuk setiap pasangan orang tua dalam populasi yang memisahkan alel gen
kemungkinan frekuensi alel c di antara dua anak dari orang tua yang berbeda, ada kemungkinan bahwa mekanisme Mendel akan
heterozigot.
Machine Translated by Google
Pergeseran Genetik Acak 553

menyebabkan perubahan frekuensi alel tersebut. Ketika perubahan acak ini

dijumlahkan untuk semua pasangan induk, mungkin ada perubahan agregat
pada frekuensi alel. Dengan demikian, komposisi genetik populasi dapat berubah
meski tanpa kekuatan seleksi alam.

PENGARUH UKURAN POPULASI

Kerentanan suatu populasi terhadap penyimpangan genetik acak bergantung pada ukurannya.
Dalam populasi yang besar, pengaruh pergeseran genetik minimal, sedangkan dalam populasi
kecil, ini mungkin merupakan kekuatan evolusioner utama. Ahli genetika mengukur pengaruh
ukuran populasi dengan memantau frekuensi heterozigot dari waktu ke waktu. Mari kita fokus,
sekali lagi, pada alel C dan c, dengan frekuensi p dan q masing-masing, dan mari kita asumsikan
bahwa tidak ada alel yang berpengaruh pada kebugaran; yaitu, C dan c adalah "netral selektif".
Selanjutnya mari kita asumsikan bahwa populasi kawin secara acak dan bahwa pada generasi
tertentu, genotipe hadir dalam proporsi Hardy-Weinberg.
Dalam populasi yang sangat besar — pada dasarnya berukuran tak terbatas —
frekuensi C dan c akan konstan dan frekuensi heterozigot yang membawa kedua alel
ini adalah 2pq. Dalam populasi kecil berukuran N terbatas, frekuensi alel akan berubah
secara acak sebagai akibat dari pergeseran genetik. Karena perubahan ini, frekuensi
erozigot het, sering disebut heterozigositas , juga akan berubah. Untuk mengungkapkan
besarnya perubahan ini selama satu generasi, mari kita tentukan frekuensi heterozigot
saat ini sebagai H dan frekuensi heterozigot pada generasi berikutnya sebagai Hÿ.
Maka hubungan matematis antara H' dan H adalah

11-
H' = ( 2n ) H
Persamaan ini memberi tahu kita bahwa dalam satu generasi, pergeseran genetik acak menyebabkan
Dalam total
heterozigositas menurun dengan faktor heterozigositas
1 2N .
t generasi,
menurun ke tingkat kami mengharapkan
yang diberikan oleh
persamaan

11- H
Ht = ( 2n ) t
Persamaan ini memungkinkan kita untuk melihat efek kumulatif dari pergeseran genetik
secara acak selama beberapa generasi. Di setiap generasi, heterozigositas diharapkan
menurun dengan
1 faktor
dikurangi 2N; selama
menjadi beberapa
0, di mana semua generasi, heterozigositas
variabilitas genetik dalampada akhirnya
populasi akan akan
hilang. Pada titik ini populasi hanya akan memiliki satu alel gen, dan p = 1 dan q = 0, atau
p = 0 dan q = 1. Jadi, melalui perubahan frekuensi alel secara acak, drift secara bertahap
mengikis variabilitas genetik suatu populasi, akhirnya mengarah pada fiksasi dan hilangnya
alel. Penting untuk diketahui bahwa proses ini sangat bergantung pada ukuran populasi (ÿ
Gambar 20.8). Populasi kecil adalah yang paling sensitif terhadap efek penyimpangan
yang mengurangi variabilitas. Populasi besar kurang sensitif. Untuk melihat bagaimana
pergeseran mungkin telah mengurangi variabilitas genetik dalam populasi Pulau Pitcairn
0,5
yang dijelaskan di awal bab ini, kerjakan Keterampilan Pemecahan Masalah: Menerapkan
Pergeseran Genetik ke Pulau Pitcairn. N = 1024
0,4
N = 256
Jika alel netral selektif dari jenis yang telah kita diskusikan
0,3
pada akhirnya ditakdirkan untuk fiksasi atau kehilangan, dapatkah
kita menentukan probabilitas yang terkait dengan dua hasil akhir
heterozigot
Frekuensi

