POPULASI GENETIK

MAKALAH
Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika dan Evolusi
Yang dibina oleh Bapak Prof. Dr. H. Moh Amin, S.Pd., M.Si.,
dan Ibu Erti Hamimi, S.Pd., M.Sc.

Oleh:
Disusun Oleh:

Desy Eka Saputri 180351619046

Febriana Nur F 180351619090
Rifdah Yusfia A 180351619094

PROGRAM STUDI S1 PENDIDIKAN IPA

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
APRIL 2020
 KATA PENGANTAR

Alhamdulillah puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT. yang masih memberikan
nafas kehidupan, sehingga kami dapat menyelesaikan pembuatan makalah ini dengan judul
“Populasi Genetik”.

Makalah ini dibuat untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Genetika dan Evolusi.
Akhirnya kami sampaikan terima kasih atas perhatiannya terhadap makalah ini, dan penulis
berharap semoga makalah ini bermanfaat bagi kami dan khususnya pembaca pada umumnya.

Dengan segala kerendahan hati, saran-saran dan kritik yang konstruktif sangat kami
harapkan dari para pembaca guna peningkatan pembuatan makalah pada tugas yang lain dan
pada waktu mendatang.

Malang, 28 April 2020

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...................................................................................................................... i

DAFTAR ISI................................................................................................................................... ii

BAB I PENDAHULUAN ...............................................................................................................1

1.1 Latar Belakang....................................................................................................................... 1

1.2 Rumusan Masalah..................................................................................................................2

1.3 Tujuan.................................................................................................................................... 2

BAB II ISI........................................................................................................................................3

2.1 Teori Frekuensi Alel.............................................................................................................. 3

2.2 Seleksi Alam........................................................................................................................ 15

2.3 Drift Genetik Acak...............................................................................................................22

2.4 Populasi Kesetimbangan......................................................................................................25

BAB III PENUTUP....................................................................................................................... 33

3.1 Kesimpulan.......................................................................................................................... 33

3.2 Saran.................................................................................................................................... 34

DAFTAR PUSTAKA.................................................................................................................... 35

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika populasi menekankan luasnya variasi genetik di dalam populasi dan
mengenali arti penting dari sifat kuantitatif. Setiap gen dalam genom ada dalam keadaan
alelik yang berbeda, dan, jika kita fokus pada gen tertentu, diploid individu adalah homozigot
atau heterozigot. Dalam populasi individu, kita dapat menghitung frekuensi dari berbagai
jenis homozigot dan heterozigot gen, dan dari frekuensi ini kita dapat memperkirakan
frekuensi masing-masing alel gen. Perhitungan ini adalah dasar untuk teori genetika populasi.
Prinsip Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan genotip dalam kumpulan gen
suatu populasi tetap konstan selama beberapa generasi kecuali kalau ada yang bertindak
sebagai agen lain selain rekombinasi seksual. Pengecualian prinsip Hardy-Weinberg antara
lain: Ukuran populasi ukuran populasi yang kecil, Terisolasi dari populasi lain (Tidak ada
migrasi), adanya mutasi, adanya seleksi alam, adanya perkawinan tidak acak, adanya evolusi.

Untuk menempatkan mekanisme seleksi alam ke dalam konteks genetika, harus

mengakui bahwa kemampuan untuk bertahan hidup dan bereproduksi adalah fenotip — yang
bisa dibilang merupakan fenotip terpenting dari semuanya — dan itu ditentukan, setidaknya
sebagian, oleh gen. . Para ahli genetika menyebut kemampuan ini untuk bertahan hidup dan
bereproduksi sebagai kebugaran, suatu variabel kuantitatif yang biasanya dilambangkan
dengan huruf w. Setiap anggota populasi memiliki nilai kesesuaian sendiri: 0 jika mati atau
gagal berkembang biak, 1 jika bertahan hidup dan menghasilkan 1 keturunan, 2 jika bertahan
dan menghasilkan 2 keturunan, dan sebagainya. Rata-rata dari semua nilai ini adalah
kesesuaian rata-rata populasi, biasanya disimbolkan - w.

Sifat orgganisme yang kuat bisa bertahan hidup, sedanglan yang memiliki sifat lemah
susah untuk bertahan hidup sehingga bisa mengakibatkan mati bahkan bisa punah. Hal itu
yang dinamakan dengan seleksi alam. Drift materi genetic bisa terjadi karena perubahan
frekuensi secara acak. Selain itu juga harus memperhatikan ukuran populasi. Seleksi yang

1
 melibatkan keuntungan heterozigot menciptakan keseimbangan dinamis di mana alel yang
berbeda dipertahankan dalam suatu populasi meskipun berbahaya bagi homozigot.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apa yang dimaksud dengan Teori Frekuensi Alel?
1.2.2 Apa yang dimaksud dengan Seleksi Alam?
1.2.3 Apa yang dimaksud dengan drift Genetik Acak?
1.2.4 Apa yang dimaksud dengan Populasi dalam Kesetimbangan?

1.3 Tujuan
1.3.1 Mengetahui tentang Teori Frekuensi Alel
1.3.2 Mengetahui tentang Seleksi Alam
1.3.3 Mengetahui tentang Drift Genetik Acak
1.3.4 Mengetahui tentang Populasi dalam Kesetimbangan

2
 BAB II
ISI

2.1 Teori Frekuensi Alel

Populasi di Pulau Pitcairn adalah hasil dari mencampur dua kelompok orang yang
berbeda, Inggris dan Inggris Polinesia. Keturunan dari pemukim asli menerima gen dari
masing-masing kelompok ini, dan kapan mereka bereproduksi, beberapa gen ini
ditransmisikan untuk keturunan mereka dan akhirnya ke anggota saat ini dari populasi.

Pertanyaan lain tentang susunan genetik dan sejarah masyarakat di Pulau Pitcairn
termasuk dalam bidang genetika populasi, suatu disiplin yang mempelajari gen dalam
kelompok individu. Genetika populasi meneliti variasi alel antara individu, penularan varian
alelik dari orang tua ke generasi keturunan setelah generasi, dan perubahan temporal yang
terjadi pada susunan genetik sebuah populasi karena kekuatan evolusi yang sistematis dan
acak.

Teori genetika populasi adalah teori frekuensi alel. Setiap gen dalam genom ada
dalam keadaan alelik yang berbeda, dan, jika kita fokus pada gen tertentu, diploid individu
adalah homozigot atau heterozigot. Dalam populasi individu, kita dapat menghitung
frekuensi dari berbagai jenis homozigot dan heterozigot gen, dan dari frekuensi ini kita dapat
memperkirakan frekuensi masing-masing alel gen. Perhitungan ini adalah dasar untuk teori
genetika populasi.

MEMPERKIRAKAN FREKUENSI ALEL

Karena seluruh populasi biasanya terlalu besar untuk dipelajari, kami menggunakan
analisis sebuah sampel individu yang representatif. Tabel 23.1 menyajikan data dari sampel
orang yang diuji untuk golongan darah M-N. Golongan darah ini ditentukan oleh dua alel
gen pada kromosom 4: LM, yang menghasilkan golongan darah M, dan LN, yang
menghasilkan golongan darah N (lihat Bab 4). Orang yang heterozigot LMLN memiliki
golongan darah MN.

3
 Untuk memperkirakan frekuensi alel LM dan LN, kami hanya menghitung insiden
dari setiap alel di antara semua alel yang disampel:

1. Karena setiap individu dalam sampel membawa dua alel dari lokus tipe darah, jumlah
total alel dalam sampel adalah dua kali ukuran sampel: 2 6129 12.258.
2. Frekuensi alel LM adalah dua kali jumlah homozigot LMLM itambah jumlah heterozigot
LMLN, semua dibagi dengan jumlah total alel sampel: [(2 1787) 3039] / 12.258
0,5395.
3. Frekuensi alel LN adalah dua kali jumlah homozigot LNLN ditambah jumlah
heterozigot LMLN, semua dibagi dengan jumlah total alel sampel: [(2 1303) 3039]
/ 12.258 0,4605.

Dengan demikian, membiarkan p mewakili frekuensi alel LM dan membiarkan q

mewakili frekuensi alel LN, kami memperkirakan bahwa dalam populasi dari mana
sampel diambil, p 0,5395 dan q 0,4605. Lebih lanjut, karena LM dan LN mewakili 100
persen dari alel gen khusus ini, p q 1.