N = 64
ini? Misalkan pada saat ini, frekuensi C adalah p dan frekuensi c adalah q.
0,2

Kemudian, selama alel netral selektif dan populasi berpasangan secara

acak, probabilitas bahwa alel tertentu pada akhirnya akan tetap dalam 0,1
N = 16
populasi adalah frekuensinya saat ini—p untuk alel C dan q untuk alel c—
dan probabilitas bahwa alel tersebut pada akhirnya akan hilang dari 0,0
0 100 200
populasi adalah 1 dikurangi frekuensinya saat ini, yaitu 1 ÿ p untuk alel C
Generasi
dan 1 ÿ q untuk alel c. Jadi, ketika pergeseran genetik acak adalah
kekuatan pendorong dalam evolusi, kita dapat menetapkan probabilitas ÿ GAMBAR 20.8 Penurunan frekuensi heterozigot karena penyimpangan
spesifik untuk hasil evolusi yang mungkin terjadi, dan, luar biasa, genetik acak dalam populasi dengan ukuran N berbeda. Populasi dimulai
probabilitas ini tidak bergantung pada ukuran populasi. dengan p = q = 0,5.
Machine Translated by Google

554 Bab 20 Genetika Populasi

KETERAMPILAN PEMECAHAN MASALAH

Menerapkan Pergeseran Genetik ke Pulau Pitcairn

MASALAH 2. Dalam populasi berukuran N, hanyutan genetik diperkirakan akan mengurangi

Ketika Fletcher Christian dan rekan-rekan pemberontaknya di HMS Bounty menetap heterozigositas dengan faktor 1/2N setiap generasi.
3. Kerugian variabilitas bersifat kumulatif; setelah t generasi, heterozigositas
di Pulau Pitcairn, mereka tidak menyadari bahwa mereka sedang memulai
diberikan oleh Ht = (1 ÿ 1/2N) t H.
eksperimen genetik. Kelompok pria dan wanita pendiri membawa sampel gen yang
terbatas ke pulau itu — sampel dari dua populasi yang lebih besar, Inggris dan
ANALISIS DAN SOLUSI
Polinesia. Sejak awal tahun 1790, koloni Pulau Pitcairn pada dasarnya merupakan
sistem tertutup. Beberapa orang telah meninggalkan pulau itu, tetapi sangat sedikit Untuk memprediksi nilai H hari ini, kita dapat menggunakan persamaan

yang bermigrasi ke sana. Sebagian besar alel yang ada di pulau saat ini adalah
Ht = (1 ÿ 1/2N) t H
salinan alel yang dibawa ke sana oleh para pendiri koloni. Tentu saja, tidak semua
alel yang hadir pada saat pendirian hadir saat ini. Beberapa alel hilang karena dengan t = 10, N = 20, dan H = 0,20:

kematian atau infertilitas pembawanya. Yang lain telah hilang karena pergeseran H10 = (1 ÿ 1/2N) 10
genetik. Misalkan ukuran populasi rata-rata Pulau Pitcairn adalah 20 dan ketika H = (1 ÿ 1/40)10(0,20)
koloni didirikan, H (heterozigositas) adalah 0,20. = (0,78)(0,20)
= 0,15
Anggap juga 10 generasi telah berlalu sejak berdirinya koloni. Berapakah nilai
Oleh karena itu pergeseran genetik diperkirakan telah mengurangi variabilitas
harapan H hari ini?
genetik di Pulau Pitcairn, yang diukur dengan heterozigositas, sekitar 25 persen.
FAKTA DAN KONSEP

1. Heterozigositas adalah ukuran variabilitas genetik pada a

populasi. Untuk diskusi lebih lanjut kunjungi situs Student Companion.

POIN PENTING Penyimpangan genetik, perubahan acak frekuensi alel dalam populasi, disebabkan oleh ketidakpastian
dalam pemisahan Mendel.

Pada organisme diploid, laju hilangnya variabilitas genetik oleh hanyutan genetik acak adalah
1/2N, di mana N adalah ukuran populasi.

Populasi kecil lebih rentan untuk melayang daripada yang besar.