MENGHUBUNGKAN FREKUENSI GENOTYPE KE FREKUENSI ALEL: PRINSIP

HARDY-WEINBERG

Pada dekade pertama abad kedua puluh, pertanyaan-pertanyaan ini diajukan

secara independen oleh G. H. Hardy, seorang ahli matematika Inggris, dan oleh Wilhelm
Weinberg, seorang dokter Jerman. Pada 1908, masing-masing Hardy dan Weinberg
makalah yang diterbitkan menggambarkan hubungan matematika antara frekuensi alel
dan frekuensi genotipe. Hubungan ini, sekarang disebut prinsip Hardy-Weinberg,

4
memungkinkan kita untuk memprediksi frekuensi genotipe populasi dari frekuensi
alelnya.

Misalkan dalam suatu populasi suatu gen tertentu memisahkan dua alel, A dan a,
dan bahwa frekuensi A adalah p dan bahwa a adalah q. Jika kita anggap itu anggota
populasi kawin secara acak, maka genotip diploid dari generasi berikutnya akan dibentuk
oleh penyatuan acak telur haploid dan sperma haploid (Gambar 23.1).

Probabilitas bahwa sel telur (atau sperma) membawa A adalah p, dan probabilitas bahwa
ia membawa a adalah q. Dengan demikian, probabilitas memproduksi homozigot AA
dalam populasi adalah cukup p p p2, dan probabilitas menghasilkan homozigot aa
adalah q q q2. Untuk heterozigot Aa, ada dua kemungkinan: Sperma A dapat bersatu
dengan sel telur a, atau sperma a dapat bersatu dengan sel telur A. Masing-masing
peristiwa ini terjadi dengan probabilitas p q, dan karena keduanya memiliki
kemungkinan yang sama, probabilitas total untuk membentuk Aa zygote adalah 2pq. Jadi,
dengan asumsi perkawinan acak, frekuensi yang diprediksi dari tiga genotipe dalam
populasi adalah:

5
Frekuensi yang diprediksi ini dapat diperoleh dengan memperluas ekspresi binomial (p
q)2 p2 2pq q2. Ahli genetika populasi menyebut mereka sebagai Hardy-Weinberg
frekuensi genotipe.

Asumsi kunci yang mendasari prinsip Hardy-Weinberg adalah anggotanya dari

populasi pasangan secara acak sehubungan dengan gen yang diteliti. Asumsi ini berarti
bahwa orang dewasa dari populasi pada dasarnya membentuk kumpulan gamet itu, saat
pembuahan, bergabung secara acak untuk menghasilkan zigot generasi berikutnya. Jika
zigot ini memiliki peluang yang sama untuk bertahan hidup ke tahap dewasa, maka
genotipe frekuensi yang dibuat pada saat pembuahan akan dipertahankan, dan saat
selanjutnya generasi mereproduksi, frekuensi ini sekali lagi akan muncul pada
keturunannya. Dengan demikian, dengan perkawinan acak dan tidak ada kelangsungan
hidup diferensial atau reproduksi di antara anggota populasi, frekuensi genotipe Hardy –
Weinberg — dan, dari tentu saja, frekuensi alel yang mendasarinya — bertahan dari
generasi ke generasi. Kondisi ini disebut sebagai keseimbangan Hardy-Weinberg. Nanti
di bab ini kita akan mempertimbangkan kekuatan yang mengganggu keseimbangan ini
dengan mengubah frekuensi alel; ini kekuatan — mutasi, migrasi, seleksi alam, dan
pergeseran genetik acak — memainkan kunci peran dalam proses evolusi.

APLIKASI PRINSIP HARDY-WEINBERG

Akar intelektual dari prinsip Hardy-Weinberg dibahas dalam A Milestone dalam

Genetika di situs Sahabat Siswa. Di sini, mari kita kembali ke golongan darah M-N
contoh untuk melihat bagaimana prinsip Hardy-Weinberg berlaku untuk populasi nyata.

6
Dari sampel data yang diberikan pada Tabel 23.1, frekuensi alel LM diperkirakan menjadi
p 0,5395, dan frekuensi alel LN diperkirakan q 0,4605. Dengan prinsip Hardy-
Weinberg, kita sekarang dapat menggunakan frekuensi ini untuk memprediksi frekuensi
genotipe gen tipe darah M-N:

Apakah prediksi ini sesuai dengan data asli dari mana dua frekuensi alel
diperkirakan? Untuk menjawab pertanyaan ini, kita harus membandingkan genotipe yang
diamati angka dengan angka yang diprediksi oleh prinsip Hardy-Weinberg. Kami
memperoleh angka-angka ini diprediksi dengan mengalikan frekuensi Hardy-Weinberg
dengan ukuran dari sampel yang diambil dari populasi. Jadi,

Hasilnya sangat dekat dengan data sampel asli yang disajikan pada Tabel 23.1.
Kita dapat memeriksa persetujuan antara angka yang diamati dan yang diprediksi dengan
menghitung statistik chi-square (lihat Bab 3):

Statistik chi-square ini memiliki 3 2 1 derajat kebebasan karena (1) jumlah

tiga angka yang diprediksi ditetapkan oleh ukuran sampel, dan karena (2) alel frekuensi p
diperkirakan langsung dari data sampel. (Frekuensi q dapat diperkirakan secara tidak
langsung sebagai 1 p dan karenanya tidak mengurangi derajat kebebasan lebih jauh.)

7
Nilai kritis untuk statistik chi-square dengan satu derajat kebebasan adalah 3,841 (lihat
Tabel 3.2), yang jauh lebih besar dari nilai yang diamati. Karena itu, kami menyimpulkan
bahwa frekuensi genotipe yang diprediksi sesuai dengan frekuensi yang diamati dalam
sampel, dan selanjutnya, kami menyimpulkan bahwa dalam populasi dari mana sampel
diperoleh, genotipe M-N berada di Hardy-Weinberg proporsi — sebuah temuan yang
tidak terlalu mengejutkan mengingat bahwa pernikahan biasanya tidak berdasarkan
golongan darah.

Analisis sebelumnya menunjukkan bagaimana kita dapat menggunakan prinsip

Hardy-Weinberg untuk memprediksi frekuensi genotipe dari frekuensi alel. Bisakah kita
mengubah Hardy– Prinsip Weinberg sekitar dan menggunakannya untuk memprediksi
frekuensi alel dari genotipe frekuensi? Misalnya, di Amerika Serikat, kejadian metabolik
resesif kelainan fenilketonuria (PKU) adalah sekitar 0,0001.

Kami tidak dapat melanjutkan seperti sebelumnya dengan menghitung berbagai

jenis alel, mutan dan normal, yang ada dalam populasi karena heterozigot dan homozigot
normal secara fenotip tidak bisa dibedakan. Sebaliknya, kita harus melanjutkan dengan
mendaftar prinsip Hardy-Weinberg secara terbalik untuk memperkirakan frekuensi alel
mutan. Itu kejadian PKU, 0,0001, merupakan frekuensi homozigot mutan di populasi. Di
bawah asumsi perkawinan acak, individu-individu ini harus terjadi dengan frekuensi
sama dengan kuadrat dari frekuensi alel mutan. Mendenotasikan ini frekuensi alel oleh q,
yang kita miliki

Dengan demikian, 1 persen dari alel dalam populasi diperkirakan mutan.

Menggunakan prinsip Hardy-Weinberg dengan cara biasa, kita kemudian dapat
memprediksi frekuensi orang-orang dalam populasi yang merupakan pembawa
heterozigot dari alel mutan: Frekuensi pembawa = 2pq = 2(0,99)(0,01) = 0,0198. Dengan
demikian, sekitar 2 persen dari populasi diperkirakan menjadi pembawa.

Prinsip Hardy-Weinberg juga berlaku untuk gen yang terkait X dan dengan gen
banyak alel. Untuk gen terkait-X seperti gen yang mengontrol penglihatan warna manusia,

8
frekuensi alel diperkirakan dari frekuensi genotipe pada pria, dan frekuensi genotipe pada
wanita diperoleh dengan menerapkan prinsip Hardy-Weinberg untuk estimasi frekuensi
alel ini. (Kami berasumsi, tentu saja, bahwa frekuensi alel sama di kedua jenis kelamin.)
Di utara Populasi Eropa, misalnya, sekitar 88 persen pria memiliki penglihatan warna
normal dan sekitar 12 persen buta warna. Jadi, dalam populasi ini, frekuensi alel untuk
penglihatan warna normal (C) adalah p 0,88 dan frekuensi alel untuk buta warna (c)
adalah q 0,12. Di bawah asumsi perkawinan acak dan sama frekuensi alel dalam dua
jenis kelamin, kami memiliki:

Untuk gen dengan banyak alel, proporsi genotipe Hardy-Weinberg adalah

diperoleh dengan memperluas ekspresi multinomial. Misalnya, darah A – B – O jenis
ditentukan oleh tiga alel IA, IB, dan i. Jika frekuensi ini adalah p, q, dan r, masing-masing,
maka frekuensi dari enam genotipe yang berbeda di A – B – O sistem mengetik darah
diperoleh dengan memperluas trinomial (p q r)2 p2 q2 r2 2pq 2qr 2pr.

PENGECUALIAN ATAS PRINSIP HARDY-WEINBERG

9
 Ada banyak alasan mengapa prinsip Hardy-Weinberg mungkin tidak berlaku
untuk sebuah populasi tertentu. Perkawinan mungkin tidak acak, anggota populasi
membawa alel yang berbeda mungkin tidak memiliki peluang yang sama untuk bertahan
hidup dan bereproduksi, populasi mungkin dibagi lagi menjadi unit-unit yang terisolasi
sebagian, atau mungkin saja campuran dari berbagai populasi yang baru-baru ini bersatu
karena migrasi. Kami sekarang mempertimbangkan secara singkat masing-masing
pengecualian ini pada prinsip Hardy-Weinberg.

1. Perkawinan nonrandom. Perkawinan acak adalah asumsi utama yang mendasari

Hardy– Prinsip Weinberg. Jika kawin tidak acak, hubungan sederhana antara alel
frekuensi dan frekuensi genotipe rusak. Misalnya, individu mungkin kawin satu sama
lain karena mereka terkait secara genetis. Jenis non random ini perkawinan — disebut
kawin bersama (lihat Bab 4) —mengurangi frekuensi heterozigot dan meningkatkan
frekuensi homozigot dibandingkan dengan Frekuensi genotipe Hardy – Weinberg.
Kami dapat mengukur efek ini dengan menggunakan koefisien inbreeding, F (lihat
Bab 4). Misalkan suatu gen memiliki dua alel, A dan a, dengan frekuensi masing-
masing p dan q, dan bahwa populasi di mana gen segregating telah mencapai tingkat
perkawinan sedarah yang diukur dengan F. (Ingat dari Bab 4 bahwa kisaran F adalah
antara 0 dan 1, dengan 0 sesuai dengan tidak ada kawin sedarah dan 1 sesuai untuk
kawin sedarah lengkap.) Frekuensi genotipe dalam populasi ini diberikan oleh rumus
berikut:

Dari rumus-rumus ini, jelas bahwa frekuensi dari dua homozigot miliki meningkat
dibandingkan dengan frekuensi Hardy-Weinberg dan frekuensi heterozigot menurun
dibandingkan dengan frekuensi Hardy-Weinberg. Memperhatikan bahwa untuk setiap
homozigot, peningkatan frekuensinya tepat setengah dari penurunan frekuensi
heterozigot. Selanjutnya, setiap perubahan frekuensi genotipe adalah berbanding lurus

10
 dengan koefisien inbreeding. Untuk populasi yang sepenuhnya inbred, F 1, dan
frekuensi genotipe menjadi:

Untuk melihat bagaimana frekuensi genotipe berubah dengan nilai F yang berbeda,
selidiki Selesaikan: Pengaruh Pembiakan Sedarah pada Frekuensi Hardy-Weinberg.

2. Kelangsungan hidup yang tidak merata. Jika zigot yang dihasilkan oleh perkawinan
acak memiliki ketahanan hidup yang berbeda tingkat, kami tidak akan mengharapkan
frekuensi genotipe dari individu yang berkembang dari zigot ini agar sesuai dengan
prediksi Hardy-Weinberg. Sebagai contoh, pertimbangkan populasi Drosophila yang
kawin secara acak yang memisahkan dua alel, A1 dan A2, dari gen autosom. Sampel A
sebanyak 200 orang dewasa dari populasi ini menghasilkan data berikut:

Angka yang diharapkan diperoleh dengan memperkirakan frekuensi keduanya alel di

antara lalat dalam sampel; frekuensi alel A1 adalah (2 26 140) / (2 200) 0,48,
dan frekuensi alel A2 adalah 1 0,48 0,52. Kemudian rumus Hardy-Weinberg
diterapkan pada frekuensi yang diperkirakan ini. Jelas, angka yang diharapkan tidak
sesuai dengan yang diamati angka, yang menunjukkan kelebihan heterozigot dan
kelangkaan kedua jenis homozigot. Di sini perbedaan pendapat begitu jelas sehingga
perhitungan chi-square untuk uji kebaikan antara angka yang diamati dan yang
diharapkan tidak perlu. Penjelasan untuk perbedaan pendapat mungkin terletak pada
survival yang berbeda dari tiga genotipe selama pengembangan dari zigot ke tahap
dewasa. Itu A1A2 heterozigot bertahan lebih baik daripada salah satu dari dua

11
 homozigot. Tidak setara Oleh karena itu tingkat kelangsungan hidup dapat
menyebabkan frekuensi genotipe yang menyimpang dari Prediksi Hardy-Weinberg.
3. Subdivisi populasi. Ketika suatu populasi adalah unit perkawinan tunggal, kita
mengatakan itu panik. Panmixis (kata benda) menyiratkan bahwa setiap anggota
populasi adalah dapat kawin dengan anggota lain — yaitu, tidak ada geografis atau
ekologis hambatan kawin dalam populasi. Namun di alam, populasi sering kali dibagi
lagi. Kita dapat berpikir tentang bagaimana hidup dalam kelompok danau yang
sebentar-sebentar dihubungkan oleh sungai, atau burung yang hidup di rantai pulau di
sebuah kepulauan. Seperti itu populasi terstruktur oleh fitur geografis dan ekologi
yang mungkin berkorelasi dengan perbedaan genetik. Misalnya, ikan di satu danau
mungkin memiliki frekuensi tinggi alel A, sedangkan yang di danau lain mungkin
memiliki frekuensi rendah dari alel ini. Meskipun frekuensi genotipe mungkin sesuai
dengan Hardy-Weinberg prediksi dalam setiap danau, di seluruh rentang populasi ikan,
mereka akan tidak. Subdivisi geografis membuat populasi secara genetis tidak
homogen, dan ketidakhomogenan seperti itu melanggar asumsi diam-diam dari Hardy-
Weinberg Prinsip: bahwa frekuensi alel seragam di seluruh populasi.
4. Migrasi. Ketika individu berpindah dari satu wilayah ke wilayah lain, mereka
membawa wilayah mereka gen dengan mereka. Pengenalan gen oleh migran baru
dapat mengubah alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi dan mengganggu
keadaan Hardy-Weinberg kesetimbangan. Sebagai contoh, mari kita perhatikan situasi
pada Gambar 23.2. Dua populasi dengan ukuran yang sama dipisahkan oleh
penghalang geografis. Dalam populasi I itu frekuensi A dan a keduanya 0,5, sedangkan
pada populasi II frekuensi A adalah 0,8 dan a adalah 0,2. Dengan perkawinan acak
dalam setiap populasi, Hardy– Prinsip Weinberg memprediksi bahwa kedua populasi
akan memiliki genotipe yang berbeda frekuensi (lihat Gambar 23.2).