Drift akhirnya mengarah pada fiksasi satu alel pada lokus dan hilangnya semua alel lainnya;
probabilitas bahwa suatu alel pada akhirnya akan tetap sama dengan frekuensinya saat ini dalam
populasi.

Populasi dalam Ekuilibrium Genetik

Kekuatan evolusioner dari mutasi, seleksi, dan penyimpangan dapat Dalam populasi kawin acak tanpa seleksi atau drift untuk
mengubah frekuensi alel, dan tanpa migrasi atau mutasi untuk
saling bertentangan untuk menciptakan keseimbangan dinamis di mana
memperkenalkan alel baru, frekuensi genotipe Hardy-Weinberg
frekuensi alel tidak lagi berubah. bertahan tanpa batas. Populasi ideal seperti itu berada dalam
keadaan keseimbangan genetik. Kenyataannya, situasinya
jauh lebih rumit; seleksi dan penyimpangan, migrasi dan mutasi hampir selalu mengubah
komposisi genetik populasi. Namun, kekuatan evolusioner ini dapat bertindak dengan
cara yang berlawanan untuk menciptakan keseimbangan dinamis di mana tidak ada
perubahan bersih dalam frekuensi alel. Jenis keseimbangan ini secara fundamental
berbeda dari keseimbangan populasi Hardy-Weinberg yang ideal. Dalam keseimbangan
dinamis, populasi secara bersamaan cenderung berubah ke arah yang berlawanan,
tetapi kecenderungan yang berlawanan ini saling meniadakan dan membawa populasi ke titik keseimbang
Machine Translated by Google
Populasi dalam Ekuilibrium Genetik 555

keseimbangan. Dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg yang ideal, populasi tidak berubah karena
tidak ada gaya evolusioner yang bekerja. Kami sekarang mengeksplorasi bagaimana kekuatan
evolusioner yang berlawanan dapat menciptakan keseimbangan dinamis dalam suatu populasi.

SELEKSI MENYEIMBANGKAN
Salah satu jenis kesetimbangan dinamis muncul ketika seleksi mendukung heterozigot
dengan mengorbankan setiap jenis homozigot dalam populasi. Dalam situasi ini, yang disebut
seleksi penyeimbang atau keunggulan heterozigot, kita dapat menetapkan kebugaran relatif
heterozigot menjadi 1 dan kebugaran relatif kedua jenis homozigot menjadi kurang dari 1:

Genotip: AA ah iya
Sifat relatif: 1 - dtk 1 1-t

Dalam formulasi ini, suku 1 ÿ s dan 1 ÿ t mengandung koefisien seleksi yang diasumsikan
terletak antara 0 dan 1. Dengan demikian, masing-masing homozigot memiliki kebugaran
yang lebih rendah daripada heterozigot. Keunggulan heterozigot kadang-kadang disebut
sebagai overdominance.
Dalam kasus keuntungan heterozigot, seleksi cenderung mengeliminasi baik alel A
maupun alel melalui efeknya pada homozigot, tetapi seleksi juga mempertahankan alel ini
melalui efeknya pada heterozigot. Pada titik tertentu, kecenderungan yang berlawanan ini
saling menyeimbangkan, dan keseimbangan dinamis terbentuk. Untuk menentukan frekuensi
dua alel pada titik kesetimbangan, kita harus menurunkan persamaan yang menggambarkan
proses seleksi, dan kemudian menyelesaikan persamaan ini untuk frekuensi alel ketika gaya
selektif yang berlawanan seimbang—yaitu, ketika frekuensi alel tidak lagi berubah (Tabel
20.2). Pada titik keseimbangan, frekuensi A adalah p = t/(s + t), dan frekuensi a adalah q = s/
(s + t).
Sebagai contoh, misalkan homozigot AA mematikan (s = 1) dan homozigot aa 50 persen
sama fitnya dengan heterozigot (t = 0,5). Berdasarkan asumsi ini, populasi akan membentuk
keseimbangan dinamis ketika p = 0,5/(0,5 + 1) = 1/3 dan q = 1/(0,5 + 1) = 2/3. Kedua alel
akan dipertahankan pada frekuensi yang cukup besar melalui seleksi demi heterozigot—suatu
kondisi yang dikenal sebagai polimorfisme seimbang.