12
 Mari kita anggap bahwa penghalang geografis antara populasi pecah turun dan
bahwa kedua populasi bergabung sepenuhnya. Dalam populasi gabungan, frekuensi alel
akan menjadi rata-rata sederhana dari frekuensi yang terpisah populasi; frekuensi A akan
menjadi (0,5 0,8)/ 2 0,65, dan frekuensi a akan menjadi (0,5 0,2)/2 0,35.
Apalagi genotipnya frekuensi dalam populasi gabungan akan menjadi rata-rata sederhana
dari frekuensi genotipe dalam populasi yang terpisah: frekuensi AA akan menjadi (0,25
0,64)/2 0,445, yang dari Aa akan menjadi (0,50 0,32)/2 0,410, dan bahwa aa akan
menjadi (0,25 0,04)/2 0,145. Perhatikan, bagaimanapun, bahwa frekuensi genotipe
yang diamati ini tidak sama dengan frekuensi diprediksi oleh prinsip Hardy-Weinberg:
(0,65)2 0,422 untuk AA, 2(0,65)(0,35) 0,455 untuk Aa, dan (0,35)2 0,123 untuk aa.
Alasannya untuk perbedaan ini adalah bahwa frekuensi genotipe yang diamati tidak
dibuat oleh kawin acak dalam seluruh populasi yang digabung. Agak, mereka diciptakan
dengan menggabungkan frekuensi genotipe dari yang terpisah populasi kawin secara acak.
Dengan demikian, penggabungan dua kawin secara acak populasi tidak menghasilkan
populasi dengan Hardy-Weinberg frekuensi genotipe. Namun, jika populasi gabungan
kawin secara acak hanya untuk satu generasi, frekuensi genotipe Hardy-Weinberg akan
ditetapkan, dan frekuensi alel populasi gabungan akan memungkinkan prediksi frekuensi

13
genotipe ini. Contoh ini menunjukkan bahwa menggabungkan populasi perkawinan acak
secara sementara membuat marah Keseimbangan Hardy – Weinberg. Migrasi individu
dari satu populasi ke populasi lain juga menyebabkan gangguan sementara di Hardy-
Weinberg kesetimbangan. Namun, jika suatu populasi yang telah menerima pasangan
migran secara acak hanya untuk satu generasi, keseimbangan Hardy-Weinberg akan
menjadi pulih.

MENGGUNAKAN FREKUENSI ALEL DALAM KONSELING GENETIK

Konselor genetika terkadang menggunakan data frekuensi alel bersamaan dengan

analisis silsilah untuk menghitung risiko yang akan dikembangkan seseorang penyakit
genetik. Kasus sederhana ditunjukkan pada Gambar 23.3. Pria itu dan wanita dalam
generasi saya memiliki tiga anak, yang terakhir menderita Penyakit Tay-Sachs, yang
disebabkan oleh mutasi resesif autosomal (ts) dengan frekuensi sekitar 0,017 pada
populasi tertentu. Anggap itu frekuensinya dari alel mutan adalah 0,017 di kelompok
etnis II-1, peluangnya untuk menjadi pembawa (TS ts) diperoleh dengan menggunakan
prinsip Hardy-Weinberg: 2(0,017)(0,983) 0,033, yaitu sekitar 1/30. Peluang suaminya
(II-2) adalah sebuah pembawa ditentukan dengan menganalisis silsilahnya. Karena II-4
meninggal karena Tay-Sachs penyakit, kita tahu bahwa I-1 dan I-2 heterozigot untuk alel
mutan. Salah satu dari mereka bisa menularkan alel ini ke II-2. Namun keduanya tidak
menularkannya kepadanya karena II-2 tidak memiliki penyakit. Jadi, itu kemungkinan
bahwa II-2 adalah pembawa alel mutan adalah 2/3. Untuk menghitung risiko itu II-1 dan
II-2 akan memiliki anak dengan penyakit Tay-Sachs, kami menggabungkan probabilitas
bahwa setiap induk adalah pembawa (1/30 untuk II-1 dan 2/3 untuk II-2) dengan
probabilitas bahwa jika mereka adalah pembawa, mereka berdua akan mengirimkan alel
mutan ke mereka keturunan ((1/2) (1/2) 1/4). Dengan demikian, risiko bagi anak
untuk memiliki Tay-Sachs penyakit adalah (1/30) (2/3) (1/4) 1/180 0,006, yang
merupakan risiko 20 kali lipat seorang anak acak dalam suatu populasi di mana frekuensi
alel mutan adalah 0,017.

14
2.2 Seleksi Alam
Frekuensi alel berubah secara sistematis dalam populasi karena kelangsungan hidup yang
berbeda dan reproduksi di antara genotype.

Charles Darwin menggambarkan kekuatan utama yang mendorong perubahan

evolusioner dalam populasi. Dia berpendapat bahwa organisme menghasilkan lebih banyak
keturunan daripada yang dapat didukung oleh lingkungan dan bahwa perjuangan untuk
bertahan hidup terjadi. Dalam menghadapi kompetisi ini, organisme yang bertahan hidup dan
bereproduksi mentransmisikan ke keturunannya yang mendukung kelangsungan hidup dan
reproduksi. Setelah beberapa generasi kompetisi seperti itu, sifat-sifat yang terkait dengan
kemampuan kompetitif yang kuat menjadi lazim dalam populasi, dan sifat-sifat yang terkait
dengan kemampuan kompetitif yang lemah menghilang. Seleksi untuk bertahan hidup dan
reproduksi dalam menghadapi persaingan adalah mekanisme yang mengubah karakteristik
fisik dan perilaku suatu spesies. Darwin menyebut proses ini seleksi alam.

KONSEP KEBUGARAN

Untuk menempatkan mekanisme seleksi alam ke dalam konteks genetika, harus

mengakui bahwa kemampuan untuk bertahan hidup dan bereproduksi adalah fenotip — yang

15
bisa dibilang merupakan fenotip terpenting dari semuanya — dan itu ditentukan, setidaknya
sebagian, oleh gen. . Para ahli genetika menyebut kemampuan ini untuk bertahan hidup dan
bereproduksi sebagai kebugaran, suatu variabel kuantitatif yang biasanya dilambangkan
dengan huruf w. Setiap anggota populasi memiliki nilai kesesuaian sendiri: 0 jika mati atau
gagal berkembang biak, 1 jika bertahan hidup dan menghasilkan 1 keturunan, 2 jika bertahan
dan menghasilkan 2 keturunan, dan sebagainya. Rata-rata dari semua nilai ini adalah
kesesuaian rata-rata populasi, biasanya disimbolkan - w.

Untuk populasi dengan ukuran yang stabil, rata-rata kebugaran adalah 1; setiap individu
dalam populasi seperti itu menghasilkan, rata-rata, satu keturunan. Tentu saja, beberapa
individu akan menghasilkan lebih dari satu keturunan, dan beberapa tidak akan menghasilkan
keturunan sama sekali. Namun, ketika ukuran populasi tidak berubah, jumlah rata-rata anak
(yaitu, rata-rata kecocokan) adalah 1. Dalam populasi yang menurun, jumlah rata-rata anak
kurang dari 1, dan dalam populasi yang tumbuh lebih besar dari 1.

Signifikansi kebugaran rata-rata (w) untuk ukuran populasi sebagai fungsi waktu. Ukuran
populasi tumbuh, stabil, atau menurun tergantung pada nilai kebugaran rata-rata

PEMILIHAN ALAM DI TINGKAT GEN

Untuk melihat bagaimana perbedaan kebugaran di antara individu menyebabkan

perubahan karakteristik populasi, mari asumsikan kebugaran ditentukan oleh satu gen yang
memisahkan dua alel, A dan a, pada spesies serangga tertentu. Lebih jauh, mari asumsikan
bahwa alel A menyebabkan serangga berwarna gelap, alel a menyebabkan mereka berwarna
terang, dan bahwa A sepenuhnya dominan terhadap a. Di habitat hutan, di mana
pertumbuhan tanaman lebat, bentuk gelap serangga bertahan lebih baik daripada bentuk
terang. Akibatnya, kebugaran genotipe AA dan Aa lebih besar daripada kebugaran genotipe

16
aa. Sebaliknya, di ladang terbuka, di mana pertumbuhan tanaman langka, bentuk cahaya
serangga bertahan lebih baik daripada bentuk gelap, dan hubungan kebugaran dibalik.