Pada manusia, penyakit sel sabit dikaitkan dengan polimorfisme seimbang.

Individu dengan penyakit ini homozigot untuk alel mutan gen ÿ-globin, dilambangkan dengan
HBBS dan mereka menderitadalam
, mengkristal bentukdarah.
anemia yang parah
Kristalisasi di mana molekul
ini menyebabkan selhemoglobin
darah merah
mengambil bentuk sabit yang khas. Karena penyakit sel sabit biasanya berakibat fatal tanpa
perawatan medis, kebugaran homozigot HBBS HBBS secara historis adalah 0.

Namun, di beberapa bagian dunia, terutama di Afrika tropis, frekuensi alel HBBS setinggi 0,2.
Dengan efek berbahaya seperti itu, mengapa alel HBBS tetap ada dalam populasi?

TABEL 20.2
Menghitung Frekuensi Alel Equilibrium dengan Seleksi Balancing

Genotipe: AA AA AA

kebugaran relatif: 1 - dtk 1 1-t

Frekuensi: p2 2pq q2

Rata-rata kebugaran relatif: w = p2 ×(1 ÿ s) + 2pq × 1 + q2 × (1 ÿ t)

Frekuensi A pada generasi berikutnya setelah seleksi:

pÿ = [p2 (1 ÿ s) + (1/2)2pq]/w = p(1 ÿ sp)/ w

Perubahan frekuensi A karena seleksi:

ÿp = pÿ ÿ p = pq(tq ÿ sp)/w

Pada kesetimbangan, ÿp = 0; p = t/(s + t) dan q = s/(s + t)

Machine Translated by Google
556 Bab 20 Genetika Populasi

Jawabannya adalah terdapat seleksi moderat terhadap homozigot yang membawa alel
tipe liar HBBA. Homozigot ini kurang fit daripada heterozigot HBBS HBBA karena mereka lebih
rentan terhadap infeksi oleh parasit penyebab malaria (ÿ Gambar 20.9), penyakit yang
menurunkan kebugaran yang tersebar luas di daerah di mana frekuensi alel HBBS tinggi . Kita
dapat menskemakan situasi ini dengan menetapkan kebugaran relatif untuk setiap genotipe
gen ÿ-globin:

Genotip: HBBS HBBS HBBS HBBA HBBAHBBBA

Sifat relatif: 1 - dtk 1 1-t

Science/
Peneliti
Foto,
Inc.
Eye
of
Jika kita mengasumsikan bahwa frekuensi kesetimbangan HBBS adalah p = 0,1—nilai
khas di Afrika Barat—dan jika kita mencatat bahwa s = 1 karena homozigot HBBS HBBS mati,
kita dapat memperkirakan intensitas seleksi terhadap homozigot HBBAHBBA karena mereka
kerentanan yang lebih besar terhadap malaria:

p = t/(s + t)
0,1 = t/(1 + t) t =
5 ÿm (0,1)/(0,9) = 0,11

ÿ GAMBAR 20.9 Parasit malaria Plasmodium falciparum

Hasil ini memberi tahu kita bahwa homozigot HBBAHBBA sekitar 11 persen kurang fit
(kuning) muncul dari sel darah merah yang telah terinfeksi.
daripada heterozigot HBBS HBBA . Dengan demikian, inferioritas selektif dari homozigot HBBS
HBBS dan HBBAHBBA dibandingkan dengan heterozigot menciptakan polimorfisme seimbang di
mana kedua alel gen ÿ-globin dipertahankan dalam populasi.

Berbagai alel HBB mutan lainnya ditemukan pada frekuensi yang cukup besar di daerah
tropis dan subtropis di dunia di mana malaria sedang—atau dulu—endemik. Masuk akal bahwa
alel-alel ini juga dipertahankan dalam populasi manusia dengan seleksi penyeimbang.

MUTASIÿSALDO SELEKSI

Jenis lain dari kesetimbangan dinamis tercipta ketika seleksi mengeliminasi alel-alel perusak yang
dihasilkan oleh mutasi berulang. Sebagai contoh, mari kita pertimbangkan kasus alel resesif yang
merugikan a yang dihasilkan oleh mutasi alel tipe liar A pada kecepatan u. Nilai tipikal u adalah 3
Alel resesif yang
× 10ÿ6 mutasi per generasi. Meskipun tingkat ini sangat rendah, dari waktu ke waktu, alel mutan
berbahaya akan terakumulasi dalam populasi, dan karena bersifat resesif, dapat dibawa dalam kondisi
heterozigot tanpa efek berbahaya. Namun, pada titik tertentu, alel mutan akan menjadi cukup
di dalam
Pengenalan sering bagi homozigot aa untuk muncul dalam populasi, dan alel ini akan tunduk pada kekuatan
dengan mutasi
seleksi sebanding dengan frekuensinya dan nilai koefisien seleksi s. Seleksi terhadap homozigot
ini akan menangkal kekuatan mutasi, yang memperkenalkan alel mutan ke dalam populasi.

Jika kita mengasumsikan bahwa populasi berpasangan secara acak, dan jika kita menunjukkan frekuensinya
Populasi dari A sebagai p dan a sebagai q, maka kita dapat meringkas situasinya sebagai berikut:

Mutasi Seleksi
menghasilkan a menghilangkan a
Sebuah Genotip: Ya AA
sq2 Eliminasi oleh
pilihan tingkat = u Sifat relatif: 1 1 1 - dtk

Frekuensi: p2 2pq q2

ÿ GAMBAR 20.10 Keseimbangan mutasi-seleksi
untuk alel resesif yang merusak dengan frekuensi q.
Kesetimbangan genetik tercapai ketika introduksi alel
ke dalam populasi melalui mutasi pada laju u
diimbangi dengan eliminasi alel melalui seleksi dengan
intensitas s terhadap homozigot resesif.
Mutasi memperkenalkan alel mutan ke dalam populasi pada laju u, dan seleksi menghilangkannya
pada laju sq2 (ÿ Gambar 20.10). Ketika kedua proses ini seimbang, keseimbangan dinamis akan
terbentuk. Kita dapat menghitung frekuensi alel mutan pada kesetimbangan yang diciptakan oleh
keseimbangan mutasi-seleksi dengan menyamakan laju mutasi dengan laju eliminasi melalui
seleksi:
u = persegi2
Machine Translated by Google
Populasi dalam Ekuilibrium Genetik 557

Jadi, setelah memecahkan q, kita dapatkan

q = ÿu/s

Untuk alel mutan yang mematikan dalam kondisi homozigot, s = 1, dan frekuensi equi librium alel
mutan hanyalah akar kuadrat dari laju mutasi.
Jika kita menggunakan nilai u yang diberikan di atas, maka untuk alel letal resesif frekuensi
kesetimbangannya adalah q = 0,0017. Jika alel mutan tidak sepenuhnya mematikan dalam kondisi
homozigot, maka frekuensi kesetimbangan akan lebih tinggi dari 0,0017 dengan faktor yang bergantung
pada 1/ÿs. Sebagai contoh, jika s adalah 0,1, maka pada kesetimbangan frekuensi alel yang sedikit
merusak ini akan menjadi q = 0,0055, atau 3,2 kali lebih besar dari frekuensi kesetimbangan alel letal
resesif.
Studi dengan populasi alami Drosophila telah menunjukkan bahwa alel yang mematikan lebih
jarang terjadi daripada prediksi perhitungan sebelumnya. Perbedaan antara frekuensi yang diamati dan
diprediksi telah dikaitkan dengan dominasi parsial alel mutan — yaitu, alel ini tidak sepenuhnya resesif.
Seleksi alam tampaknya bertindak melawan alel perusak dalam kondisi heterozigot dan juga dalam
kondisi homozigot. Dengan demikian, frekuensi kesetimbangan alel-alel ini lebih rendah dari yang kita
perkirakan. Seleksi yang bekerja melawan alel mutan dalam kondisi homozigot atau heterozigot kadang-
kadang disebut seleksi pemurnian.