Mengekspresikan hubungan-hubungan ini secara matematis dengan menerapkan konsep

kebugaran relatif. Di masing-masing dari dua lingkungan, secara sewenang-wenang
mendefinisikan kesesuaian genotipe superior yang bersaing agar sama dengan 1 dan
menyatakan kecekatan genotipe inferior sebagai penyimpangan dari 1. Penyimpangan
kecakapan ini, biasanya dilambangkan dengan huruf s, disebut koefisien seleksi; ia
mengukur intensitas seleksi alam yang bekerja pada genotipe dalam populasi. dapat
meringkas hubungan kecekatan antara tiga genotipe serangga di masing-masing dari dua
habitat dalam tabel berikut:

Genotip AA Aa aa
Fenotip Gelap Gelap Teran
g
Kelembagaan relatif dalam habitat 1 1 1-
hutan
Kelembagaan relatif di habitat lapangan 1- 1- 1

Keteguhan relatif ini tidak memberi tahu apa-apa tentang kemampuan reproduksi absolut
dari berbagai genotipe di dua habitat. Namun, mereka memberi tahu kami seberapa baik
masing-masing genotipe bersaing dengan genotipe lain dalam lingkungan tertentu. Jadi,
misalnya, tahu bahwa aa adalah pesaing yang lebih lemah daripada AA atau Aa di habitat
hutan. Berapa jauh lebih lemah tergantung, tentu saja, pada nilai aktual dari koefisien
pemilihan, s1. Jika s1 1, maka aa secara efektif merupakan genotipe yang mematikan
(kesesuaian relatifnya adalah 0), dan akan mengharapkan seleksi alam untuk mengurangi
frekuensi alel dalam populasi. Jika s1 jauh lebih kecil, katakan saja 0,01, seleksi alam masih
akan mengurangi frekuensi alel, tetapi itu akan melakukannya dengan sangat lambat.

Untuk melihat efek seleksi alam pada frekuensi alel, mari fokus pada populasi serangga
di habitat hutan. akan mengasumsikan bahwa awalnya frekuensi A adalah p 0,5, bahwa
frekuensi a adalah q 0,5, dan s1 0,1. Selain itu, mari asumsikan bahwa populasi kawin
secara acak dan bahwa genotipe hadir dalam frekuensi Hardy-Weinberg pada pemupukan

17
setiap generasi. (Kelangsungan hidup yang berbeda di antara genotipe akan mengubah
frekuensi ini ketika serangga matang.) Berdasarkan asumsi ini, komposisi genetik awal
populasi adalah:

Genotip AA Aa aa
Kelembagaan relatif 1 1 1 – 0,1 =
0,9
Frekuensi (saat di feritilisasi) = 0,25 2pq = 0,50 = 0,25

Dalam membentuk generasi berikutnya, masing-masing genotipe akan berkontribusi

gamet secara proporsional dengan frekuensi dan kebugaran relatifnya. Dengan demikian,
kontribusi relatif dari ketiga genotipe adalah:

Genotip AA Aa aa
Kontribusi relatif (0.25) x 1 = (0.50) x 1 = (0,25) x (0.9) =
untuk generasi 0.25 0.50 0.225
berikutnya

Jika membagi masing-masing kontribusi relatif ini dengan jumlah mereka (0,25 + 0,50 +
0,225 = 0,975), memperoleh kontribusi proporsional dari masing-masing genotipe kepada
generasi berikutnya:

Genotip AA Aa Aa
Kontribusi proporsional 0.256 0.513 0.231
untuk generasi berikutnya

Dari angka-angka ini dapat menghitung frekuensi alel setelah satu generasi seleksi hanya
dengan mencatat bahwa semua gen yang ditransmisikan oleh aa homozigot adalah a dan
setengah gen yang ditransmisikan oleh heterozigot Aa adalah a. Pada generasi berikutnya,
frekuensi a, yang dilambangkan q, akan menjadi

= 0.231 + ( Ǥ Ǥ 㐀

18
yang sedikit kurang dari frekuensi awal 0,5. Dengan demikian, di habitat hutan, seleksi alam,
bertindak melalui kebugaran yang lebih rendah dari aa homozigot, telah menurunkan
frekuensi a dari 0,5 menjadi 0,487. Pada setiap generasi berikutnya, frekuensi a akan
berkurang sedikit karena seleksi terhadap aa homozigot, dan akhirnya, alel ini akan
dihilangkan dari populasi sama sekali.

Di habitat lapangan, homozigot selektif lebih unggul dari dua genotipe lainnya. Jadi,
dimulai dengan q 0,5, frekuensi genotipe Hardy-Weinberg, dan koefisien pemilihan s2 0,1,
kami memiliki:

Genotip AA Aa aa
Kelembagaan relatif 1 – 0,1 = 1 – 0,1 = 1
0,9 0,9
Frekuensi (saat di 0,25 0,50 0,25
feritilisasi)

Setelah satu generasi seleksi di habitat lapangan, frekuensi a akan menjadi 0,513, yang
sedikit lebih besar dari frekuensi awal. Setiap generasi sesudahnya, frekuensi a akan naik,
dan akhirnya itu akan sama dengan 1, di mana dapat mengatakan bahwa alel telah
diperbaiki dalam populasi.

19
Gambar (a) diatas menunjukkan bagaimana seleksi alam akan mendorong alel menuju
kepunahan. Untuk melihat apa yang terjadi ketika kekuatan seleksi lebih kuat, seleksi
terhadap Allele Resesif Berbahaya. Seleksi terhadap alel resesif di habitat hutan. (b)
menunjukkan jalur yang digerakkan seleksi ke arah fiksasi a. Seleksi mendukung resesif
llele a di habitat lapangan

Dua skenario ini menggambarkan pemilihan untuk atau terhadap alel resesif. Dalam
habitat hutan, alel resesif merusak dalam kondisi homozigot dan seleksi bertindak
melawannya. Di habitat lapangan, a lebih disukai secara selektif daripada alel dominan A,
yang merusak kondisi homozigot dan heterozigot

Perhatikan bahwa pemilihan alel resesif — dan karenanya terhadap alel dominan
berbahaya — lebih efektif daripada seleksi terhadap alel resesif. Kurva menunjukkan arah
waktu seleksi yang mendukung alel resesif. Kurva ini naik tajam ke bagian atas grafik, di
mana titik alel resesif tetap dalam populasi. Proses yang diperlihatkan dalam grafik ini

20
secara efisien mengubah frekuensi alel resesif, dan agak cepat mencapai nilai akhir 1, karena
setiap alel dominan dalam populasi terpapar pada tindakan pemurnian seleksi. Berdasarkan
dominasi mereka, alel-alel ini tidak dapat "bersembunyi" dalam kondisi heterozigot.

Kurva menunjukkan arah waktu seleksi terhadap alel resesif. Kurva ini berubah lebih
bertahap dan secara asimptotik mendekati batas di bagian bawah grafik, yang mewakili
hilangnya alel resesif. Seleksi kurang efektif dalam kasus ini karena hanya dapat bertindak
terhadap alel resesif ketika homozigot. Begitu alel resesif berkurang frekuensinya,
homozigot resesif akan jarang terjadi; sebagian besar alel resesif yang masih hidup karena
itu akan ditemukan dalam heterozigot, di mana mereka kebal dari efek pemurnian seleksi.
Dengan membandingkan dua grafik, melihat bahwa alel resesif yang berbahaya dapat
bertahan dalam populasi lebih lama daripada alel dominan berbahaya.

Studi tentang ngengat Biston betularia, penghuni kawasan hutan di Inggris Raya, telah
menunjukkan bahwa pemilihan jenis yang telah diskusikan memang berfungsi untuk
mengubah frekuensi alel di alam. Spesies ini, umumnya dikenal sebagai ngengat lada, ada
dalam dua bentuk warna, terang dan gelap, bentuk cahaya homozigot untuk alel resesif c,
dan bentuk gelap membawa alel dominan C. Dari tahun 1850 dan seterusnya, frekuensi
bentuk gelap meningkat di daerah-daerah tertentu di Inggris, terutama di bagian Midlands
industri di negara itu. Di ser kota-kota industri besar di Manchester dan Birmingham,
misalnya, frekuensi bentuk gelap meningkat dari 1 hingga 90 persen. Peningkatan dramatis
ini telah dikaitkan dengan seleksi terhadap bentuk cahaya di lanskap tercemar jelaga di
kawasan industri. Belakangan ini, tingkat polusi telah mereda jauh dan bentuk ringan
ngengat telah kembali, meskipun tidak cukup pada frekuensi pra-industri. Apapun proses
yang telah dilakukan terhadap bentuk ringan ngengat tersebut tampaknya telah dibalik oleh
pemulihan lingkungan di wilayah Inggris ini.

21
 Bentuk gelap ngengat yang dibumbui di kulit pohon ditutupi dengan lumut. (b) Bentuk ringan
dari ngengat dibumbui pada kulit pohon ditutupi dengan jelaga dari polusi industri.

2.3 Drift Genetik Acak

Frekuensi alel berubah tak terduga dalam populasi karena ketidakpastian selama reproduksi.

Dalam bukunya The Origin of Species, Darwin menekankan peran seleksi alam sebagai
kekuatan sistematis dalam evolusi. Namun, ia juga mengakui bahwa evolusi dipengaruhi oleh
proses acak. Mutan baru muncul tak terduga dalam populasi. Jadi, mutasi, sumber utama dari
semua variabilitas genetik, adalah proses acak yang sangat mempengaruhi evolusi; tanpa
mutasi, evolusi tidak dapat terjadi. Darwin juga mengakui bahwa warisan (yang tidak dia
mengerti) tidak dapat diprediksi. Sifat-sifat diwariskan, tetapi keturunan bukanlah replika
yang tepat dari orang tua mereka; selalu ada beberapa ketidakpastian dalam transmisi suatu
sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya. Pada abad kedua puluh, setelah prinsip-prinsip
Mendel ditemukan kembali, implikasi evolusi dari ketidakpastian ini diselidiki oleh Sewall
Wright dan R. A. Fisher. Dari analisis teoretis mereka, jelas bahwa keacakan yang terkait
dengan mekanisme Mendel sangat mempengaruhi proses evolusi. Pada bagian berikut, kami
mengeksplorasi bagaimana ketidakpastian transmisi genetik dapat menyebabkan perubahan
acak dalam frekuensi alel - sebuah fenomena yang disebut penyimpangan genetik acak.

PERUBAHAN ACAK DALAM FREKUENSI ALLELE

Untuk menyelidiki bagaimana ketidakpastian yang terkait dengan mekanisme Mendel
dapat menyebabkan perubahan acak dalam frekuensi alel, mari pertimbangkan perkawinan
antara dua heterozigot, Cc Cc, yang menghasilkan dua keturunan, yang merupakan jumlah
yang diharapkan jika setiap individu dalam populasi menggantikan dirinya sendiri. dapat
menghitung kemungkinan genotipe dari dua keturunan dan menghitung probabilitas yang
terkait dengan masing-masing kombinasi yang mungkin dengan menggunakan metode yang
dibahas pada Bab 3. Sebagai contoh, probabilitas bahwa keturunan pertama adalah CC
adalah 1/4, dan probabilitas bahwa keturunan kedua adalah CC juga 1/4; dengan demikian,
probabilitas bahwa kedua keturunannya adalah CC adalah (1/4) (1/4) 1/16. Probabilitas
bahwa salah satu keturunannya adalah CC dan yang lainnya adalah Cc adalah (1/4) (1/2) 2
(karena ada dua kemungkinan kelahiran: CC lalu Cc, atau Cc kemudian CC); dengan
demikian, probabilitas mengamati kombinasi genotip CC dan Cc dalam dua keturunan adalah

22
1/4. Seluruh distribusi probabilitas untuk berbagai kombinasi genotip keturunan anak
diberikan.
Di antara orang tua, frekuensi c adalah 0,5. Frekuensi ini adalah frekuensi yang paling
mungkin untuk c di antara dua keturunan. Faktanya, probabilitas bahwa frekuensi c tidak
akan berubah antara orang tua dan anak adalah 6/16. Namun, ada kemungkinan yang cukup
besar bahwa frekuensi c akan meningkat atau menurun di antara keturunannya hanya karena
ketidakpastian yang terkait dengan mekanisme Mendel. Kemungkinan bahwa frekuensi c
akan meningkat adalah 5/16, dan kemungkinan itu akan menurun juga 5/16. Dengan
demikian, peluang bahwa frekuensi c akan berubah dalam satu arah atau yang lain, 5/16 5/16
10/16, sebenarnya lebih besar daripada kemungkinan bahwa c akan tetap sama.
Situasi ini menggambarkan fenomena penyimpangan genetik acak. Untuk setiap
pasangan orang tua dalam populasi yang memisahkan alel gen yang berbeda, ada
kemungkinan bahwa mekanisme Mendel akan menyebabkan perubahan frekuensi alel
tersebut. Ketika perubahan acak ini dijumlahkan pada semua pasangan orang tua, mungkin
ada perubahan agregat dalam frekuensi alel. Dengan demikian, komposisi genetik populasi
dapat berubah bahkan tanpa kekuatan seleksi alam.

3
Gambar diatas menunjukkan kemungkinan terkait dengan kemungkinan frekuensi alel c di
antara dua anak dari orang tua heterozigot.

PENGARUH UKURAN POPULASI

Kerentanan populasi terhadap penyimpangan genetik acak tergantung pada ukurannya.

Dalam populasi besar, efek dari penyimpangan genetik minimal, sedangkan pada populasi
kecil, itu mungkin merupakan kekuatan evolusi utama. Ahli genetika mengukur pengaruh
ukuran populasi dengan memantau frekuensi heterozigot dari waktu ke waktu. Mari fokus,
23
sekali lagi, pada alel C dan c, dengan frekuensi masing-masing p dan q, dan mari asumsikan
bahwa kedua alel tidak memiliki efek pada kebugaran; yaitu, C dan c secara selektif netral.
Lebih jauh, mari asumsikan bahwa populasi kawin secara acak dan dalam generasi mana
pun, genotipe hadir dalam proporsi Hardy-Weinberg.
Dalam populasi yang sangat besar - pada dasarnya tak terbatas dalam ukuran - frekuensi
C dan c akan konstan dan frekuensi heterozigot yang membawa dua alel ini akan menjadi
2pq. Dalam populasi kecil ukuran terbatas N, frekuensi alel akan berubah secara acak sebagai
akibat dari penyimpangan genetik. Karena perubahan ini, frekuensi heterozigot, sering
disebut heterozigositas, juga akan berubah. Untuk menyatakan besarnya perubahan ini
selama satu generasi, mari tentukan frekuensi heterozigot saat ini sebagai H dan frekuensi
heterozigot pada generasi berikutnya sebagai H. Maka hubungan matematis antara H dan H
adalah ..

= H

Persamaan ini memberi tahu bahwa dalam satu generasi, penyimpangan genetik acak
menyebabkan heterozigositas menurun dengan faktor 1 2N. Dalam total generasi t, akan
mengharapkan heterozigositas menurun ke tingkat yang diberikan oleh persamaan..

H=

Persamaan ini memungkinkan untuk melihat efek kumulatif dari penyimpangan genetik
acak selama beberapa generasi. Dalam setiap generasi, heterozigositas diperkirakan menurun
dengan faktor 1 2N; selama beberapa generasi, heterozigositas pada akhirnya akan berkurang
menjadi 0, di mana semua variabilitas genetik dalam populasi akan hilang. Pada titik ini
populasi hanya akan memiliki satu alel gen, dan p 1 dan q 0, atau p 0 dan q 1. Dengan
demikian, melalui perubahan acak dalam frekuensi alel, melayang terus-menerus mengikis
variabilitas genetik suatu gen. populasi, akhirnya mengarah pada fiksasi dan hilangnya alel.
Penting untuk mengetahui bahwa proses ini sangat tergantung pada ukuran populasi.
Populasi kecil adalah yang paling peka terhadap efek drift yang mengurangi variabilitas.
Populasi besar kurang sensitif. Untuk melihat bagaimana penyimpangan mungkin telah
mengurangi variabilitas genetik dalam populasi Pulau Pitcairn yang dijelaskan pada awal bab
ini, selesaikan melalui Keterampilan Pemecahan Masalah: Menerapkan Genetika Drift ke
Pulau Pitcairn.