MUTASIÿSALDO DRIFT

Kita telah melihat bahwa pergeseran genetik acak menghilangkan variabilitas dari suatu populasi. Tanpa
kekuatan penangkal, proses ini pada akhirnya akan membuat semua populasi benar-benar homozigot.
Namun, mutasi menggantikan variabilitas yang hilang karena penyimpangan. Pada titik tertentu, kekuatan
mutasi dan pergeseran genetik yang berlawanan menjadi seimbang dan keseimbangan dinamis terbentuk.

Sebelumnya kita melihat bahwa variabilitas genetik dapat dikuantifikasi dengan menghitung
frekuensi heterozigot dalam suatu populasi—statistik yang disebut heterozigositas, yang dilambangkan
dengan huruf H. Frekuensi homozigot dalam suatu populasi—sering disebut homozigositas — sama
dengan 1 ÿ H. Seiring waktu, penyimpangan genetik menurunkan H dan meningkatkan 1 ÿ H, dan mutasi
justru sebaliknya (ÿ Gambar 20.11). Mari kita asumsikan bahwa setiap mutasi baru bersifat netral secara
selektif. Dalam populasi ukuran N yang kawin secara acak, laju penurunan drift H adalah ( Pengaruh
1 )H (lihat
Ukuran Populasi). Tingkat di mana mutasi meningkatkan H sebanding dengan
bagianfrekuensi
sebelumnya,
homozigot
The
2n Tekanan mutasi
dalam populasi (1 ÿ H) dan probabilitas bahwa salah satu dari dua alel dalam homozigot tertentu (memperkenalkan variasi)
bermutasi menjadi alel yang berbeda, sehingga mengubah homozigot menjadi heterozigot. Probabilitas 2u (1 – H)
ini hanyalah tingkat mutasi u untuk masing-masing dari dua alel dalam homozigot; dengan demikian,
probabilitas total mutasi mengubah homozigot tertentu menjadi heterozigot adalah 2u. Tingkat di mana
mutasi meningkatkan H dalam suatu populasi karena itu sama dengan 2u (1 ÿ H). Homozigot

Heterozigot

Ketika kekuatan yang berlawanan dari mutasi dan drift menjadi seimbang, populasi akan mencapai H 1–H
^
tingkat variabilitas ekuilibrium yang dilambangkan dengan H. Kita dapat menghitung nilai ekuilibrium H
ini dengan menyamakan laju peningkatan mutasi H dengan laju penurunan drift. dia:

2u(1 – H) = (
2n )H H2n
()
___1

Penyimpangan
Dengan memecahkan H, kita memperoleh kesetimbangan heterozigositas pada titik mutasi-keseimbangan
penyimpangan: genetik (menghilangkan variasi)

^
ÿ GAMBAR 20.11 Mutasi-pergerakan keseimbangan
H = 4Nu/(4Nu + 1)
untuk variabilitas yang diukur dengan frekuensi heterozi
Dengan demikian, tingkat variabilitas ekuilibrium (yang diukur dengan heterozigositas) adalah fungsi gotes H dalam populasi ukuran N. Frekuensi
dari ukuran populasi dan laju mutasi. kesetimbangan heterozigot tercapai ketika pengenalan
^
,
Jika kita mengasumsikan bahwa laju mutasi adalah u = 1 × 10ÿ6 kita dapat memplot H untuk nilai N variabilitas dengan mutasi pada tingkat u seimbang
yang berbeda (ÿ Gambar 20.12). Untuk N <10.000, frekuensi kesetimbangan heterozigot dalam populasi dengan penghapusan variabilitas oleh pergeseran genetik
cukup rendah; dengan demikian, penyimpangan mendominasi mutasi pada populasi kecil. pada tingkat 1 2n.
Machine Translated by Google
558 Bab 20 Genetika Populasi

1.0 Untuk N sama dengan 1/ u, kebalikan dari laju mutasi, frekuensi kesetimbangan
heterozigot adalah 0,8, dan untuk nilai N yang lebih besar lagi, frekuensi
heterozigot meningkat secara asimtotik menuju 1. Dengan demikian, dalam
populasi besar, mutasi mendominasi pergeseran. ; setiap peristiwa mutasi
menciptakan alel baru, dan setiap alel baru berkontribusi pada heterozigositas
karena ukuran populasi yang besar melindungi alel agar tidak hilang oleh
0,5
penyimpangan genetik acak.
Heterozigositas
kesetimbangan

^
Nilai H dalam populasi
^
alami bervariasi di antara spesies. Di cheetah
Afrika, misalnya, H adalah 1 persen atau kurang di antara sampel lokus,
menunjukkan bahwa^ selama waktu evolusi, ukuran populasi spesies ini kecil.
Pada manusia, H diperkirakan sekitar 12 persen, menunjukkan bahwa ukuran
populasi waktu evolusi rata-rata sekitar 30.000 sampai 40.000 individu.
0
102 103 104 105 106 107 Perkiraan ukuran populasi yang berasal dari data heterozigositas biasanya
Ukuran populasi
jauh lebih kecil dari perkiraan yang diperoleh dari data sensus.
Alasan untuk perbedaan ini adalah bahwa perkiraan berdasarkan data
ÿ GAMBAR 20.12 Frekuensi kesetimbangan heterozigositas adalah ukuran populasi yang efektif secara genetik —ukuran
heterozigot (heterozigositas) di bawah keseimbangan yang mempertimbangkan pembatasan perkawinan dan reproduksi, serta fluktuasi temporal
mutasi-drift sebagai fungsi dari ukuran populasi yang efektif
dalam jumlah individu yang kawin. Ukuran populasi yang efektif secara genetis hampir
secara genetik. Laju mutasi diasumsikan 10ÿ6 .
selalu lebih kecil dari ukuran sensus populasi.
Bersama-sama kekuatan mutasi, seleksi dan pergeseran genetik, menentukan
komposisi genetik suatu populasi. Dalam Bab 24 di situs Pendamping Instruktur, kami
menelusuri bagaimana gaya-gaya ini berkontribusi pada evolusi spesies.

POIN-POIN PENTING Seleksi yang melibatkan superioritas heterozigot (seleksi penyeimbang) menciptakan keseimbangan yang dinamis
di mana alel yang berbeda dipertahankan dalam suatu populasi meskipun berbahaya bagi homozigot.

Pada manusia penyakit sel sabit dikaitkan dengan penyeimbangan seleksi pada lokus untuk ÿ-globin.

Seleksi terhadap alel resesif yang merusak yang diisi ulang dalam populasi dengan mutasi mengarah ke
keseimbangan dinamis di mana frekuensi alel resesif adalah fungsi sederhana dari laju mutasi dan
koefisien seleksi: q = ÿus .

Perolehan alel netral selektif oleh populasi melalui mutasi diimbangi dengan hilangnya alel ini melalui
pergeseran genetik. Pada kesetimbangan, frekuensi heterozigot yang melibatkan alel ini merupakan fungsi
dari ukuran populasi dan laju mutasi: H = 4Nu/ (4Nu + 1).

Latihan Dasar
Mengilustrasikan Analisis Genetika Dasar

1. Hitung frekuensi alel dari data populasi berikut:

Jawaban: Perhitungan dasar diringkas sebagai berikut
meja:
Genotip Nomor
H–W Obs.ÿExp.
AA 68
Obs Genotipe. Tidak. Frekuensi Exp. TIDAK. TIDAK.

AA 42
AA 68 p2 = 0,441 59.1 8.9
AA 24
AA 42 2pq = 0,446 59.8 ÿ17.8
Total 134
AA 24 q2 = 0,113 15.1 8.9

Jawaban: Frekuensi alel A , p, adalah [(2 × 68) + 42]/(2 × 134) =

Untuk menguji kesesuaian antara angka yang diamati dan
0,664. Frekuensi alel a , q, adalah [(2 × 24) + 42]/(2 × 134) =
yang diharapkan, kami menghitung statistik uji ÿ2 dengan 1
0,336.
derajat kebebasan: ÿ2 = ÿ(Obs. ÿ Exp.)2 /Exp = 12.0, yang
2. Prediksikan frekuensi genotipe Hardy–Weinberg menggunakan melebihi nilai kritis untuk statistik uji ini. Jadi, kami menolak
frekuensi alel yang dihitung dalam Latihan 1. Apakah hipotesis bahwa frekuensi genotipe yang dihitung dari prinsip
frekuensi ini sesuai dengan frekuensi yang diamati? Hardy-Weinberg sesuai dengan yang diamati