24
 Jika alel netral selektif dari jenis yang telah diskusikan pada akhirnya ditakdirkan untuk
fiksasi atau kerugian, dapatkah menentukan probabilitas yang terkait dengan dua hasil akhir
ini? Anggaplah pada saat ini, frekuensi C adalah p dan c adalah q. Kemudian, selama alel
netral secara selektif dan populasi berpasangan secara acak, kemungkinan alel tertentu pada
akhirnya akan diperbaiki dalam populasi adalah frekuensi saat ini — p untuk alel C dan q
untuk alel c — dan probabilitas alel tersebut. pada akhirnya akan hilang dari populasi adalah
1 dikurangi frekuensi saat ini, yaitu 1 p untuk alel C dan 1 q untuk alel c. Dengan demikian,
ketika pergeseran genetik acak adalah kekuatan pendorong dalam evolusi, dapat menetapkan
probabilitas spesifik untuk hasil evolusi yang mungkin, dan, yang luar biasa, probabilitas ini
tidak tergantung pada ukuran populasi.

Penurunan frekuensi heterozigot karena pergeseran genetik acak dalam populasi dengan
ukuran yang berbeda. Populasi dimulai dengan p q 0,5.

2.4 Populasi Kesetimbangan

Dalam populasi kawin secara acak yang dilakukan tanpa seleksi atau
penyimpangan untuk mengubah frekuensi alel, dan tanpa migrasi atau mutasi untuk
memperkenalkan alel baru, frekuensi genotipe Hardy-Weinberg bertahan tanpa batas
waktu. Populasi ideal seperti itu berada dalam keadaan keseimbangan genetik. Pada
kenyataannya, situasinya jauh lebih rumit, seleksi dan penyimpangan, migrasi dan mutasi
hampir selalu bekerja mengubah komposisi genetik populasi. Namun, evolusi ini dapat
bertindak sebaliknya untuk menciptakan keseimbangan dinamis di mana tidak ada
perubahan bersih dalam frekuensi alel. Jenis keseimbangan ini berbeda secara
fundamental dari keseimbangan populasi Hardy-Weinberg yang ideal. Dalam
keseimbangan dinamis, populasi secara cenderung berubah ke arah yang berlawanan,
tetapi kecenderungan yang berlawanan ini saling membatalkan dan membawa populasi

25
ke titik keseimbangan. Mekanisme evolusi yang melawan seleksi alam untuk
mempertahankan keanekaragamn dalam kumpulan gen populasi, karena keanekaragamn
dalam populasi dapat memungkinkan untuk beradaptasi dan bertahan hidup. Dalam
keseimbangan Hardy-Weinberg yang ideal, populasi tidak berubah karena tidak ada
kekuatan evolusi yang bekerja.
Mekanisme populasi dalam kesetimbangan genetik :
1. Keuntungan heterozigot
2. Mutasi-Seleksi berimbang
3. Mutasi-Drift berimbang

Keuntungan heterozigot. Salah satu jenis keseimbangan dinamis muncul ketika

seleksi mendukung heterozigot dengan mengorbankan masing-masing jenis homozigot
dalam populasi. Dalam situasi ini, yang disebut pemilihan penyeimbangan atau
keuntungan heterozigot, kita dapat menetapkan kesesuaian relatif dari heterozigot
menjadi 1 dan kesesuaian relatif dari kedua jenis homozigot menjadi kurang dari 1:

Dalam formulasi ini, istilah 1- s dan 1- t berisi koefisien seleksi yang diasumsikan
berada di antara 0 dan 1. Dengan demikian, masing-masing homozigot memiliki
kebugaran yang lebih rendah daripada heterozigot. Keunggulan heterozigot kadang-
kadang disebut sebagai overdominance.
Dalam kasus keuntungan heterozigot, seleksi cenderung menghilangkan alel A
dan alel melalui efeknya pada homozigot, tetapi juga mempertahankan alel ini melalui
efeknya pada heterozigot. Pada titik tertentu, kecenderungan yang berlawanan ini saling
menyeimbangkan satu sama lain, dan keseimbangan dinamis terbentuk. Untuk
menentukan frekuensi dari dua alel pada titik kesetimbangan, kita harus menurunkan
persamaan yang menggambarkan proses seleksi kemudian menyelesaikan persamaan ini
untuk frekuensi alel ketika selektif yang berlawanan berada dalam keseimbangan yaitu,
ketika alel frekuensi tidak lagi berubah (Tabel 23.2). Pada titik keseimbangan, frekuensi
A adalah p = t / (s + t), dan frekuensi a adalah q = s / (s + t).

26
 Sebagai contoh, mari kita anggap bahwa homozigot AA adalah mematikan (s = 1)
dan bahwa homozigot aa adalah 50 persen sesuai dengan heterozigot (t = 0,5). Maka
populasi akan membentuk keseimbangan dinamis ketika p = 0,5 / (0,5 + 1) = 1/3 dan q =
1 / (0,5 1) = 2/3. Kedua alel akan dipertahankan pada frekuensi yang cukup dengan
seleksi yang mendukung heterozigot. Hal ini dikenal sebagai polimorfisme seimbang.
Polimorfisme seimbang merupakan Situasi dimana lebih dari satu alel dipertahankan
dalam populasi dalam heterozygote yang lebih unggul.
Pada manusia, penyakit sel sabit dikaitkan dengan polimorfisme seimbang.
Individu dengan penyakit ini homozigot untuk alel mutan gen β-globin, dilambangkan
HBBS, dan mereka menderita bentuk anemia yang parah di mana molekul hemoglobin
mengkristal dalam darah. Kristalisasi ini menyebabkan sel darah merah untuk mengambil
bentuk sabit yang khas. Karena penyakit sel sabit biasanya berakibat fatal tanpa
perawatan medis, kebugaran homozigot HBBSHBBS secara historis adalah 0. Namun, di
beberapa bagian dunia, terutama di Afrika tropis, frekuensi alel HBBS setinggi 0,2.
Alel HBBS tetap ada dalam populasi dikarenakan adanya seleksi moderat
terhadap homozigot yang membawa HBBA alel tipe liar. Homozigot ini kurang fit
daripada heterozigot HBBSHBBA karena mereka lebih rentan terhadap infeksi oleh
parasit yang menyebabkan malaria, penyakit penurunan kebugaran yang tersebar luas di
daerah di mana frekuensi alel HBBS tinggi. Kita dapat menyusun skema situasi ini
dengan menetapkan kesesuaian relatif untuk masing-masing genotipe gen -globin:

27
 Jika kita mengasumsikan bahwa frekuensi kesetimbangan HBBS adalah p = 0,1
(nilai khas di Afrika Barat) dan jika kita perhatikan bahwa s = 1 karena homozigot
HBBSHBBS mati, kita dapat memperkirakan intensitas seleksi terhadap homozygot
HBBAHBBA karena lebih besar kerentanan terhadap malaria:

Hasil ini memberi tahu kita bahwa homozigot HBBAHBBA sekitar 11 persen lebih
rentan daripada heterozigot HBBSHBBA. Dengan demikian homozigot HBBSHBBS dan
HBBAHBBA sebanding dengan heterozigot akan menciptakan polimorfisme seimbang di
mana kedua alel gen β-globin dipertahankan dalam populasi.
Berbagai alel HBB mutan lainnya ditemukan pada frekuensi yang cukup besar di
daerah tropis dan subtropis di dunia (di mana malaria atau penyakit endemic). Alel-alel
ini juga telah dipertahankan dalam populasi manusia dengan menyeimbangkan seleksi.
Mutasi-seleksi berimbang. Jenis lain dari keseimbangan dinamis diciptakan
ketika seleksi menghilangkan alel yang merusak yang dihasilkan oleh mutasi berulang.
Sebagai contoh, mari kita perhatikan kasus alel resesif yang merusak yang dihasilkan
oleh mutasi alel tipe-A liar pada laju u. Nilai tipikal untuk u adalah 3×10-6 mutasi per
generasi. Meskipun laju ini sangat rendah, seiring waktu, alel mutan akan terakumulasi
dalam populasi, dan, karena resesif, ia dapat dibawa dalam kondisi heterozigot tanpa
memiliki efek berbahaya. Namun, pada titik tertentu, alel mutan akan menjadi cukup
sering untuk muncul suatu homozigot dalam populasi, dan nilai koefisien seleksinya
adalah s. Seleksi terhadap homozigot ini akan sebanding dengan perkenalan alel mutan
ke dalam populasi.
Jika kita mengasumsikan bahwa populasi berpasangan secara acak, dan jika kita
menunjukkan frekuensi A sebagai p dan a sebagai q, maka kita dapat meringkas situasi
sebagai berikut:

28
 Mutasi memperkenalkan alel mutan ke dalam populasi pada tingkat u, dan seleksi
menghilangkannya pada tingkat sq2. Ketika kedua proses ini seimbang, keseimbangan
dinamis akan terbentuk. Kita dapat menghitung frekuensi alel mutan pada keseimbangan
yang diciptakan oleh mutasi-seleksi keseimbangan dengan menyamakan laju mutasi
dengan laju eliminasi dengan seleksi:

Jadi, setelah menyelesaikan untuk q, kita dapatkan :

Studi dengan populasi alami Drosophila telah menunjukkan bahwa alel yang
mematikan lebih jarang dari yang diprediksi perhitungan sebelumnya. Perbedaan antara
frekuensi yang diamati dan yang diprediksi telah dikaitkan dengan dominasi parsial alel
mutan yaitu, alel ini tidak sepenuhnya resesif. Seleksi alam tampaknya bertindak
melawan alel yang merusak dalam kondisi heterozigot serta dalam kondisi homozigot.
Dengan demikian, frekuensi kesetimbangan alel-alel ini lebih rendah daripada yang kita

29
perkirakan sebelumnya. Seleksi yang bertindak melawan alel mutan dalam kondisi
homozigot atau heterozigot kadang-kadang disebut seleksi pemurnian.
Mutasi-Drift berimbang. Kita telah melihat bahwa penyimpangan genetik acak
menghilangkan keanekaragaman dari suatu populasi. Tanpa kekuatan penangkal, proses
ini pada akhirnya akan membuat semua populasi benar-benar homozigot. Namun, mutasi
mengisi kembali keanekaragaman yang hilang oleh penyimpangan. Pada titik tertentu,
kekuatan-kekuatan yang berlawanan antara mutasi dan penyimpangan genetik menjadi
seimbang dan keseimbangan yang dinamis terbentuk.
Sebelumnya kami melihat bahwa keanekaragaman genetik dapat dikuantifikasi
dengan menghitung frekuensi heterozigot dalam suatu populasi disebut heterozigositas,
yang dilambangkan dengan huruf H. Frekuensi homozigot dalam suatu populasi sering
disebut homozigositas sama dengan 1- H. Seiring waktu, pergeseran genetik mengurangi
H dan meningkatkan 1- H, dan mutasi justru sebaliknya. Dalam populasi kawin secara
acak ukuran N, laju di mana pergeseran menurun H adalah ( ) H (lihat bagian

sebelumnya pada sub judul Pengaruh Ukuran Populasi). Tingkat mutasi yang
meningkatkan H sebanding dengan frekuensi homozigot dalam populasi (1- H) dan
probabilitas bahwa salah satu dari dua alel dalam homozigot tertentu bermutasi menjadi
alel yang berbeda, sehingga mengubah homozigot menjadi heterozigot. Probabilitas ini
hanyalah tingkat mutasi u untuk masing-masing dari dua alel dalam homozigot; dengan
demikian, probabilitas total mutasi yang mengubah homozigot tertentu menjadi
heterozigot adalah 2u. Oleh karena itu tingkat mutasi meningkatkan H dalam populasi
sama dengan 2u (1- H).

30
 Ketika kekuatan lawan dari mutasi dan penyimpangan menjadi seimbang,
populasi akan mencapai tingkat keseimbangan variabilitas yang ditunjukkan oleh H. Kita
dapat menghitung nilai ekuilibrium H ini dengan menyamakan laju di mana mutasi
meningkatkan H ke laju di mana drift menurunkannya. :

Diperoleh heterozigositas kesetimbangan pada titik mutasi – drift berimbang yaitu:

Dengan demikian, tingkat keseimbangan dari keanekaragam (yang diukur dengan

heterozigositas) adalah fungsi dari ukuran populasi dan tingkat mutasi.
Jika mengasumsikan laju mutasi u = 1×10-6, kita dapat menggambarkan untuk
nilai N yang bebeda. Untuk N < 10.000, frekuensi kesetimbangan heterozigot pada
populasi cukup rendah maka penyimpangan genetic lebih mendominasi daripada mutasi
pada populasi kecil. Untuk N sama dengan 1 / u, kebalikan dari laju mutasi, frekuensi
kesetimbangan heterozigot adalah 0,8, dan untuk nilai N yang lebih besar, frekuensi
heterozigot meningkat asimtotik menuju 1. Dengan demikian, dalam populasi besar,
mutasi mendominasi lebih dari pergeseran. Setiap peristiwa mutasi menciptakan alel baru,
dan setiap alel baru berkontribusi terhadap heterozigositas karena ukuran populasi yang
besar melindungi alel agar tidak hilang oleh penyimpangan genetik acak.
Nilai H dalam populasi alami bervariasi di antara spesies. Misalnya Di cheetah
Afrika, H adalah 1 persen atau kurang di antara sampel lokus, yang menunjukkan bahwa

31
seiring waktu evolusi, ukuran populasi spesies ini kecil. Pada manusia, H diperkirakan
sekitar 12 persen, menunjukkan bahwa dari waktu ke waktu ukuran populasi telah rata-
rata sekitar 30.000 hingga 40.000 individu. Perkiraan ukuran populasi yang berasal dari
data heterozigositas biasanya jauh lebih kecil dari perkiraan yang diperoleh dari data
sensus. Alasan perbedaan ini adalah bahwa perkiraan berdasarkan data heterozigositas
adalah ukuran populasi yang efektif secara genetic.

32
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
3.1.1 Genetika populasi menekankan luasnya variasi genetik di dalam populasi dan mengenali
arti penting dari sifat kuantitatif. Setiap gen dalam genom ada dalam keadaan alelik yang
berbeda, dan, jika kita fokus pada gen tertentu, diploid individu adalah homozigot atau
heterozigot. Dalam populasi individu, kita dapat menghitung frekuensi dari berbagai jenis
homozigot dan heterozigot gen, dan dari frekuensi ini kita dapat memperkirakan
frekuensi masing-masing alel gen. Perhitungan ini adalah dasar untuk teori genetika
populasi. Prinsip Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan genotip dalam
kumpulan gen suatu populasi tetap konstan selama beberapa generasi kecuali kalau ada
yang bertindak sebagai agen lain selain rekombinasi seksual. Pengecualian prinsip
Hardy-Weinberg antara lain: Ukuran populasi ukuran populasi yang kecil, Terisolasi dari
populasi lain (Tidak ada migrasi), adanya mutasi, adanya seleksi alam, adanya
perkawinan tidak acak, adanya evolusi.
3.1.2 Sifat orgganisme yang kuat bisa bertahan hidup, sedanglan yang memiliki sifat lemah
susah untuk bertahan hidup sehingga bisa mengakibatkan mati bahkan bisa punah. Hal itu
yang dinamakan dengan seleksi alam
3.1.3 Drift materi genetic bisa terjadi karena perubahan frekuensi secara acak. Selain itu juga
harus memperhatikan ukuran populasi
3.1.4 Seleksi yang melibatkan keuntungan heterozigot menciptakan keseimbangan dinamis di
mana alel yang berbeda dipertahankan dalam suatu populasi meskipun berbahaya bagi
homozigot. Contohnya, Pada manusia penyakit sel sabit dikaitkan dengan pemilihan
penyeimbangan di lokus untuk β-globin. Seleksi terhadap alel resesif yang merusak yang
diisi kembali dalam populasi dengan mutasi mengarah ke keseimbangan dinamis di mana
frekuensi alel resesif adalah fungsi sederhana dari laju mutasi dan koefisien seleksi yaitu
q= . Akuisisi populasi alel netral selektif melalui mutasi diimbangi dengan hilangnya
alel ini melalui penyimpangan genetik. Pada kesetimbangan, frekuensi heterozigot yang

33
 melibatkan alel-alel ini adalah fungsi dari ukuran populasi dan tingkat mutasi yaitu = 4
Nu / (4 Nu - 1).

3.2 Saran
Sebaiknya untuk makalah selanjutnya penulis lebih memperhatikan PPKI dan EYD.
Kemudian untuk materinya lebih memperkaya sumber sehingga pembaca bisa membaca dari
banyak refrensi.

34
 DAFTAR PUSTAKA

Snustad, D Peter dan Michael, J. Simmon. 2012. Principles of Genetics Sixth Edition. NewYork:
John Willey & Sons, Inc.

35